The DNA code represents a genetic instruction as to how the human body develops and works. A 'spelling mistake' in the DNA code of the developing fetus can lead to a single gene condition. Examples of single-gene conditions include cystic fibrosis, sickle cell disease and Huntington's disease. Single gene conditions collectively affect 1 in 100 births and can be inherited from one or both parents, or can occur without any family history, arising spontaneously out of a one-off change (pathogenic variant) in a known gene. Sometimes there can be specific anomalies seen on the ultrasound scan that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Advanced lung disease (ALD) is a leading cause of mortality in cystic fibrosis (CF). Although Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (ETI) provides significant clinical benefits, little is known about long-term adherence, health-related quality of life (HRQoL), and neuropsychological side-effects in people with CF (PWCF) and ALD. This study evaluated adherence, HRQoL, mental health, and ETI-related side-effects.
METHODS: In this longitudinal study, PWCF and ALD enrolled in an ETI compassionate use program were assessed cross-sectionally after approximately 30 months of ETI therapy usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In polymicrobial infections, how the host recognizes and responds to pathogens influences which species will persist to cause chronic infections. The human respiratory tract is a common anatomical site for viral-bacterial co-infections, where primary viral infections predispose to secondary bacterial infections, leading to increased morbidity and mortality. Additionally, co-infections are disproportionately prevalent in people with chronic lung diseases, such as chronic obstructive pulmonary disease and cystic fibrosis. We previously reported that primary viral infections and antiviral interfe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endoplasmic reticulum (ER) stress and unfolded protein response (UPR) signaling intersect with inflammatory and redox pathways. Experiments in primary neutrophils link selected UPR pathways to mitochondrial reactive oxygen species, neutrophil extracellular trap (NET) formation, antimicrobial activity, and immune regulation under defined conditions. This review organizes these findings by cell type, experimental model, and the relationship tested, distinguishing them from cell-line experiments, other-cell mechanisms, clinical associations, and database connections. We examine calcium signaling,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Improved health among people with cystic fibrosis (PwCF) taking highly effective modulator therapies (HEMTs), particularly elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI), has altered the trajectory toward lung transplant (LTx). PwCF now face greater uncertainty about clinical outcomes and LTx timing.
OBJECTIVES: To explore the experiences and perceptions of PwCF regarding LTx in the context of new clinical uncertainty introduced by HEMTs, particularly ETI.
METHODS: This qualitative study was part of a larger trial evaluating an online educational tool ("Take on Transplant"). Participants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) lung infections are recurrent and frequently associated with multidrug-resistant bacteria, limiting the efficacy of the currently available antibiotic therapies. Bacteriophages have emerged as a promising alternative; however, their clinical translation is constrained by their limited stability and inefficient delivery within the airway microenvironment. Here, oleic acid-modified oligochitosan (OCS-OA) nanoparticles were developed as controlled-release nanocarriers to promote bacterial clearance during infection. Three OCS-OA formulations (10, 20, and 30% OA substitution)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a fatal monogenic hereditary disease that affects approximately 100,000 people worldwide. It is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, impairing biosynthesis and/or function of a protein that regulates chloride and bicarbonate fluxes. CFTR loss of function is associated with aberrant, non-resolving inflammation that in combination with recurrent infection leads to respiratory insufficiency. Cellular and molecular studies have uncovered failures in key mechanisms of inflammation resolution, consequent to loss of functi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Ciliopathies are genetically heterogeneous disorders of primary cilia that frequently involve the liver in childhood, producing a spectrum of hepatobiliary pathology. Primary cilia on cholangiocytes and hepatic progenitors are mechano-, chemo-, and osmo-sensors essential for remodelling of the ductal plate, the embryologic precursor of the liver's intrahepatic bile duct system. Disruption of the components of primary cilia (basal body, intraflagellar transport (IFT), transition-zone, trafficking, and endoplasmic reticulum (ER)/Golgi protein homeostasis components) leads to ductal p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ivacaftor, a CFTR potentiator, is clinically effective in treating cystic fibrosis (CF), but it has poor lung targeting, variable oral bioavailability, and poor aqueous solubility. The objective of the study was to develop and optimize an inhalable proliposomal dry powder inhaler (DPI) of ivacaftor for pulmonary delivery. The optimized ivacaftor-loaded proliposomes were optimized using a face-centered central composite design (α = 1) by varying soy phosphatidylcholine (SPC) concentration and drug: cholesterol ratio, with particle size, zeta potential, and entrapment efficiency. The optimized f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI) has dramatically improved clinical outcomes in cystic fibrosis. However, neuropsychiatric adverse events (NAEs) have been increasingly reported, particularly in pediatric patients. It remains unknown whether these NAEs could be driven by ETI brain exposure. This study aimed to develop a physiologically based pharmacokinetic model of ETI to explore the variability in systemic and central nervous system exposure across age.
METHODS: We included all pediatric patients treated between 2022 and 2024, and for whom at least one ETI pla
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic bronchopulmonary aspergillosis/mycosis (ABPA/ABPM) is an immunologically mediated pulmonary disorder triggered by the colonization of filamentous fungi in the airways of patients with asthma or cystic fibrosis, leading to type I and III hypersensitivity responses, eosinophilic mucus plug formation, and central bronchiectasis. Over the past decade, advances in basic and clinical research have substantially reshaped the understanding and management of this disease. Although Aspergillus species, particularly Aspergillus fumigatus, remain the predominant causative fungi, epidemiological s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchiectasis is a widely recognised chronic respiratory illness classified in severity by frequency of exacerbations within the past year, percent predicted forced expiratory volume in 1 second (%FEV1), previous hospital admissions and radiological severity, among other factors. The physiological process is understood to be driven by neutrophilic inflammation and subsequent bronchial wall destruction and dilatation. Brensocatib has emerged as a novel adjunct in the management of chronic bronchiectasis as a dipeptidyl peptidase-1 inhibitor, directly targeting the inflammatory process. The edi
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus persists in cystic fibrosis (CF) airways despite in vitro antibiotic susceptibility, suggesting that efflux reprogramming driven by environmental and polymicrobial interactions with Pseudomonas aeruginosa promotes survival in this setting. In this study, we investigated how CF-like conditions and co-infection with P. aeruginosa influence S. aureus physiology and antimicrobial response. Using artificial sputum medium (ASM) and co-culture models, we found that ASM induced a selective transcriptional response characterized by upregulation of the multidrug efflux pump tet38,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achromobacter spp. are aerobic, non-fermentative, Gram-negative opportunistic pathogens belonging to the family Alcaligenaceae, order Burkholderiales, and are widely distributed in natural environments such as soil and water. In patients with cystic fibrosis (CF), Achromobacter spp. have emerged as increasingly prevalent opportunistic pathogens, with detection rates in respiratory samples rising from approximately 2-3% in the 1990s and early 2000s to 7-10% by the early 2020s in European and North American registries, although reported rates vary considerably by center, age group, and identific
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continuous glucose monitoring (CGM) provides information about real-time glycemic exposure that is not captured by measurements of fasting plasma glucose (FPG), changes in glycemia during oral glucose tolerance testing (OGTT), or Hemoglobin A1c (HbA1c). We propose that (1) CGM can identify dysglycemia earlier than existing approaches, (2) CGM may serve as an adjunctive diagnostic tool, and (3) CGM may eventually support independent diagnostic criteria. The strongest case is for Stage 2 type 1 diabetes (T1D), because this stage represents a critical opportunity for intervention before progressi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To evaluate the use of an impedimetric biosensor for studying Pseudomonas aeruginosa biofilms, with particular emphasis on multidrug-resistant (MDR) P. aeruginosa variants.
MATERIALS AND METHODS: Included in this work were 16 clinical MDR P. aeruginosa strains, which had been previously isolated from respiratory secretions of children with cystic fibrosis (CF) with chronic lung infections, in addition to the reference strains ATCC® 15692™ and ATCC® 27853™. The P. aeruginosa biofilms were studied over a total of 72 h using the standard crystal violet (CV) staining method, whereas impedan
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While culturing the opportunistic pathogen Pseudomonas aeruginosa in standard bacterial culture media has provided fundamental insights into its pathological properties such as virulence and antibiotic resistance, growing evidence suggests that these conditions fail to accurately reflect the in vivo bacterial physiology. In the lungs of people living with cystic fibrosis (pwCF), where P. aeruginosa is a major contributor to the disease process, bacteria reside within a complex physicochemical environment that drives their behaviour. Until recently, efforts to evaluate how well laboratory model
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-term outcomes for infants labeled as Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID) are poorly defined, especially into adolescence and adulthood. This study evaluates the clinical evolution and management of Italian patients initially classified as CFSPID or maintaining this label over time. The aim is to assess the progression toward cystic fibrosis (CF) or CFTR-related disorders (CFTR-RD) and to describe the long-term clinical status, lung function, and therapeutic management of this cohort.
METHODS: This retrospective, multicenter, observational study in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background High variability has been reported in assessing endoscopic scoring systems for pediatric inflammatory bowel disease (IBD). This study assessed whether a structured training could improve interobserver agreement when scoring IBD endoscopy findings. Methods Ten ileocolonoscopic videos were scored using the Mayo Endoscopic Score (MES) and Ulcerative Colitis Endoscopic Index of Severity (UCEIS) for ulcerative colitis, and the Simple Endoscopic Score for Crohn's Disease (SES-CD). Ten expert endoscopists and ten trainees evaluated the videos before and after a focused training session. Ag
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования