BACKGROUND: The Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) is a universal scale assessing disease severity of Huntington's disease (HD). However, the English version cannot be widely used in China, and the reliability and validity of the Chinese UHDRS have not yet been confirmed.
OBJECTIVE: To test the reliability and validity of Chinse UHDRS in patients with HD.
METHODS: Between August 2013 and August 2021, 159 HD patients, 40 premanifest HD, and 64 healthy controls were consecutively recruited from two medical centers in China and assessed by Chinese UHDRS. Internal consistency and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Huntington's disease (HD) is an autosomal-dominant neurodegenerative disease resulting in motor disturbances, dementia, and psychiatric symptoms. Apathy is a common manifestation and rated as one of the most impactful by patients and caregivers. It can often be difficult to distinguish from depression because of shared features and frequent overlap. This study examined the longitudinal trajectories and clinical correlates of apathy and depression.
METHODS: Data were drawn from the Cooperative Huntington Observational Research Trial, a prospective, multicenter observational study th
Наблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caspase-2 is a member of the caspase family that exhibits both apoptotic and non-apoptotic properties, and has been shown to mediate synaptic deficits in models of several neurological conditions, including Alzheimer's disease (AD), Huntington's disease (HD), and Lewy Body dementia (LBD). Our lab previously reported that caspase-2 protein levels are elevated in these diseases, leading us to hypothesize that elevated caspase-2 protein levels are due to increased transcription of caspase-2 mRNA. There are two major isoforms of caspase-2 mRNA, caspase-2L and caspase-2S. We tested our hypothesis b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correcting synaptic defects in development delays Huntington's disease symptoms in older mice.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent evidence has shown that even mild mutations in the Huntingtin gene that are associated with late-onset Huntington's disease (HD) disrupt various aspects of human neurodevelopment. To determine whether these seemingly subtle early defects affect adult neural function, we investigated neural circuit physiology in newborn HD mice. During the first postnatal week, HD mice have less cortical layer 2/3 excitatory synaptic activity than wild-type mice, express fewer glutamatergic receptors, and show sensorimotor deficits. The circuit self-normalizes in the second postnatal week but the mice no
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Under-recruitment regularly impedes clinical trials, leading to wasted resources and opportunity costs. Methods for designing trial participation strategies rarely consider behavior change theory.
OBJECTIVE: Informed by the Theoretical Domains Framework, we identified factors important to participating in Huntington's disease research and provide examples of how such a theory-informed approach can make specific suggestions about how to design targeted recruitment strategies.
METHODS: We identified a range of trial participation barriers and enablers based on interviews of key inf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2020, our group published physical therapy clinical practice guidelines (CPG) for people with Huntington's disease (HD). The guideline recommendations were categorized according to six primary movement impairment classifications.
OBJECTIVE: To facilitate implementation of this CPG, we have developed guideline-based algorithms for physical therapy assessments and interventions and recommendations for therapists to overcome barriers to CPG implementation for people with HD.
METHODS: We conducted a literature review of papers that evaluated physical therapy interventions in indiv
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organoids are carrying the promise of modeling complex disease phenotypes and serving as a powerful basis for unbiased drug screens, potentially offering a more efficient drug-discovery route. However, unsolved technical bottlenecks of reproducibility and scalability have prevented the use of current organoids for high-throughput screening. Here, we present a method that overcomes these limitations by using deep-learning-driven analysis for phenotypic drug screens based on highly standardized micropattern-based neural organoids. This allows us to distinguish between disease and wild-type pheno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence and prevalence of Huntington's disease (HD) based on a systematic review and meta-analysis of 20 studies published from 1985 to 2010 was estimated at 0.38 per 100,000 person-years (95% confidence interval [CI], 0.16-0.94) and 2.71 per 100,000 persons (95% CI, 1.55-4.72), respectively. Since 2010, there have been many new epidemiological studies of HD. We sought to update the global estimates of HD incidence and prevalence using data published up to February 2022 and perform additional analyses based on study continent. Medline and Embase were searched for epidemiological studies
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrophy in the striatum is a hallmark of Huntington's disease (HD), including the period before clinical motor diagnosis (before-CMD), but it extends to other subcortical structures. The study of the covariation of these structures could improve the detection of disease-related longitudinal progression before-CMD, provide mechanistic insights of the disease, and potentially be used to obtain accurate prospective estimates of atrophy before-CMD and early after-CMD.
METHODS: We analyzed data from 337 before-CMD individuals, 236 healthy control subjects, and 95 early after-CMD indivi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There has not been any examination of the risk factors associated with mortality in Huntington's Disease (HD) in an Australian cohort.
METHOD: This retrospective study included inpatients admitted to a specialist neuropsychiatry service in Melbourne, Australia. HD status was based on genetic testing. Risk factors included age of onset, CAG repeat length and neuroimaging. Mortality data was acquired through the Australian Institute of Health and Welfare National Death Index.
RESULTS: The cohort included 83 participants, with 44 (53%) deceased. The median age of death was 59 year
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular mechanisms underlying cognitive deficits in Huntington's disease (HD), a striatal neurodegenerative disorder, are unknown. Here, we generated ChIPseq, 4Cseq and RNAseq data on striatal tissue of HD and control mice during striatum-dependent egocentric memory process. Multi-omics analyses showed altered activity-dependent epigenetic gene reprogramming of neuronal and glial genes regulating striatal plasticity in HD mice, which correlated with memory deficit. First, our data reveal that spatial chromatin re-organization and transcriptional induction of BDNF-related markers, regulating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disease where a genetic mutation leads to excessive polyglutamine (Q) repeats in the huntingtin protein. The polyglutamine repeats create toxic plaques when the protein is cleaved, leading to neuron death. The glycolipid GM1 ganglioside (GM1) has been shown to be neuroprotective in HD models, as it prevents the cleavage of the mutant huntingtin protein by phosphorylation of serine 13 and 16. Previous studies have tested GM1 in both adult-onset and juvenile-onset HD models, but this study set out to investigate whether GM1 mediated cyto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Household insecticide is largely used for insect and ectoparasite control, in city centers as well as in the countryside. The pyrethroids are the most used class of insecticide, these compounds in low doses have low toxicity for mammalians, in comparison to other compounds, with insecticide effects. The contact of these compounds in sublethal doses begins in early life and many cases, in intrauterine life. Considerable diseases still with undefined etiology, such as neurodegenerative conditions, and Huntington's Disease (HD) is one of them. HD is related to overexpression of Polyglutamine (Pol
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Originating from slow irreversible and progressive loss and dysfunction of neurons and synapses in the nervous system, neurodegenerative diseases (NDDs) affect millions of people worldwide. Common NDDs include Parkinson's disease, Alzheimer's disease multiple sclerosis, Huntington's disease, and amyotrophic lateral sclerosis. Currently, no sensitive biomarkers are available to monitor the progression and treatment response of NDDs or to predict their prognosis. Exosomes (EXOs) are small bilipid layer-enclosed extracellular vesicles containing numerous biomolecules, including proteins, nucleic
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders (NDDs) such as Huntington's disease (HD) and the spectrum of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are characterized by progressive loss of selectively vulnerable populations of neurons. Although often associated with motor impairments, these NDDs share several commonalities in early symptoms and signs that extend beyond motor dysfunction. These include impairments in social cognition and psychiatric symptoms. Oxytocin (OXT) is a neuropeptide known to play a pivotal role in the regulation of social cognition as well as in emotional be
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative autosomal dominant disorder with prevalence of 1 : 20000 that has no effective treatment to date. Translatability of candidate therapeutics could be enhanced by additional testing in large animal models because of similarities in brain anatomy, size, and immunophysiology. These features enable realistic pre-clinical studies of biodistribution, efficacy, and toxicity.
OBJECTIVE AND METHODS: Here we non-invasively characterized alterations in brain white matter microstructure, neurochemistry, neurological status, and mutant Hunt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate if executive and social cognitive dysfunction was associated with apathy in a large cohort of Huntington's disease gene expansion carriers.
METHOD: Eighty premanifest and motor-manifest Huntington's disease gene expansion carriers (Mini-Mental State Examination score ≥ 24 and Montreal Cognitive Assessment score ≥ 19) and thirty-two controls were examined with the Lille Apathy Rating Scale (LARS), a tailored and quantitative measure of apathy, and a comprehensive cognitive battery on executive functions and social cognition (emotion recognition, theory of mind and sar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small interfering RNAs are a new class of drugs, exhibiting sequence-driven, potent, and sustained silencing of gene expression in vivo. We recently demonstrated that siRNA chemical architectures can be optimized to provide efficient delivery to the CNS, enabling development of CNS-targeted therapeutics. Many genetically-defined neurodegenerative disorders are dominant, favoring selective silencing of the mutant allele. In some cases, successfully targeting the mutant allele requires targeting single nucleotide polymorphism (SNP) heterozygosities. Here, we use Huntington's disease (HD) as a mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования