MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
F02.2 · Деменция при болезни Гентингтона (G10+)

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 024 публикаций

Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Blood RNA transcripts reveal similar and differential alterations in fundamental cellular processes in Alzheimer's disease and other neurodegenerative diseases.

BACKGROUND: Dysfunctional processes in Alzheimer's disease and other neurodegenerative diseases lead to neural degeneration in the central and peripheral nervous system. Research demonstrates that neurodegeneration of any kind is a systemic disease that may even begin outside of the region vulnerable to the disease. Neurodegenerative diseases are defined by the vulnerabilities and pathology occurring in the regions affected. METHOD: A random forest machine learning analysis on whole blood transcriptomes from six neurodegenerative diseases generated unbiased disease-classifying RNA transcripts

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36541444Открыть статью

Mitochondrial and redox modifications in early stages of Huntington's disease.

Deficits in mitochondrial function and redox deregulation have been attributed to Huntington's disease (HD), a genetic neurodegenerative disorder largely affecting the striatum. However, whether these changes occur in early stages of the disease and can be detected in vivo is still unclear. In the present study, we analysed changes in mitochondrial function and production of reactive oxygen species (ROS) at early stages and with disease progression. Studies were performed in vivo in human brain by PET using [64Cu]-ATSM and ex vivo in human skin fibroblasts of premanifest and prodromal (Pre-M)

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35988447Открыть статью

Investigating longitudinal changes to frontal cortico-striatal tracts in Huntington's disease: the IMAGE-HD study.

The striatum is the principal site of disease pathology in Huntington's disease and contains neural connections to numerous cortical brain regions. Studies examining abnormalities to neural connections find that white matter integrity is compromised in HD; however, further regional, and longitudinal investigation is required. This paper is the first longitudinal investigation into region-based white-matter integrity changes in Huntington's Disease. The aim of this study was to better understand how disease progression impacts white matter tracts connecting the striatum to the prefrontal and mo

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35768755Открыть статью

Barcelona scale for buccophonatory apraxia: Quantitative assessment tool.

INTRODUCTION: Currently there is no tool to quantify buccophonatory apraxia to stratify, compare and monitor patients longitudinally in an objective manner. Our aim in this study is to create a quantitative scale for buccophonatory apraxia and evaluate it in patients with the non-fluent/grammatical variant of primary progressive aphasia (nfvPPA) and other neurodegenerative diseases that occur with speech and/or language problems. METHODS: The scale was designed based on useful elements in the assessment of buccophonatory apraxia and the total was quantified in seconds. The scale was administe

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36272532Открыть статью

Alterations in metal homeostasis occur prior to canonical markers in Huntington disease.

The importance of metal biology in neurodegenerative diseases such as Huntingtin Disease is well documented with evidence of direct interactions between metals such as copper, zinc, iron and manganese and mutant Huntingtin pathobiology. To date, it is unclear whether these interactions are observed in humans, how this impacts other metals, and how mutant Huntington alters homeostatic mechanisms governing levels of copper, zinc, iron and manganese in cerebrospinal fluid and blood in HD patients. Plasma and cerebrospinal fluid from control, pre-manifest, manifest and late manifest HD participant

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35725749Открыть статью

Changes in dynamic transitions between integrated and segregated states underlie visual hallucinations in Parkinson's disease.

Hallucinations are a core feature of psychosis and common in Parkinson's. Their transient, unexpected nature suggests a change in dynamic brain states, but underlying causes are unknown. Here, we examine temporal dynamics and underlying structural connectivity in Parkinson's-hallucinations using a combination of functional and structural MRI, network control theory, neurotransmitter density and genetic analyses. We show that Parkinson's-hallucinators spent more time in a predominantly Segregated functional state with fewer between-state transitions. The transition from integrated-to-segregated

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36075964Открыть статью

Role of YAP in early ectodermal specification and a Huntington's Disease model of human neurulation.

PURPOSES: To evaluate the main factors related to visual outcome after open globe injuries (excluding intraocular foreign bodies). METHODS: Retrospective study analyzing consecutive ocular lacerations, primarily repaired in this institution, between January 1993 and January 2000. Of the 364 cases, 283 (77.75%) lacerations were statistically analyzed, correlating the preoperative variables with the postoperative visual acuity (VA). Excluded from this study were all patients with less than 6 months of follow-up, previous ocular surgery, unreliable information on VA, intraocular foreign bodies a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35451959Открыть статью

Anosognosia and Memory Encoding in Huntington Disease.

BACKGROUND: Anosognosia can manifest as an unawareness of neurobehavioral symptoms in individuals with Huntington disease (HD). Measurement of anosognosia is challenging, but the Anosognosia Scale (AS) represents a brief option with promising findings in small samples. OBJECTIVE: To replicate application of the AS in a larger HD sample than previous studies in order to assess psychometrics and demographic correlates and to investigate the genetic, motor, and neuropsychological correlates of the AS in individuals with HD. METHOD: We retrospectively reviewed the AS ratings of 74 genetically co

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35239598Открыть статью

Neuroprotective effect of CTK 01512-2 recombinant toxin at the spinal cord in a model of Huntington's disease.

NEW FINDINGS: What is the central question of this study? We investigated the effects of intrathecal administration of a novel toxin, CTK 01512-2, in a mouse model of Huntington's disease. We asked whether spinal cord neurons can represent a therapeutic target, given that the spinal cord seems to be involved in motor symptoms of Huntington's disease. Pharmacological approaches focusing on the spinal cord and skeletal muscles might represent a more feasible strategy than a high-risk brain intervention. What is the main finding and its importance? We provided evidence of a novel, local, neuropro

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35478205Открыть статью

Anosognosia in HD: Comparison of self-report and caregiver ratings with objective performance measures.

INTRODUCTION: Individuals with Huntington's disease (HD) commonly experience anosognosia, a lack of awareness of deficits. Thus, it is important to examine the accuracy of patient vs caregiver ratings on the basis of objective performance-based measures. METHODS: The Anosognosia Scale (AS) was given to 33 patients with manifest HD and their caregivers. The AS consists of 8 items in which individuals rate their global abilities relative to same-aged peers. Scores range from very impaired to excellent. Caregiver and patient ratings were then correlated with objective measures. RESULTS: Caregiv

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36610230Открыть статью

Progestogen-Mediated Neuroprotection in Central Nervous System Disorders.

Neuroactive steroids can be synthetic or endogenous molecules produced by neuronal and glial cells and peripheral glands. Examples include estrogens, testosterone, progesterone and its reduced metabolites such as 5α-dihydro-progesterone and allopregnanolone. Steroids produced by neurons and glia target the nervous system and are called neurosteroids. Progesterone and analog molecules, known as progestogens, have been shown to exhibit neurotrophic, neuroprotective, antioxidant, anti-inflammatory, glial modulatory, promyelinating, and remyelinating effects in several experimental models of neuro

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35760047Открыть статью

NMR spectroscopy, excited states and relevance to problems in cell biology - transient pre-nucleation tetramerization of huntingtin and insights into Huntington's disease.

Chalcone synthase (CHS) is a pivotal enzyme in flavonoid biosynthesis involved in plant development, defense, and secondary metabolism. Xanthoceras sorbifolium (yellowhorn) is a medicinal and ornamental species with high resistance to environmental stresses, but its CHS gene family remains uncharacterized. We performed a pangenome-wide identification of CHS genes across five yellowhorn genomes (Xzs4, Xwf8, Xjg, Xg11, and Xzg2). Across the five yellowhorn genomes, 27 CHS genes were identified and classified into four core pangenes, present in all five genomes, and two dispensable genes, present

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35703323Открыть статью

Montreal Cognitive Assessment (MoCA) performance in Huntington's disease patients correlates with cortical and caudate atrophy.

OBJECTIVES: To describe a single centre experience using combination therapy with rituximab (RTX) and mycophenolate mofetil (MMF) in a prospective series of systemic sclerosis (SSc) patients with pulmonary and cutaneous involvement, rapidly progressive or resistant to conventional therapy. METHODS: RTX was administered in two different regimens (1000 mg fortnightly x 2 or 375 mg/m2/week for 4 consecutive weeks) at baseline and after 6 months, associated with MMF 2000 mg/day continuously. Cutaneous fibrosis was evaluated assessing modified Rodnan Skin Score (mRSS) and pulmonary involvement was

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35402100Открыть статью

Effects of Palmitoylethanolamide on Neurodegenerative Diseases: A Review from Rodents to Humans.

Palmitoylethanolamide (PEA) stands out among endogenous lipid mediators for its neuroprotective, anti-inflammatory, and analgesic functions. PEA belonging to the N-acetylanolamine class of phospholipids was first isolated from soy lecithin, egg yolk, and peanut flour. It is currently used for the treatment of different types of neuropathic pain, such as fibromyalgia, osteoarthritis, carpal tunnel syndrome, and many other conditions. The properties of PEA, especially of its micronized or ultra-micronized forms maximizing bioavailability and efficacy, have sparked a series of innovative research

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35625595Открыть статью

An RNA-targeting CRISPR-Cas13d system alleviates disease-related phenotypes in Huntington's disease models.

Huntington's disease (HD) is a fatal, dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by CAG trinucleotide expansion in exon 1 of the huntingtin (HTT) gene. Since the reduction of pathogenic mutant HTT messenger RNA is therapeutic, we developed a mutant allele-sensitive CAGEX RNA-targeting CRISPR-Cas13d system (Cas13d-CAGEX) that eliminates toxic CAGEX RNA in fibroblasts derived from patients with HD and induced pluripotent stem cell-derived neurons. We show that intrastriatal delivery of Cas13d-CAGEX via an adeno-associated viral vector selectively reduces mutant HTT mRNA and protein l

СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36510111Открыть статью

CRISPR/Cas9 Mediated Therapeutic Approach in Huntington's Disease.

The pathogenic mechanisms of these diseases must be well understood for the treatment of neurological disorders such as Huntington's disease. Huntington's Disease (HD), a dominant and neurodegenerative disease, is characterized by the CAG re-expansion that occurs in the gene encoding the polyglutamine-expanded mutant Huntingtin (mHTT) protein. Genome editing approaches include zinc-finger nucleases (ZFNs), transcription activator-like effector nucleases (TALENs) and Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Caspase 9 (CRISPR/Cas9) systems. CRISPR/Cas9 technology allows effectiv

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36482283Открыть статью

Cost-effectiveness models for Alzheimer's disease and related dementias: IPECAD modeling workshop cross-comparison challenge.

INTRODUCTION: The credibility of model-based economic evaluations of Alzheimer's disease (AD) interventions is central to appropriate decision-making in a policy context. We report on the International PharmacoEconomic Collaboration on Alzheimer's Disease (IPECAD) Modeling Workshop Challenge. METHODS: Two common benchmark scenarios, for the hypothetical treatment of AD mild cognitive impairment (MCI) and mild dementia, were developed jointly by 29 participants. Model outcomes were summarized, and cross-comparisons were discussed during a structured workshop. RESULTS: A broad concordance was

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36284403Открыть статью

Neuroprotective potential of Celastrus paniculatus seeds against common neurological ailments: a narrative review.

The most common human neurodegenerative diseases like Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD) etc. have been recognized to result from a complex interplay between genetic predisposition and defective cellular dynamics such as inappropriate accumulation of unfolded proteins, oxygen free radicals and mitochondrial dysfunction. The treatment strategies available today for these neurodegenerative ailments are only palliative and are incapable of restraining the progression of the disease. Hence, there is an immense requirement for identification of drug candid

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35005853Открыть статью

Expressions of Toll Like Receptor (TLR) Genes in Paralichthys olivaceus After Induced by Different Extracts of Edwardsiella tarda.

New technologies are increasingly widespread in medical practice. Particularly, the 3D view is considered among the most useful innovations for surgery. It allows the operator to reconstruct the patient's anatomy in his own mind, going beyond his personal imagination. In the last few years, a new facility has been experienced, it's the Exoscopy. Exoscopy is a magnified vision system, similar to Microscopy, but which also allows a tridimensional vision of the surgical anatomy. Despite Exoscopy having been used for years in Neurosurgery, it has been just rarely described in parotid surgery. We i

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35757191Открыть статью

Mitochondrial organization and structure are compromised in fibroblasts from patients with Huntington's disease.

Huntington´s disease (HD) is a progressive neurodegenerative disease with onset in adulthood that leads to a complete disability and death in approximately 20 years after onset of symptoms. HD is caused by an expansion of a CAG triplet in the gene for huntingtin. Although the disease causes most damage to striatal neurons, other parts of the nervous system and many peripheral tissues are also markedly affected. Besides huntingtin malfunction, mitochondrial impairment has been previously described as an important player in HD. This study focuses on mitochondrial structure and function in cultiv

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35946926Открыть статью