BACKGROUND: Short tandem repeat (STR) expansion disorders are an important cause of human neurological disease. They have an established role in more than 40 different phenotypes including the myotonic dystrophies, Fragile X syndrome, Huntington's disease, the hereditary cerebellar ataxias, amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
MAIN BODY: STR expansions are difficult to detect and may explain unsolved diseases, as highlighted by recent findings including: the discovery of a biallelic intronic 'AAGGG' repeat in RFC1 as the cause of cerebellar ataxia, neuropathy, and vestib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown that testosterone attenuates stress-induced mood dysfunction and memory deterioration. However, the exact mechanism is still unknown. This study was conducted to investigate the role of long-term testosterone undecanoate on the behavioral responses in AD induced by AlCl3 + D-galactose administration and the possible alteration of the gene expression level of the Na/K ATPase pump. Adult male mice received AlCl3 in drinking water (10 mg/kg/day) and (D-gal 200 mg/kg/day), subcutaneously for 90 consecutive days, then received a single intramuscular (I.M) injection of ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a devastating and fatal monogenic neurodegenerative disorder characterized by progressive loss of selective neurons in the brain and is caused by an abnormal expansion of CAG trinucleotide repeats in a coding exon of the huntingtin (HTT) gene. Progressive gene expression changes that begin at premanifest stages are a prominent feature of HD and are thought to contribute to disease progression. Increasing evidence suggests the critical involvement of epigenetic mechanisms in abnormal transcription in HD. Genome-wide alterations of a number of epigenetic modification
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AMP-activated protein kinase (AMPK) is a serine/threonine kinase and a driving or deterrent factor in the development of neurodegenerative diseases and dementia. AMPK affects intracellular proteins like the mammalian target of rapamycin (mTOR) Peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator 1-α (among others) contributes to a wide range of intracellular activities based on its downstream molecules such as energy balancing (ATP synthesis), extracellular inflammation, cell growth, and neuronal cell death (such as apoptosis, necrosis, and necroptosis). Several studies have looked at the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a dominantly inherited, fatal neurodegenerative disorder caused by a CAG expansion in the huntingtin (HTT) gene, coding for pathological mutant HTT protein (mHTT). Because of its gain-of-function mechanism and monogenic aetiology, strategies to lower HTT are being actively investigated as disease-modifying therapies. Most approaches are currently targeted at the manifest stage, where clinical outcomes are used to evaluate the effectiveness of therapy. However, as almost 50% of striatal volume has been lost at the time of onset of clinical manifest, it would be preferabl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No study investigated the prevalence of pediatric Huntington's Disease.
METHODS: Prevalence was analyzed in ENROLL-HD from participants and family trees.
RESULTS: 50 compared with 7544 adult (0.66%) and 22 out of 16,124 family participants (0.14%) were pediatric.
CONCLUSIONS: The pediatric prevalence in the biggest HD study ranges unexpected low between 0.14 and 0.66%.
Письмо в редакциюНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self and proxy reported questionnaires indicate that people living with a neurodegenerative disease (NDD) have more difficulties with financial decision-making (FDM) than healthy controls. Self-reports, however, rely on adequate insight into everyday functioning and might, therefore, be less reliable. The present study provides a comprehensive overview and meta-analysis of studies evaluating FDM in people living with an NDD. For this, the reliability of performance-based tests to consistently identify FDM difficulties in people living with an NDD compared to healthy controls is evaluated. Furt
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than a century ago, Broca (1861), Wernicke (1874) and Lichteim (1885) laid the foundations for the first anatomo-functional model of language, secondarily enriched by Geschwind (1967), leading to the Broca-Wernicke-Lichteim-Geschwind model. This model included the frontal, parietal, and temporal cortices as well as a subcortical structure, which could be the striatum, whose nature and role have remained unclear. Although the emergence of language deficits in patients with striatal injury has challenged the cortical language models developed over the past 30 years, the integration of the s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative dementia with a well recognised genetic cause. Alcohol misuse is a major environmental factor relevant to numerous neurological presentations, including HD. We explored the effects of alcohol intake on clinical features of HD by means of data from the Enroll-HD, which is a global registry study. A retrospective observational study making use of the Enroll-HD periodic dataset up to 2020 (in accordance with the Enroll-HD guidelines, encompassing 16,120 subjects with the HD gene (CAG expansion > 36), was carried out. This included 180 sites in 21 c
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White matter atrophy has been shown to precede the massive loss of striatal GABAergic neurons in Huntington's disease (HD). This study investigated the effects of in vivo expression of reprogramming factor octamer-binding transcription factor 4 (OCT4) on neural stem cell (NSC) niche activation in the subventricular zone (SVZ) and induction of cell fate specific to the microenvironment of HD. R6/2 mice randomly received adeno-associated virus 9 (AAV9)-OCT4, AAV9-Null, or phosphate-buffered saline into both lateral ventricles at 4 weeks of age. The AAV9-OCT4 group displayed significantly improve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of patients with neurodegenerative diseases (NDs) is increasing, along with the growing number of older adults. This escalation threatens to create a medical and social crisis. NDs include a large spectrum of heterogeneous and multifactorial pathologies, such as amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal dementia, Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease and multiple system atrophy, and the formation of inclusion bodies resulting from protein misfolding and aggregation is a hallmark of these disorders. The proteinaceous components of the pathological inclusi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases (NDs), such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), Huntington's disease (HD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), are disorders characterized by progressive degeneration of the nervous system. Currently, there is no disease-modifying treatments for most NDs. Meanwhile, numerous studies conducted on human and animal models over the past decades have showed that exercises had beneficial effects on NDs. Inter-tissue communication by myokine, a peptide produced and secreted by skeletal muscles during exercise, is thought to be an important underlying
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a mostly sporadic brain disorder characterized by cognitive decline resulting from selective neurodegeneration in the hippocampus and cerebral cortex whereas Huntington's disease (HD) is a monogenic inherited disorder characterized by motor abnormalities and psychiatric disturbances resulting from selective neurodegeneration in the striatum. Although there have been numerous clinical trials for these diseases, they have been unsuccessful. Research conducted over the past three decades by a large number of laboratories has demonstrated that abnormal actions of common
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of several neurodegenerative diseases such as Alzheimer's or Huntington's disease has been associated with metabolic dysfunctions caused by imbalances in the brain and cerebral spinal fluid levels of neuroactive metabolites. Kynurenine monooxygenase (KMO) is considered an ideal therapeutic target for the regulation of neuroactive tryptophan metabolites. Despite significant efforts, the known KMO inhibitors lack blood-brain barrier (BBB) permeability and upon the mimicking of the substrate binding mode, are subject to produce reactive oxygen species as a side reaction. The comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant, incurable neurodegenerative disease caused by mutation in the huntingtin gene (HTT). HTT mutation leads to protein misfolding and aggregation, which affect cells' functions and structural features. Because these changes might modify the scattering strength of affected cells, we propose that random lasing (RL) is an appropriate technique for detecting cells that express mutated HTT. To explore this hypothesis, we used a cell model of HD based on the expression of two different forms-pathogenic and non-pathogenic-of HTT. The RL signals from bot
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disease caused by the expansion of a polyglutamine (polyQ) tract near the N-terminus of the huntingtin (htt) protein. Expanded polyQ tracts are prone to aggregate into oligomers and insoluble fibrils. Mutant htt (mhtt) localizes to variety of organelles, including mitochondria. Specifically, mitochondrial defects, morphological alteration, and dysfunction are observed in HD. Mitochondrial lipids, cardiolipin (CL) in particular, are essential in mitochondria function and have the potential to directly interact with htt, altering its aggregation.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Therapeutics that lower mutant huntingtin (mHTT) have shown promise in preclinical studies and are in clinical development for the treatment of Huntington disease (HD). Multiple assays have been developed that either quantify mHTT or total HTT but may not accurately measure levels of wild type HTT (wtHTT) in biological samples.
OBJECTIVE: To optimize a method that can be used to resolve, quantify and directly compare levels of full length wtHTT and mHTT in HD samples.
METHODS: We provide a detailed quantitative immunoblotting protocol to reproducibly resolve full length wtHTT and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of oxytocin (OT) in social cognition of patients with Huntington's disease (HD) has been studied, but its impact on executive functioning has not been explored yet. Healthy controls, premanifest HD, and manifest HD participants underwent executive functioning assessment and OT plasma measurement. There were no significant group differences in plasma OT levels. Higher OT levels were associated with better executive functioning in premanifest HD participants. Our findings revealed an association between OT levels and depressive symptoms in premanifest and manifest HD participants. The p
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal neurodegenerative disorder caused by extended trinucleotide CAG repetition in the HTT gene. Wild-type huntingtin protein (HTT) is essential, involved in a variety of crucial cellular functions such as vesicle transportation, cell division, transcription regulation, autophagy, and tissue maintenance. The mutant HTT (mHTT) proteins in the body interfere with HTT's normal cellular functions and cause additional detrimental effects. In this review, we discuss multiple approaches targeting DNA and RNA to reduce mHTT expression. These approaches are categori
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Behavioral and cognitive changes can be observed across all Huntington disease (HD) stages. Our multicenter and retrospective study investigated the association between cognitive and behavioral scale scores in manifest HD, at three different yearly timepoints.
METHODS: We analyzed cognitive and behavioral domains by the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) and by the Problem Behaviors Assessment Short Form (PBA-s), at three different yearly times of life (t0 or baseline, t1 after one year, t2 after two years), in 97 patients with manifest HD (mean age 48.62 ± 13.1),
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования