BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with substantial clinical heterogeneity. The gut microbiome has been proposed as a potential modulator of neurodegeneration, but its role in HD and across disease stages remains unclear.
METHODS: This cross-sectional case-control study included 50 individuals with HD (35 manifest, 15 pre-manifest) and 36 age- and sex-matched cohabiting controls. Stool samples were analysed using 16S rRNA sequencing. Clinical, lifestyle, and dietary variables were recorded. Microbial diversity and differential taxonomic abundance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutant C9orf72 has been extensively studied as a major genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia, and is also known to generate Huntington's disease (HD)-like phenocopies. However, despite this strong disease association, the role of wild-type C9orf72 (wt-C9orf72) in neurodegeneration remains largely unexplored. HD is a neurodegenerative disease, and characterized by the accumulation of misfolded mutant Huntingtin (mHTT) and impaired proteostasis, yet the upstream mechanisms driving ubiquitin-proteasome system (UPS) dysfunction are not fully understood. Here, w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive neuronal loss is a hallmark of neurodegenerative diseases like Huntingtons disease (HD) and Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) which are caused by convergent mechanisms such as oxidative stress, mitochondrial dysfunction, neuroinflammation, impaired autophagy and dysregulated cell death pathways. Both conditions share significant disruptions in metabolic and inflammatory signalling despite having different genetic origins and clinical manifestations; underscoring the necessity of pathway-oriented treatment approaches. In the central nervous system, peroxisome proliferator-activate
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder characterised by progressive cognitive and motor decline driven by basal ganglia (BG) atrophy. Clinical trials of novel disease-modifying therapies are ongoing, creating a need for sensitive non-invasive imaging biomarkers. Soma and Neurite Density Imaging (SANDI) is a multi-shell diffusion MRI model that estimates intracellular signal fractions from sphere-shaped soma and shows promise as a marker of neurodegeneration. The objectives of this study were to characterise HD-related microstructural abnormalities in the BG using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with no approved therapies. Despite multiple clinical trials, huntingtin (HTT)-lowering strategies have yet to show meaningful clinical benefit. Both somatic expansion and toxic HTT species are key molecular drivers of HD, yet therapeutic strategies targeting these pathways have never been directly compared or evaluated in combination. Using therapeutic divalent siRNAs, we assessed the long-term impact of silencing MutS homolog 3 (MSH3), a critical regulator of somatic expansion, HTT, or both in Q111 HD mice (>110 CAGs), whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing of RNA is a highly regulated process that increases the complexity of gene expression, with disruption of splicing leading to significant disruption of cellular function and, ultimately, disease. This spliceopathy is exemplified by myotonic dystrophy type 1, a CTG repeat expansion disease, where dysregulation of alternative splicing drives core disease symptomatology. Recent studies across murine- and patient-derived disease models have demonstrated that similar alternative splicing changes are prevalent in CAG repeat expansion diseases, including Huntington's disease and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Levels of gangliosides are reduced in several neurological conditions, and their restoration has shown therapeutic potential in animal models of Huntington's disease and Parkinson's disease. However, the full range of functions of gangliosides in the brain, along with their molecular targets and mechanisms of action following exogenous administration, remains ill-defined. Due to their poor blood-brain barrier (BBB) permeability, gangliosides face significant challenges when delivered through non-invasive routes. Direct intracerebroventricular (ICV) infusion circumvents this issue by bypassing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is known for its abnormal polyQ stretch in the first exon of the HTT gene. HD is listed among the fatal autosomal dominant neurodegenerative disorders targeting the central nervous system and interfering with motor, cognitive, and psychiatric functions. The HTT gene codes for Huntingtin (Htt), a large three-domain protein with a polyQ stretch present in the N-terminal domain. In diseased cells, inclusion bodies are enriched in Htt fragments containing an extended polyQ region. The expansion of the polyQ correlates with aggregate size and onset of HD. However, the exac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases are characterized by impairment of neuronal functions and neuronal loss. Huntington's disease is one of the neurodegenerative diseases caused by the formation of mutant Huntingtin protein aggregates in the brain. The other pathological reasons behind this disease are oxidative stress, mitochondrial dysfunction, and excitotoxicity, which lead to impairment of motor, cognitive, and psychiatric functions. The vitamins are considered an essential part of a healthy diet, as they tend to increase the nutritional value of the diet. Insufficient intake of macro- and micronut
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant genetic neurodegenerative disorder with features of progressive motor, cognitive, and psychiatric dysfunction. Current diagnosis relies largely on clinical presentation and genetic testing but lacks sensitivity to early disease diagnosis or progression monitoring. MicroRNAs (miRNAs) are short non-coding RNA molecules that regulate gene expression post-transcriptionally. They are increasingly being investigated as potential diagnostic biomarkers, especially given their detectability in biofluids like plasma and cerebrospinal fluid. This review
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are solitary, antenna-like organelles that project from the surface of most vertebrate cells. They consist of a microtubule-based axoneme extending from a modified centriole (basal body) and enclosed by a lipid bilayer membrane. For several decades after their discovery, the functions of primary cilia had remained speculative; they were even considered vestigial structures. Currently, primary cilium is recognized as essential sensory and signaling structure involved in both chemo- and mechanosensation. Its anchoring at the centrosome surrounded by a radially organized network of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Huntington's disease (HD) exhibits substantial variability in age of onset and disease progression that is not fully explained by CAG repeat length alone. Part of this residual variation is heritable, implicating additional genetic mechanisms. cis-regulatory variation, genetic variants that alter transcription and splicing of nearby genes, represents one such mechanism that can be quantified through allele-specific expression (ASE) analysis. However, methods for integrating ASE profiles into patient stratification frameworks remain underdeveloped, particularly for rare diseases wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological disorders are the leading cause of health loss worldwide. The growing number of patients suffering from such conditions calls for improved strategies for their prevention, diagnosis, and therapy. To better understand human pathologies, relevant models and methodologies must be made available. In this study, we focused on a biomedical model capable of recapitulating the complexity of human pathology, the pig (Sus scrofa). Brain tissue and cerebrospinal fluid samples from a transgenic minipig model of Huntington's disease were subjected to multiple extraction and fractionation steps
СтатьяDatasetПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Volumetric MRI of the caudate and putamen is a robust biomarker of striatal degeneration in Huntington's disease (HD). Striatal degeneration may be reflected beyond volume alone, in additional shape and intensity alterations. We evaluated five novel morphometric biomarkers of the caudate and putamen-curvature, flatness, eccentricity, elongation, and focal assessment of divergence estimation (FADE; T1-weighted signal shift)-using cross-sectional and longitudinal MRI data from healthy controls (N = 100), individuals with premanifest HD (preHD; N = 100), and individuals with early manifest HD (ea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression affects Huntington's disease (HD) gene-expansion carriers at up to four times the general population rate, yet its neurobiological underpinnings remain inadequately understood, potentially contributing to persistent symptoms and suboptimal therapeutic outcomes, despite commonly used interventions. Understanding of the pathophysiological mechanisms remains constrained by fragmented, single-level approaches that do not capture interactions between biological systems. Here, we present an illustrative multilevel, reciprocal pathophysiological framework that integrates evidence across br
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurological condition with limited treatment. Its hallmarks are progressive loss of neurons, chorea, cognitive, motor, and metabolic impairments. The current study uses 3-nitropropionic acid (3-NP) to cause HD-like indications in rats. L-theanine (L-TH), an active component of Camellia sinensis, has already been shown to possess anti-inflammatory and anti-oxidant effects. The impact of the isolated phytoconstituent, L-TH, on 3-NP-induced changes in three distinct brain regions was assessed in the current study. The animals received a 7-day pretreatment consistin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of CAG repeats in HTT exon 1 is the acknowledged driver of Huntington's disease. Alternative processing of HTT pre-mRNA generates the truncated HTT1a transcript, translated into a toxic peptide. While its dependence on CAG length is well documented, the role of adjacent sequences - particularly the Proline-Rich Domain (PRD) - remains unexplored. Using our HuntEx1-engineered mouse embryonic stem cell platform, we show that human PRD promotes HTT1a production, whereas its replacement with mouse PRD in an otherwise human exon 1 markedly reduces HTT1a levels. Mechanistically, we find tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Unawareness of chorea is well-known in Huntington's disease (HD). This study investigated unawareness for the whole gamut of motor impairments in daily life, which has not been explored previously.
METHODS: Data from 71 consecutive patients with stage I or II HD were assessed retrospectively. The motor section of UHDRS; the total functional capacity; a short battery of cognitive tests; the SANS and SAPS scales for negative and positive psychiatric symptoms; the Hamilton scales for depression (HAM-D) and anxiety (HAM-A); and a semi-structured questionnaire to assign motor anosogn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced brain cholesterol synthesis is an early dysfunction that plays a major role in Huntington's disease (HD) pathogenesis. Because the blood-brain barrier (BBB) prevents cholesterol uptake from the circulation, surface-modified, biodegradable, and biocompatible nanoparticles (NPs) that enhance BBB crossing have emerged as promising tools for delivering cholesterol to the brain in HD mouse models. In these models, such NPs have been shown to rescue cognitive, motor, and neuropathological defects. Here, we describe a new formulation of nanoparticles primarily composed of cholesterol and surf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a monogenic neurodegenerative disorder caused by expansion of CAG trinucleotide repeats in the HTT gene, resulting in an aggregation-prone mutant huntingtin protein (mHTT) and progressive neuronal dysfunction. HD pathogenesis involves disturbances in protein homeostasis, mitochondrial function, oxidative stress, epigenetic regulation, and inflammatory signalling. We investigated the effects of curcumin, a naturally occurring polyphenol, on these disease-relevant processes in vitro.
METHODS AND RESULTS: Using established HD cellular models, we examined
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования