MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
F02.2 · Деменция при болезни Гентингтона (G10+)

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 024 публикаций

Поиск: 10 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Acceptance and commitment therapy with Huntington's disease: A narrative review and case report of a caregiver-assisted intervention.

Acceptance and commitment therapy (ACT) is an experiential, action-oriented talk therapy that emphasizes acceptance of painful inner experience through increased psychological flexibility. In this narrative review and case report, we first review the extant literature on applications of ACT to patients with a variety of mental and physical health challenges, including neurodegenerative disorders, and their caregivers. We then discuss applications of ACT to Huntington's disease (HD). We provide a case report of a 52-year-old man living with HD who, accompanied by his caregiver, received a virtu

СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39973393Открыть статью

Antidopaminergic medications in Huntington's disease.

Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder marked by motor, cognitive, and behavioral impairments. Antidopaminergic medications (ADMs), such as VMAT2 inhibitors and antipsychotics, are commonly used to manage HD motor disturbances and behavioral disorders. For patients and caregivers, ADMs are an important tool for managing symptoms that negatively affect daily life. However, the impact of ADM use in HD is not firmly understood due to a lack of robust, systematic studies that assessed their overall effect on HD disease. A mounting body of evidence suggests these medi

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39973394Открыть статью

Neuroimaging Techniques in Huntington's Disease: A Critical Review.

BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder characterized by cognitive, neuropsychiatric and motor symptoms caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the huntingtin gene. Imaging techniques are crucial for understanding HD pathophysiology and monitoring disease progression. OBJECTIVES: This review is targeted at general neurologists and movement disorders specialists with an interest in HD and aims to bring complex imaging, including new experimental techniques, closer to the practicing clinician. METHODS: We provide a summary of findings from con

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39976324Открыть статью

Hyperkinesia and early-onset dementia in a female with co-occurring PSEN1 and HTT mutations: A case report.

A middle-aged female with family history of early-onset dementia presented with progressive amnesia, behavioral dysregulation, and myoclonus. Workup revealed pathogenic PSEN1 variant and intermediate HTT allele (30 CAG repeats). This case illustrates that motor symptoms should not be neglected in early-onset familial Alzheimer's disease (EOFAD). Moreover, hyperkinetic phenomenology does not reliably differentiate EOFAD and Huntington's disease (HD) due to the possibility of co-occurring mutations. Patients undergoing EOFAD evaluation should be screened for HD as well. Finally, this first case

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41195357Открыть статью

Huntington's Disease in Hospitalized Patients Infected with SARS-CoV-2 in Brazil: Three-Year Update.

INTRODUCTION: Huntington's disease (HD) is considered a rare and fatal neurodegenerative disease; despite that, only one study has described the outcomes among individuals with HD and COVID-19. In this context, an epidemiological investigation was conducted in Brazil using data from Open-Data-SUS (<ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://opendatasus.saude.gov.br/" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink">https://opendatasus.saude.gov.br/</ext-link>), a Brazilian open dataset encompassing demographic and clinical information of hospitalized patients. METHOD: The study comprised 2,18

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39978329Открыть статью

Application of Osteopathic Manipulative Treatment (OMT) in Neurodegenerative Disorders: A Scoping Review.

Neurodegenerative diseases are comprised of a host of chronic conditions that impair the central nervous system. Osteopathic manipulative treatment (OMT) consists of many non-invasive modalities that can be used to treat a wide variety of ailments and conditions. OMT is reported to increase the range of motion and lymphatic flow, as well as decrease pain in a wide array of disorders. However, the efficacy of using OMT in neurodegenerative disorders has not been well established. The objective of this scoping review is to map the evidence that pertains to the application of OMT in treating neur

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41246746Открыть статью

Short-chain fatty acids in Huntington's disease: Mechanisms of action and their therapeutic implications.

Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor dysfunction, cognitive decline, and emotional instability, primarily resulting from the abnormal accumulation of mutant huntingtin protein. Growing research highlights the role of intestinal microbiota and their metabolites, particularly short-chain fatty acids (SCFAs), in modulating HD progression. SCFAs, including acetate, propionate, and butyrate, are produced by gut bacteria through dietary fiber fermentation and are recognized for their neuroprotective properties. Evidence suggests that SCFAs regu

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39983928Открыть статью

Polyphyletic screen defines distinct classes of plant-derived natural products that oppose tauopathy.

Alzheimer's disease (AD) is a debilitating neurodegenerative disease hallmarked by the presence of amyloid-β (Aβ) plaques and tau fibrils but with limited treatment options. Here, we describe two plant-derived natural products with distinct mechanisms of action on tau fibril disaggregation and prionogenic seeding. We first characterized the effects of oolonghomobisflavan A (OFA) and oolonghomobisflavan B (OFB) treatments, which alter the transcriptional landscape toward enhanced proteostasis and reverse the shortened lifespan in a Caenorhabditis elegans model expressing pathogenic human tau ("

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41249005Открыть статью

Genetic variation in TMEM106B alters microglial activation and cytokine responses in chronic traumatic encephalopathy.

Chronic traumatic encephalopathy (CTE) is a neurodegenerative disease caused by repetitive head impacts (RHI). However, individuals with similar RHI exposure can show differing pathology, suggesting a role for genetic variation. A common Transmembrane Protein 106B (TMEM106B) risk variant is associated with greater CTE severity, though its mechanism remains unclear. To determine whether TMEM106B alters the inflammatory response to pathology in CTE, we examined associations between microglia, via immunohistochemistry, and inflammatory cytokines, via immunoassay, in brain donors with CTE with and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41264095Открыть статью

Multiple Copper Ions Bind to and Promote the Oligomerization of Huntingtin Protein with Nonpathological Repeat Expansions.

Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disease characterized by the expression of huntingtin protein (htt) that has a polyglutamine (CAG; polyQ) repeat domain consisting of 36 or more glutamines (mhtt). Historically, mhtt is more broadly associated with HD severity, as are elevated metal levels observed in HD patients. The depletion of wild-type (WT) htt (fewer than 36Qs) is also recognized as a contributing factor to HD progression; however, many questions remain about the interactions of biorelevant metals with WT htt and the impact of the interactions on protein aggregation.

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39984289Открыть статью

Specific contribution of cognitive and motor impairments with functional capacity and dependence in Huntington's disease.

BACKGROUND: Huntington's disease (HD) leads to increasing dependence. Unlike psychiatric disorders, motor and cognitive deficits evolve progressively over time. Understanding their specific impact on daily activities is crucial for preserving autonomy. However, because cognitive tasks in HD rely on motor functions, and motor tasks demand cognitive processing, disentangling their specific impact remains a challenge. OBJECTIVE: To identify the specific contribution of cognitive and motor impairments on global functional capacity, basic and instrumental activities of daily living (ADL/IADL), and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39985726Открыть статью

Plasma p-tau217 and incident mild cognitive impairment and dementia in older women: 25-year prospective study in The Women's Health Initiative Memory Study.

No study has evaluated whether associations of plasma phosphorylated tau 217 (p-tau217) with mild cognitive impairment (MCI) or dementia vary by race or hormone therapy (HT) use. We examined 2,766 cognitively unimpaired women ≥65 years randomized to HT vs placebo with 25-year follow-up. P-tau217 was associated with incident MCI/dementia (hazard ratio [HR], 2.43; 95% CI, 2.18-2.71) and each individual outcome (MCI: HR, 1.94; 95% CI, 1.72-2.20; dementia: HR, 3.17; 95% CI, 2.79-3.61). Associations between p-tau217 and dementia were stronger for women randomized to estrogen plus progestin vs place

СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41282951Открыть статью

MtDNA-depleted neuronal cell transcriptomes reveal Alzheimer's disease-related changes.

INTRODUCTION: We determined whether mitochondrial DNA (mtDNA) depletion induced Alzheimer's disease (AD)-relevant transcription changes. METHODS: Following RNA sequencing (RNA-seq), we identified differentially expressed genes (DEGs) between SH-SY5Y or NT2 mtDNA-depleted (ρ0) and intact (ρ+) cell lines and quantified concordant DEG changes. Gene set enrichment analysis and over-representation analysis were used to determine the impact on the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) AD and other neurodegenerative disease pathways, ascertain pathway and term enrichment in the Reactome and

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41292426Открыть статью

Polyamines signalling pathway: A key player in unveiling the molecular mechanisms underlying Huntington's disease.

Polyaminesare essential organic cations found in all eukaryotic cells and play an important role in many cellular processes including growth, differentiation, andneuroprotection. This review explores the complex relationship between polyamine signaling and Huntington's disease (HD), an autosomal-dominant neurodegenerative disorder characterized by the progressive degeneration of medium-spiny neurons in the striatum and cortex due to mutations in the huntingtin gene. We provide a comprehensive overview of how polyamines, specificallyputrescine,spermidine, andspermine, regulate important cellula

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39986431Открыть статью

Endothelial Dysfunction in Huntington's Disease: Pathophysiology and Therapeutic Implications.

Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor, cognitive, and psychiatric symptoms. While traditionally viewed through the lens of neuronal dysfunction, emerging evidence highlights the critical role of endothelial dysfunction in HD pathogenesis. This review provides a comprehensive overview of endothelial dysfunction in HD, drawing on findings from both animal models and human studies. Key features of endothelial dysfunction in HD include impaired angiogenesis, altered cerebral blood flow, compromised neurovascular coupling and cerebrovascular re

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40003898Открыть статью

SLC30A3 as a Zinc Transporter-Related Biomarker and Potential Therapeutic Target in Alzheimer's Disease.

BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder with unclear pathogenic mechanisms. Dysregulated zinc metabolism contributes to AD pathology. This study aimed to identify zinc metabolism-related hub genes to provide potential biomarkers and therapeutic targets for AD. METHODS: We performed an integrative analysis of multiple transcriptomic datasets from AD patients and normal controls. Differentially expressed genes and weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) were combined to identify hub genes. We then conducted Gene Set Enrichment Analysis (GSEA

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41300833Открыть статью

Integrating explainable artificial intelligence with multiomics systems biology and electronic health record data mining for personalized drug repurposing in Alzheimer's disease.

Alzheimer's disease (AD) is characterized by region- and patient-specific molecular heterogeneity, which hinders therapeutic design. In this study, we introduce PRISM-ML (PRecision-medicine using Interpretable Systems and Multiomics with Machine Learning), an open-source integrated analysis pipeline that combines interpretable machine learning with systems biology and electronic health records data mining to elucidate the molecular diversity of AD and predict promising drug repurposing opportunities. First, we integrated and harmonized transcriptomic (bulk RNA-seq) and genomic (genome-wide ass

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41313603Открыть статью

Mosaicism in Short Tandem Repeat Disorders: A Clinical Perspective.

Fragile X, Huntington disease, and myotonic dystrophy type 1 are prototypical examples of human disorders caused by short tandem repeat variation, repetitive nucleotide stretches that are highly mutable both in the germline and somatic tissue. As short tandem repeats are unstable, they can expand, contract, and acquire and lose epigenetic marks in somatic tissue. This means within an individual, the genotype and epigenetic state at these loci can vary considerably from cell to cell. This somatic mosaicism may play a key role in clinical pathogenesis, and yet, our understanding of mosaicism in

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40004546Открыть статью

Feasibility of an Alzheimer's Disease Care Pathway: Findings from an Educational Pilot in 2 Healthcare Systems.

BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) impacts an estimated 7.2 million people aged 65 and older in the United States and remains undiagnosed in numerous additional patients. Earlier detection requires awareness and established care pathways for timely screening, diagnosis, and referrals in the primary care setting. METHODS: A consensus AD care pathway was developed by 8 multidisciplinary clinicians and piloted across 2 health systems representing 3 geographies, University of North Carolina at Chapel Hill (NC) and Midwestern University (AZ and IL). Twenty primary care practitioners (PCP) comple

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41324281Открыть статью

The Role of MicroRNAs in Neurodegeneration: Insights from Huntington's Disease.

MicroRNA (miRNAs) is a single non-coding strand with a small sequence of approximately 21-25 nucleotides, which could be a biomarker or act as a therapeutic agent for disease. This review explores the dynamic role of miRNAs in Huntington's disease (HD), encompassing their regulatory function, potential as diagnostic biomarker tools, and emerging therapeutic applications. We delved into the dysregulation of specific miRNAs in HD, for instance, downregulated levels of miR-9 and miR-124 and increased levels of miR-155 and miR-196a. These alterations highlight the promise of miRNAs as non-invasive

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40009259Открыть статью