Huntington's disease (HD) is a devastating, autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive motor dysfunction, cognitive decline, and psychiatric disturbances. Among the major pathological hallmarks of HD are mutant huntingtin aggregation, white matter loss and reactive astrogliosis, which together contribute to neuronal dysfunction and death, particularly in the striatum and cortex. Recent studies in HD mouse models have identified a specialized astrocyte subtype that clusters around white matter bundles originating from the secondary cortex and passing through the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Zika virus (ZIKV) preferentially infects neural progenitor cells (NPCs) and is associated with NPC depletion in neonates. However, the impacts of ZIKV infection on NPCs in the context of neurodegenerative disease such as Huntington's disease (HD) remains poorly understood.
METHODS: To investigate the effects of ZIKV on NPCs from individuals with HD, induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from HD patients were differentiated into NPCs (HD-iPSC-NPCs) in vitro. The phenotypic characterization of HD-iPSC-NPCs was performed using reverse transcription polymerase chain reaction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a rare, autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an expansion of cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeats in the huntingtin (HTT) gene. It manifests with motor, cognitive, and behavioural impairments, leading to progressive functional decline over approximately 20 years. Despite symptomatic treatments, no approved disease-modifying therapies are currently available, though experimental approaches are under investigation. Recent research has explored human dental pulp stem cells (hDPSCs) as a potential therapeutic approach due
СтатьяКлиническое исследование II фазыРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by a repeat expansion in the HTT gene. The disease is well known for severe and progressive loss of neurons in the caudate and putamen, although other areas are also involved. Much of the attention on understanding the mechanisms underlying HD has focused on the neurons. The brain also contains large numbers of glial cells, such as astrocytes, oligodendrocytes, and microglia, which also become dysfunctional in HD. Astrocytes are one of the most abundant cell types in the central nervous system and are critical for regulating the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by progressive motor, cognitive, and psychiatric symptoms. Research efforts to understand and treat the disease have historically focused on neuronal pathology, but growing evidence underscores the critical role of oligodendrocytes in its pathogenesis. This review synthesizes recent findings on oligodendroglial dysfunction in HD, showing that white matter abnormalities arise early in disease progression, often preceding gray matter changes and clinical symptoms. Neuroimaging and postmortem studies reveal significant
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder, and increasing evidence suggests that inflammation, both central and peripheral, plays a role in disease progression. Neurohistology and neuroimaging studies illustrate neuroinflammatory processes as part of HD pathophysiology. Furthermore, studies of blood and cerebrospinal fluid from HD patients show altered levels of inflammatory markers and immune cell populations that could influence neuroinflammation and the neurodegenerative process. Here, we review findings contributing to our understanding of the significance of im
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The onset and pattern of progression of swallowing impairment in HD remain poorly understood. The Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ) has proven useful in assessing dysphagia across various neurological conditions, but its use in HD remains largely unexplored.
OBJECTIVES: To evaluate swallowing difficulties in HD using the SDQ and Huntington's Disease Integrated Staging System.
METHODS: The SDQ was administered to 87 gene positive subjects stratified into HD-ISS Stages 0/1 (n = 27), 2 (n = 21), and 3 (n = 39). Kruskal-Wallis was used to compare performance among cohorts an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular alterations underlying Huntington's disease (HD) are not fully elucidated and no curative therapies are available. We have described that increased translation efficiency participates in the motor symptoms in the R6/1 HD mouse model. Here, we evaluated whether sertraline, a widely used antidepressant drug, that modulates translation in cancer cells, could ameliorate motor and cognitive symptoms in HD. We also investigated if alterations in translation efficiency occur in fibroblasts from HD patients and serve as a possible biomarker. As an index of translation efficiency levels, we a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Processing speech amongst noise requires sensory and cognitive abilities that are often affected by Huntington's Disease. However, their impact on daily communication remains unclear. We examined the effects of Huntington's Disease on speech-in-noise processing using everyday sentences and words in noise contexts and conditions that mimic different daily life scenarios. In Premanifest (n = 16) and Manifest Huntington's Disease (n = 12) and Control (n = 26) participants, we examined speech discrimination amongst non-demanding and attentionally demanding noise. We also examined how Huntington's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advancements over the past decade in understanding vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitors highlight their key role in the treatment of movement and neuropsychiatric disorders. VMAT2 is crucial for packaging neurotransmitters such as serotonin, dopamine, and norepinephrine into synaptic vesicles, facilitating their release and reuptake in synaptic transmission. VMAT2 inhibitors, such as tetrabenazine, deutetrabenazine, and valbenazine, show therapeutic efficacy in managing hyperkinetic movement disorders, including Huntington's disease, tardive dyskinesia, and Tourette's syndrome.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHuntington's Disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder. Clinical features encompass a broad spectrum of movement disorders, psychiatric and cognitive symptoms, often progressing to dementia and imposing a substantial burden on patients and their families. While cholinesterase inhibitors and memantine are often used for symptomatic treatment of Alzheimer's Disease and other dementias, there is currently no approved medication for treating cognitive symptoms in HD.ObjectiveWe aim to review, summarize, and appraise evidence from the literature for the use of choli
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the HTT gene. This leads to progressive loss of striatal neurons and motor-cognitive decline. While current gene-targeting approaches aiming at reducing somatic instability show promise - especially in case of early treatment - they cannot restore the already compromised neuronal circuitry at advanced disease stages. Thus, cell replacement therapy offers a regenerative strategy to rebuild damaged striatal circuits. Here, we report that human striatal progenitors (hSPs) derived from embryonic ste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valbenazine improved chorea in individuals with Huntington's disease compared to placebo in a phase 3, placebo-controlled study (KINECT-HD). Population pharmacokinetics (PK) and exposure-response (E-R) analyses focused on understanding the PK characteristics of valbenazine and its active metabolite, [+]-α-dihydrotetrabenazine ([+]-α-HTBZ), and their correlation with clinical efficacy measured by the total maximal chorea (TMC) score. Consistent with previous analyses, a two-compartmental population PK model adequately described valbenazine and [+]-α-HTBZ plasma disposition, generating reliable
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
False positive claims of differentially expressed genes (DEGs) in scRNA-seq studies are of substantial concern. We found that DEGs from individual Parkinson's (PD), Huntington's (HD), and COVID-19 datasets had moderate predictive power for case-control status of other datasets, but DEGs from Alzheimer's (AD) and Schizophrenia (SCZ) datasets had poor predictive power. We developed a non-parametric meta-analysis method, SumRank, based on reproducibility of relative differential expression ranks across datasets, and found DEGs with improved predictive power. Specificity and sensitivity of these g
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's Disease (HD) is a monogenic neurodegenerative disease resulting in a CAG repeat expansion in the HTT gene. Despite this genetic simplicity, its molecular mechanisms remain highly complex.
METHODS: In this study, untargeted serum proteomics, bioinformatics analysis, biomarker filtering and ELISA validation were implemented to characterize the proteomic landscape across the three HD stages-asymptomatic, early symptomatic and symptomatic advanced-alongside gender/age-matched controls.
RESULTS: We identified 84 over-expressed and 118 under-expressed differentially expres
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's Disease Integrated Staging System (HD-ISS) stages are likely inclusion criteria in future clinical trials. Stage 1 volumetric cut-offs were derived using the FreeSurfer longitudinal stream (LG). However, trials will require cross-sectional stream (CS) application with one MRI. Volumetric outputs are not robust to software type or version. T1-weighted images from 88 participants with MRIs from baseline and follow-up HD-YAS visits were segmented using both streams. CS calculated smaller caudate and putamen volumes adjusted for total intracranial volume, with greater reduction for la
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a currently incurable neurodegenerative disorder characterised by psychiatric, cognitive and motor deficits, as well as peripheral manifestations, including gastrointestinal (GI) and immunological impairments. The R6/1 mouse model of HD, expressing a mutant human huntingtin transgene, exhibits excellent construct and face validity. Evidence of gut dysbiosis has been reported in clinical and preclinical HD and is strongly associated with disease symptoms, including cognitive and behavioural outcomes. Recently, high dietary fibre was shown to rescue cognitive and aff
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is characterized by progressive neurodegeneration, but increasing evidence points to multisystemic involvement, including early hepatic steatosis in pediatric HD. Therefore, it is important to consider systemic alterations, particularly in liver lipid metabolism. In this study, we analyzed fatty acid (FA) profiles in two symptomatic HD mouse models: 2-month-old R6/2 mice representing early-onset HD and 22-month-old HdhQ150/Q150 (Hdh) mice representing late-onset HD, along with age-matched wild-type (WT) controls. FA composition in liver tissue was assessed by gas chro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose is the main source of energy and the source of carbon for the biosynthesis of several molecules, such as neurotransmitters, for most mammalian cells. Therefore, the transport of glucose into cells is very important. There are described three distinct families of glucose transporters: facilitative glucose transporters (GLUTs), sodium-dependent glucose cotransporters (SGLTs), and a uniporter, the SWEET protein. Impaired function and/or expression of these transporters due to, for example, mutations in their genes, may cause severe diseases. Associations with the impaired function of gluc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal-dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive motor deficits, cognitive decline, and psychiatric disturbances caused by expanded CAG repeats in the huntingtin gene (HTT). Despite the development of various animal models, achieving a comprehensive model that closely replicates the biological mechanisms in order to test therapeutic modalities remains a challenge. Here, we describe a novel human HTT exon 1 knock-in (HEKI-150Q) mouse model that incorporates a 3.465-kb human HTT sequence with 150 polyglutamine and successfully mimics key
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования