BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with no approved disease-modifying therapies. Human dental pulp stem cells (hDPSCs) offer potential therapeutic benefits due to their neurogenic, neurotrophic, and immunomodulatory properties. This prospective, open-label, single-centre, first-in-human clinical trial evaluated the safety, tolerability, and preliminary efficacy of intravenous hDPSC in patients with HD.
METHODS: Six male patients with HD received intravenous infusions of hDPSCs in two dosage cohorts: three patients received 1 million cells/kg, and
СтатьяКлиническое исследование I фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent findings suggest that neurodevelopment plays a critical role in Huntington's Disease (HD) pathogenesis. This review integrates data from human studies of children and young adults at risk for HD (the Kids-HD study) with the theory of antagonistic pleiotropy (AP), which posits that genes promoting early-life advantages may confer late-life risks. Longitudinal imaging of gene-expanded (GE) children and adolescents shows that mHTT is associated with larger cortical volumes, enhanced surface morphology, and superior cognitive performance-decades before clinical onset. However, this early be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accumulated levels of mutant huntingtin protein (mHTT) and its fragments are considered contributors to the pathogenesis of Huntington's disease (HD). Stimulating autophagy may enhance clearance of mHTT and its aggregates which has been considered as a possible therapeutic strategy. However, the role and competence of the autophagy-lysosomal pathway (ALP) during HD progression in the human disease remains largely unknown.
METHODS: Here, we used multiplex confocal and ultrastructural immunocytochemical analyses of ALP functional markers in relation to mHTT aggresome pathology in st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Huntington's disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor, cognitive, and behavioral symptoms. While psychiatric comorbidity is common and may influence disease outcomes, there is a lack of data on its prevalence and impact in Portugal. This study aimed to analyze the frequency and impact of a diagnosis of psychiatric comorbidities among Huntington's disease hospitalized patients in Portugal.
METHODS: A retrospective observational study was conducted using administrative data from Portuguese public hospitals within the National Health Service betwee
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundCognitive impairment significantly impacts the quality of life in patients with neurodegenerative disorders, including Huntington's disease (HD), Parkinson's disease (PD), and Alzheimer's disease (AD).ObjectiveThis study aims to assess the utility of MemTrax, a contemporary digital continuous recognition task platform originally developed for AD, as an effective tool for revealing cognitive and clinical motor impairments in HD and PD populations as aligned with respective disease staging.MethodsA total of 135 healthy controls, 131 HD, and 212 PD participants were included in the stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multidisciplinary care has been advocated for Juvenile-onset Huntington's Disease but there has been no detailed analysis of this.
OBJECTIVES: To evaluate the current economic costs of providing health care for patients with Juvenile-onset Huntington's disease (JoHD) and to model the effects and economic costs of providing a multidisciplinary team (MDT) approach.
METHODS: Patients were recruited through the patients' organization, the Huntington's Disease Association, and specialist Huntington's disease clinics. Thirty-three adapted Client Service Receipt Inventories were complet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression frequently precedes motor symptoms in Huntington's disease gene expansion carriers (HDGECs), yet the neural mechanisms remain poorly characterized.
OBJECTIVE: We investigated effective connectivity between the default mode network (DMN) and striatal regions in HDGECs.
METHODS: We analyzed 3-T resting-state functional magnetic resonance imaging data from 98 HDGECs (48.98% females; mean age, 42.82 years). Spectral dynamic causal modeling estimated subject-level connectivity, whereas parametric empirical Bayes determined group-level effective connectivity differences betw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are no disease-modifying treatments available for Huntington's disease (HD), a neurodegenerative disease caused by a genetic mutation in the Huntingtin gene. Previous research suggests that disruptions in the bioenergetics of the mitochondria and increased oxidative stress are potential inducers of HD. Therapies that enhance antioxidant pathways intend to target and attenuate the overproduction of reactive oxygen species associated with mitochondrial dysfunction. We have investigated the effect of Methylene Blue (MB) as a potential therapy for HD. MB is a small molecule demonstrated to e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of simple DNA repeats causes over 45 human, predominantly neurodegenerative, inherited disorders. Huntington disease is a fatal, inherited, neurodegenerative disease caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin gene (HTT), resulting in a toxic polyglutamine tract in the huntingtin protein. The disease leads to progressive motor, cognitive and psychiatric decline, primarily resulting from loss of medium spiny neurons in the striatum. Although Huntington disease has long been viewed as a consequence of age-dependent toxicity from mutant huntingtin, genome-wide association studies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presymptomatic testing allows individuals to undergo genetic testing for inherited diseases before symptoms manifest. While valuable in conditions with available preventive strategies, no therapeutic prevention currently exists for Huntington disease, making testing a personal choice rather than a medical recommendation. Available in France since 1992 - following the identification of CAG repeat expansions (>35) in the huntingtin gene - presymptomatic testing is governed by guidelines emphasizing autonomy, benevolence, informed consent, confidentiality, and equity. Its implementation requires
СтатьяОбзорИсторическая статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease arises from a CAG expansion in the huntingtin gene beyond a critical threshold. Current therapeutics primarily aim to reduce toxicity by lowering levels of mutant HTT mRNA and protein. Genetic data support a role for somatic instability in HTT's CAG repeat as a driver of age of motor dysfunction onset, but currently, the relationship between instability and HTT lowering remains unexplored. Here, we investigate various HTT-lowering modalities to establish the relationship between HTT lowering and instability in Huntington's disease knock-in mice. We find that repressing tra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by CAG repeat expansions. The Huntington's Disease Integrated Staging System (HD-ISS) classifies disease stages (0-3) using clinical, biological, and imaging assessments, with caudate and putamen volumes serving as key early biomarkers. Conventional automated volumetric methods typically require specialized software and experienced operators, limiting broader accessibility. Simple linear measurements, such as the bicaudate ratio (BCR) and bifrontal-to-bicaudate ratio (FCR), may provide a practical alternative for asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene. It typically manifests as a triad of progressive psychiatric, cognitive, and motor symptoms. The resulting mutant HTT (mHTT) protein disrupts cellular homeostasis and promotes neuroinflammation. The NACHT, LRR, and PYD domain-containing protein 3 (NLRP3) inflammasome is a key mediator of neuroinflammatory responses, activating caspase-1 and promoting the release of interleukin (IL)-1β and IL-18. In this study, we investigated the neuroprotective potential of gluco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NLRP3 inflammasome is primarily expressed and activated in microglial and endothelial cells. Extensive research has been conducted on the activation of NLRP3 inflammasomes by microglial cells leading to pyroptosis. However, there have been no reports on the activation of NLRP3 inflammasomes in brain vascular endothelial cells in patients with Huntington's disease (HD) or HD animal models, leading to blood-brain barrier (BBB) disruption. We herein found that BBB leakage increased and the expression of tight junction proteins significantly decreased after transfecting the mutant Huntingtin p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysphagia in Huntington's disease (HD) has been described using instrumentation. However, no research has evaluated reliability of swallowing measures in this population.
OBJECTIVES: This study evaluated the test-retest reliability of swallowing measures in HD.
METHODS: Ten participants with HD and dysphagia were assessed at three intervals over 1 week. Functional measures of swallowing included the Timed Water Swallow Test (TWST) and Test of Masticating and Swallowing Solids (TOMASS). Swallowing biomechanics were measured using manofluoroscopy and ultrasound.
RESULTS: Nine part
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is classically characterized as a late-onset neurodegenerative disorder of adulthood caused by CAG expansion in the HTT gene. However, mounting evidence from both human and experimental studies suggests that both wild-type and mutant huntingtin play important roles during brain development. In this review, we examine the developmental functions of huntingtin, including its role in neuronal migration, synaptogenesis, suppression of apoptosis, mitotic spindle orientation, and transcriptional regulation. We also discuss how mutant HTT may act through both loss- and gain-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Value-based decision-making provides a theoretical framework to investigate apathy and impulsivity-two notable disturbances in Huntington's disease (HD). Whilst existing work has examined decisions requiring comparison between two options, many everyday choices involve a different class of decision: whether to continue to pursue a current course of action or switch to an alternative. We investigated whether reward and cost sensitivity in a 'stay or leave' foraging task would be associated with HD apathy and/or impulsivity. People with HD (n = 37) and controls (n = 40) performed a foraging task
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine (polyQ) disorders, such as Huntington disease (HD) and several spinocerebellar ataxias, are severe neurological disorders caused by glutamine codon repeat expansions. These conditions lack effective treatments, with therapeutic research focused on pathogenic gene knockdown. This investigation aimed to profile these genes using diverse human genomic data to inform therapeutic strategies by identifying new biology and assessing the potential on-target effects of knocking down these genes. We conducted an unbiased phenome-wide study to identify human traits and diseases linked to po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a devastating neuropsychiatric hereditary illness. While progressive in nature, there is evidence suggesting the disease can be positively modified through lifestyle changes. The influence of putative protective factors can be modelled in animal models by enriched environments. As of today, there is a wide array of different implementations of environmental enrichment with little comparative information regarding their respective effects. Aiming to better understand the connection between environmental stimulation and disease progression, we examined behavioural and str
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by motor dysfunction, cognitive impairment, and psychiatric disorders. Sleep alterations are common in HD and are a significant contributor to the disease burden, affecting the quality of life and possibly exacerbating other symptoms.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between sleep disorders, sarcopenia parameters, physical activity, and clinical characteristics in patients with HD over a one-year period.
METHODS: A longitudinal observational study was conducted with 28 HD patient
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования