Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in exon 1 of huntingtin (HTT). Relatively little attention has been directed to the genomic features of the antisense strand at the HD locus, though the presence of a transcript from this strand has been suggested by a survey of the entire transcriptome and the existence of several EST tags. In this study, we identified huntingtin antisense (HTTAS), a natural antisense transcript at the HD repeat locus that contain the repeat tract. HTTAS is 5' capped, poly (A) tailed and contains three exons
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION OR BACKGROUND: Genetic testing for rare Mendelian disorders represents the dominant ethical paradigm in clinical and professional practice. Predictive testing for Huntington's disease is the model against which other kinds of genetic testing are evaluated, including testing for Alzheimer's disease.
SOURCES OF DATA: This paper retraces the historical development of ethical reasoning in relation to predictive genetic testing and reviews a range of ethical, sociological and psychological literature from the 1970s to the present.
AREAS OF AGREEMENT: In the past, ethical reasoning ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied whether combinations of botanical extracts enriched in either Δ(9)-tetrahydrocannabinol (Δ(9)-THC) or cannabidiol (CBD), which are the main constituents of the cannabis-based medicine Sativex, provide neuroprotection in rat models of Huntington's disease (HD). We used rats intoxicated with 3-nitropropionate (3NP) that were given combinations of Δ(9)-THC- and CBD-enriched botanical extracts. The issue was also studied in malonate-lesioned rats. The administration of Δ(9)-THC- and CBD-enriched botanical extracts combined in a ratio of 1:1 as in Sativex attenuated 3NP-induced GABA defi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is caused by a mutation that increases the number of CAG repeats in the gene encoding for the protein Huntingtin (Htt). The mutation results in the pathological expansion of the polyQ stretch that is normally present within the N-terminal region of Htt. Even if Htt is ubiquitously expressed in tissues, the changes in the protein finally result in the clinical manifestation of motor and cognitive impairments observed in HD patients. The molecular ethiology of the disease is obscure: a number of cellular and animal models are used as essential tools in experimental appr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive decline precedes motor symptoms in Huntington disease (HD). A transgenic rat model for HD carrying only 51 CAG repeats recapitulates the late-onset HD phenotype. Here, we assessed prefrontostriatal function in this model through both behavioral and electrophysiological assays. Behavioral examination consisted in a temporal bisection task within a supra-second range (2 vs.8 s), which is thought to involve prefrontostriatal networks. In two independent experiments, the behavioral analysis revealed poorer temporal sensitivity as early as 4 months of age, well before detection of overt m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this open-label pilot study, the authors evaluated the effect of memantine on the distribution of brain glucose metabolism in four Huntington's disease (HD) patients as determined by serial 18-fluoro-deoxyglucose [F(18)]FDG-PET scans over a period of 3-4 months (90-129 days, with one patient choosing to continue treatment over the 18-month follow-up period). The treatment regimen was well tolerated. No significant differences on neuropsychological parameters before and after treatment were detected; but the patient who continued treatment did not deteriorate at 18 months' reevaluation, wher
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder for which there is no effective disease modifying treatment. Following-on from studies in HD animal models, histone deacetylase (HDAC) inhibition has emerged as an attractive therapeutic option. In parallel, several reports have demonstrated a role for histone deacetylase 6 (HDAC6) in the modulation of the toxicity caused by the accumulation of misfolded proteins, including that of expanded polyglutamine in an N-terminal huntingtin fragment. An important role for HDAC6 in kinesin-1 dependent transport of brain-derived neurot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined global oxidative stress (GOS) and antioxidant system and their correlation with disease stage in 19 patients with HD. The results revealed an increase in oxidative stress biomarkers and a reduction in antioxidant systems in HD patients. The effects were more intense in HD1 than in HD2 patients. Additionally, carbonylated proteins and GOS were correlated with disease stage. These findings suggest that oxidative stress plays an important role in the pathogenesis of HD.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The atrophy of the caudate is considered the hallmark of HD-associated neurodegeneration and has high potential as a biomarker in structural MR imaging. This study aimed at comparing automated and manual caudate volumetry.
MATERIALS AND METHODS: In this cross-sectional volumetric study in 40 patients with HD and 30 healthy controls, a fully automated caudate measurement by ABV was used for the first time in HD and was directly compared with manual delineation as the generally accepted criterion standard of volumetry.
RESULTS: It could be shown that both techniques wer
Сравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder characterized by motor, cognitive, and psychiatric symptoms. The most characteristic structural feature of this disease is neurodegeneration accompanied by gliosis in the striatum. BDNF has been proposed to protect striatal neurons from degeneration, because it is an important survival factor for these neurons from development to adulthood. Considering the extensive gliosis and the survival effects of BDNF, we constructed an adenovirus to express a BDNF cDNA in astrocyte cells using a promoter of the glial fibrillary acidic protein gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive mitochondrial failure is tightly associated with the onset of many age-related human pathologies. This tight connection results from the double-edged sword of mitochondrial respiration, which is responsible for generating both ATP and ROS, as well as from risks that are inherent to mitochondrial biogenesis. To prevent and treat these diseases, a precise understanding of the mechanisms that maintain functional mitochondria is necessary. Mitochondrial protein quality control is one of the mechanisms that protect mitochondrial integrity, and increasing evidence implicates the cytosoli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work we studied the mitochondrial-associated metabolic pathways in Huntington's disease (HD) versus control (CTR) cybrids, a cell model in which the contribution of mitochondrial defects from patients is isolated. HD cybrids exhibited an interesting increase in ATP levels, when compared to CTR cybrids. Concomitantly, we observed increased glycolytic rate in HD cybrids, as revealed by increased lactate/pyruvate ratio, which was reverted after inhibition of glycolysis. A decrease in glucose-6-phosphate dehydrogenase activity in HD cybrids further indicated decreased rate of the pentose-p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntingtin (Htt) is a protein with a polyglutamine stretch in the N-terminus and expansion of the polyglutamine stretch causes Huntington's disease (HD). Htt is a multiple domain protein whose function has not been well characterized. Previous reports have shown, however, that post-translational modifications of Htt such as phosphorylation and acetylation modulate mutant Htt toxicity, localization, and vesicular trafficking. Lysine acetylation of Htt is of particular importance in HD as this modification regulates disease progression and toxicity. Treatment of mouse models with histone deacety
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing impairment following cochlear damage due to noise trauma, ototoxicity caused by aminoglycoside antibiotics, or age-related cochlear degeneration was linked to a common pathogenesis involving the formation of reactive oxygen species (ROS). Cochleae are more vulnerable to oxidative stress than other organs because of the high metabolic demands of their mechanosensory hair cells in response to sound stimulation. We recently showed that patients and mice with Huntington's disease (HD) have hearing impairment and that the dysregulated phosphocreatine (PCr)-creatine kinase (CK) system may ac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several components of the kynurenine pathway of tryptophan metabolism are now recognised to have actions of profound biological importance. These include the ability to modulate the activation of glutamate and nicotinic receptors, to modify the responsiveness of the immune system to inflammation and infection, and to modify the generation and removal of reactive oxygen species. As each of these factors is being recognised increasingly as contributing to major disorders of the central nervous system (CNS), so the potentially fundamental role of the kynurenine pathway in those disorders is prese
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing interest in the nature of the emotion recognition deficit in Huntington's disease (HD). There are conflicting reports of disproportionate impairments for some emotions in some modalities in HD. A systematic review and narrative synthesis was conducted for studies investigating emotion recognition in HD. Embase, MEDLINE, PsychINFO and Pubmed were searched from 1993 to 2010, and citations and reference lists were searched. 1724 citations were identified. Sixteen studies were included. In manifest HD evidence of impaired recognition of facial expressions of anger was found con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by a polyglutamine expansion within Huntingtin (Htt) protein. In the phenotypic screen we identified a class of quinazoline-derived compounds that delayed a progression of a motor phenotype in transgenic Drosophila HD flies. We found that the store-operated calcium (Ca(2+)) entry (SOC) pathway activity is enhanced in neuronal cells expressing mutant Htt and that the identified compounds inhibit SOC pathway in HD neurons. The same compounds exerted neuroprotective effects in glutamate-toxicity assays with YAC128 medium spiny neuro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a genetic neurodegenerative disorder characterized by striatal neurodegeneration, involving apoptosis. FK506, an inhibitor of calcineurin (or protein phosphatase 3, formerly known as protein phosphatase 2B), has shown neuroprotective effects in several cellular and animal models of HD. In the present study, we show the protective effects of FK506 in two striatal HD models, primary rat striatal neurons treated with 3-nitropropionic acid (3-NP) and immortalized striatal STHdh cells derived from HD knock-in mice expressing normal (STHdh(7/7)) or full-length mutant hun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunction in orofacial movement is evident in patients with schizophrenia, Parkinson's disease and Huntington's disease. In animal studies on orofacial dyskinesia, these neurological disorders have been considered as a starting point to examine the pathophysiology and mechanisms underlying the symptoms. There is circumstantial evidence that orofacial dyskinesia in humans might be the consequence of hyperfunctioning mesolimbic-pallidal circuitry, in which the mesolimbic region occupies a central role, in contrast to typical Parkinson-like symptoms which involve hypofunction in the nigrostriat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования