Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by involuntary body movement, cognitive impairment and psychiatric disturbance. A polyglutamine expansion in the amino-terminal region of the huntingtin (htt) protein is the genetic cause of HD. Htt protein interacts with a wide variety of proteins, and htt mutation causes cell signaling alterations in various neurotransmitter systems, including dopaminergic, glutamatergic, and cannabinoid systems, as well as trophic factor systems. This review will overview recent findings concerning htt-promoted alter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia affects about 8% of people age 65 years and older. Identification of dementia is particularly difficult in its early phases when family members and physicians often incorrectly attribute the patient's symptoms to normal aging. The most frequently occurring ailments that are connected with neurodegeneration are: Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, and multiple sclerosis. A variety of powerful techniques that have allowed visualization of organ structure and function with exact detail have been introduced in the last twenty-five
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder. Oxidative damage has been associated with pathological neuronal loss in HD. The therapeutic modulation of oxidative stress and mitochondrial function using low molecular weight compounds may be an important strategy for delaying the onset and slowing the progression of HD. In the present study, we found a marked increase of 4-hydroxy-2-nonenal (4-HNE) adducts, a lipid peroxidation marker, in the caudate and putamen of HD brains and in the striatum of HD mice. Notably, 4-HNE immunoreactivity was colocalized with muta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown abnormal electroencephalography (EEG) in Huntington's disease (HD). The aim of the present investigation was to compare quantitatively analyzed EEGs of HD patients and controls by means of low-resolution brain electromagnetic tomography (LORETA). Further aims were to delineate the sensitivity and utility of EEG LORETA in the progression of HD, and to correlate parameters of cognitive and motor impairment with neurophysiological variables. In 55 HD patients and 55 controls a 3-min vigilance-controlled EEG (V-EEG) was recorded during midmorning hours. Power spectra an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large scale genetic and epidemiological study of Huntington's disease (HD) was carried out in Greece from January 1995 to December 2008. Diagnostic testing was carried out in 461 symptomatic individuals, while 256 were tested for presymptomatic purposes. The diagnosis of HD with a CAG expansion ≥ 36 was confirmed in 278 symptomatic individuals. The prevalence of HD in Greece was estimated at approximately 2.5 to 5.4:100,000, while the mean minimum incidence was estimated at 2.2 to 4.4 per million per year. The molecular diagnosis of HD was confirmed in the majority of patients (84.4%) sent f
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is one of several neurodegenerative disorders caused by expansion of CAG repeats in a coding gene. Somatic CAG expansion rates in HD vary between organs, and the greatest instability is observed in the brain, correlating with neuropathology. The fundamental mechanisms of somatic CAG repeat instability are poorly understood, but locally formed secondary DNA structures generated during replication and/or repair are believed to underlie triplet repeat expansion. Recent studies in HD mice have demonstrated that mismatch repair (MMR) and base excision repair (BER) proteins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The ability to predetermine the fate of transplanted neural progenitor cells (NPCs) and specifically to direct their maturation has the potential to enhance the efficiency of cell-transplantation therapy for neurodegenerative disease. We previously demonstrated that transient exposure of subventricular zone (SVZ)-derived adult NPCs to lithium chloride during in vitro proliferation alters differential fate in vitro and increases the proportion of cells expressing neuronal markers while reducing glial progeny. To extend these findings, we examined whether in vitro priming of adult
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noting that the glutamine (Q) amino acid side-chain bears a striking resemblance to urea, the chemical denaturant, we argue on biophysical grounds that polyQ chains should possess a potent denaturant activity. Using live-cell confocal microscopy, we demonstrate that the surface of a polyQ inclusion denatures cytosolic proteins by binding and trapping them in an immobilized ring. We also show the reverse effect: that elevated local concentrations of unfolded protein in the cytosol can drive the co-localization and accumulation of short polyQ tracts that normally do not aggregate. Such a urea-li
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD), caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene, is characterized by abnormal protein aggregates and motor and cognitive dysfunction. Htt protein is ubiquitously expressed, but the striatal medium spiny neuron (MSN) is most susceptible to dysfunction and death. Abnormal gene expression represents a core pathogenic feature of HD, but the relative roles of cell-autonomous and non-cell-autonomous effects on transcription remain unclear. To determine the extent of cell-autonomous dysregulation in the striatum in vivo, we examined genome-wide RNA expression
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continued advances in genetics and genomics research suggest that more and more people will be identified 'at risk' for common diseases such as cancer, heart disease or diabetes. A perspective for understanding how people adapt to and manage inherited risk, as well as identifying differences in individual response to DNA information would be useful in the planning and provision of genetics health services. This article adopts a 'chronic risk' perspective to explore living at risk of Huntington disease (HD), a fatal genetic disorder. Qualitative data analysis suggested two broad themes that ill
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Huntington's disease (HD), mutant huntingtin (mHtt) disrupts the normal transcriptional program of disease neurons by altering the function of several gene expression regulators such as Sp1. REST (Repressor Element-1 Silencing Transcription Factor), a key regulator of neuronal differentiation, is also aberrantly activated in HD by a mechanism that remains unclear. Here, we show that the level of REST mRNA is increased in HD mice and in NG108 cells differentiated into neuronal-like cells and expressing a toxic mHtt fragment. Using luciferase reporter gene assay, we delimited the REST promote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2010eng
The purpose of this study was to identify factors that are associated with experiencing genetic discrimination (GD) among individuals at risk for Huntington disease (HD). Multivariable logistic regression analysis was used to examine factors associated with experiencing GD in data from a cross-sectional, self-report survey of 293 individuals at risk for HD. The study sample comprised 167 genetically tested respondents, and 66 who were not tested (80% response rate). Overall, individuals who learn they are at risk for HD at a younger age (OR = 3.1; 95% CI: 1.5-6.2; P = 0.002), are mutation-posi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many patients with Huntington's disease (HD) exhibit disturbances in their daily cycle of sleep and wake as part of their symptoms. These patients have difficulty sleeping at night and staying awake during the day, which has a profound impact on the quality of life of the patients and their care-givers. In the present study, we examined diurnal and circadian rhythms of four models of HD including the BACHD, CAG 140 knock-in and R6/2 CAG 140 and R6/2 CAG 250 lines of mice. The BACHD and both R6/2 lines showed profound circadian phenotypes as measured by wheel-running activity. Focusing on the B
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD), a neurodegenerative disorder, is caused by an expansion of more than 35-40 polyglutamine (polyQ) repeats located near the N-terminus of the huntingtin (htt) protein. The expansion of the polyQ domain results in the ordered assembly of htt fragments into fibrillar aggregates that are the main constituents of inclusion bodies, which are a hallmark of the disease. This paper describes protocols for studying the aggregation of mutant htt fragments and synthetic polyQ peptides with atomic force microscopy (AFM). Ex situ AFM is used to characterize aggregate formation in pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In neurodegenerative diseases, cerebrospinal fluid analysis (CSF) is predominantly performed to exclude inflammatory diseases and to perform a risk assessment in dementive disorders by measurement of tau proteins and amyloid beta peptides. However, large scale data on basic findings of CSF routine parameters are generally lacking. The objective of the study was to define a normal reference spectrum of routine CSF parameters in neurodegenerative diseases. Routine CSF parameters (white cell count, lactate and albumin concentrations, CSF/serum quotients of albumin (Q (alb)), IgG, IgA, IgM, and ol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the gene mutation responsible for Huntington's disease (HD), huntingtin, in 1993 allowed for a better understanding of the pathology of and enabled the development of animal models. HD is caused by the expansion of a polyglutamine repeat region in the N-terminal of the huntingtin protein. Here we examine the behavioral, transcriptional, histopathological and anatomical characteristics of a knock-in HD mouse model with a 140 polyglutamine expansion in the huntingtin protein. This CAG 140 model contains a portion of the human exon 1 with 140 CAG repeats knocked into the mouse hu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although Huntington's disease (HD) occurs only in humans, the use of animal models is crucial for HD research. New genetic models may provide novel insights into HD pathogenesis, but their relevance to human HD is problematic, particularly owing to a lower number of typically degenerated and dying striatal neurons and consequent insignificant reactive gliosis. Hence, neurotoxin-induced animal models are widely used for histopathological studies. Unlike in humans, the neurodegenerative process (NDP) of the HD phenotype develops very fast after the application of quinolinic acid (QA). For that r
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder, the pathomechanism of which is not yet fully understood. Excitotoxicity is known to be involved in the development of HD and antiglutamatergic agents may, therefore, have beneficial neuroprotective effects. One of these agents is the tryptophan metabolite kynurenic acid (KYNA), which is an endogenous NMDA receptor antagonist. However, its pharmacological properties rule out its systemic administration in CNS disorders. We have tested a novel KYNA analogue, N-(2-N,N-dimethylaminoethyl)-4-oxo-1H-quinoline-2-carboxamide hydroc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In Positron Emission Tomography (PET) quantification of physiological parameters at the voxel level may result in unreliable estimates due to the high noise of voxel time activity curves. Global-Two-Stage (GTS), an estimation technique belonging to the group of "population approaches", can be used to tackle this problem. GTS was previously tested on simulated PET data and yielded substantial improvements when compared to standard estimation approaches such as Weighted NonLinear Least Squares (WNLLS) and Basis Function Method (BFM). In this work GTS performance is assessed in a cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by abnormal movement, cognitive decline, and psychiatric disturbance. HD is caused by a trinucleotide repeat expansion in the HTT gene and a corresponding neurotoxic polyglutamine expansion in the huntingtin protein. There is currently no therapy to modify the progressive course of the disease, and symptomatic treatment options are limited. In this review we describe a diverse set of emerging experimental therapeutic strategies for HD: deep brain stimulation; delivery of neurotrophic factors; cell trans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования