Huntington's disease shares a common molecular basis with eight other neurodegenerative diseases, expansion of an existing polyglutamine tract. In each case, this repeat tract occurs within otherwise unrelated proteins. These proteins show widespread and overlapping patterns of expression in the brain and yet the diseases are distinguished by neurodegeneration in a specific subset of neurons that are most sensitive to the mutation. It has therefore been proposed that expansion of the polyglutamine region in these genes may result in perturbation of the normal function of the respective protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endocannabinoid system, including endogenous ligands ('endocannabinoids' ECs), their receptors, synthesizing and degrading enzymes, as well as transporter molecules, has been detected from the earliest stages of embryonic development and throughout pre- and postnatal development. ECs are bioactive lipids, which comprise amides, esters and ethers of long chain polyunsaturated fatty acids. Anandamide (N-arachidonoylethanolamine; AEA) and 2-arachidonoylglycerol (2-AG) are the best studied ECs, and act as agonists of cannabinoid receptors. Thus, AEA and 2-AG mimic several pharmacological effec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pilot study of nabilone in Huntington's disease (HD). Double-blind, placebo-controlled, cross-over study of nabilone versus placebo. Primary outcome, Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) total motor score. Secondary measures: UHDRS subsections for chorea, cognition and behavior, and neuropsychiatric inventory (NPI). 44 randomized patients received either nabilone (1 or 2 mg) followed by placebo (n = 22), or placebo followed by nabilone (n = 22). Recruiting was straightforward. Nabilone safe and well tolerated, no psychotic episodes. Assessment of either dose of nabilone versus pla
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: : To explore many questions raised by genetics concerning personal identities that have not been fully investigated.
METHODS: : We interviewed in depth, for 2 hours each, 64 individuals who had or were at risk for Huntington disease, breast cancer, or alpha-1 antitrypsin deficiency.
RESULTS: : These individuals struggled with several difficult issues of identity. They drew on a range of genotypes and phenotypes (e.g., family history alone; mutations, but no symptoms; or symptoms). They often felt that their predicament did not fit preexisting categories well (e.g., "sick," "healthy,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several apparently idiopathic cases of so called 'senile chorea' have been recently redefined by the availability of brain MRI scan and the clinical introduction of genetic testing for Huntington's disease. Cases currently still regarded as idiopathic might yet be attributed to other medical conditions. Chorea as a unique manifestation of a primary antiphospholipid syndrome (PAPS) has so far been described only in young and middle-aged subjects. Here, we report a typical case of 'senile chorea' associated with PAPS, thus expanding the potential underlying etiologies and further narrowing the w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chorea is a brief, random, involuntary movement that can affect any muscle group and flows in an unpredictable manner from one part of the body to another. Choreic movements are present at rest, increase with distracting manoeuvres, can be partially suppressed and often disappear during sleep. The differential diagnosis of choreic syndromes is very wide and includes both genetic and acquired causes (cerebrovascular disease and space-occupying lesions, immune-based choreas, choreas caused by infection, toxic and metabolic encephalopathies, and choreas induced by pharmaceuticals).
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The insect exoskeleton is a multifunctional coat with a continuum of mechanical and structural properties constituting the barrier between electromagnetic waves and the internal body parts. This paper examines the ability of beetle exoskeleton to regulate internal body temperature considering its thermal permeability or isolation to simulated solar irradiance and infrared radiation. Seven Neotropical species of dung beetles (Coleoptera, Scarabaeinae) differing in colour, surface sculptures, size, sexual dimorphism, period of activity, guild category and altitudinal distribution were studied. S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease is a genetic neurodegenerative disorder that produces motor, neuropsychiatric, and cognitive deficits and is caused by an abnormal expansion of the CAG tract in the huntingtin (htt) gene. In humans, mutated htt induces a preferential loss of medium spiny neurons in the striatum and, to a lesser extent, a loss of cortical neurons as the disease progresses. The mechanisms causing these degenerative changes remain unclear, but they may involve synaptic dysregulation. We examined the activity of the corticostriatal pathway using a combination of electrophysiological and optical
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetrabenazine (TBZ) selectively depletes central monoamines by reversibly binding to the type-2 vesicular monoamine transporter. A previous double blind study in Huntington disease (HD) demonstrated that TBZ effectively suppressed chorea, with a favorable short-term safety profile (Neurology 2006;66:366-372). The objective of this study was to assess the long-term safety and effectiveness of TBZ for chorea in HD.
METHODS: Subjects who completed the 13-week, double blind protocol were invited to participate in this open label extension study for up to 80 weeks. Subjects were titrat
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chorea is an involuntary movement that appears along with many diseases, it is commonly described as a frequent, brief, sudden, and twitch-like movement that is manifested in various parts of the body in a chaotic pattern. Huntington disease (HD) is a representative neurodegenerative disorder that presents with chorea. Although HD is caused by a CAG-repeat expansion in the IT-15 gene which encodes huntingtin, a small group of patients showing the symptoms and signs of HD do not have the causative CAG-repeat expansion, thereby showing that autosomal-dominant chorea is genetically heterogeneous.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a devastating neuro-degenerative disorder characterized by the progressive and irreversible loss of memory followed by complete dementia. Despite the disease's high prevalence and great economic and social burden, an explicative etiology or viable cure is not available. Great effort has been made to better understand the disease's pathogenesis, and to develop more effective therapeutic agents. However, success is greatly hampered by the presence of the blood-brain barrier that limits a large number of potential therapeutics from entering the brain. Nanoparticle-medi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Huntington's disease (HD), the cerebral cortex is involved early in the disease process. The study of cortical excitability can therefore contribute to understanding HD pathophysiology.
METHODS: With transcranial magnetic stimulation (TMS) we examined motor cortex excitability in 8 premanifest HD gene carriers, 8 very early symptomatic HD patients, and 22 healthy control subjects. Electrophysiological measures were correlated with the clinical stage of HD to identify motor cortical dysfunction before overt clinical disease onset.
RESULTS: Premanifest and early manifest HD pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Most diseases with a strong genetic component and a Mendelian pattern of inheritance are rare or very rare disorders; (2) The most common human diseases result from complex interactions between genetic and environmental factors. They are multifactorial; (3) The simple presence of genes that are associated with a disease is not generally sufficient to determine with certainty that the signs and symptoms that characterise the disease will develop in that individual; (4) The association of a disease with a gene does not mean that the gene causes the disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 44-year-old African-American male was admitted to our hospital after a suicide attempt. He had depression, poor cognitive function, choreiform movements, difficulty pronouncing words, and difficulty walking. His symptoms had worsened markedly over several months. Chorea lead to genetic testing that confirmed a diagnosis of Huntington Disease (HD). A CT scan of the head showed wider ventricles than is typical of HD. The head CT and gait change suggested normal pressure hydrocephalus (NPH). Lumbar puncture (LP) led to improved neuropsychologic test scores and walking thereby supporting the dia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a genetically dominant condition caused by expanded CAG repeats. These repeats code for a glutamine tract in the HD gene product huntingtin (htt), which is a protein expressed in almost all tissues. Although most HD symptoms reflect preferential neuronal death in specific brain regions, even before the HD gene was identified numerous reports had described additional abnormalities in the peripheral tissues of HD patients, including weight loss, altered glucose homeostasis, and sub-cellular abnormalities in fibroblasts, lymphocytes and erythrocytes. Several years hav
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To undertake a systematic process of verification of consumer accounts of alleged genetic discrimination.
METHODS: Verification of incidents reported in life insurance and other contexts that met the criteria of genetic discrimination, and the impact of fear of such treatment, was determined, with consent, through interview, document analysis and where appropriate, direct contact with the third party involved. The process comprised obtaining evidence that the alleged incident was accurately reported and determining whether the decision or action seemed to be justifiable and/or ethica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder that results from the destruction of neurons in the basal ganglia, and oxidative stress has been implicated in its pathogenesis. 3-Nitropropionic acid (3-NP), a potent neurotoxin, has been reported to induce oxidative/nitrosative stress and causes neurobehavioral and biochemical changes that mimic HD in humans. It also inhibits complex II of the mitochondrial electron transport chain, thereby causing cellular energy deficit. In the present work, we evaluated the effects of a well-known antioxidant on behavioral, biochemical, and mitocho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Acute rejection (AR) of a kidney graft in renal transplant recipients is associated with microvascular injury leading to graft dysfunction and failure. Long noncoding RNAs (lncRNAs) may serve as markers for vascular injury and AR. We aimed to identify lncRNA biomarkers associated with graft loss after renal transplantation.
MATERIALS AND METHODS: We searched PubMed, Scopus, Embase, and Web of Science. Odds ratios (ORs), hazard ratios (HRs), and their 95% confidence intervals (95% CIs) were calculated to assess effect sizes. All graphical designs and statistical analyses were performe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The R6/2 mouse is a popular model of Huntington's disease (HD) because of its rapid progression and measurable behavioral phenotype. Yet current behavioral phenotyping methods are usually univariate (e.g., latency to fall from a rotarod) and labor intensive. We used a force-plate actometer and specialized computer algorithms to partition the data into topographically specific behavioral categories that were sensitive to HD-like abnormalities. Seven R6/2 male mice and 7 wild-type (WT) controls were placed in a 42 cm x 42 cm force-plate actometer for 20-min recording sessions at 6-7, 8-9, 10-11
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental and language outcomes at 2 years of age of children who had arterial switch operation (ASO) for transposition of the great arteries 2004-2010 are described.
METHODS: In this prospective cohort study, 91/98 (93 %) children who underwent ASO were assessed at 2 years of age with the Bayley Scales of Infant & Toddler Development-3rd Edition. Outcomes were compared by patient and perioperative variables using bivariate and multivariate regression analyses to identify predictors of language delay.
RESULTS: Infants without ventricular septal defect (VSD) (n = 60) were more
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования