Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder that classically presents with motor, cognitive and psychiatric symptoms. However, other abnormalities also occur in this condition, notably deficient recognition of facial emotional expressions. Deficits in emotion recognition impact significantly on the lives of HD patients and their families and thus it is important to clarify the onset and pattern of impairment. This study investigated facial emotion recognition in a large cohort of early HD patients, and premanifest gene-carriers. We used voxel-based morphometry (VBM) to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate grey matter volumes on magnetic resonance imaging (MRI) in preclinical Huntington's disease (HD), and their relationship to neuropsychology and CAG number.
MATERIAL AND METHODS: Twenty preclinical HD carriers and 21 healthy controls matched for age, sex, and educational level were included in this study. Clinical (UHDRS), and detailed neuropsychological assessments, and 3D IR SPGR axial MR acquisition. Calculation of global, segmented (SIENAX), and focal (voxel based morphometry, VBM) grey matter volumes was carried out. An analysis of variance (ANOVA) and a general li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic chromatin remodeling and modifications of DNA represent central mechanisms for regulation of gene expression during brain development and in memory formation. Emerging evidence implicates epigenetic modifications in disorders of synaptic plasticity and cognition. This review focuses on recent findings that HDAC inhibitors can ameliorate deficits in synaptic plasticity, cognition, and stress-related behaviors in a wide range of neurologic and psychiatric disorders including Huntington's disease, Parkinson's disease, anxiety and mood disorders, Rubinstein-Taybi syndrome, and Rett synd
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deposition of misfolded proteins with a polyglutamine expansion is a hallmark of Huntington disease and other neurodegenerative disorders. Impairment of the proteolytic function of the proteasome has been reported to be both a cause and a consequence of polyglutamine accumulation. Here we found that the proteasomal chaperones that unfold proteins to be degraded by the proteasome but also have non-proteolytic functions co-localized with huntingtin inclusions both in primary neurons and in Huntington disease patients and formed a complex independently of the proteolytic particle. Overexpression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder characterized by both neurological and systemic abnormalities. We examined the peripheral immune system and found widespread evidence of innate immune activation detectable in plasma throughout the course of HD. Interleukin 6 levels were increased in HD gene carriers with a mean of 16 years before the predicted onset of clinical symptoms. To our knowledge, this is the earliest plasma abnormality identified in HD. Monocytes from HD subjects expressed mutant huntingtin and were pathologically hyperactive in response to stimulat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article outlines the changes seen using various imaging modalities in the normally aging brain and then discusses in detail the changes seen with various pathologic conditions. Entities discussed include primary degenerative dementias, extrapyramidal system diseases, and vascular dementias.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Release of mitochondrial cytochrome c resulting in downstream activation of cell death pathways has been suggested to play a role in neurologic diseases featuring cell death. However, the specific biologic importance of cytochrome c release has not been demonstrated in Huntington's disease (HD). To evaluate the role of cytochrome c release, we screened a drug library to identify new inhibitors of cytochrome c release from mitochondria. Drugs effective at the level of purified mitochondria were evaluated in a cellular model of HD. As proof of principle, one drug was chosen for in depth evaluati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with moderate Huntington's disease (HD) received bilateral fetal striatal allografts. One patient demonstrated, for the first time, increased striatal D2 receptor binding, evident with 11C-raclopride positron emission tomography, and prolonged clinical improvement over 5 years, suggesting long term survival and efficacy of the graft. The other patient did not improve clinically or radiologically. Our results indicate that striatal transplantation in HD may be beneficial but further studies are needed to confirm this.
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a progressive heredoneurodegenerative disease manifested by chorea and other hyperkinetic (dystonia, myoclonus, tics) and hypokinetic (parkinsonism) movement disorders. In addition, a variety of psychiatric and behavioral symptoms, along with cognitive decline, contribute significantly to the patient's disability. Because there are no effective neuroprotective therapies that delay the progression of the disease, symptomatic treatment remains the cornerstone of medical management. Several classes of medications have been used to ameliorate the various symptoms of HD,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently it has been shown that effects of aging and pathologically induced changes of basal ganglia structures may have quite similar effects on cognitive functions mediated by the medial prefrontal cortex. The question appears, if this pattern may be assignable to other cognitive functions that are mediated via the basal ganglia and medial prefrontal brain areas. Error processing is a component of executive functions that also depends on these areas and especially on the anterior cingulate cortex (ACC). Hence we ask, if error processing functions are differentially modulated by normal aging
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predictive genetic testing for Huntington disease (HD) might cause severe short-term psychological reactions in patients with poor mental health. Very few studies exist on the long-term effects of genetic HD testing. The aim of this study was to assess mental health and quality of life in persons who were tested for HD mutation, to compare mental health depending on the result of the genetic test (non-carriers, gene carriers, and patients with HD) and to identify predictors of mental health and quality of life via linear regression. The data were collected by self-report questionnaires. In tot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of individuals at risk for Huntington disease (HD) is afraid to learn more precisely about their genetic status, as is suggested by the low uptake of the predictive test for HD. Subsequently, the future expectancies of individuals at risk are often based on rough risk estimates such as 50% (child of an affected individual) or 25% (grandchild). Individuals at risk can be offered a better risk estimate based on their current age, length of the disease causing CAG-repeat in the HD gene in close relatives, information on the age at onset, or test results of children. Regression modell
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective study, we examined changes in decision-making for and against the predictive genetic test for Huntington's disease including 478 persons at risk who had undergone genetic counselling in one centre in Germany between 1993 and 2004. At the outset of the counselling procedure the majority of subjects (71%) wanted to make use of the test, yet the actual demand of the predictive test result declined from 67 to 38% over the years. In addition, the time interval between counselling session and blood withdrawal was reduced, as determined by the counselees: in 2000-2004 the majori
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been little research into the impact of Juvenile Huntington's Disease (JHD) on the family, and the issues facing this group are poorly understood. The study reported here is part of larger project that aimed to address this. Ten semi-structured interviews with the main carer were carried out, and were analysed using Interpretative Phenomenological Analysis (IPA). This article reports three themes arising from the study relating to the psychosocial impact of JHD on the family: (1) dealing with something so different; (2) lack of understanding (3) isolation. This information is useful
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macdonald Critchley, a world renowned neurologist, is best remembered as the person who challenged to solve the mystery and enigma of higher cerebral functions. He was the author of over 200 published articles and 20 books on neurology including his pioneer work on developmental dyslexia, the parietal lobe, cerebral hemisphere dominance and aphasiology. He also published articles on migraine, epilepsy, dementia, visual perseveration, anterior cerebral artery syndromes, indifference to pain, sleep disorders, movement disorders, and myotonia. He was very erudite and talented in linguistics; his
БиографияАннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep disorders including insomnia, movements during sleep, and daytime sleepiness are common but poorly studied in Huntington disease (HD).
OBJECTIVE: To evaluate the HD sleep-wake phenotype (including abnormal motor activity during sleep) in patients with various HD stages and the length of CAG repeats. Because a mild hypocretin deficiency has been found in the brains of some patients with HD (hereinafter referred to as HD patients), we also tested the HD patients for narcolepsy.
DESIGN AND PATIENTS: Twenty-five HD patients (including 2 premanifest carriers) underwent clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep disorders and daytime somnolence have not been systematically studied in the Huntington disease (HD) population. In this study we have assessed nocturnal sleep and daytime somnolence in 30 patients recruited from a subspecialty HD clinic. Disturbed nocturnal sleep and excessive daytime somnolence were common in this cohort. Further studies employing objective measures of sleep/daytime somnolence in the HD population are needed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome is the most common form of hereditary mental retardation. The molecular basis of this syndrome is mainly a CGG expansion in the 5' untranslated region of the FMR1 gene. Expansions with more than 200 CGG repeats abolish gene expression causing the classical fragile X phenotype. Premutation carriers (55-200 CGG) have normal cognitive function with increased risk of developing premature ovarian failure and fragile X-associated tremor-ataxia syndrome (FXTAS). Some clinical features associated with FXTAS, such as tremor, gait ataxia, cognitive decline, and generalized brain atrop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The aim of this study was to perform DNA analysis in patients with clinical diagnosis of Huntington's disease (HD) after molecular exclusion of HD and further molecular examinations for other neurodegenerative diseases such as Huntington's disease-like 2 (HDL-2; gene JPH3), dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA; gene ATN1) and spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17; gene TBP).
MATERIAL AND METHODS: The material comprised 224 DNA samples isolated from peripheral blood from patients suspected of HD and 100 DNA samples from unaffected controls. The control group was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the complicated course of a rare pregnant woman with symptomatic Huntington disease (HD) and discuss multidisciplinary care issues that may be encountered. A 31-year-old gravida 2, para 1 with advanced HD was admitted at 30 weeks gestation for preterm labor. Her course was complicated by progressive cognitive and physical impairment, dysphagia, malnutrition, diabetes insipidus, aspiration pneumonia, chorioamnionitis, preterm delivery and pyelonephritis. Pregnant women with symptomatic HD may present multiple challenges requiring extensive multidisciplinary input.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования