Recent studies have shown alterations in metabolism, sleep and circadian rhythms as well as in several neuropeptides derived from the hypothalamic-pituitary axis in Huntington's disease patients; however, the pathology underlying these abnormalities is not known. Our aim was to assess in vivo D(2) receptor's loss/dysfunction and increases in microglial activation in the hypothalamus of symptomatic Huntington's disease patients and premanifest Huntington's disease gene carriers using PET with (11)C-raclopride (RAC), a specific D(2) receptor ligand and (11)C-(R)-PK11195 (PK), a marker of microgl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ideomotor limb apraxia is the disturbance of planning and of execution of motor activity,which is not caused by a dysfunction of the motor or sensory nervous system. Apraxia is a diagnostic criterion in dementialike Alzheimer's disease. However, this symptom may also occur in dementia with subcortical lesions like Huntington's disease (HD), a hereditary, devastating neurodegenerative disease leading to neurological and psychiatric dysfunction. The aim of our study is to determine the correlation between the occurrence of ideomotor limb apraxia and neuropsychological deficits in H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging (MRI) plays an important role in differentiating idiopathic Parkinson's disease (PD) from its atypical forms. Causes like chronic vascular disease and normal-pressure hydrocephalus are easily visualized. Furthermore, specific atrophy patterns can be found with multi-system atrophies, corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy. In addition the review also deals with specific imaging criteria of other neurodegenerative disorders, such as Wilson's disease, neurodegeneration with iron accumulation in the brain and Huntington's chorea. MRI is of minor im
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to find an effective treatment for the genetic form of diabetes that is present in some Huntington's disease patients and in Huntington's disease mouse models. Huntington's disease is a neurodegenerative disorder caused by a polyglutamine expansion within the huntingtin protein. Huntington's disease patients exhibit neuronal dysfunction/degeneration, chorea, and progressive weight loss. Additionally, they suffer from abnormalities in energy metabolism affecting both the brain and periphery. Similarly to Huntington's disease patients, mice expressing the mut
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Huntington disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder caused by an expanded number of CAG repeats in the huntingtin gene. A hallmark of HD is unintended weight loss, the cause of which is unknown. In order to elucidate the underlying mechanisms of weight loss in HD, we studied its relation to other disease characteristics including motor, cognitive, and behavioral disturbances and CAG repeat number.
METHODS: In 517 patients with early stage HD, we applied mixed-effects model analyses to correlate weight changes over 3 years to CAG repeat number and various components o
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease-like 2 (HDL2) is a rare autosomal dominant disorder of the nervous system, apparently indistinguishable from Huntington disease (HD). HDL2 is caused by the expansion above 40 CTG/CAG repeats, in a variably spliced exon of the junctophilin-3 gene, on chromosome 16q24.3. All patients described so far have been of African ancestry. A clinical evaluation, including the Unified Huntington's Disease Rating Scale, and brain Magnetic resonance imaging were achieved in a 48-year-old Brazilian man of apparent European extraction, and presenting a picture very suggestive of HD. Gene mu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired self-awareness of deficits has been referred to in literature as anosognosia, unawareness, denial of deficits and impaired insight. In this article we briefly present the terminology used in studies of impaired self-awareness in neurological disorders and we review the literature on self-awareness of deficits in Huntington's disease (HD) and Parkinson's diseases (PD) in terms of daily function, motor impairment, cognitive function and social-emotional function in both HD and PD. HD patients may exhibit impaired self-awareness of deficits in all domains, regardless of the cognitive sta
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors examined whether the baseline cognitive functioning of 21 clinically normal huntingtin mutation carriers who developed manifest Huntington's disease on follow-up differed from that of 49 mutation carriers who remain asymptomatic over the same period in a longitudinal study. One hundred thirty-four gene-negative offspring of Huntington's disease patients were studied as well. Overall, there were no differences in cognitive test performance among the three groups. However, "converters" who developed signs of Huntington's disease within 8.6 years demonstrated poorer performance on the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cerebral perfusion imaging using magnetic resonance imaging (MRI) is widely used in the research and clinical fields to assess the profound changes in blood flow related to ischemic events such as acute stroke, chronic steno-occlusive disease, vasospasm, and abnormal vessel formations from congenital conditions or tumoral neovascularity. With continuing improvements in the precision of MRI-based perfusion techniques, it is increasingly feasible to use this tool in the study of the subtle brain perfusion changes occurring in psychiatric illnesses. This article aims to review the e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most in vitro studies in experimental skin biology have been done in 2-dimensional (2D) monocultures, while accumulating evidence suggests that cells behave differently when they are grown within a 3D extra-cellular matrix and also interact with other cells (1-5). Mouse models have been broadly utilized to study tissue morphogenesis in vivo. However mouse and human skin have significant differences in cellular architecture and physiology, which makes it difficult to extrapolate mouse studies to humans. Since melanocytes in mouse skin are mostly localized in hair follicles, they have distinct b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children and older people have been relatively well served by specialist dental care. Despite increasing disability amongst people in their middle years, there have been no or few dedicated dental teams with responsibility for provision of their oral care. This article explores the ethos and practicality of seamless care across the age groups and the primary/secondary care interface, with a focus on embedding oral health into general healthcare plans through the multidisciplinary team approach. The article explores four conditions--rheumatoid arthritis, Huntingdon's disease, multiple sclerosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results of a disease phenocode analysis interrogating the relationships between structural features and gene expression patterns of disease-linked SNPs, microRNAs and mRNAs of protein-coding genes in association to phenotypes of 16 major human disorders, which was enabled by multiple independent studies of up to 451,012 combined samples including 194,258 disease cases and 256,754 controls. SNP sequence homology-guided microRNA maps (MirMaps) identify consensus components of a disease phenocode consisting of 81 SNPs and 17 microRNAs. microRNAs of the consensus set are associated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia is a subject of interest for both neurologists and psychiatrists. The most common causes of dementia are neurodegenerative diseases of the CNS. Alzheimer's disease is the most frequent of them, much less common are Lewy's body disease, Pick's disease, Parkinson's disease or Huntington's disease. Huntington's disease is an autosomally dominant terminal illness, that occurs in approximately 5 - 7 persons in 100 000. In 90% of the cases it begins after the age of 35, the remaining 10% is the juvenile and early form, which varies from that seen in adults. Rigidity, oral motor dysfunction,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deregulated lipid metabolism may be of particular importance for CNS injuries and disorders, as this organ has the highest lipid concentration next to adipose tissue. Atherosclerosis (a risk factor for ischemic stroke) results from accumulation of LDL-derived lipids in the arterial wall. Pro-inflammatory cytokines (TNF-alpha and IL-1), secretory phospholipase A2 IIA and lipoprotein-PLA2 are implicated in vascular inflammation. These inflammatory responses promote atherosclerotic plaques, formation and release of the blood clot that can induce ischemic stroke. TNF-alpha and IL-1 alter lipid met
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary genetic diseases are generally associated with pediatric and young adult populations. Little information is available about the occurrence of single-gene mendelian diseases in elderly populations.
OBJECTIVE: To describe the occurrence of single-gene neurogenetic disorders in a group of elderly patients.
DESIGN: Retrospective review of neurogenetic cases in an academic medical center.
SETTING: Academic university and Veterans Affairs medical centers.
PATIENTS: Eight elderly patients with single-gene neurogenetic diseases were studied. These patients included an 87-year-o
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The search for molecular biomarkers for diagnosing and classifying dementias is becoming a high priority need. Neurosin (Kallikrein 6, hk6) is one molecule with promising preliminary results since its levels in brain tissue, cerebrospinal fluid and blood have been found to be abnormal in Alzheimer's disease (AD). In this study, we measured plasmatic levels of neurosin in healthy individuals and patients with cognitive symptoms independently of what the final diagnosis was. We collected plasma samples from 228 controls and 447 patients finally diagnosed with either AD, Mild Cognitive Impairment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a patient who was recently convicted for exhibitionism whose clinical assessment suggested undiagnosed Huntington's disease. We summarise the clinical characteristics, the genetics involved and the diagnostic difficulties which can be encountered. Finally, we discuss the implications of this diagnosis in forensic medicine.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aggregation of soluble beta-amyloid (Abeta) peptide into oligomers/fibrils is one of the key pathological features in Alzheimer's disease (AD). The use of naturally occurring small molecules for inhibiting protein aggregation has recently attracted many interests due to their effectiveness for treating protein folding diseases such as AD, Parkinson's, Huntington's disease, and other amyloidosis diseases. alpha-d-Mannosylglycerate (MG), a natural extremolyte identified in microorganisms growing under extremely high temperatures up to 100 degrees C, had been shown to protect proteins against
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontal-subcortical dementias are a heterogeneous group of disorders that share primary pathology in subcortical structure and a characteristic pattern of neuropsychologic impairment. Their clinical presentation is characterized by memory disorders, an impaired ability to manipulate acquired knowledge, important changes of personality (apathy, inertia, or depression), and slowed thought processes (or bradyphrenia). It also has marked frontal dysfunction. Classic frontal-subcortical dementias include Huntington chorea, Parkinson disease dementia, progressive supranuclear palsy, thalamic degener
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования