The objective of this study was to estimate probability of survival of Huntington's disease (HD) patients in Serbia as a function of CAG repeat length and selected demographic variables. This follow-up study was carried out at the Institute of Neurology, Clinical Centre of Serbia, Belgrade, 1982-2004. The study group consisted of 112 HD patients. The significant inverse correlation was found between CAG repeat length and age at onset of HD (r = -0.732, P = 0.001) and age at death (r = -0.760, P = 0.001). The cumulative probabilities of survival in a five, ten, fifteen, and twenty-years' period
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired brain energy metabolism with increased regional brain lactate may play a role in the pathogenesis of Huntington's disease (HD). Magnetic resonance spectroscopy (MRS) has provided conflicting evidence, however, regarding metabolic changes. Our objective was to evaluate the potential contribution of CSF lactate to the changes observed with MRS in HD. We performed single voxel MRS at 3 T in 23 patients with HD and 28 age-matched control subjects using a method to segment voxels into grey matter, white matter, and CSF, and to extrapolate regional lactate content to a hypothetical voxel co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies have shown the presence of expanded polyQ containing proteins in brain cells related to Huntington disease (HD) and other poly-glutamine disorders. We report the use of organically modified silica (ORMOSIL) nanoparticles as an efficient non-viral gene carrier in an effort to model brain pathology associated with those disorders induced by expanded polyQ peptides. In experiment 1, plasmids expressing Hemaglutinin-tagged polypeptides with 20 glutamine repeats (Q20) or with extended 127-glutamine repeats (Q127) were complexed with ORMOSIL nanoparticles and injected twice (2 weeks apart) i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Huntington disease (HD) CAG repeat exhibits dramatic instability when transmitted to subsequent generations. The instability of the HD disease allele in male intergenerational transmissions is reflected in the variability of the CAG repeat in DNA from the sperm of male carriers of the HD gene.
RESULTS: In this study, we used a collection of 112 sperm DNAs from male HD gene-positive members of a large Venezuelan cohort to investigate the factors associated with repeat instability. We confirm previous observations that CAG repeat length is the strongest predictor of repeat-lengt
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the Wechsler Full Scale IQ (FSIQ) is a common component of most neuropsychological evaluations, there are many clinical situations where the complete administration of this battery is precluded by various constraints, including limitations of time and patient compliance. These constraints are particularly true for dementia evaluations involving elderly patients. The present study reports data on two short forms particularly suited to dementia evaluations, each requiring less than 20min of administration time. One of the short forms was previously validated in dementia for the WAIS-R [
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guidelines recommend that predictive genetic testing for Huntington disease (HD) should be deferred until the age of majority (18 years in most countries). However, opposition to these guidelines exists, with some professionals arguing that testing may be beneficial for young people, and should be considered much earlier. Empirical evidence is unable to substantiate either position. We aimed to (1) explore the experience of predictive genetic testing for HD from the young person's perspective and to (2) document the impact that testing has upon various aspects of young people's lives. Eight yo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have shown an impairment of the endocannabinoid system in experimental models of Huntington's disease. In transgenic R6/2 mice, created by inserting exon 1 of the human IT15 mutant gene into the mouse, and exhibiting 150 CAG repeats as well as signs of HD, a progressive decline of CB(1) receptor expression and an abnormal sensitivity to CB(1) receptor stimulation have been reported. Here, by using isotope-dilution liquid chromatography-mass spectrometry, we investigated whether the levels of three endogenous neuroprotective substances, the endocannabinoids anandamide (AEA) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe seven patients with genetically confirmed Huntington's disease (HD) who had non-choreic movement disorders as presenting symptoms or signs. Patients with movement disorders other than chorea in the early stages tended to have larger CAG trinucleotide repeat expansion in comparison with more "typical" HD patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a patient with Huntington's Disease (HD) who allegedly stalked her therapist. The patient developed recurrent thoughts about her therapist as well as amorous feelings towards her therapist. She engaged in stalking behavior including unwelcome gifts, multiple telephone calls to the therapist's office and home, and making threats towards the therapist. The patient continued to contact the therapist after the therapist filed a Personal Protection Order. The patient was successfully treated with risperidone and fluvoxamine. Through a focused review of the relevant litera
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a whole report-paradigm based on [Bundesen, C. (1990). A theory of visual attention. Psychological Review, 97, 523-547; Bundesen, C. (1998). A computational theory of visual attention. Philosophical Transactions of the Royal Society of London B, Biological Sciences, 353, 1271-1281] theory of visual attention (TVA), [Finke, K., Bublak, P., Dose, M., Müller, H. J., & Schneider, W. X. (2006). Parameter-based assessment of spatial and non-spatial attentional deficits in Huntington's disease. Brain, 129, 1137-1151] demonstrated profound reductions in perceptual processing speed and visual wor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was to characterize the neuroprotective effects of nortriptyline, a tricyclic antidepressant, in mouse models of chronic neurodegeneration [amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Huntington's disease (HD)]. Nortriptyline was originally selected from a library screening of 1040 FDA-approved drugs by using isolated mitochondria. It emerged as a strong inhibitor of mitochondrial permeability transition (mPT). Our results showed that nortriptyline significantly delayed disease onset and extended the lifespan of ALS mice although its effect on mortality was less than that on onset. We a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by expansion of CAG triplet repeats in the huntingtin (HTT) gene (also called HD) and characterized by accumulation of aggregated fragments of polyglutamine-expanded HTT protein in affected neurons. Abnormal enrichment of HD inclusion bodies with ubiquitin, a diagnostic characteristic of HD and many other neurodegenerative disorders including Alzheimer's and Parkinson's diseases, has suggested that dysfunction in ubiquitin metabolism may contribute to the pathogenesis of these diseases. Because modification o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To make early diagnosis of IT15 gene mutation in a Wuhan juvenile-onset Huntington disease (HD) family, for providing them with genetic counseling, and making preparation for the further research on pathogenesis and experimental therapy of HD.
METHODS: According to the principle of informed consent, we extracted genomic DNA from peripheral blood samples and carried genetic diagnosis of pathogenic exon 1 of IT15 gene by modified touchdown PCR and DNA sequencing methods.
RESULTS: Eight of twenty-five family members carried abnormal allele: III(10), III(12), III(14), IV(3), and V(2)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder that, unlike most autosomal dominant disorders, is not being selected against. One explanation for the maintenance of the mutant HD allele is that it is transparent to natural selection because disease symptoms typically occur subsequent to an individual's peak reproductive years. While true, this observation does not explain the population-level increase in HD. The increase in HD is at least partly the result of enhanced fitness: HD+ individuals have more offspring than unaffected relatives. This phenomenon has previously been explaine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroid hormone receptors constitute a special group of receptors having a wide range of efficiency and distribution in the body. Androgen and estrogen receptors, and their expression in the body, are linked with attributes such as reproduction control and sexual behaviour, but their relation with behavioural models, perception, memory and stress remain unclear to date.
PURPOSE: In this project we aim to focus on monitoring the expressive influence of steroid hormone receptors on embryonic tissues and subsequently, expand our study to include the expression on adult tissues such a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurological disorder, with degeneration amongst others affecting the basal ganglia dopaminergic system. Recent findings suggest compensatory as well as pathogenetic mechanisms mediated via the adenosine receptor system in the presymptomatic stage (pHD) of HD. The adenosine receptor system is functionally related to the dopaminergic system. In this study, we assessed error processing, a dopamine-dependent cognitive function, using an event-related potential the error negativity (Ne/ERN) in pHD and controls. This was done by means of a flanker
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegeneration that causes a severe progressive illness and early death. Several animal models of the disease have been generated carrying the causative mutation and these have shown that one of the earliest molecular signs of the disease process is a substantial transcriptional deficit. We examined the alterations in brain gene expression in the R6/1 mouse line over the course of the development of phenotypic signs from 18 to 27 weeks. Changes in R6/1 mice were similar to those previously reported in R6/2 mice, and gene ontology analysis shows that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropsychological and neuroimaging changes have been observed in individuals with the Huntington's disease (HD) gene expansion prior to the onset of manifest HD. This cross-sectional fMRI study of preclinical HD (pre-HD) individuals was conducted to determine if functional brain changes precede deficits in behavioral performance and striatal atrophy. Twenty-six pre-HD and 13 demographically matched healthy participants performed a time reproduction task while undergoing fMRI scanning. Pre-HD participants were divided into two groups (n=13 each): FAR (>12 years to estimated onset [YEO] of mani
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differential diagnosis of chorea includes a growing number of rare diseases. This article gives hints on clinical differences and possible laboratory investigations which may help to identify the underlying disease. The majority of hereditary chorea cases are caused by Huntington's disease. Different courses of disease can be distinguished depending on age at disease onset. The diagnosis can be confirmed genetically. Predictive testing is also possible but should be applied with caution only following internationally accepted guidelines. Our knowledge about treatment of chorea is limited,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to investigate thalamic neuronal dysfunction in patients with Huntington disease (HD). We performed localized single-voxel proton magnetic resonance spectroscopy (MRS) of the thalamus in 22 HD patients and 25 healthy individuals. The mean age of patients was 48.5 years (ranging from 32 to 71 years). Age at onset varied between 20 and 66 years (mean 38.9 years). The expanded CAG repeat ranged from 40 to 52 (mean 45.2) CAGs. The mean age of control group was 35.4 years, ranging from 19 to 67 years. N-acetylaspartate (NAA) relative to creatine (NAA/Cr) values in the thalamus of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования