A 41-year-old man (169 cm, 48 kg), having a 10 year history of Huntington disease, was presented for percutaneous endoscopic gastrostomy because of repeated aspiration episodes. He had suffered from choreiform movements, misswallowing and progressive mental deterioration. Midazolam 2 mg i.v. was given on transferring the patient to the operating room. On arriving, the patient was somnolent but responded to call. BIS index was 55. Anesthesia was induced with thiopental 120 mg i.v. and fentanyl 100 microg i.v. followed by vecuronium 4 mg i.v. After tracheal intubation, anesthesia was maintained
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder due to an abnormal polyglutamine expansion in the N-terminal region of huntingtin protein (Exp-Htt). This expansion causes protein aggregation and neuronal dysfunction and death. Transcriptional dysregulation due to Exp-Htt participates in neuronal death in HD. Here, using the R6/2 transgenic mouse model of HD, we identified a new molecular alteration that could account for gene dysregulation in these mice. Despite a nuclear activation of the mitogen-activated protein kinase/extracellular regulated kinase (ERK) along with Elk-1 and cAMP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disorder in which the neostriatum degenerates early and most severely, with involvement of other brain regions. There is significant evidence that excitotoxicity may play a role in striatal degeneration through altered afferent corticostriatal and nigrostriatal projections that may modulate synaptically released striatal glutamate. Glutamate is a central tenant in provoking excitotoxic cell death in striatal neurons already weakened by the collective molecular events occurring in HD. In addition, transcriptional sup
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinsonism or dystonia are associated with myoclonus in several extrapyramidal diseases. Although the latter symptom is not always prominent, stimulus-sensitive, distal, or focal reflex myoclonus is frequently observed. This review will consider the clinical and electrophysiological features of myoclonus in Parkinson's disease, multiple system atrophy, Lewy body dementia, corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy, Huntington's disease, dentatorubral-pallidoluysian atrophy and myoclonus with dystonia. The evidence of a long-latency reflex response, the presence of giant somato
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous reports have highlighted a possible link between Huntington's disease (HD) and diabetes mellitus (DM), but the association has not been characterised in detail. A transgenic mouse model for HD, the R6/2 mouse, also develops diabetes. In the present study, we examined the R6/1 mouse, which carries a shorter CAG repeat than the R6/2 mouse, and found that, although not diabetic, the mice showed several signs of impaired glucose tolerance. First, following i.p. glucose injection, the blood glucose concentration was approximately 30% higher in young R6/1 mice (10 weeks) compared to wild-ty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the first description of Huntington's disease was reported over a century ago, no therapy exists that can halt or ameliorate the inexorable disease progression. Tremendous progress, however, has been made in significantly broadening the understanding of pathogenic mechanisms in this neurological disorder that may eventually lead to successful treatment strategies. Huntington's disease is caused by the expansion of a CAG repeat in the huntingtin gene, which results in the expression of a mutant form of the protein that is toxic to neurons. Several mechanisms have been identified in mediat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease and several of the spinocerebellar ataxias are caused by the abnormal expansion of a CAG repeat within the coding region of the disease gene. This results in the production of a mutant protein with an abnormally expanded polyglutamine tract. Although these disorders have a clear monogenic cause, each polyglutamine expansion mutation is likely to cause the dysfunction of many pathways and processes within the cell. It has been proposed that the ubiquitin proteasome system is impaired in polyglutamine expansion disorders and that this contributes to pathology. However, this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing awareness of the ubiquitous role of oxidative stress in neurodegenerative disease states. A continuing challenge is to be able to distinguish between oxidative changes that occur early in the disease from those that are secondary manifestations of neuronal degeneration. This perspective highlights the role of oxidative stress in Alzheimer's, Parkinson's, and Huntington's diseases, amyotrophic lateral sclerosis, and multiple sclerosis, neurodegenerative and neuroinflammatory disorders where there is evidence for a primary contribution of oxidative stress in neuronal death, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is caused by a known genetic mutation and so potentially can be diagnosed many years before the onset of symptoms. Neuropathological changes have been found in both striatum and frontal cortex in the pre-symptomatic stage. Disruption of cortico-striatal white matter fibre tracts is therefore likely to contribute to the first clinical signs of the disease. We analysed diffusion tensor MR image (DTI) data from 25 pre-symptomatic gene carriers (PSCs) and 20 matched controls using a multivariate support vector machine to identify patterns of changes in fractional anisotropy (F
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we report that apoptotic death of primary cultures of cerebellar granule neurons is accompanied by release of thioflavin-binding proteins - indicative of the presence of beta-sheet structures - and fibril formation in the culture medium. When the same neurons are subjected to an excytotoxic death caused by 100 microM glutamate exposure, the amount of thioflavin binding is markedly reduced. Western blot analysis shows that fibrils contain monomers, dimers and trimers of amyloid-beta (Abeta) which, when observed at the electron microscope, have morphologies reminiscent of fibrils o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: "Timing" processes are mediated via a disturbed neuronal network including the basal ganglia. Brain structures important for "timing" are also discussed to be critical for the deterioration of movements in Huntington's disease (HD). Changes in "timing processes" are found in HD, but no study has varied the degree of motor demands in timing functions in parallel in HD. It may be hypothesized that timing functions may be deteriorated to a different extent in motor and non-motor timing, because in motor timing the underlying brain structures may be more demanding than in non-motor tim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Huntington's disease (HD) exhibit motor impairments as well as cognitive and emotional deficits. So far impairments in the ability to recognize emotional stimuli have mostly been investigated by using facial expressions and emotional voices. Other important emotional signals are provided by the whole body. To investigate the impact of motor deficits on body recognition and the relation between motor disorders and emotion perception deficits, we tested recognition of emotional body language (instrumental, angry, fearful and sad) in 19 HD patients and their matched controls with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a progressive neurological disorder characterised by motor impairments caused by degeneration in the striatum. The mechanism by which the HD mutation leads to the neurodegenerative pathology of HD is still unknown. Recently it was shown that, in HD patients, early pathological changes in white matter precede selective cell death in the striatum. We wondered whether axonal pathology is also an early pathological feature in a transgenic mouse model carrying the HD mutation (R/2 line). R6/2 mice show brain atrophy, a progressive neurological deterioration and skeletal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Clinical observations have noted variability in amplitude of levodopa-induced dyskinesias (LID) in Parkinson's disease (PD) and chorea in Huntington's disease (HD) during the day. However, no studies have examined whether both the amplitude and body location (motor topography) of whole-body involuntary movement (WBIM) varied over short periods of time (seconds or minutes), which may have a distinct and significant effect on how disruptive these WBIM may be. The present study quantified the variability of WBIM amplitude and motor topography in patients with PD having LID and in pati
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is caused by an extended polyglutamine (polyQ) tract in the Huntingtin protein. Neuronal and glial dysfunction precedes the neurodegeneration and appears to be the primary cause for the early symptoms in HD. In recent years, development of Drosophila models of polyQ-related diseases facilitated research of candidate rescuer genes. In most cases, analysis in Drosophila was performed by assessing toxicity on retinal and/or brain neurons. However, none of the potential rescuers were evaluated on glial alterations. Here we used a genetic approach in Drosophila to characte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a hereditary autosomal dominant neurodegenerative disease characterized by motor, cognitive, and psychiatric symptoms. The molecular basis of the disease is the expansion of the trinucleotide CAG in the first exon of a gene on chromosome four (4p 16.3). There is another triplet sequence, a CCG repeat, immediately 3' adjacent to the CAG repeat in Huntingtin. This triplet sequence is also polymorphic, alleles of 7 or 10 repeats are predominant in populations, and strong linkage disequilibrium between the CCG (7) allele and HD has been shown in western HD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is caused by an abnormal CAG expansion within the gene encoding Huntingtin which induces a major cortico-striatal degeneration as well as motor and cognitive impairments. Since the discovery of the present mutation, a number of experimental data have been collected to uncover the physiopathological consequences of mutated Huntingtin expression. Here, we review the molecular and cellular mechanisms underlying and show how this better knowledge can be translate to clinical trials in patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a devastating neurodegenerative disorder and no proven medical therapy is currently available to mitigate its clinical manifestations. Although fetal neural transplantation has been tried in both preclinical and clinical investigations, the efficacy is not satisfactory. With the recent explosive progress of stem cell biology, application of stem cell-based therapy in HD is an exciting prospect. Three kinds of stem cells, embryonic stem cells, bone marrow mesenchymal stem cells and neural stem cells, have previously been utilized in cell therapy in animal models of ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is characterized by motor, cognitive, and neuropsychiatric symptoms. This study reviews original research on psychopathology in Huntington's disease that uses standardized instruments in verified gene carriers. Frequently reported neuropsychiatric symptoms are depressed mood, anxiety, irritability, and apathy, with prevalences of 33% to 76%. Obsessive-compulsive symptoms and psychosis occur less often with prevalences of 10% to 52% and 3% to 11%, respectively. Available research provides little insight into the true prevalences of psychopathology in Huntington's disease du
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования