MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
F02.2 · Деменция при болезни Гентингтона (G10+)

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 024 публикаций

Поиск: 9 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Implications from proteomic studies investigating circadian rhythm disorder-regulated neurodegenerative disease pathology.

Neurodegenerative diseases (NDs) affect 15% of the world's population and are becoming an increasingly common cause of morbidity and mortality worldwide. Circadian rhythm disorders (CRDs) have been reported to be involved in the pathogenic regulation of various neurologic diseases, including Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis. Proteomic technology is helpful to explore treatment targets for CRDs in patients with NDs. Here, we review the key differentially expressed (DE) proteins identified in previous proteomic s

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37253318Открыть статью

Advances in stem cell and other therapies for Huntington's disease: An update.

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an autosomal dominant mutation leading to an abnormal CAG repeat expansion. The result is the synthesis of a toxic misfolded protein, called the mutant huntingtin protein (mHTT). Most current treatments are palliative, but the latest research has expanded into multiple modalities, including stem cells, gene therapy, and even the use of 3D cell structures, called organoids. Stem cell research as a treatment for HD has included the use of various types of stem cells, such as mesenchymal stem cells, neural stem cells, embryonic s

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37257627Открыть статью

New Insights into Molecular Mechanisms Underlying Neurodegenerative Disorders.

As a large and heterogeneous group of disorders, neurodegenerative diseases are characterized by the progressive loss of structure or function in neurons, finally leading to neuronal death. Neurodegenerative diseases cause serious threat to a patient's quality of life and the most common are Alzheimer's disease and Parkinson's disease. Currently, little is known of the detailed etiology of these disorders; as such, there are no effective treatments available. Furthermore, the lack of targeted, effective, and resolvable therapy for neurodegenerative diseases, represents an expanding research fi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37258447Открыть статью

Restoration of Sleep and Circadian Behavior by Autophagy Modulation in Huntington's Disease.

Circadian and sleep defects are well documented in Huntington's disease (HD). Modulation of the autophagy pathway has been shown to mitigate toxic effects of mutant Huntingtin (HTT) protein. However, it is not clear whether autophagy induction can also rescue circadian and sleep defects. Using a genetic approach, we expressed human mutant HTT protein in a subset of Drosophila circadian neurons and sleep center neurons. In this context, we examined the contribution of autophagy in mitigating toxicity caused by mutant HTT protein. We found that targeted overexpression of an autophagy gene, Atg8a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37268416Открыть статью

Nursing home residents with Huntington's disease: Heterogeneity in characteristics and functioning.

BACKGROUND: In Huntington's disease (HD), admission to a nursing home (NH) is required in advanced disease stages. To gain insight in care needs, more knowledge is needed on the functioning of this group. OBJECTIVE: Describing patient and disease characteristics, their functioning, and gender differences. METHODS: A cross-sectional descriptive design was used to collect data of 173 patients living in eight Dutch HD-specialized NHs. Data were collected on characteristics and functioning. We tested for gender differences. RESULTS: Mean age was 58.3 years and 49.7% were men. Activities of dail

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37269816Открыть статью

Mitochondrial dysfunction and oxidative stress in Alzheimer's disease, and Parkinson's disease, Huntington's disease and Amyotrophic Lateral Sclerosis -An updated review.

Misfolded proteins in the central nervous system can induce oxidative damage, which can contribute to neurodegenerative diseases in the mitochondria. Neurodegenerative patients face early mitochondrial dysfunction, impacting energy utilization. Amyloid-ß and tau problems both have an effect on mitochondria, which leads to mitochondrial malfunction and, ultimately, the onset of Alzheimer's disease. Cellular oxygen interaction yields reactive oxygen species within mitochondria, initiating oxidative damage to mitochondrial constituents. Parkinson's disease, linked to oxidative stress, α-synuclein

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37269968Открыть статью

Healthcare utilization and direct medical costs of Huntington's disease among Medicaid beneficiaries in the United States.

AIMS: To provide more recent estimates of healthcare utilization and costs in Huntington's disease (HD) in the Medicaid population. MATERIALS AND METHODS: This retrospective analysis used administrative claims data for HD beneficiaries (≥1 HD claim; ICD-9-CM 333.4) from Medicaid Analytic eXtract data files from 1 January 2010-31 December 2014. The date of the first HD claim during the identification period (1 January 2011-31 December 2013) was assigned as the index date. If a beneficiary had multiple HD claims during the identification period, one was randomly chosen as the index date. Benefi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37285853Открыть статью

Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions.

BACKGROUND: Carriers of small cytosine-adenine-guanine (CAG) repeats below 39 in the HTT gene are traditionally associated with milder Huntington's disease, but their clinical profile has not been extensively studied. OBJECTIVE: To study the phenotype of CAG36-38 repeat carriers. METHODS: We included 35 patients and premanifest carriers of CAG36-38 repeats. We compared clinical and neuropsychological profiles of 11 CAG36-38 patients with 11 matched CAG40-42 patients. In addition, we analyzed 243 CAG36-38 individuals from the ENROLL study to complete the phenotype description. RESULTS: Globa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37288993Открыть статью

Aptamer Reduces Aggregation of Mutant Huntingtin and Rescues Proteostasis Network in Non-Neuronal and Neuronal Cells.

Aggregation of mutant huntingtin is a pathological hallmark of Huntington's disease (HD). Protein aggregation results in various cellular dysfunctions, such as increase in oxidative stress, mitochondrial damage, proteostasis imbalance, etc., which finally cause cell death. Previously, specific RNA aptamers with high affinity for mutant huntingtin were selected. In the current study, we show that the selected aptamer inhibits aggregation of mutant huntingtin (EGFP-74Q) in HEK293 and Neuro 2a cell models of HD. The presence of aptamer decreases sequestration of chaperones and increases their cel

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37294284Открыть статью

Apoptosis Genes as a Key to Identification of Inverse Comorbidity of Huntington's Disease and Cancer.

Cancer and neurodegenerative disorders present overwhelming challenges for healthcare worldwide. Epidemiological studies showed a decrease in cancer rates in patients with neurodegenerative disorders, including the Huntington disease (HD). Apoptosis is one of the most important processes for both cancer and neurodegeneration. We suggest that genes closely connected with apoptosis and associated with HD may affect carcinogenesis. We applied reconstruction and analysis of gene networks associated with HD and apoptosis and identified potentially important genes for inverse comorbidity of cancer a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37298337Открыть статью

Understanding Sleep Regulation in Normal and Pathological Conditions, and Why It Matters.

Sleep occupies a peculiar place in our lives and in science, being both eminently familiar and profoundly enigmatic. Historically, philosophers, scientists and artists questioned the meaning and purpose of sleep. If Shakespeare's verses from MacBeth depicting "Sleep that soothes away all our worries" and "relieves the weary laborer and heals hurt minds" perfectly epitomize the alleviating benefits of sleep, it is only during the last two decades that the growing understanding of the sophisticated sleep regulatory mechanisms allows us to glimpse putative biological functions of sleep. Sleep con

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37302038Открыть статью

Toxicity of copper and zinc alone and in combination in Caenorhabditis elegans model of Huntington's disease and protective effects of rutin.

Copper (Cu) and Zinc (Zn) are required in small concentrations for metabolic functions, but are also toxic. There is a great concern about soil pollution by heavy metals, which may exposure the population to these toxicants, either by inhalation of dust or exposure to toxicants through ingestion of food derived from contaminated soils. In addition, the toxicity of metals in combination is questionable, as soil quality guidelines only assess them separately. It is well known that metal accumulation is often found in the pathologically affected regions of many neurodegenerative diseases, includi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37302585Открыть статью

The Current of Consciousness: Neural Correlates and Clinical Aspects.

PURPOSE OF REVIEW: In this review, we summarize the current understanding of consciousness including its neuroanatomic basis. We discuss major theories of consciousness, physical exam-based and electroencephalographic metrics used to stratify levels of consciousness, and tools used to shed light on the neural correlates of the conscious experience. Lastly, we review an expanded category of 'disorders of consciousness,' which includes disorders that impact either the level or experience of consciousness. RECENT FINDINGS: Recent studies have revealed many of the requisite EEG, ERP, and fMRI sig

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37303019Открыть статью

5-Nitro-1,2-benzothiazol-3-amine and N-Ethyl-1-[(ethylcarbamoyl)(5-nitro-1,2-benzothiazol-3-yl)amino]formamide Modulate α-Synuclein and Tau Aggregation.

Protein misfolding results in a plethora of known diseases such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, transthyretin-related amyloidosis, type 2 diabetes, Lewy body dementia, and spongiform encephalopathy. To provide a diverse portfolio of therapeutic small molecules with the ability to reduce protein misfolding, we evaluated a set of 13 compounds: 4-(benzo[d]thiazol-2-yl)aniline (BTA) and its derivatives containing urea (1), thiourea (2), sulfonamide (3), triazole (4), and triazine (5) linker. In addition, we explored small modifications on a very potent antioligom

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37305264Открыть статью

Selective perforant-pathway atrophy in Huntington disease: MRI analysis of hippocampal subfields.

INTRODUCTION: While individuals with Huntington disease (HD) show memory impairment that indicates hippocampal dysfunction, the available literature does not consistently identify structural evidence for involvement of the whole hippocampus but rather suggests that hippocampal atrophy may be confined to certain hippocampal subregions. METHODS: We processed T1-weighted MRI from IMAGE-HD study using FreeSurfer 7.0 and compared the volumes of the hippocampal subfields among 36 early motor symptomatic (symp-HD), 40 pre-symptomatic (pre-HD), and 36 healthy control individuals across three timepoin

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37306313Открыть статью

Plasma NfL as a prognostic biomarker for enriching HD-ISS stage 1 categorisation: a cross-sectional study.

BACKGROUND: The recently proposed Huntington's Disease Integrated Staging System (HD-ISS) categorises individuals with the Huntintin genetic mutation into disease progression cohorts based on quantitative neuroimaging, cognitive, and functional markers for research purposes. Unfortunately, many research studies do not collect quantitative neuroimaging data, and so the authors of the HD-ISS have subsequently provided approximated cohort thresholds based on disease and clinical data alone. However, these are rough proxies that aim to maximise stage separation, and should not be considered as 1:1

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37315450Открыть статью

Loss of TDP-43 promotes somatic CAG repeat expansion in Huntington's disease knock-in mice.

TAR binding protein 43 (TDP-43) is normally present in the nucleus but mislocalized in the cytoplasm in a number of neurodegenerative diseases including Huntington's disease (HD). The nuclear loss of TDP-43 impairs gene transcription and regulation. However, it remains to be investigated whether loss of TDP-43 influences trinucleotide CAG repeat expansion in the HD gene, a genetic cause for HD. Here we report that CRISPR/Cas9 mediated-knock down of endogenous TDP-43 in the striatum of HD knock-in mice promoted CAG repeat expansion, accompanied by the increased expression of the DNA mismatch re

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37315918Открыть статью