Huntington's disease is caused by a pathologically long (>35) CAG repeat located in the first exon of the Huntingtin gene (HTT). While pathologically expanded CAG repeats are the focus of extensive investigations, non-pathogenic CAG tracts in protein-coding genes are less well characterized. Here, we investigated the function and evolution of the physiological CAG tract in the HTT gene. We show that the poly-glutamine (polyQ) tract encoded by CAGs in the huntingtin protein (HTT) is under purifying selection and subjected to stronger selective pressures than CAG-encoded polyQ tracts in other pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Butin has a strong antioxidant plus anti-inflammatory action and it is reported to be protective in oxidative stress-induced mitochondrial dysfunction. Butin has been shown to protect the mouse hippocampus HT22 cells from glutamate-induced neurotoxicity. The current investigation was planned to assess anti-Huntington's effect of butin in 3-nitropropionic acid-treated rats. A total of 32 Wistar rats (200-240 g) were equally segregated into four groups. Groups I and II were treated with vehicle (0.3 ml/100 g) and groups III and IV received butin 25 and 50 mg/kg for 15 days. Daily 1 h post above
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circadian rhythms in core body temperature (CBT) have been widely studied, but fewer studies have explored higher-frequency (ultradian) rhythms in detail. We analyzed CBT recordings from young and middle-aged wild-type mice as well as from the Q175 model of Huntington's disease (HD), at sufficient temporal resolution to address the question of ultradian rhythms. We used model selection methods to show that the overall circadian pattern was better fit by a square wave than a sine wave. Then, using Fourier analysis of the CBT rhythms, we identified the spectral signature of an 8-hour oscillation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative disorders can alter neural circuitry long before symptoms appear, but the path from early changes to later pathologies is obscure. In this issue of Neuron, Capizzi et al. (2021) show how early axonal growth defects in Huntington's disease create vulnerability to later degeneration.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiation of spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) from Huntington's disease (HD) is often challenging since they share the clinical features of chorea, parkinsonism, and dystonia. The ocular motor findings remain to be elucidated in SCA17, and may help differentiating SCA17 from HD. We retrospectively compared the ocular motor findings of 11 patients with SCA17 with those of 10 patients with HD. In SCA17, abnormal ocular motor findings included impaired smooth pursuit (9/11, 82%), dysmetric saccades (9/11, 82%), central positional nystagmus (CPN, 7/11, 64%), abnormal head-impulse tests
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the timeframe prior to symptom onset when cortico-basal ganglia white matter (white matter) loss begins in premanifest Huntington's disease (preHD), and which striatal and thalamic sub-region white matter tracts are most vulnerable.
METHODS: We performed fixel-based analysis, which allows resolution of crossing white matter fibres at the voxel level, on diffusion tractography derived white matter tracts of striatal and thalamic sub-regions in two independent cohorts; TrackON-HD, which included 72 preHD (approx. 11 years before disease onset) and 85 controls imaged a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apathy is a highly prevalent symptom of dementia. Despite its association with faster cognitive and functional decline, decreased quality of life and increased mortality, no therapies are currently approved to treat apathy. The objective of this review was to summarize the drugs that have been studied for apathy treatment in patients with dementia (specifically Alzheimer's disease [AD], Huntington's disease [HD] and Parkinson's disease [PD] dementia; dementia with Lewy bodies [DLB]; vascular dementia [VaD]; and frontotemporal dementia [FTD]) based on their putative mechanisms of action. A sear
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In Huntington's disease (HD), the disease-causing huntingtin (HTT) protein is ubiquitously expressed and causes both central and peripheral pathology. In clinical HD, a higher body mass index has been associated with slower disease progression, indicating the role of metabolic changes in disease pathogenesis. Underlying mechanisms of metabolic changes in HD remain poorly understood, but recent studies suggest the involvement of hypothalamic dysfunction. The present study aimed to investigate whether modulation of hypothalamic HTT levels would affect metabolic phenotype and disease f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper investigated cortical folding in Huntington's disease to understand how disease progression impacts the surface of the cortex. Cortical morphometry changes in eight gyral based regions of interest (i.e. the left and right hemispheres of the lateral occipital, precentral, superior frontal and rostral middle gyri) were examined. We used existing neuroimaging data from IMAGE-HD, comprising 26 pre-symptomatic, 26 symptomatic and 24 healthy control individuals at three separate time points (baseline, 18-month, 30-month). Local gyrification index and cortical thickness were derived as the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is classically described as a neurodegenerative disorder of monogenic aetiology. The disease is characterized by an abnormal polyglutamine expansion in the huntingtin gene, which drives the toxicity of the mutated form of the protein. However, accumulation of the microtubule-associated protein tau, which is involved in a number of neurological disorders, has also been observed in patients with Huntington's disease. In order to unravel the contribution of tau hyperphosphorylation to hallmark features of Huntington's disease, we administered weekly intraperitoneal injections
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores are a popular means to predict the disease risk or disease susceptibility of an individual based on its genotype information. When adding other important epidemiological covariates such as age or sex, we speak of an integrated risk model. Methodological advances for fitting more accurate integrated risk models are of immediate importance to improve the precision of risk prediction, thereby potentially identifying patients at high risk early on when they are still able to benefit from preventive steps/interventions targeted at increasing their odds of survival, or at reduc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of misfolded proteins is a common phenomenon of several neurodegenerative diseases. The misfolding of proteins due to abnormal polyglutamine (PolyQ) expansions are linked to the development of PolyQ diseases including Huntington's disease (HD). Though the genetic basis of PolyQ repeats in HD remains prominent, the primary molecular basis mediated by PolyQ toxicity remains elusive. Accumulation of misfolded proteins in the ER or disruption of ER homeostasis causes ER stress and activates an evolutionarily conserved pathway called Unfolded protein response (UPR). Protein homeostasis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The debilitating psychomotor symptoms of Huntington's disease (HD) are linked partly to degeneration of the basal ganglia indirect pathway. At early symptomatic stages, before major cell loss, indirect pathway neurons exhibit numerous cellular and synaptic changes in HD and its models. However, the impact of these alterations on circuit activity remains poorly understood. To address this gap, optogenetic- and reporter-guided electrophysiological interrogation was used in early symptomatic male and female Q175 HD mice. D2 dopamine receptor-expressing striatal projection neurons (D2-SPNs) were h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) mouse models suggest that cardiovascular exercise may enhance neuroplasticity and delay disease signs, however, the effects of exercise on neuroplasticity in people with HD are unknown. Using a repeated-measures experimental design, we compared the effects of a single bout of high-intensity exercise, moderate-intensity exercise, or rest, on motor cortex synaptic plasticity in 14 HD CAG-expanded participants (9 premanifest and 5 early manifest) and 20 CAG-healthy control participants, using transcranial magnetic stimulation. Measures of cortico-motor excitability, shor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a degenerative genetic condition characterized by cognitive, motor, and psychiatric disturbance. It is caused by a dominantly inherited alteration in the huntingtin gene. Even though symptomatic management is the mainstay of HD treatment, in the thesis, one of the leading causes of the low success of current therapy is their low efficacy for crossing the blood-brain barrier (BBB). The improvement in drug delivery through the BBB may be achieved by some endogenous uptake mechanisms and nanocarrier systems, increasing the bioavailability and slow-release of macromole
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Huntington's disease (HD) exhibit a variable predominance of cognitive, behavioral and motor symptoms. A specific instrument focusing on the impact of cognitive impairment in HD over functional capacity is lacking.
OBJECTIVE: To address the need for a brief and specifically developed HD questionnaire able to capture functional aspects suspected to be sensitive to cognitive impairment.
METHODS: We developed and validated the "Huntington's Disease-Cognitive Functional Rating Scale" (HD-CFRS) in 78 symptomatic carriers of the Huntington's disease mutation. We also admi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manganese (Mn) is an essential micronutrient but is neurotoxic in excess. Environmental and genetic factors influence vulnerability to Mn toxicity, including sex, age, and the autosomal dominant mutation that causes Huntington disease (HD). To better understand the differential effects of Mn in wild-type (WT) versus YAC128 mice, we examined impacts of Mn exposure across different ages and sexes on disease-relevant behavioral tasks and dopamine dynamics. Young (3-week) and aged (12-month) WT and YAC128 mice received control (70 ppm) or high (2400 ppm) Mn diet for 8 weeks followed by a battery o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), and Huntington's disease (HD) are neurodegenerative disorders characterized by progressive structural and functional loss of specific neuronal populations, protein aggregation, an insidious adult onset, and chronic progression. Modeling AD, PD, and HD in animal models is useful for studying the relationship between neuronal dysfunction and abnormal behaviours. Animal models are also excellent tools to test therapeutic approaches. Numerous genetic and toxin-induced models have been generated to replicate these neurodegenerative disorders. Thes
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's or Parkinson's diseases, are characterized by synaptic dysfunction, neuronal loss and proteinaceous aggregates in central nervous system. The deposition of misfolded proteins constitutes neuropathological hallmarks of these diseases, grouped in the generic term of proteinopathies. Apart from these, other neurodegenerative diseases are characterized by genetic abnormalities like unstable repetitive simple sequence tracts (microsatellites) dispersed throughout the human genome. They are called repeat expansion disorders and include
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования