Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10004 публикаций
Поиск: 69 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Lowering mutant huntingtin (HTT) gene products is a promising approach for slowing the progression of Huntington's disease (HD), a monogenic neurodegenerative disease caused by an expansion mutation in the HTT gene (NCBI Gene ID: 3064). Branaplam, an orally available HTT messenger RNA splicing modulator, reduces HTT protein levels in vitro and in animal models, and is the first splicing modulator to be evaluated in individuals with HD. Here we present the design and results of VIBRANT-HD, a randomized phase 2b study of branaplam in HD, along with preclinical findings in nonhuman primates. VIBR
СтатьяКлиническое исследование II фазыРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by poly-glutamine expansion in the mutant huntingtin (mHTT) protein. While the pathogenesis involves both cell-autonomous and non-cell-autonomous mechanisms, the role of specific intercellular crosstalk in HD remains unclear. The PLP-150Q mouse model, which expresses mHTT selectively in oligodendrocytes, serves as an excellent platform for studying the progression of HD in these cells. RNA sequencing of PLP-150Q mouse brains revealed significant alterations in immune-inflammatory pathways and glial dysfunction, particu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHuntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused characterized by motor, cognitive, and psychiatric/behavioral impairments. Among these symptoms, irritability is particularly burdensome due to its frequency and significant impact on the daily lives of both patients and caregivers. Currently, no FDA-approved medication specifically targets this symptom.ObjectiveTo assess the efficacy of dextromethorphan/quinidine (DM/Q) 20/10 mg (NUEDEXTA®) in managing irritability in HD.MethodsDouble-blind, placebo-controlled, randomized, crossover clinical trial. Participants underwe
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) remains a devastating neurodegenerative disorder caused by CAG repeat expansion in the HTT gene. Biomarkers are urgently needed to facilitate more accurate evaluation of disease onset, progression, and response to interventions. Characteristic clinical features of the disease are secondary to neuronal dysfunction, and the eye provides a potential window to characterize these changes. In this review, we systematically evaluate clinical studies examining ocular abnormalities in HD, including oculomotor function and retinal anatomy assessed by optical coherence tomograph
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) has traditionally been viewed as a late-onset neurodegenerative disorder. However, emerging evidence suggests that differences in the stoichiometry of wild-type huntingtin (HTT) and mutant huntingtin (mHTT) exert a complex spectrum of pathogenic effects during early brain development, preceding the onset of overt clinical signs by several decades. In this review, we examine how various HD mouse models have revealed distinct yet frequently converging developmental abnormalities through the dynamic interplay of novel early pathogenic and homeostatic processes. Full-leng
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHuntington's disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder, with pathological changes detectable by MRI before symptom onset. Quantitative MRI (qMRI) provides tissue-specific parameters and holds potential for capturing disease-related biomarkers. However, conventional analysis methods often rely on single-modality imaging or mean features, constraining their ability to capture HD's complex microstructural evolution.PurposeTo assess the feasibility of multi-modal MRI combined with the MOLED sequence in HD patients and explore its value in early disease detection and staging
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is caused by an expansion of the polyglutamine (polyQ) tract in the huntingtin protein (HTT), leading to its misfolding and aggregation. The subcellular localization of mutant HTT (mHTT) aggregates critically influences their neuronal toxicity, with nuclear aggregates contributing more significantly to neurodegeneration than those in the neuropil. Our previous findings demonstrated that site-specific ubiquitination of lysine residues at the positions of K6 and K9 in HTT significantly affect the aggregation properties of mHTT and influence cell viability. However, the in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHuntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by CAG expansions in the Huntingtin (HTT) gene. Due to its non-specific and variable phenotype, diagnosis requires clinical assessments and genetic testing. In the Caribbean, the genetic etiology of HD is underexplored due to the unavailability of genetic testing.ObjectiveWe investigated whether 32 participants from four multigenerational families from Trinidad and Tobago (T&T) presenting with Huntington-like symptoms carried HTT CAG expansions, and whether CAG length was related to decreasing age of onset with each gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pan-apoptosis and involvement of the inflammatory process are the hallmarks of Huntington's disease (HD). Inflammation currently represents one of the potential therapeutic targets for slowing and fighting the pathological phenotype of HD. The immunomodulatory properties of natural compounds, such as resveratrol, have been demonstrated in various disease models and human clinical trials. In the present study, we evaluated the neuroprotective and anti-inflammatory effects of the daily intranasal administration of resveratrol-conjugated gold nanoparticles in awake R6/2 mice, the genetic animal m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Huntington’s disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder caused by an expanded cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeat on chromosome 4. Exploring sex-related differences in disease manifestation may improve understanding and guide more tailored therapeutic and supportive interventions. OBJECTIVE: To investigate sex differences in the clinical presentation and functional outcomes in a single-center HD cohort, including employment status and use of supportive therapies. METHODS: We retrospectively analyzed 102 patients with HD who were regularly seen at the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blood-brain barrier (BBB) involvement in the pathogenesis of Huntington´s disease (HD) is not well understood. We previously demonstrated increased prevalence of T Helper 17.1 (Th17.1) cells in the cerebrospinal fluid (CSF) of HD gene-expansion carriers (HDGECs), which might indicate a dysfunction in the BBB or the blood-CSF barrier (BCB) in HD.
OBJECTIVE: The aim of this exploratory study is to investigate whether the CSF/plasma albumin quotient (Q-Alb) and CSF platelet-derived growth factor-β (PDGFR-β) can be used as biomarkers for BBB/BCB integrity in HD and if there is an asso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cognitive impairments are a hallmark of Huntington's disease (HD).
METHODS: Seventy-one participants (43 HD gene-expanded [HDGE], 28 healthy controls) from the HD-Young Adult Study at two timepoints ≈ 4.7 years apart, completed the Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery Rapid Visual Information Processing task and underwent resting-state functional magnetic resonance imaging. We focused on predefined regions of interest that are involved in sustained attention.
RESULTS: HDGE individuals showed significantly poorer sustained attention than controls (padj = 0.007), wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several reports have indicated that impaired mitochondrial function contributes to the development and progression of Huntington's disease (HD). Mitochondrial genome damage, particularly DNA strand breaks, is a potential cause for its compromised functionality. Here we show that the activity of polynucleotide kinase 3'-phosphatase (PNKP), a critical DNA end-processing enzyme, is significantly decreased in the mitochondrial extract of brains of patients with HD due to a lower level of fructose-2,6 bisphosphate (F2,6BP), a biosynthetic product of 6-phosphofructo-2-kinase fructose-2,6-bisphosphat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the huntingtin gene resulting in an extended polyglutamine (polyQ) stretch in the protein, which is prone to aggregation and toxicity. In addition to a proteostasis imbalance, growing evidence highlights the role of mitochondrial dysfunction in HD progression. Here we explore the role of SIR-2.3/SIRT4, a mitochondrial sirtuin, in polyQ-expanded peptides and mutant huntingtin (mHTT) toxicity using C. elegans and mammalian models. Notably, loss of sir-2.3 function results in neuronal protection mediated by AMPK acti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have found a markedly reduced risk of cancer among Huntington’s disease (HD) patients with CAG ≥ 40, but data on cancer risk at shorter repeat numbers are lacking. The study includes 8149 subjects from Northern Sweden Health and Disease Study. Genotyping yielded a large number of intermediate allele carriers (IA, CAGn 27–35, (n = 497), normal alleles (CAGn 17–26,n = 6584), short alleles (CAG ≤ 16, n = 169) and 31 subjects with > 35 repeats, including reduced penetrance alleles (36–39; not guaranteed to suffer HD symptoms during a normal lifespan) and HD alleles > 39. Cancer di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by a triad of behavioral symptoms: involuntary movement, emotional change, and cognitive dysfunction. Although alterations in WNT signaling have been reported in HD, its precise role in pathogenesis remains unclear. In this study, we found that astrocytic WNT5B mRNA and protein levels are elevated in the striatum of both HD patients and HD model mice. The noncanonical WNT5B signaling pathway induced sustained expression of matrix metallopeptidase 14 (MMP14), an extracellular matrix (ECM)-degrading enzyme, via activat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a rare, inherited neurodegenerative disorder caused by the expanded CAG repeats in the huntingtin gene. The HD domain still lacks detailed knowledge of validated drug targets, limiting the effectiveness of classical methods. To address this gap, we have applied an integrated computational approach, combining machine learning (ML) with transcriptomic analysis, to identify novel therapeutic targets. Differential expression analysis was performed on eight publicly available datasets, comprising 209 healthy control and 193 Huntington's disease patient samples, followed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Huntington's Disease Behavioral Questionnaire (HD-BQ) captures behavioral symptoms arising from cognitive, psychiatric, and functional domains. Recognizing the high prevalence of anosognosia in HD, the HD-BQ incorporates patient- and companion-reported versions.
OBJECTIVE: Examine the utility of the HD-BQ in capturing behavioral symptoms in HD.
METHODS: The HD-BQ was administered to 71 manifest HD patients and their companions, plus 71 healthy controls (HC). Differences in HD-BQ scores were examined using Mann-Whitney U and Wilcoxon signed-ranks tests.
RESULTS: HD patients r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathology of Huntington's disease (HD) is marked by the aggregation of mutant huntingtin protein (mHTT), which results from expanded polyglutamine (polyQ) residues encoded by CAG repeats in the HTT gene. These repeats are differentially elongated in adult- and juvenile-onset HD. In striatal neurons, the mHTT disrupts cellular mechanisms such as store-operated calcium entry (SOCE), a process in which endoplasmic reticulum Ca²⁺ depletion triggers extracellular Ca²⁺ influx; however, this process can also be affected in peripheral cells. The aim of this study was to evaluate SOCE i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric symptoms are very common in Huntington's disease. In keeping with other neurodegenerative diseases, there are concerns that antidepressants might worsen disease progression. Previous work on antidepressant effects in Huntington's disease has been limited by confounding by indication, small sample sizes, short follow-up or a combination of these. We leveraged data from the ENROLL-HD (25 550 participants) cohort to determine whether symptoms associated with antidepressant initiation are associated with faster disease progression and whether antidepressants have an impact on disease p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.