BACKGROUND: Malignant hyperthermia is an extremely dangerous condition that can occur with exposure to volatile inhalant anesthetics and depolarizing muscle relaxants, and that requires immediate intervention. Neurological complications have rarely been reported, with no reports of electroencephalographic abnormalities or encephalopathy. Here, we report a case of severe electroencephalographic abnormality in the acute phase of malignant hyperthermia that eventually led to diffuse cerebral cortical damage.
CASE PRESENTATION: A 15-month-old Japanese boy underwent a Rastelli procedure to correct
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the clinical diagnosis and treatment and genetic mutations of an infant with You-Hoover-Fong syndrome (YHFS). The relevant literature review was conducted. A female infant aged 17 months was admitted to Nanhai Affiliated Maternity and Children's Hospital of Guangzhou University of Chinese Medicine due to "global development delay complicated with postnatal growth retardation for more than 1 year." The infant was diagnosed with YHFS due to the onset of extremely severe mental retardation, microcephaly, abnormal hearing, severe protein-energy malnutrition, congenital cataract, cle
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is characterized by severe mental retardation, early-onset seizures, short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair. Heterozygous mutations in the SMARCA2 gene are the most common cause of NCBRS. Here, we generated an induced pluripotent stem cell line SDQLCHi056-A from a five-year-old girl with NCBRS caused by heterozygous mutation (c.3592 G > A, p.V1198M) in the SMARCA2 gene (OMIM#601358). The established iPSC line was validated by pluripotency markers, original gene mutation and demonstrated trilineage differentiation potential in vitro.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare, inherited disorder passed down through families in an autosomal recessive pattern. Its main characteristics are spastic diplegic paralysis, congenital ichthyotic hyperkeratosis, and mild-to-moderate mental retardation. Lack of activity of microsomal fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) or its complete absence is the primary cause of this syndrome, leading to the build-up of fatty aldehydes and fatty alcohols in the body, particularly in the skin. In order to provide the best care for patients, educating them about the management of dry skin and offerin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and epileptic encephalopathy 45 (DEE45) is a neurogenetic disorder caused by heterozygous pathogenic variants of GABRB1, encoding the beta1 subunit of the GABA type A receptor. Only three infants with DEE45 have been reported so far, and a detailed description of the disease history of these patients is still lacking. We describe the clinical and genetic findings of a 21-year-old woman with DEE45 carrying a novel de novo GABRB1 mutation (c.841A>G, p.T281A). The patient presented at birth with hypotonia and focal apneic seizures evolving in a phenotype of epilepsy of infancy with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and epileptic encephalopathy 45 (DEE45) is an autosomal dominant disease caused by variation in the gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta 1 (GABRB1) gene. Affected individuals have severely impaired intellectual development, hypotonia, and other persistent neurological deficits. However, DEE45 is rare; only four infants with DEE45 have been reported worldwide and no case has been reported in China. Confirming a diagnosis of DEE45 is of great significance for guiding further treatment, assessing patient prognosis, and genetic counseling. The clinical characteristics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome (CAMRQ) is a genetically and clinically heterogeneous disorder with four described subtypes. Autosomal recessive syndrome of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium type 4 (CAMRQ4) is caused by mutations in the ATP8A2 gene. We report an 8-year-old boy with choreoathetosis, hypotonia, without the ability to keep his head up and profound mental retardation. There was quadrupedal locomotion, as well. MRI of the brain revealed a hypotrophy of the corpus callosum, diffuse white matter reduction, widespread delayed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim- to study spatial orientation and constructive praxis disorders in normally developed and mentally retarded children aged 8-11. The research was performed in the research laboratory of the Faculty of Special and Inclusive Education at the Armenian State Pedagogical University after Kh. Abovyan and Armenian state institute of physical culture and sport. A total of 131 children aged between 8 and 11 years participated in the study, including 73 healthy schoolchildren and 58 children with mild mental retardation. The results of the experimental study of task performance show that interesting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ankle fractures are a common orthopedic injury traditionally treated with open reduction and internal fixation or conservative management. One complication introduced with open reduction and internal fixation is the requirement for non or partial weight bearing in the post-operative period. This requirement poses a unique challenge for patients who may not comply with these weight-bearing restrictions. This case is the first known article that specifically illustrates the validity and effectiveness of retrograde tibiotalocalcaneal (TTC) nailing for patients who are unlikely to fo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The features of functional organization of hemodynamic processes in brain basins of healthy children and children with mild mental retardation depending on the nature of asymmetry and gradient of cerebral blood filling are investigated. The study was executed in the scientific laboratory of the special and inclusive education department of the Armenian State Pedagogical University after Kh. Abovyan and Armenian State Institute of Physical Culture and Sport. The study involved children aged 8 to 11 years, a total of 131. The 73 of them were healthy school children and 58 children with a low deg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the tubulin-specific chaperon D (TBCD) gene, involved in the assembly and disassembly of the α/β-tubulin heterodimers, have been reported in early-onset progressive neurodevelopment regression, with epilepsy and mental retardation. We describe a rare homozygous variant in TBCD, namely c.881G>A/p.Arg294Gln, in a young woman with a phenotype dominated by distal motorneuronopathy and mild mental retardation, with neuroimaging evidence of corpus callosum hypoplasia. The peculiar phenotype is discussed in light of the molecular interpretation, enriching the literature data on tubulinop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive platelet aggregation disorder caused by mutations in ITGA2B or ITGB3.
OBJECTIVES: We aimed to assess the phenotype and investigate the genetic etiology of a GT pedigree.
METHODS: A patient with bleeding manifestations and mild mental retardation was enrolled. Complete blood count, coagulation, and platelet aggregation tests were performed. Causal mutations were identified via whole exome and genome sequencing and subsequently confirmed through polymerase chain reaction and Sanger sequencing. The transcription of ITGB3 was ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To compare the anterior segment indices between mentally retarded and normal children. The current study was conducted as a cohort. In this study, 73 mentally retarded and 76 normal children were selected from normal school and special schools for mentally retarded children using random cluster sampling method. Mental retardation in children was confirmed by a psychologist. Optometry examinations including visual acuity and refraction were performed for all participants, and ultimately, corneal imaging measurements were taken by Pentacam. The mean age of mentally retarded and normal children w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF THE STUDY Extended lateral approach to calcaneus fractures is associated with a high risk of infection. Such risk can be reduced by using mini-invasive approaches. The sinus tarsi approach provides a good overview of the posterior joint facet of the calcaneus and can also be done as a mini-invasive procedure. The authors present their fi rst experience with osteosynthesis of joint depression calcaneal fractures using the anterolateral locking plate inserted through the sinus tarsi approach. MATERIAL AND METHODS During the period from 1 February 2020 to 31 January 2022, 18 patients w
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a boy with isolated maternal uniparental disomy of chromosome 20 [UPD(20)mat].
METHODS: A child who was admitted to the Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology on April 8,2021. was selected as the study subject. Phenotypic and endocrinological findings of the child were retrospectively analyzed. Whole exome sequencing (WES) and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) were carried out for detecting the UPD sequences and copy num
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim - to study functional organization of hemodynamic processes in brain basins of healthy children and children with mild mental retardation depending on the nature of asymmetry and gradient of cerebral blood filling are investigated. The research executed in the scientific laboratory of the special and inclusive education department of the Armenian State Pedagogical University after Kh. Abovyan and Armenian State Institute of Physical Culture and Sport. The study involved children aged 8 to 11 years, a total of 131. 73 of them are healthy schoolchildren and 58 children with a low degree of m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is the most common inherited metabolic disorders caused by severe deficiency or absence of phenylalanine hydroxylase activity that converts phenylalanine (Phe) to tyrosine. PKU patients were treated with a Phe restricted diet supplemented with a special formula containing l-carnitine (L-car), well-known antioxidant compound. The lack of treatment can cause neurological and cognitive impairment, as severe mental retardation, neuronal cell loss and synaptic density reduction. Although Phe has been widely demonstrated to be involved in PKU neurotoxicity, the mechanisms respo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study of morphology is experiencing a renaissance due to rapid improvements in technologies for 3D visualization of complex internal and external structures. But 3D visualization of the internal structure of mesoscale objects - those in the 10-1000 μm range - remains problematic. They are too small for microCT, many lack suitable specific fluorescent markers for confocal microscopy, or they require labor-intensive stacking and smoothing of individual TEM images. Here we illustrate the first comprehensive morphological description of a complete mesoscale biological system at nan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In animal models and humans, mutations in voltage-dependent calcium channel gamma-2 subunit gene (CACNG2) have been associated with neuronal hyperexcitability, including neuropathic pain. The objective of this study was to determine the allelic and genotypic frequencies of CACNG2 polymorphisms (rs4820242, rs2284015 and rs2284017) and their association with the risk of chronic peripheral neuropathic pain (CPNP) in the Mexican population.
PATIENTS AND METHODS: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were determined by real-time PCR, and allelic and genotypic frequencies were compared
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in RAB39B gene have been linked to intellectual deficiency associated with parkinsonism, also referred as to Waisman syndrome. As it appears to be a very rare cause of Parkinson Disease (PD), with only few cases described in the literature, the typical clinical and radiological features are yet to be determined. In this article, we report and illustrate multimodal brain imaging by computed tomography, magnetic resonance imaging, transcranial ultrasound (US), dopamine transporter single photon emission computed tomography and [18F]-fluorodeoxyglucose positron emission tomography ([18F
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.