Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1129 публикаций
Поиск: 9 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Norwegian Child and Adolescent Mental Health Services (CAMHS) use the World Health Organization's (WHO) multiaxial diagnostic system based on the International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10); however, analysis of prescribing patterns among axes I-III is underexplored in electronic health records (EHRs) with intertwined patient, episode of care, and contact information.
OBJECTIVE: This study aimed to develop and demonstrate an analytic pipeline for mining and mapping information from EHRs to facilitate understanding of clinical processes and support informed de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Yanomami Indigenous Land (YIL) is heavily impacted by illegal gold mining, leading to significant contamination by methylmercury, a neurotoxin that poses severe risks to human health. The fetal brain is particularly susceptible to the neurotoxic effects of methylmercury, which can result in mild mental retardation (MMR). The goal of this study was to estimate the burden of disease (BoD) associated with methylmercury exposure in the YIL and its economic implications. The BoD calculations followed World Health Organization (WHO) methodologies. To estimate the local BoD, hair samples were col
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) is autosomal recessive hereditary disease caused by tartrate resistant acid phosphatase 5 (ACP5) mutations. The symptoms mainly involve the bone, immune system and nervous system, and the typical manifestations are short stature, abnormal development of long diaphyseal epiphysis, flat vertebra, and prone to various autoimmune diseases. Some children have muscle spasm, mild mental retardation, intracranial calcification and other neurological manifestations. Here we reported two cases of SPENCDI caused by a new mutation in ACP5. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cemented total hip arthroplasty (THA) is a safe and common procedure. In rare cases life threatening bone cement implantation syndrome (BCIS) may occur, which is commonly caused by pulmonary embolism (PE).
CASE PRESENTATION: We describe the rare case of a 70-year old patient who underwent an elective total hip replacement. Before surgery he was diagnosed with underlying systemic indolent mastocytosis, a rare pathological disorder that may result in anaphylaxis after massive systemic mast cell activation. Triggers may be IgE-mediated, direct mast cell activation, or unclear. Some p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reference values for Fatty Acids (FAs) are not well defined in the Indian population. Therefore, it is critical to establish FAs reference range for the healthy non-pregnant and pregnant Indian population. The present multi-centric, and cross-sectional study determines the 95% reference interval for FAs in an apparently pregnant Indian population and compare it to the healthy non-pregnant women. Physicians identified 164 reference individuals as healthy (56 non-pregnant and 108 pregnant) at various government and private hospitals of northern India. The 95th and 97.5th percentile reference lim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perrault syndrome (PRLTS) is a rare autosomal recessive disorder which is associated with pathogenic variants in HSD17B4, HARS2, CLPP, LARS2, GGPS1, RMND1, TWNK, ERAL1, and PRORP genes. The disease is characterized by sensorineural hearing loss, sometimes with neurological signs, including progressive sensory and motor peripheral neuropathy, cerebellar ataxia, mild mental retardation, and ovarian dysgenesis in females. In this article, we report a case of a child diagnosed with spastic diplegic cerebral palsy. Determination of the segregation status of the parents of a proband with a rare comp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Potocki-Lupski syndrome (PTLS, OMIM # 610883) is a rare genetic developmental disorder resulting from a partial heterozygous microduplication at chromosome 17p11.2. The condition is characterized by a wide variability of clinical expression, which can make its clinical and molecular diagnosis challenging.
CASE PRESENTATION: We report here a family (mother and her two children) diagnosed with PTLS. When examining children, neurological and psychological (neuropsychiatric) manifestations (speech delay, mild mental retardation), motor disorders, craniofacial dysmorphism (microcephaly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cotard's syndrome is a rare clinical condition characterized by the presence of nihilistic delusions, delusions of immortality, depressive mood, and anxiety. Longitudinal changes in regional cerebral blood flow (rCBF) obtained under different conditions with and without Cotard's syndrome have rarely been reported in the literature. We report a case of a patient with Cotard's syndrome in whom longitudinal rCBF was assessed using single-photon emission computed tomography (SPECT). The patient was a 52-year-old man suffering from schizophrenia and mild mental retardation. He was transported to ou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floating-Harbor syndrome (FHS) is an extremely rare genetic disorder connected with a distinctive facial appearance, various skeletal malformations, delayed bone age, and expressive language delays. It is caused by heterozygous mutations in the Snf2-related CREBBP activator protein (SRCAP) gene. The aim of this paper is to describe the case of a 14-year-old male with FHS, referring to a review of the literature, and to collect all reported symptoms. In addition, the orthodontic treatment of the patient is described. For this, the electronic databases PubMed and Scopus were searched using the k
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 2p15p16.1 microdeletion syndrome was described for the first time in 2007. The size of the microdeletion is variable and encompasses several genes, like XPO1, USP34, BCL11A, REL, PAPOLG, PEX13, COMMD1, B3GNT2, and EHBP1. Features of the syndrome include short stature, microcephaly, hypotonia, psychomotor developmental delay, anomalies of the fingers of the upper and lower limbs, dysmorphic features like receding forehead, broad nasal bridge, telecanthus, ptosis, flat philtrum, small mouth with a high, narrow palate and everted lower lip. The precise genotype-phenotype correlation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both insufficient and excessive iodine intake can lead to thyroid-related disorders. Although China has made progress in eliminating iodine deficiency over the past few decades, the incidence of thyroid cancer is increasing. Currently, there is a lack of relevant research on the tradeoff between the benefits and risks of salt iodization in China. In this study, we developed a method that combines the total probability algorithm and disease burden to evaluate the appropriate amount of salt iodization. Following the principle of minimizing the comprehensive disease burden and using the metabolic
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorder of glycosylation (CDG) is an autosomal recessively inherited disorder. Hypotonia, stroke-like episodes, and peripheral neuropathy are also associated with the condition that typically develops during infancy. The patient, a 12-year-old girl born to healthy consanguineous parents, was diagnosed with cerebral palsy as a child. The affected patient has hypotonia, inadequate speech, strabismus, and developmental delay with mild mental retardation, which are key symptoms of CDG. Whole-exome sequencing (WES) identified the known missense pathogenic variant PMM2 c.710 C > T, p.T23
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male baby with bilateral cryptophthalmos without eyebrows, distorted anterior hairline, bifid nasal tip, low-set ears, hypertelorism and low anorectal anomaly who was phenotypically diagnosed with Manitoba oculo-tricho-anal syndrome (mutation in FREM1 gene) had an overlapping genotypic diagnosis of autosomal recessive Fraser syndrome 2 because of the presence of a closely related mutation in FREM2 This heterozygous variant was likely to be sporadic. Another mutation was identified in the CEP85L gene indicating lissencephaly 10. This genetic condition has abnormal gyri pattern in the occiput
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the case of a young woman with mosaic karyotype Turner's syndrome who was admitted to a partial hospitalization program due to comorbid schizophrenia. Psychiatric history of the patient included the diagnosis of mild mental retardation and an outpatient appointment due to depressive symptoms. Medical history included hormone replacement therapy due to primary ovarian insufficiency and autoimmune thyroiditis as well as a single case of physical polytrauma due to a road traffic accident years before her admission. On admission, the physical characteristics of Turner's syndrom
ОбзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reset osmostat (RO) is classified as type C among the four subtypes of the syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone based on antidiuretic hormone (ADH) secretion. It is characterized by a lower plasma osmolality threshold for ADH excretion when plasma sodium concentration is reduced. We report the case of a boy with RO and a giant arachnoid cyst (AC). The patient had been suspected of having AC since the fetal period, and a giant AC in the prepontine cistern was confirmed by brain magnetic resonance imaging seven days after birth. During the neonatal period, there were no ab
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim- to study spatial orientation and constructive praxis disorders in normally developed and mentally retarded children aged 8-11. The research was performed in the research laboratory of the Faculty of Special and Inclusive Education at the Armenian State Pedagogical University after Kh. Abovyan and Armenian state institute of physical culture and sport. A total of 131 children aged between 8 and 11 years participated in the study, including 73 healthy schoolchildren and 58 children with mild mental retardation. The results of the experimental study of task performance show that interesting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ankle fractures are a common orthopedic injury traditionally treated with open reduction and internal fixation or conservative management. One complication introduced with open reduction and internal fixation is the requirement for non or partial weight bearing in the post-operative period. This requirement poses a unique challenge for patients who may not comply with these weight-bearing restrictions. This case is the first known article that specifically illustrates the validity and effectiveness of retrograde tibiotalocalcaneal (TTC) nailing for patients who are unlikely to fo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The features of functional organization of hemodynamic processes in brain basins of healthy children and children with mild mental retardation depending on the nature of asymmetry and gradient of cerebral blood filling are investigated. The study was executed in the scientific laboratory of the special and inclusive education department of the Armenian State Pedagogical University after Kh. Abovyan and Armenian State Institute of Physical Culture and Sport. The study involved children aged 8 to 11 years, a total of 131. The 73 of them were healthy school children and 58 children with a low deg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the tubulin-specific chaperon D (TBCD) gene, involved in the assembly and disassembly of the α/β-tubulin heterodimers, have been reported in early-onset progressive neurodevelopment regression, with epilepsy and mental retardation. We describe a rare homozygous variant in TBCD, namely c.881G>A/p.Arg294Gln, in a young woman with a phenotype dominated by distal motorneuronopathy and mild mental retardation, with neuroimaging evidence of corpus callosum hypoplasia. The peculiar phenotype is discussed in light of the molecular interpretation, enriching the literature data on tubulinop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive platelet aggregation disorder caused by mutations in ITGA2B or ITGB3.
OBJECTIVES: We aimed to assess the phenotype and investigate the genetic etiology of a GT pedigree.
METHODS: A patient with bleeding manifestations and mild mental retardation was enrolled. Complete blood count, coagulation, and platelet aggregation tests were performed. Causal mutations were identified via whole exome and genome sequencing and subsequently confirmed through polymerase chain reaction and Sanger sequencing. The transcription of ITGB3 was ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.