OBJECTIVE: To carry out genetic testing for a pregnant woman with mild mental retardation, facial dysmorphism, and a history of adverse pregnancies and provide prenatal diagnosis for her.
METHODS: Routine G-banded karyotyping and single nucleotide polymorphism microarray (SNP-array) analysis were performed on the couple and amniotic fluid sample.
RESULTS: No karyotypic abnormality was found with the couple and amniotic fluid sample. SNP-array analysis showed that the woman has carried a 7.801 Mb microdeletion in 10q22.3q23.2, which involved 18 OMIM genes including CDHR1, BMPR1A, NRG3, GRID1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental disorders associated with Becker muscular dystrophy (BMD), possibly resulting from a lack of dystrophin in the brain, have been reported, but their importance is not fully understood. We report a case of a BMD patient who had been socially withdrawn due to mental retardation and autism spectrum disorder and could not receive appropriate medical services, resulting in delayed detection of severe cardiomyopathy and embolic strokes which developed as complications of BMD.
CASE REPORT: The case is a 41-year-old male. In elementary school, he was the slowest runner in his
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of metabolism are often characterized by various psychiatric syndromes. Previous studies tend to classify psychiatric manifestations into clinical entities. Among inborn errors of metabolism, propionic acidemia (PA) is a rare inherited organic aciduria that leads to neurologic disabilities. Several studies in children with PA demonstrated that psychiatric disorders are associated to neurological symptoms. To our knowledge, no psychopathological description in adult with propionic acidemia is available.
CASE PRESENTATION: We aimed to compare the case of a 53-year-old
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artisanal small-scale gold mining (ASGM) in the Amazon results in the dumping of tons of mercury into the environment annually. Despite consensus on the impacts of mercury on human health, there are still unknowns regarding: (i) the extent to which mercury from ASGM can be dispersed in the environment until it becomes toxic to humans; and (ii) the economic value of losses caused by contamination becomes evident. The main objective of this study is to propose a methodology to evaluate the impacts of ASGM on human health in different contexts in the Brazilian Amazon. We connect several points in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a girl featuring epilepsy, speech delay and mild mental retardation.
METHODS: Peripheral blood samples of the child and her parents were collected. Genomic DNA was extracted and subjected to next generation sequencing. Suspected variant was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: The child was found to carry a de novo heterozygous c.3592G>A (p.V1198M) variant of the SMARCA2 gene, which was predicted to be pathogenic by bioinformatic analysis.
CONCLUSION: The child was diagnosed with Nicolaides-Baraitser syndrome due to heterozygous variant of t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC), or Van der Knaap disease, is a rare spongiform leukodystrophy that is characterized by macrocephaly, progressive motor dysfunction, and mild mental retardation. It is very rare for mental illness such as psychotic disorders, affective disorders and anxiety disorders to occur in MLC.
CASE PRESENTATION: A 17-year-old boy was admitted to our hospital after he developed symptoms of depressive state with catatonia after being diagnosed as having MLC with confirmed MLC1 mutation. His catatonic symptoms were improved with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GLUT1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is a rare and potentially treatable neurometabolic condition, caused by a reduced glucose transport into the brain and clinically characterized by an epileptic encephalopathy with movement disorders. A wide inter-intrafamilial phenotypic variability has been reported. Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency is an inherited metabolic disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation (FAO) with also a variable age of onset and clinical presentation including cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, and liver disease. Sometimes, VLCA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 15% of patients with Dent disease have pathogenic variants in the OCRL gene on Xq25-26, a condition that is referred to as Dent disease 2 (Dent-2). Dent-2 patients sometimes show mild extrarenal features of Lowe syndrome, such as mild mental retardation, suggesting that Dent-2 represents a mild form of Lowe syndrome. To date, eight female patients with Lowe syndrome have been reported, but no female Dent-2 patients have been reported.
METHODS: In this study, we performed genetic testing of the first female Dent-2 patient to detect the presence of an OCRL variant. Abe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The main objective of this study was to compare neutrophil-lymphocyte ratio (NLR), a marker of systemic inflammation, between patients diagnosed with International Classification of Diseases 10th Revision (ICD-10) psychiatric disorders and control participants.
DESIGN: A cross-sectional methodology was employed to retrospectively analyse electronic health records and records derived from a national health survey.
SETTING: A secondary mental healthcare service consisting of four boroughs in South London.
PARTICIPANTS: A diverse sample of 13 888 psychiatric patients extracted from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the phenotypes and genetic features of families with Duchenne muscular dystrophy (DMD).
METHODS: Seven children from six families with DMD diagnosed by gene testing were enrolled. The clinical and genetic features of the families were analyzed.
RESULTS: There were two new mutations and four maternal inheritance mutations in the six families. The proband of family 1 had one point de novo mutation and one insertion de novo mutation of the DMD gene. Three families had point mutation, one family had fragment deletion of exon, and one family had fragment duplication of exon. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare genetic ciliopathy characterized by the aplasia or malformation of the midbrain and or hindbrain structures. It usually manifests during the early stages with nonspecific neurological symptoms that progress to involve multiple systems. Its presentation similarity to other neurological disorders makes the diagnosis difficult, hence causing a delay in treatment and worse prognosis due to complications. If undiagnosed during childhood, it often presents during adolescence with the most common complication of acute kidney injury due to nephronophthisis. Here, we pre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin (Cbl, vitamin B12) deficiency or inborn errors of Cbl metabolism can produce neurologic disorders resistant to therapies, including cognitive dysfunction, mild mental retardation, memory impairment, and confusion. We used Cd320 KO mouse as a model for studying the pathological mechanisms of these disorders. Cd320 encodes the receptor (TCblR) needed for the cellular uptake of Cbl in the brain. The Cd320-/- mouse model presented an impaired learning memory that could be alleviated by a moderate stress, which produced also a greater increase of plasma corticosterone, compared to wild ty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency usually presents as a severe neonatal disease. This study aimed to characterize natural history, biological and molecular data, and response to treatment of patients with late-onset MTHFR deficiency. The patients were identified through the European Network and Registry for Homocystinuria and Methylation Defects and the Adult group of the French Society for Inherited Metabolic Diseases; data were retrospectively colleted. To identify juvenile to adult-onset forms of the disease, we included patients with a diagnosis established after
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary hormone deficiencies may occur in children with midline defects; in these cases, hypogonadism is usually hypogonadotropic. Herein, we report a boy at the age of 13.8 years with mild mental retardation, previously operated for complete cleft palate (isolated) and presented with hypoglycemia due to isolated secondary adrenal insufficiency, who further had a decrease in testicular size with increased follicle-stimulating hormone level (hypergonadotropic hypogonadism) and diagnosed with Klinefelter syndrome. Klinefelter syndrome in childhood is rarely diagnosed and cases are observed in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children experience a higher risk of psychiatric problems when their parents are diagnosed with cancer. However, the psychological effect among offspring who are born after parental cancer diagnosed in childhood or adolescence is unknown. We aimed to investigate the risk of psychiatric disorders in children of survivors with childhood or adolescent central nervous system (CNS) tumors.
METHODS: By combining several nationwide Swedish registers, we identified all children who had at least one parent previously diagnosed with CNS tumor below the age of 20. Five children without paren
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pseudohypoparathyroidism (PHP) indicates a group of rare disorders characterized by end-organ resistance to various hormones, primarily parathyroid hormone (PTH). One of its most common type is PHP-Ia, which is caused by maternally inherited inactivating mutations in GNAS. In this report, we present a Chinese girl with typical features of PHP-Ia and a novel mutation of the GNAS gene.
PATIENT CONCERNS: A 9-year-old Chinese girl presented with recurrent epileptic seizure.
DIAGNOSIS: Biochemical and imaging findings were consistent with PHP-Ia, including typical Albright hereditar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the clinical and genetic features of a Chinese peroxisome biogenesis disorder 6B patient with PEX10 mutations and review PEX10-related peroxisomal disorders.
PATIENTS AND METHODS: The proband is a 7-year-old boy with mild mental retardation and gait instability, intention tremor and nystagmus. An extensive clinical and laboratory evaluation including molecular genetic studies was performed. Genomic DNA was extracted from peripheral blood using the standardized phenol/chloroform extraction method, and the coding region of the PEX10 gene was sequenced in three family mem
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progression of scoliosis following completion of growth, and the combination of low mental retardation and the conspicuous sagittal clinical and radiographic abnormalities suggest a secondary genesis of the scoliosis according to a genetic aberration.
CASE DESCRIPTION: In the outpatient department, an 18-year-old woman presents with scoliosis and mild mental retardation. Radiography findings demonstrate a sacral agenesis and then consecutively performed magnetic resonance imaging on a conus depression. Because of the symptom constellation, a genetic syndrome was suspected. Genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schilbach-Rott syndrome (SRS, OMIM%164220) is a disorder of unknown aetiology that is characterised by hypotelorism, epichantal folds, cleft palate, dysmorphic face, hypospadia in males and mild mental retardation in some patients. To date, 5 families and 17 patients have exhibited this phenotype, and recurrence in two of these families suggests an autosomal dominant inheritance. SRS overlaps with a mild form of holoprosencephaly (HPE), but array-CGH analysis and sequencing of some HPE-related genes (SEPT9, SHH and TWIST) did not reveal any variants in at least one family. Herein, we investiga
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalidomide is a teratogen that causes multiple malformations in the developing baby through its interaction with cereblon (CRBN), a substrate receptor subunit of the CRL4 E3 ubiquitin ligase complex. CRBN was originally reported as a gene associated with autosomal recessive non-syndromic mild mental retardation. However, the function of CRBN during brain development remains largely unknown. Here we demonstrate that CRBN promotes brain development by facilitating the proliferation of neural stem cells (NSCs). Knockdown of CRBN in zebrafish embryos impaired brain development and led to small br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования