UBE3A is a dual function protein consisting of ubiquitin ligase as well as transcriptional co-activator function. UBE3A gene is imprinted in the brain with preferential maternal-specific expression particularly in the neuron and loss of activity of the maternally inherited UBE3A causes Angelman syndrome (AS), characterized by severe mental retardation, lack of speech, seizures and autistic features. Interestingly, duplication, triplication, or gain-of-function mutations in the UBE3A gene are also linked with autism clinically distinguished by social impairments and stereotyped behaviors. These
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To understand the long-term neurological outcomes and chronological changes of brain MRIs in patients with febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES).
METHODS: From December 2000 to May 2016, 29 patients diagnosed with FIRES were collected retrospectively. The demographic distribution, clinical manifestations, neuroimaging findings, and treatment methodology were described. Follow-up clinical outcomes and chronological evolution of neuroimaging findings were analyzed.
RESULTS: The median age of disease onset was 8.9 years. The median duration of hospitalization was 87 days.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the thyroid hormone transporter monocarboxylate transporter 8 (MCT8) prevent appropriate entry of thyroid hormones into brain cells during development and cause severe mental retardation in affected patients. The current treatment options are thyromimetic compounds that enter the brain independently of MCT8. Some MCT8-deficient patients (e.g., those carrying MCT8delF501) will not be as severely affected as most others. We have shown that the MCT8delF501 protein has decreased protein stability but important residual function once it reaches the plasma membrane. We were able to resc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human Ube3a gene encodes an E3 ubiquitin ligase and exhibits brain-specific genomic imprinting. Genetic abnormalities that affect the maternal copy of this gene cause the neurodevelopmental disorder Angelman syndrome (AS), which is characterized by severe mental retardation, speech impairment, seizure, ataxia and some unique behavioral phenotypes. In this review article, I highlight the evolution of the Ube3a gene and its imprinting to provide evolutionary insights into AS. Recent comparative genomic studies have revealed that Ube3a is most phylogenetically similar to HECTD2 among the huma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder mainly caused by heterozygous mutations of PTCH1. In addition to characteristic clinical features, detection of a mutation in causative genes is reliable for the diagnosis of NBCCS; however, no mutations have been identified in some patients using conventional methods.
OBJECTIVE: To improve the method for the molecular diagnosis of NBCCS.
METHODS: We performed targeted exome sequencing (TES) analysis using a multi-gene panel, including PTCH1, PTCH2, SUFU, and other sonic hedgehog signaling pathway-rela
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special AT-rich sequence-binding protein 2 (Satb2) is a protein binding to the matrix attachment regions of DNA and important for gene regulation. Patients with SATB2 mutation usually suffer moderate to severe mental retardation. However, the mechanisms for the defects of intellectual activities in patients with SATB2 mutation are largely unclear. Here we established the heterozygous Satb2 mutant mice and Satb2 conditional knockout mice to mimic the patients with SATB2 mutation and figured out the role of Satb2 in mental activities. We found that the spatial memory and working memory were sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acalvaria is a rare condition indeed, defined as the absence of the flat bones of the skull, as well as the associated muscles and dura, with, in some cases, normal skull base bones and normal brain structures. It has been reported as a fatal congenital condition, because of the failure of afflicted children to survive for extended periods. There have, however, been reports of extended survival. The first report of this condition was in 1996, involving an 11-year-old child who had severe mental retardation. Since then, there have been few further reports of this condition, generally in infants
Клинический случайСтатьяОбзорVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic disorder in humans characterized by growth and psychomotor delay, abnormal gross anatomy, and mild to severe mental retardation (Rubinstein and Taybi, Am J Dis Child 105:588-608, 1963, Hennekam et al., Am J Med Genet Suppl 6:56-64, 1990). RSTS is caused by de novo mutations in epigenetics-associated genes, including the cAMP response element-binding protein (CREBBP), the gene-encoding protein referred to as CBP, and the EP300 gene, which encodes the p300 protein, a CBP homologue. Recent studies of the epigenetic mechanisms underlying cognitive
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the added value of somatosensory (SEPs) and visual evoked potentials (VEPs) recorded simultaneously with routine EEG in early outcome prediction of newborns with hypoxic-ischemic encephalopathy under modern intensive care.
METHODS: We simultaneously recorded multichannel EEG, median nerve SEPs, and flash VEPs during the first few postnatal days in 50 term newborns with hypoxic-ischemic encephalopathy. EEG background was scored into five grades and the worst two grades were considered to indicate poor cerebral recovery. Evoked potentials were classified as absent or pres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a debilitating hereditary disease characterized by alpha-L-iduronidase (IDUA) deficiency and consequent inability to degrade glycosaminoglycans. The pathological accumulation of glycosaminoglycans systemically results in severe mental retardation and multiple organ dysfunction. Enzyme replacement therapy with recombinant human alpha-L-iduronidase (rhIDU) improves the function of some organs but not neurological deficits owing to its exclusion from the brain by the blood-brain barrier (BBB).
METHODS: We divided MPS I mice into control group,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoglucomutase 3 (PGM3) protein catalyzes the conversion of N-acetyl-d-glucosamine-6-phosphate (GlcNAc-6-P) to N-acetyl-d-glucosamine-1-phosphate (GlcNAc-1-P), which is required for the synthesis of uridine diphosphate N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) an important precursor for protein glycosylation. Mutations in PGM3 gene have been recently shown to underlie a new congenital disorder of glycosylation often associated to elevated IgE. Herein, we report twelve PGM3 deficient patients. They belong to three highly consanguineous families, originating from a rural district in the west central
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Refractory epilepsy is a common clinical manifestation in patients with tuberous sclerosis complex (TSC), which can be complicated by many life-threatening conditions, such as status epilepticus (SE). However, very few reports mention the patterns and semiology of SE in those patients.
OBJECTIVE: To study the clinical characteristics and outcomes of SE in TSC patients.
MATERIALS AND METHODS: This observational, prospective study was carried out on 36 Egyptian children with definite TSC. Clinical history, general and neurological examination and psychometric evaluation by standa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic cause of a female patient with severe mental retardation and a history of adverse pregnancy.
METHODS: The patient was subjected to G-banded chromosome analysis and single nucleotide polymorphism array (SNP-array) assaying. The correlation between genomic variations and the phenotype was explored.
RESULTS: The patient was found to have a complex chromosome rearrangement involving 5 chromosomes. The karyotypes of her parents were both normal. SNP-array assay has identified a 1.6 Mb microdeletion at chromosome 15q21.3 which involved 15 RefSeq genes and a 0.5 Mb
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to delineate clinical phenotypes associated with FOXG1 mutations in Chinese patients with Rett syndrome (RTT) or RTT-like mental retardation (MR).
METHODS: Four hundred and fifty-one patients were recruited, including 418 with RTT and 33 with RTT-like MR. Gene mutations were identified by a target capture method and verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Four FOXG1 mutations were detected in four patients (three with RTT and one with RTT-like MR), including one previously described mutation and three novel mutations. These mutations included one missense and three micro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on the first case with chromosome 14q12 triplication involving the FOXG1 gene.
METHODS: The clinical, radiological and array-based comparative genomic hybridization (aCGH) data of a patient was analyzed, in addition with a literature review.
RESULTS: The 9-year-old girl has suffered from severe psychomotor delay, infantile spasms, severe mental retardation, absent language, autistic spectrum disorders, impaired ambulation, poor functional hand use and microcephaly, which were considered as manifestation of FOXG1 related diseases. Magnetic resonance imaging has documented
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most mitochondrial and cytoplasmic aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs) are encoded by nuclear genes. Syndromic disorders resulting from mutation of aaRSs genes display significant phenotypic heterogeneity. We expand aaRSs-related phenotypes through characterization of the clinical and molecular basis of a novel autosomal-recessive syndrome manifesting severe mental retardation, ataxia, speech impairment, epilepsy, short stature, microcephaly, hypogonadism, and growth hormone deficiency.
RESULTS: A G>A variant in exon 29 of VARS2 (c.3650G>A) (NM_006295) was identified in the index c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are more than 500 different mutations on phenylalanine hydroxylase (PAH) gene that is responsible for phenylketonuria (PKU) diseases and the spectrum of these mutations is varied in different populations. The main clinical manifestation of untreated patients is severe mental retardation. The PAH gene, that is 90 kb long, is consisted of 13 exons and 12 introns. The aim of the present study was to identify the frequency of five common mutations on PAH gene among patients with PKU in Mazandaran and Golestan provinces including c.1066-11G>A, p. R261Q, p. R252W, p. R261X, and c.1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic cause for two familial Angelman syndrome cases and correlation between the clinical phenotypes and their genetic basis.
METHODS: Karyotyping analysis and microarray assay were carried out to exclude chromosome anomalies and uniparental disomy. The UBE3A gene was analyzed for potential point mutations, deletions, insertions and splice site mutations. Reverse transcription PCR was used to evaluate splicing mutation of the RNA transcripts.
RESULTS: DNA sequencing showed the proband of family 1 has carried a novel maternal UBE3A splice acceptor site mutation, re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a morbidly obese 16-year-old boy (weight, 116 kg; height, 176 cm; body mass index, 35.5 kg/m2) with mitochondrial encephalomyopathy and a history of cerebral infarction, epilepsy, and severe mental retardation. The patient was scheduled for elective surgery under general anesthesia for multiple dental caries and entropion of the left eye. Preoperative examination results, including an electrocardiogram, were normal. No obvious cardiac function abnormalities were observed on echocardiography. Midazolam (10 mg) was administered orally as premedication 30 minutes before transfer to t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleefstra Syndrome is characterized by severe mental retardation, brachycephaly, microcephaly, epileptic seizures, distinct facial features, and infantile weak muscle tone and heart defects. Deletion of EHMT1 is the main player in 75% of cases. Because of blurriness in genotype-phenotype correlation through clinical and molecular features of both 9q34.3 microdeletion patients and those with an intragenic EHMT1 mutation in Kleefstra Syndrome, genetic characterization of patients with clinical symptoms of such spectrum is desirable. We report the first Kleefstra Syndrome patient in Iran characte
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования