Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented of an eighteen-year-old girl suffering from severe mental retardation associated with a fragile secondary constriction on the long arm of chromosome 2. The question of the relationship between the phenotypic and chromosomal abnormalities is discussed. We acknowledge the co-operation of Dr M. E. Elsarag and Dr K. M. Laurence in allowing this investigation to be made.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In individuals with mosaicism for trisomy 21, phenotype-karyotype correlations are unpredictable. Two patients are described--one with typical features of Down's syndrome and the other with severe mental retardation only. Both had normal karyotypes in their peripheral lymphocytes but high percentages of trisomic cells in skin fibroblasts.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of the 4 p-- syndrome may be clinically distinguished from the one of the 5 p-- syndrome by the presence of fusion abnormalities of the median line. In the case reported, these abnormalities concerned a cleft palate, an iris coloboma and a fistula of the sacrum, in addition to an important hypotrophy and a severe mental retardation associated with epilepsy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three sibs presented with an identical clinical picture of severe mental retardation, cortical blindness, and extensive peripheral paralysis of lower motor neurone type, and died before one year of age. In the one necropsied case, spinal cord lesions, indistinguishable form those of Werding-Hoffman disease, were associated with extreme hypoplasia and atrophy of the cerebellum, and with atrophy of the ventral part of the pons. No prominent abnormalities were found in the nerves sampled despite gross reduction of motor and sensory conduction velocities in two infants. It is proposed that this fa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a unselected series of children born in 1959--70 with severe mental retardation (MR)---defined as IQ less than 50---in a Swedish county, the incidence, prevalence, gestational length, birth weight and associated CNS handicaps were analysed. The cumulative incidence at 1-16 years of age was calculated at 3.3% and the prevalence at 11-16 years at 2.8%. These figures were lower than in most other previous studies. In the great majority of cases the pathogenesis was of prenatal origin. The mean gestational lengths and birth weights were decreased compared with those of an average Swedish popula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sibship consisting of three siblings, one male and two females with unrelated parents, showed a clinical syndrome including: infantile spasms with hypsarrhythmia, microcephaly, severe mental retardation and spastic quadriplegia. The pneumoencephalogram performed in two sibs showed agenesis of the corpus callosum and aqueductal stenosis with tri-ventricular dilatation. The disorder did not show a progressive course with deterioration of mental and neurologic functions. No biochemical or cytogenetic defect could be identified. Complement fixation for cytomegalovirus was negative. This syndrome
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases, a boy and a girl, with the 11q-(Jacobsen) syndrome are reported. Findings common to both and typical for this chromosome aberration include a narrow protruding forehead, hypertelorism, non-horizontal position of the eyes, ptosis, strabismus, broad root, and short upturned tip of thenose, carp mouth, receding chin, misshapen ears, simian creases, and severe mental retardation. In addition, one patient had pyloric stenosis and an inguinal hernia. Growth retardation and microcephaly were not found in either of them. The karyotypes revealed de novo-deletions of the long arm of one chrom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A low blood selenium level has previously been observed in healthy inhabitants of Finland (WESTERMARCK et al. 1977). In this study even lower blood selenium values were observed in patients with acrodermatitis enteropathica, dystrophia musculorum progressiva (Duchenne), infantile and juvenile type of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), severe mental retardation caused by various factors, and myocardial infarction. The selenium content of the brain, heart, kidney and liver in patients of different ages was also determined. The highest selenium level was found in the kidney. The mean liver sel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four siblings from a family with 11 children of Irish ancestry were observed to suffer from an essentially identical clinical illness, consisting of delayed psychomotor development in infancy and childhood, severe mental retardation, and upper motor neuron dysfunction. Death occurred at an early age in three siblings. In cases in which detailed physical examinations were performed, ectopia lentis, marfanoid features, and severe bony deformities were absent. Homocystinuria, homocystinemia, relatively normal concentrations of methionine and cystine in tissue fluids, and absence of methylmalonic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty children with marked neurological abnormality manifested by moderate or severe motor disability and severe mental retardation were compared with a large control population with respect to prospectively ascertained perinatal characteristics. None of 60 prenatal factors distinguished the affected group from controls. In labor and delivery, lowest fetal heart rate in the second stage of labor, arrested progress of labor, and use of midforceps discriminated between the two groups. Neonatal characteristics of children who were later severely handicapped differed from controls, particularly wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The investigation was designed to explore the use of tests tapping reversible aspects of behavior and performance and to find out whether these data can be correlated with concurrent metabolic changes in different dietary phases. The four subjects had classic phenylketonuria, diagnosed on the basis of a high level of serum phenylalanine on a regular diet, and severe mental retardation. Three types of diet were used: the general institutional diet, a low phenylalanine diet, and a low phenylalanine diet with added L-phenylalanine. A position discrimination and reversal task was used. Blood sampl
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of severe mental retardation, derived from military records, is analyzed in terms of time trend, region, religious affiliation and urbanization of birth place. The data are singular in that they are national and virtually complete for a total population of young men, 19-year-old survivors of male births in the Netherlands over the years 1944 through 1947, and they include variables not previously studied. Previous local studies are shown to agree well with the national prevalence of 3.7 per 1,000. Prevalence rose through the four birth years for all forms of severe mental retard
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mildly, moderately, and severely mentally retarded vocational rehabilitation clients comprised a random national sample of 600 clients. One-half of the sample had been closed (services completed) "rehabilitated", and half had been closed "nonrehabilitated." Variables selected for analyses were time in referral, training, and rehabilitation process; dollars in evaluation, facilities, all services, and earnings. Rehabilitated clients tended to require more time in referral, less moneys for extended evaluation and rehabilitation facilities, and earned more per week than the nonrehabilitated clien
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe mental retardation, growth failure, microcephaly, micrognathia, cleft palate, hooked nose, low-set thin flabby ears, pronounced elongated philtrum, and generalized decreased subcutaneous tissue characterized a 5 year 9 month old female with karyotype 47,XX,+15,del(15)(q15).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An epidemiological census investigation on severe mental retardation among children under 15 years were carried out on July 1, 1970, in the community of Aarhus. Case finding procedures are described in detail. One hundred and seventy-one severely retarded children were found in total population of 233,162 with 50,667 children under 15 years. The age-specific prevalence rate was 3.38 per 1,000. About 20% of the severely retarded children are not registered in the Danish National Mental Retardation Service when they reached school age. One third of the children are under residental care, but onl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sibs with apparent Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) dwarfism and normal intelligence are described. Three other familial and 3 sporadic cases with DMC dwarfism and normal intelligence are known. Twelve familial and 9 sporadic cases are known with the usual combination of DMC dwarfism and severe mental retardation. Since the two conditions appear to breed true they seem to be genetically different. We propose to name the former "Smith-McCort dwarfism" to clearly distinguish it from the DMC syndrome in which mental retardation is a constituent part. Both conditions are inherited as autosomal recess
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The examination of the chromosomes of a seven year old child with severe mental retardation, allowed us to bring to light, beside a majority of cells with a normal karyotype, a population of about 10% of cells in which chromosome 7 showed a gap in the juxtacentromeric area of its short arm. The degree of this alteration varied from the simple angulation to the complete break with short arm's loss. The functional and structural signification of this abnormality is discussed and this case is compared with previous observations concerning the abnormalities of this area of chromosome 7 (specially
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.