Clinical use of CRISPR-Cas proteins for genome engineering is constrained by their large size, limiting in vivo delivery. To address this, we engineered an ultracompact and versatile platform from a minimally active, 400-amino acid Cas12f protein from Blautia lenta. A multi-stage strategy of structure-guided protein mutagenesis and systematic single guide RNA (sgRNA) optimization transformed BlCas12f into a "CasNano" as a potent genome targeting tool for mammalian cells. When a catalytically dead CasNano (dCasNano) is fused to a VPR domain, it activates endogenous genes with an efficiency and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bullying is an important public health concern, particularly for neurodivergent youth who are at heightened risk for peer victimization. The aim of this study was to adapt the Assessment of Bullying Experiences (ABE) Questionnaire into Turkish and to evaluate its psychometric properties among neurodivergent youth.
METHODS: The sample included 47 typically developing controls, 89 adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), 57 autistic individuals, and 58 with co-occurring autism and ADHD. Participants were recruited from three cities in Türkiye. Data were collect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by de novo mutations in the Transcription Factor 4 (TCF4) gene. Clinically, phenotypes of PTHS involve motor and cognitive domains as well as epilepsy and breathing abnormalities. These phenotypes exhibit significant overlap with another disorder, Rett syndrome (RTT), caused by mutations in the Methyl-CpG-Binding Protein 2 (MECP2) gene. We have shown that expression of metabotropic glutamate receptor 7 (mGlu7) is significantly decreased in brain samples of patients with RTT, and we showed therapeutic potential of increas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin superfamily (IgSF) cell adhesion molecules (CAMs) are cell surface glycoproteins that play critical roles during multiple stages of synapse formation, including axon and dendrite growth and guidance, target recognition, axo-dendritic contact formation and its maturation into a functional synapse. Intellectual disability is a condition characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behaviors. Growing evidence indicates that deficits in synapse formation underlie the pathogenesis of intellectual disability. In this review, we discuss studies show
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma is the most aggressive and lethal malignancy of the central nervous system and exhibits a complex interplay with endoplasmic reticulum (ER) stress (ERS). The multifunctional ER is the primary site of the unfolded protein response (UPR), which is activated under conditions of ERS to enhance protein-folding capacity and promote cell survival. However, persistent ERS can trigger apoptosis. Despite extensive research over the past decades, the mechanistic insights into the impact of ERS and the UPR on glioblastoma pathogenesis and progression remain unclear. The UPR operates through t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sleep problems and nutritional abnormalities are common in children with autism spectrum disorder (ASD), yet the relationships between specific vitamin status, sleep characteristics, and ASD symptoms remain unclear. This study investigated the associations between neurodevelopment-related vitamin levels, sleep problems, and clinical features in children with ASD.
PATIENTS AND METHODS: This cross-sectional study included 605 children with ASD aged 2-7 years. Blood vitamin levels were measured using high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Sleep problems were as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with autism spectrum disorder (ASD) often present with developmental delays and brain functional abnormalities. Vitamin D is thought to play an important role in neurodevelopment and brain function, but its association with brain functional metrics in ASD remains unclear. This study aimed to examine the relationship between serum 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] levels, brain function, and developmental outcomes in children with ASD.
METHODS: We included 207 children with ASD and 209 typically developing (TD) children. Serum 25(OH)D levels were measured in all participants.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal dysfunction is a prominent feature of neurodevelopmental disorders and contributes significantly to visceral discomfort, but the specific etiology is unclear. In particular, it is unknown which cell types within central, autonomic or enteric nervous systems, gut muscle, epithelium or immune system are the principal drivers of gut dysfunction. We report that the Mecp2 mouse model of Rett syndrome, a neurodevelopmental disorder with profound gut dysmotility, exhibits impaired whole gut transit times and constipation in vivo as well as striking alterations to propagating neurogen
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term glucocorticoid therapy is standard of care for individuals with Duchenne muscular dystrophy (DMD) but often results in impaired growth and delayed or incomplete puberty, impacting their physical and psychosocial health. Although DMD endocrine care has evolved, leading to inclusion in the 2018 Care Considerations, these issues remain prevalent and concerning, and gaps in care persist. The Growth and Puberty Working Group of the OPTIMIZE DMD Consortium, an international multidisciplinary group including endocrinology and neuromuscular specialists with DMD expertise, conducted a literat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Comorbidity of bipolar disorder and aspects of neurodevelopmental disorders present unique challenges and opportunities in understanding the formation and maintenance of selfhood and worldview in psychopathology. Traditional cognitive models often overlook the narrative and phenomenological dimensions of patient experience, particularly how autobiographical narration and emotionally charged worldviews mediate lived experience.
OBJECTIVES: This study aims to explore (i) how worldviews are shaped by emotion and memory in psychiatric illness, and (ii) how narrative forms provide exis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Increasing numbers of individuals diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) in childhood are now reaching adulthood, yet knowledge of their long-term outcomes remains limited. This study evaluated adult clinical characteristics, outcomes, and prognostic factors in individuals diagnosed with ASD in childhood. METHODS: Eighty-seven adults participated, including five (5.7%) in whom loss of autism diagnosis (LAD) was identified. The remaining participants (n = 82) were classified by their initial childhood diagnoses: autistic disorder (49.4%), pervasive developmental disorder–not oth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders are typically considered a disqualifying factor for military service due to their high demands on the environment. This case study describes the implementation of a social skills training program for a military candidate with Asperger's syndrome. The intervention employed four strategies: Social Stories, which used structured scenarios to teach appropriate social responses; Social Autopsy, which analyzed real-life interactions to identify strengths and areas for improvement; Role-Playing, which provided guided practice of social interactions; and a Cardboard Game, des
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a collective term for neurodevelopmental disorders with core features of social communication impairment, restricted and repetitive behaviors, and narrow interests. These include classic autism, Asperger's syndrome, and pervasive developmental disorder not otherwise specified. ASD is currently managed with behavioral interventions, rehabilitation training, and family support, but there is no curative medication. Recent studies suggest that some patients with ASD may experience gastrointestinal symptoms. Perhaps this is associated with the disturbances of gut m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to evaluate the loss of autism diagnosis (LAD) in individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) and to compare the clinical features of LAD cases with those who continued to meet criteria for ASD without Intellectual Disability (ID).
METHOD: This study included 60 children aged 5-18 years who were previously diagnosed with ASD and were classified either as having lost the diagnosis (LAD) or as continuing to meet criteria for ASD without ID. Data were obtained through clinical interviews and retrospective review of medical records. Comorbidities were evalua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impaired social communication and repetitive stereotyped behaviors, with a rising global prevalence. Its etiology involves genetic, environmental, and epigenetic interactions, among which essential elements [including trace elements such as zinc (Zn), selenium (Se), copper (Cu), iron (Fe), manganese (Mn) and macrominerals like magnesium (Mg)] and toxic metals (lead (Pb), mercury (Hg), cadmium (Cd)) are key environmental regulators of neurodevelopment. This narrative review systematically summarizes the association
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ImportanceFeeding difficulties are highly prevalent among children diagnosed with autism and can significantly affect family well-being. Parental mealtime practices play a critical role in shaping children's eating behaviors, yet their interaction in children diagnosed with autism remains insufficiently understood.ObjectiveTo examine the associations between children's feeding behaviors and parental mealtime practices in children diagnosed with autism and to compare these practices with those of typically developing (TD) children.DesignCross-sectional comparative study.SettingPediatric clinic.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism affects male individuals four times more often than female individuals, yet the basis of this sex bias remains unclear. One hypothesis is that this sex bias is due to genetic variants in X chromosome genes where haploinsufficiency causes neurodevelopmental disorders (NDDs). In heterozygous XX female probands, a complete loss-of-function variant in one of these genes often causes syndromic NDD, but the same variant is too deleterious for survival in hemizygous XY males. A mild hypomorphic variant, however, may be tolerated in a female carrier but may produce milder neurological phenotype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 encodes a methyl-DNA-binding chromatin protein whose dosage is critical for nervous system function: loss-of-function variants cause Rett syndrome, whereas increased dosage causes MECP2 duplication syndrome. Despite extensive research on MECP2 in neurodevelopmental diseases, its unexplored evolutionary history, which we derived from comparative genomic analysis of hundreds of species, provides a novel evolutionary framework for understanding the profound consequences of MECP2 perturbation on brain and behavior. In this review, we analyze the phylogenetic profile of MECP2 and discuss how
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования