Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5022 публикаций
Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical use of CRISPR-Cas proteins for genome engineering is constrained by their large size, limiting in vivo delivery. To address this, we engineered an ultracompact and versatile platform from a minimally active, 400-amino acid Cas12f protein from Blautia lenta. A multi-stage strategy of structure-guided protein mutagenesis and systematic single guide RNA (sgRNA) optimization transformed BlCas12f into a "CasNano" as a potent genome targeting tool for mammalian cells. When a catalytically dead CasNano (dCasNano) is fused to a VPR domain, it activates endogenous genes with an efficiency and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by de novo mutations in the Transcription Factor 4 (TCF4) gene. Clinically, phenotypes of PTHS involve motor and cognitive domains as well as epilepsy and breathing abnormalities. These phenotypes exhibit significant overlap with another disorder, Rett syndrome (RTT), caused by mutations in the Methyl-CpG-Binding Protein 2 (MECP2) gene. We have shown that expression of metabotropic glutamate receptor 7 (mGlu7) is significantly decreased in brain samples of patients with RTT, and we showed therapeutic potential of increas
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin superfamily (IgSF) cell adhesion molecules (CAMs) are cell surface glycoproteins that play critical roles during multiple stages of synapse formation, including axon and dendrite growth and guidance, target recognition, axo-dendritic contact formation and its maturation into a functional synapse. Intellectual disability is a condition characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behaviors. Growing evidence indicates that deficits in synapse formation underlie the pathogenesis of intellectual disability. In this review, we discuss studies show
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma is the most aggressive and lethal malignancy of the central nervous system and exhibits a complex interplay with endoplasmic reticulum (ER) stress (ERS). The multifunctional ER is the primary site of the unfolded protein response (UPR), which is activated under conditions of ERS to enhance protein-folding capacity and promote cell survival. However, persistent ERS can trigger apoptosis. Despite extensive research over the past decades, the mechanistic insights into the impact of ERS and the UPR on glioblastoma pathogenesis and progression remain unclear. The UPR operates through t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal dysfunction is a prominent feature of neurodevelopmental disorders and contributes significantly to visceral discomfort, but the specific etiology is unclear. In particular, it is unknown which cell types within central, autonomic or enteric nervous systems, gut muscle, epithelium or immune system are the principal drivers of gut dysfunction. We report that the Mecp2 mouse model of Rett syndrome, a neurodevelopmental disorder with profound gut dysmotility, exhibits impaired whole gut transit times and constipation in vivo as well as striking alterations to propagating neurogen
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term glucocorticoid therapy is standard of care for individuals with Duchenne muscular dystrophy (DMD) but often results in impaired growth and delayed or incomplete puberty, impacting their physical and psychosocial health. Although DMD endocrine care has evolved, leading to inclusion in the 2018 Care Considerations, these issues remain prevalent and concerning, and gaps in care persist. The Growth and Puberty Working Group of the OPTIMIZE DMD Consortium, an international multidisciplinary group including endocrinology and neuromuscular specialists with DMD expertise, conducted a literat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism affects male individuals four times more often than female individuals, yet the basis of this sex bias remains unclear. One hypothesis is that this sex bias is due to genetic variants in X chromosome genes where haploinsufficiency causes neurodevelopmental disorders (NDDs). In heterozygous XX female probands, a complete loss-of-function variant in one of these genes often causes syndromic NDD, but the same variant is too deleterious for survival in hemizygous XY males. A mild hypomorphic variant, however, may be tolerated in a female carrier but may produce milder neurological phenotype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 encodes a methyl-DNA-binding chromatin protein whose dosage is critical for nervous system function: loss-of-function variants cause Rett syndrome, whereas increased dosage causes MECP2 duplication syndrome. Despite extensive research on MECP2 in neurodevelopmental diseases, its unexplored evolutionary history, which we derived from comparative genomic analysis of hundreds of species, provides a novel evolutionary framework for understanding the profound consequences of MECP2 perturbation on brain and behavior. In this review, we analyze the phylogenetic profile of MECP2 and discuss how
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) is a chromatin-associated regulator essential for neuronal gene regulation, and pathogenic mutations in MeCP2 cause Rett syndrome (RTT). However, the mechanisms governing MeCP2 engagement on chromatin and the effects of RTT mutations on nucleosome interactions remain poorly understood. We determined cryo-EM structures of MeCP2 bound to mono-nucleosomes with or without linker DNA methylation. In the absence of linker DNA methylation, the methyl-CpG binding domain (MBD) engages nucleosomal DNA near superhelical location ±7, whereas a methylated linker CpG red
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation is a key epigenetic mechanism that mediates gene expression and informs cellular identity. Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) is a protein capable of recognizing and interpreting the methylated DNA code to bring about phenotypic outcomes through co-factor interactions. Altered DNA methylation patterns and MeCP2 function, therefore, disrupt cellular epigenetic homeostasis and contribute to human diseases. MeCP2 loss-of-function or amplification events are responsible for Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome, respectively, where patients present with multisystem pathoph
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the challenges in the diagnosis and care of Rett Syndrome based on the experiences of caregivers in Brazil.
METHODS: This study employed a convergent mixed-methods approach. Data were collected from 14 primary caregivers of children with genetically confirmed Rett Syndrome. Data collection included thematic analysis of semi-structured interviews and descriptive statistics from sociodemographic questionnaires.
RESULTS: The mean diagnostic delay was 3.6 years (standard deviation - SD=1.4 years; range, 2-6 years), with a median of 3.5 years. The distribution was assessed a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study is to describe priorities, facilitators and barriers concerning physical therapy for individuals with Rett syndrome, as perceived by parents, physical therapists and professional caregivers.
MATERIALS AND METHODS: Parents, physical therapists and professional caregivers completed a questionnaire investigating important topics and priorities regarding physical therapy for individuals with Rett syndrome. Subsequently, semi-structured interviews were conducted among parents and physical therapists to explore priorities, facilitators and barriers. Coding resulted in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases collectively affect millions of people, yet therapeutic development remains limited by preclinical phenotyping which is often dependent on subjective, low-resolution manual behavioral assessment. Rett syndrome (RTT), a rare disease affecting 1 in 10,000 female births, is caused by a MeCP2 deficiency. In mouse models for this disease, symptom severity is measured primarily with the observational Bird score. This subjective six-item ordinal scale was used to demonstrate that MeCP2 deficiency is reversible, but offers limited resolution for ranking candidate therapies or detecting p
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Autism spectrum disorder (ASD), intellectual disability (ID), and cerebral palsy (CP) are lifelong neurodevelopmental conditions accompanied by varying impairments. US mortality data for these groups are limited.
OBJECTIVE: To compare mortality and causes of death among a multisite cohort identified at age 8 years with ASD, ID, or CP with the general population through youth or young adulthood.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Nine US sites identified 32 787 individuals who met case definitions for ASD, ID, and/or CP at age 8 years during active population-based cross-sectional
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder frequently associated with drug-resistant epilepsy, autonomic dysfunction, respiratory abnormalities, sleep disturbances, and behavioral impairment. Fenfluramine has shown efficacy in developmental and epileptic encephalopathies and may provide broader therapeutic benefits through modulation of serotonergic and sigma-1 receptor pathways.
METHODS: We conducted a prospective, open-label, single-center study to evaluate the efficacy, safety, and tolerability of adjunctive fenfluramine in patients with classic RTT carrying pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder mainly affecting females and may start with seemingly normal early development but leads to developmental stagnation, regression, and characteristic neurological symptoms. While most cases involve MECP2 variants, other genes have been implicated in RTT and RTT-like phenotypes, but the underlying molecular mechanisms remain incompletely understood.
METHODS: We describe a girl fulfilling the clinical diagnostic criteria for classic RTT in whom standard genetic testing, including MECP2 and CDKL5, was normal. Trio-based whole-exome
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXG1 syndrome, also referred to as congenital Rett syndrome, is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterised by early-onset developmental delay, microcephaly, movement abnormalities, and epilepsy. We report a case of a male infant who presented with hypotonia and abnormal respiratory effort at birth. Due to the non-specific but serious clinical presentation, the infant underwent trio whole-exome sequencing (WES). WES-Trio revealed a de novo heterozygous frameshift mutation in FOXG1 (c.459_460delGG; p.Glu154Glyfs). Despite intensive care, the infant died within 24 hours of b
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps (CRSwNP) and comorbid asthma have more severe disease and are difficult to treat. However, the molecular endotypes associated with CRSwNP with comorbid asthma (CRSwNP + AS) are not clear. This study aimed to investigate the characteristics of type 2 inflammation and the molecular signatures associated with CRSwNP + AS.
METHODS: A total of 195 subjects; including 65 CRSwNP + AS patients, 99 CRSwNP-alone patients, and 31 healthy control subjects; were enrolled in the study. Nasal tissues from patients with CRSwNP + AS, CRSwNP-al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.