Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
BibliographyСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A four-stage construction is presented for illustrating the characteristic clinical pattern and profile over the years in the average, 'classical' rett syndrome (RS) patient. The staging system was applied and evaluated in the 29 Swedish RS cases who now have passed age 13 (median 18). We also discuss the diagnostic pitfalls we have met and the conditions that need to be considered in the differential diagnosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied 23 patients with Rett syndrome with particular reference to the character and natural history of the clinical disorder. We found a prevalence of 0.8 per 10,000 girls 0-14 years in the region from which cases came. We consider that the disorder of tone, posture and movement is extrapyramidal in nature and suggest that the gradual emergence of its fully developed pattern leads to the familiar regression in skills on presentation. We have not found proof of dementia at this stage but rather of severe mental handicap.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Brazilian girl with the Rett syndrome is reported. The criteria for this diagnosis in this case are discussed. This is the first reported case of the Rett syndrome in the Southern Hemisphere.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with Rett syndrome (cerebral atrophy associated with hyperammonemia) was studied. Primary defects of urea cycle enzymes were excluded as causes of the disorder. The analysis of urinary organic acids showed a moderate increase of lactate, methylcitrate, tiglyglycine and 3-hydroxisovalerate, indicating an abnormality of multiple carboxylases. Biotin supplementation reversed the urinary abnormalities. In fibroblasts grown with a low biotin medium propionylCoA and 3-methylcrotonylCoA carboxylase activities were reduced. Holocarboxylase synthetase activity was normal (Vmax and Km). Surpri
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome, named after Rett's first description in 1966, evolves typically in 3 stages: after normal early psychomotor development up to the age of 6-24 months, stagnation and regression occur over a few months resulting in severe dementia, loss of speech, of social response and of purposeful hand use. This is accompanied by particular stereotyped hand movements and usually also by deceleration of head growth. The further course is often stable for a prolonged period, or only slowly progressive. Common features are seizures, episodic hyperpnea, scoliosis, spasticity and vasomotor disturban
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 15 cases of Rett syndrome, a slowly progressive disorder that occurs only in girls and is characterized by early deterioration of higher brain function with dementia and autistic behavior, loss of purposeful use of the hands, and deceleration of head growth. Epilepsy, with minor motor seizures being the predominant type, has its onset between 2 and 4 years of age in the majority of cases. Additional features include an extrapyramidal disorder with dystonia and choreoathetosis, and lactic acidemia. A precise biochemical marker of this disorder has not been identified.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synapsin I is a neuron-specific phosphoprotein associated with the membranes of small synaptic vesicles. Its function is not entirely clear, but evidence points to a possible role in the regulation of neurotransmitter release. Its biosynthesis is under developmental control. Assignment of the human synapsin I gene to the X chromosome at band Xp11 was accomplished by in situ hybridization, using a rat cDNA probe. Southern blot analysis of DNAs from a panel of human-Chinese hamster somatic cell hybrids with defined regions of the human X chromosome confirmed the in situ mapping data. The mouse s
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linear growth and sexual development was assessed in 21 girls who fulfilled the clinical criteria of Rett syndrome. Ten (48%) showed growth retardation with length or height below the 5th centile and an additional 8 (38%) had shifted their linear growth downward sometime during the first years of life. All the girls had age-appropriate sexual development with menarche in 6 at a mean age of 11 2/12 years. Early deceleration of linear growth, growth retardation and normal sexual development appear to be useful markers in the clinical definition of Rett syndrome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autopsy studies in 8 girls with the Rett syndrome dying between 4 and 15 years showed: Diffuse cerebral atrophy/micrencephaly, with a decrease in brain weight by 13.8 to 33.8% of age-matched controls, apparently related to the duration of the disorder; Mild, but inconsistent diffuse cortical atrophy without developmental disorders apart from occasional microdysgenesis (three cases), but increased amounts of neuronal lipofuscin, and occasional mild astrocytic gliosis; Mild, but inconsistent spongy changes in cerebral and cerebellar white matter, optic nerve (two cases), and myelinated fascicles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients with Rett syndrome had prominent abnormalities of breathing during active wakefulness, characterized by prolonged apnea intermixed with irregular and frequent respiratory movements. The apneic periods were associated with severe drops in O2 saturation, which assumed a periodic pattern. Respiration was regular during sleep and quiet wakefulness. These respiratory patterns seem characteristic of Rett syndrome and are probably related to impairment of the behavioral control system of respiration. These severe hypoxic episodes could contribute to permanent neurologic damage and secon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied an 8-year-old girl with ornithine transcarbamylase deficiency with many of the manifestations of Rett syndrome. She is profoundly mentally retarded and microcephalic after normal development in early childhood. Seizures, hyperventilation, ataxia, amimia, and "hand wringing" stereotypies are present. The distinguishing characteristic is the history of recurrent episodes of vomiting and hyperammonemic coma. This case points to the possible existence of genocopies of Rett syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Key manifestations helpful in diagnosing Rett syndrome include progressive loss of previously acquired psychomotor skills, apraxia with loss of use of hands and legs, and "handwashing" automatisms. Four types of clinical presentation can be described: a neurodegenerative disorder, an autistic syndrome, a Lennox-Gastaut syndrome, and a chronic encephalopathy. Carbamazepine currently appears to be the anticonvulsant of choice. The mild lactic and pyruvic acidosis along with the ultrastructural abnormalities of mitochondria in brain and liver biopsies point to a generalized disorder of energy met
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 17-year-old girl considered to represent a "forme fruste" of Rett syndrome. The history showed normal psychomotor development until age 20 months, when the girl successively lost acquired speech and developed autistic traits, moderate dementia, partial apraxia and microcephaly. However, she never stopped using her hands purposefully, nor did she develop the hand stereotypies characteristic of Rett syndrome. From age 4 years she successively became more communicable and regained some of the previous abilities including some speech. At 17 she showed most of the abnormalities chara
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS) is a condition apparently limited to females characterized by normal early development followed by the abrupt loss of acquired function and beginning autistic behavior in late infancy. Manifestations in RS include decelerating head growth, unusual "hand-writing" movements, gait apraxia, neuromuscular tone disturbance, and seizures. No biochemical, hematologic, cytologic, or cytogenetic procedures have been shown to confirm the diagnosis of RS. With the exception of one family with 2 affected half-sisters, all cases have been sporadic. Six profoundly retarded residents of Cen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated, at our institute, 70 females with Rett syndrome between 2 1/2 to 34 1/2 years old. This provided an opportunity of observing the natural history of this condition. The evolution of a subacute encephalopathy of very early onset, maximizing in the second year of life, with slow recovery and devastating sequelae, was recognized. The hyperorality, visual auditory and tactile agnosia with aphasia and seizures resembled symptoms described in human Kluver Bucy syndrome. Over interpretation of behavioral abnormalities as seizures was common. Scoliosis was not a necessary concomitant of a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.