Cytochrome P450 (CYP450) enzymes play critical roles in the pathophysiology of neurodevelopmental disorders (NDDs), including autism spectrum disorder (ASD), Rett syndrome (RTT), and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). Although traditionally associated with hepatic and intestinal xenobiotic metabolism, several CYP450 isoforms are expressed in the central nervous system, where they regulate essential pathways involving vitamin D and cholesterol-two molecules fundamental to neural development, synaptogenesis, and membrane homeostasis. The cholesterol-CYP27A1-27-hydroxycholesterol (2
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex differences in adolescent mental disorders are well documented, but less is known about how these differences evolve during the transition to adulthood, particularly during the shift from Child and Adolescent Mental Health Services (CAMHS) to Adult Mental Health Services (AMHS), a critical period marked by vulnerability to discontinuity of care.
OBJECTIVE: To examine sex-specific differences in psychiatric symptom profiles and clinical trajectories during the CAMHS-AMHS transition using data from the European MILESTONE project, a 2-year longitudinal study.
METHODS: A cohort o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 duplication syndrome (MDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder caused by duplications of the dosage-sensitive methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene. Developing therapies for MDS is challenging due to the variability in MECP2 expression among patients and the risk of inducing Rett syndrome through excessive pharmacological intervention. Reducing dosage to optimize silencing often compromises durability and necessitates increased dosing frequency. We present here a series of fully chemically modified small interfering RNAs (siRNAs) designed for isoform-selective and total Me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the CDKL5 gene are strongly associated with severe neurodevelopmental disorders, including atypical Rett syndrome and autism spectrum disorder (ASD).
OBJECTIVES: This study aimed to establish a cell model carrying a targeted CDKL5 mutation using the clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated protein 9 (Cas9) system and to evaluate the phenotypic and molecular consequences.
METHODS: A single-guide RNA (sgRNA) targeting exon 2 of CDKL5 was designed using in silico tools to minimize off-target activity. The sgRNA and Cas9 nuclea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Longitudinal multi-omics profiling of a nonhuman primate Rett syndrome (RTT) model reveals early systemic alterations. RTT monkeys exhibited postnatal growth retardation, intestinal structural abnormalities, and low-grade systemic inflammation. Gut microbiome analysis showed delayed microbial maturation and age-discordant dysbiosis, including altered Firmicutes/Bacteroidetes ratios and persistent community restructuring. Fecal metabolomics revealed reduced short-chain fatty acids (SCFAs), disrupted microbe-metabolite networks, and broad alterations in lipid, amino acid, and energy metabolism.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene. Although trofinetide is the first FDA-approved drug for RTT, its pharmacological mechanism remains unclear. We present a structure-based in silico workflow that integrates target prediction, molecular docking, and 100 ns molecular dynamics (MD) simulations to prioritize potential RTT-relevant targets. Candidate receptors were ranked using a comparative pleiotropic score (PS), as well as an interaction similarity index (SSI) relative to endogenous substrates and reference modulators. Five targets
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is one of the most common neurological disorders worldwide, affecting around 1% of the population. The epilepsies represent a diverse group of conditions, ranging from acquired forms resulting from neurological insults to common multifactorial epilepsies and rare, often monogenic epilepsies caused by highly penetrant genetic variants. The genetic epilepsies demonstrate frequent comorbidity with a range of neurodevelopmental and psychiatric disorders, and epileptic seizures are also a common feature of neurodevelopmental disorders such as Fragile X syndrome and Rett syndrome. Astrocyte
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Individuals with neurodevelopmental disorders (NDDs) are at increased risk of having sleep difficulties. A variety of sleep problems have been reported in Angelman syndrome (AS), Prader-Willi syndrome (PWS), and Rett syndrome (RTT). The present study intended to expand an earlier characterization of sleep difficulties in a large AS, PWS, and RTT sample by analyzing subscales of standardized sleep questionnaires.
METHODS: Scores from children (2-18 years) with AS (n = 74), PWS (n = 90) or RTT (n = 241) on components of the Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ), the Sleep-R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Trofinetide is the first approved treatment for Rett syndrome (RTT) in the United States and Canada. Trofinetide improved the core symptoms of RTT in clinical trials, and real-world evidence supports the findings of clinical trials. As RTT experts in the United States have now gained nearly 3 years of real-world experience with trofinetide, a modified Delphi process was conducted in the United States to establish consensus recommendations for the practical use of trofinetide in the treatment of RTT.
METHODS: A multidisciplinary steering group of five trofinetide-experienced RTT exp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Caregivers have first-hand experience of facing the daily challenges of Rett syndrome (RTT). The aim of this study was to understand caregivers' experiences of RTT, including challenging symptoms that caregivers hope novel therapies will address.
METHODS: This non-interventional, qualitative and quantitative market research study engaged caregivers of individuals with RTT in the USA, the UK, Canada, and Israel, through an online survey comprising both closed- and open-ended items. Survey domains included age of symptom onset, symptom severity and impact on quality of life, the m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We leveraged consanguinity and population endogamy in a large four generation Turkish family with ET. Examination of clinical features and genetic analysis identified a homozygous PRPF40B missense variant, in a large region of homozygosity, segregating with ET in the family.
METHODS: The ET family is of Turkish origin. The proband and relatives were evaluated at Ankara University Medical School and Bilkent University (Ankara, Turkey). A second evaluation of the clinical and videotape data was performed at Yale University. A total of 6 individuals from the family were clinically
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene and characterized by developmental regression and stereotypic hand movements. We aimed to assess behavioral profiles in Korean individuals with RTT using caregiver-completed behavioral questionnaires. In this cross-sectional study, caregivers of 66 individuals with RTT completed the Korean version of the Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (K-RSBQ, 45 items) and the Childhood Autism Rating Scale (CARS, 15 items). Descriptive statistics were used to summarize K-RSBQ total and subscale scores and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a rare X-linked neurodevelopmental disorder caused by mutations in MECP2, a gene critical for neuronal function, chromatin organization, and synaptic plasticity. After a period of apparently normal early development, individuals with Rett syndrome experience rapid regression followed by lifelong neurological impairment. Notably, preclinical studies have shown that restoration of MeCP2 expression can reverse established symptoms in adult mice, positioning Rett syndrome as a promising target for molecular therapies. However, MECP2 is extremely dosage sensitive and both insuffici
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perineuronal nets (PNNs) in the primary visual cortex (V1) are specialized extracellular matrix structures that form predominantly on parvalbumin+ GABAergic neurons, marking the closure of visual critical period plasticity. More recently, PNNs are used to characterize deficits in critical period plasticity in mouse models for neurodevelopmental disorders such as Rett syndrome, Fragile X syndrome, and CDKL5 deficiency disorder. Within the mouse V1, studies typically focus on the expression and function of PNNs within the binocular zone, though PNNs are expressed in other subregions of the V1. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropeptides (NPs) are small peptides, produced and secreted by neurons, serving as neuromodulators and chemical messengers that influence neuronal growth, proliferation, and differentiation. Despite their diverse and important roles, the discovery and functional characterization of many NPs remain incomplete. This study aimed to extract and identify novel NPs from rat brain tissue. For this purpose, NPs were purified using gel filtration chromatography and sequenced by mass spectrometry (MS). After characterization, one candidate peptide (NP1) was selected for functional evaluation in primar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To provide a systematic overview of speech, language, and social abilities of people with Rett syndrome (RTT), and identify the most frequently used communication assessments in the literature.
METHOD: A systematic search of PubMed, CINAHL, ScienceDirect, ERIC, and speechBITE databases was conducted using terms synonymous with RTT, speech, language, social, and clinical assessment. Two independent reviewers screened abstracts; one reviewer conducted full-text screening, communication-related data extraction, and quality appraisal, with verification by a senior author of a subset of full-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is a rare, progressive MECP2-related neurodevelopmental disorder with substantial lifelong morbidity that persists into adulthood. Although survival has improved, adults often experience evolving multisystem complications and fragmented transition care. Trofinetide (TROF) is approved for ages ≥2 years old, yet data on adults with RTT in the real-world setting remains limited; this study evaluated demographics and characteristics of adults >20 years of age who are treated vs. untreated with TROF.
METHODS: A retrospective analysis of individuals with RTT diagnosi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a postnatal neurological disorder caused by loss-of-function mutations in the gene that encodes methyl-CpG binding protein 2. RTT is characterized by initially normal development, followed by developmental regression at 6 to 18 months of age. Individuals with RTT subsequently develop motor deficits, impaired learning and memory, and breathing abnormalities. In this review, we summarize recent findings on how neuronal circuitry is impaired in RTT and how deep brain stimulation and presymptomatic, task-specific training significantly improve learning and memory in RTT mice
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.