Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3203 публикаций
Поиск: 22 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucosylceramide (GlcCer) is a common glycosphingolipid that accumulates in cells in response to Gaucher disease, diabetes, and skin disorders in humans and is also found in plants. In animals, GlcCer is catabolized by glucosylcerebrosidase 1 and 2 (GBA1 and GBA2). GBA1 is a lysosomal enzyme in glycoside hydrolase (GH) family GH30, while GBA2 is a membrane-associated cytoplasmic protein in family GH116. Currently, there are no experimental structures of eukaryotic GH116 homologues. Although the bacterial TxGH116 β-glucosidase structure was determined by X-ray crystallography, TxGH116 does not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human brain development is highly regulated by several spatiotemporal processes, which disruption can result in severe neurological disorders. Emerging evidence highlights the pivotal role of mitochondrial function as one of these fundamental pathways involved in neurodevelopment. Our study investigates the role of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like (HPDL) protein in cortical neurogenesis and mitochondrial activity, since mutations in the HPDL gene are associated with a childhood-onset form of hereditary spastic paraplegia characterized by corticospinal tract degeneration and cortical ab
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive spasticity and lower limb weakness. The most common forms of autosomal dominant HSP are caused by pathogenic variants in SPAST (SPG4 or HSP-SPAST), ATL1 (SPG3A or HSP-ATL1), and REEP1 (SPG31 or HSP-REEP1).
OBJECTIVES: We performed an MDSGene Systematic Review to determine in-depth genotype-phenotype associations and to estimate longitudinal progression, to inform prognostication and clinical trial stratification.
METHODS: We systematically collected demographic, phenotypic, and geneti
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spastic paraplegia 4 (SPG4), the most common form of hereditary spastic paraplegia, causes progressive gait deficiency due to corticospinal tract degeneration. SPG4 results from mutations in the SPAST gene, which encodes spastin, a microtubule-severing AAA-ATPase. To dissect genotype-phenotype relationships, we generated isogenic human induced pluripotent stem cell lines carrying either an SPAST missense (SPASTWT/C448Y) or truncation (SPASTWT/S245X) mutation and differentiated them into corticospinal motor neuron-enriched cortical organoids. These models revealed mutation-specific patterns of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SPG4, the most common hereditary spastic paraplegia caused by SPAST variants, exhibits extreme age-at-onset variability, indicative of uncharacterized genetic modifiers. The GJA1R148Q variant (linked to oculodentodigital dysplasia) may modulate SPG4 pathogenesis, yet its underlying molecular mechanism remains undefined.
OBJECTIVE: We investigated the molecular mechanism by which GJA1R148Q accelerates early SPG4 onset in a proband with dual SPAST and GJA1 variants, and validated its function as a disease modifier for SPG4.
METHODS: We performed comprehensive clinical phenotyping,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Establish a genetic diagnosis in patients referred for clinical suspicion of hereditary spastic paraplegia (HSP). The cohort of 134 paediatric patients was divided into three groups according to age at symptom onset: group A (0–5 years, n = 82), group B (5–10 years, n = 32), and group C (10–18 years, n = 20). Exome sequencing was followed by virtual panel evaluation of HSP associated genes. In patients with a negative result, full exome evaluation was subsequently performed. RESULTS: We established the genetic diagnosis in 31% of patients across all the groups, representing 41 inde
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a heterogeneous group of inherited disorders primarily characterized by progressive spasticity and lower extremity weakness. Traditionally associated with corticospinal tract dysfunction, HSP was long presumed to leave cognitive function largely unaffected. However, growing evidence increasingly recognizes cognitive impairment as a relevant feature of the condition. The primary aim of this study is to broaden the understanding of the cognitive profile in HSP, by examining cognitive impairments in a Greek cohort. A detailed neuropsychological assessment wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolism plays an important role in neurodegenerative diseases. Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a heterogeneous group of rare genetic neurodegenerative disorders, commonly characterized by the clinical syndrome of progressive lower limb spasticity and mobility loss. Obesity has been linked to distinct genotypes, but the role of metabolism and nutrition in HSP remains unclear.We aimed to To evaluate metabolism and nutrition in specific HSP genotypes and to assess the impact of nutritional counseling on disease progression and body composition. In this prospective explorative pilot st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FicD regulates Unfolded Protein Response (UPR) through reversible AMPylation and deAMPylation of BiP, an HSP70 chaperone and master regulator of the UPR. FicD activity is regulated by endoplasmic reticulum-stress, catalyzing BiP AMPylation under low stress conditions to hold inactive chaperone in reserve. In stressed cells, FicD deAMPylates BiP, acutely increasing its active pool to assist in protein folding. Variants in UPR machinery, including those in the FicD gene, are linked to hereditary diseases. Despite the known role of FicD in UPR, in-vivo regulation of its activity remains elusive,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphatidylethanolamine (PE) is a major component of biological membranes, pivotal to numerous life processes. Inhibition of its synthesis via either the cytidine diphosphate-ethanolamine (Kennedy) pathway or the phosphatidylserine decarboxylation pathway can be lethal. PEs derived from different organelles have different functions and biological significance, so they are not fully interchangeable. From a biological perspective, PE is involved in constructing membranes and plays a crucial part in mitochondrial biogenesis, ferroptosis, cell autophagy, cell division, synthesis of biomolecules,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytoskeletal alterations and axonal transport deficits are key factors in many neurodegenerative disorders. The neuronal kinesin family member 5A (KIF5A) is a microtubule-based motor protein critical for anterograde transport of RNA granules, organelles, and neurofilaments along axons and dendrites. Heterozygous missense and nonsense mutations in the N-terminal motor and stalk domains are associated with hereditary spastic paraplegia 10 (SPG10) and Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2), while frameshift mutations in KIF5A C-terminal cargo-binding domain are linked to amyotrophic lateral sc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positron emission tomography (PET) of the brain using [18F]fluorodeoxyglucose (FDG) is becoming increasingly important for the diagnosis and differential diagnosis of atypical parkinsonian syndrome such as multiple system atrophy (MSA), which is characterized by hypometabolism of the putamen, pons, and cerebellum. We report on a patient with clinically established MSA based on a rapidly progressive, poorly levodopa-responsive parkinsonian syndrome, multidomain autonomic failure, and imaging findings where hereditary spastic paraplegia was discussed as a differential diagnosis. PET images revea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy is a rare peroxisomal disorder caused by mutations in ABCD1, thereby resulting in impaired β-oxidation of very long-chain fatty acids. Its adult-onset form, adrenomyeloneuropathy, typically presents as progressive spastic paraparesis that mimics hereditary spastic paraplegia. Brain and spinal magnetic resonance imaging findings are often unremarkable, contributing to diagnostic delays and misdiagnosis. Herein, we report the case of a 60-year-old woman who presented with a 10-year history of progressive lower limb stiffness, weakness, and gait disturbance. She was
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic SPG7 mutations cause one of the most common forms of hereditary spastic paraplegia (HSP). Several reports have suggested that heterozygous SPG7 variants may also play a role in HSP, but also in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, it remains controversial whether heterozygous SPG7 mutations are pathogenic on their own, or if other mechanisms are at play. We recently provided evidence for non-Mendelian inheritance in spastic paraplegia 7 (SPG7), as heterozygous carriers of SPG7 mutations often also carried mutations in other disease-related genes, including AFG3L2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of disorders characterized by progressive spasticity and lower limb weakness, with mutations in SPG4/SPAST being the most common cause. Detailed studies and clinical and molecular comparisons across different populations are missing. We examined the clinical, pathological, and genetic spectrum of the SPG4/SPAST gene in patients with HSP.
METHODS: The study involved 726 HSP patients recruited from Italy, Brazil, and Japan between 2001 and 2025, with analysis conducted in collaborative centers. SPG4/SPAST variants were identified using d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the motor domain of the kinesin-3 motor protein KIF1A cause a range of neurodevelopmental and neurodegenerative conditions collectively termed KIF1A-associated neurological disorder (KAND). Among these, mutations at residue R350 are linked to hereditary spastic paraplegia and altered motor function. Yet, the structural basis for their pathogenicity remains unclear. Here, we present high-resolution cryo-electron microscopy (cryo-EM) structures of KIF1A R350G and R350W bound to microtubules in both the apo and AMP-PNP-bound states. We identify a salt bridge between KIF1A r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endoplasmic reticulum (ER)'s continuous morphology is tightly controlled by ER-shaping proteins, whose genetic or expression defects drive a spectrum of neurodegenerative disorders from Hereditary Spastic Paraplegia to Alzheimer's disease. Why perturbations in ER morphology manifest specifically in neurons remains unknown. Here, by coupling visualisation of global sub-Hz firing bursts to ER ultrastructural manipulations in human inducible Pluripotent Stem Cells (hiPSC)-derived cortical neurons, alongside physical simulations, we establish a key ER structure-function principle: neuronal ER
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hereditary spastic paraplegia is a diverse group of inherited neurodegenerative diseases characterized by spasticity and weakness in the lower extremities. Treatment is comprehensive and includes pharmacotherapy and physical therapy. If these approaches are ineffective, neurosurgical methods such as rhizotomy or intrathecal baclofen therapy are applied. Epidural spinal cord stimulation is still poorly studied.
OBJECTIVE: To evaluate safety and efficacy of epidural spinal cord stimulation in patients with hereditary spastic paraplegia.
MATERIAL AND METHODS: The study (2015-2024) i
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.