The February COM: A man of 78 years with idiopathic late-onset cerebellar ataxia developed renal failure in association with a high ESR and positive pANCA. This was complicated by a subclinical spinal subarachnoid hemorrhage which was related to necrotizing inflammation of small leptomeningeal vessels. Renal cortical infarcts were due to similar inflammation in arcuate and interlobular arteries. Spinal subarachnoid hemorrhage is rare and usually due to rupture of an arteriovenous malformation. However, an immunogenic connective tissue disorder should be considered in the differential diagnosis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonidine has been proposed to differentiate multiple system atrophy (MSA) from idiopathic Parkinson's disease (IPD), as it does not increase growth hormone (GH) release in MSA. We studied GH release in response to clonidine in 7 IPD patients, 6 MSA patients, 4 patients affected by idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA) and 8 healthy controls. In addition, we investigated the effects of GH releasing hormone plus arginine (GHRH-Arg) on GH release in the same patients. Both clonidine and GHRH-Arg raised serum GH levels in all groups examined. Clonidine failed to differentiate MSA from I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have clinically and genetically evaluated 24 affected patients belonging to 22 Italian Friedreich ataxia (FA) families, 52 patients from 32 kindreds with proven autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), 9 patients belonging to 5 families with autosomal recessive hereditary ataxia (ARCA) and 103 sporadic cases, 89 of which affected by idiopathic late onset cerebellar ataxia (ILOCA). Genotype-phenotype correlation analyses in FA patients have evidenced an inverse relationship between GAA repeat expansion length and age of onset, disease duration, and presence of cardiomyopathy. Among autos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-causing mutations have been identified in various entities of autosomal dominant ataxia and in Friedreich's ataxia. However, no molecular pathogenic factor is known to cause idiopathic cerebellar ataxias. We investigated the CAG/CTG trinucleotide repeats causing spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8 and 12, and the GAA repeat of the frataxin gene in 124 patients apparently suffering from idiopathic sporadic ataxia, including 20 patients with the clinical diagnosis of multiple system atrophy. Patients with a positive family history, a typical Friedreich phenotype, or symptomatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the intention to assess remote effects of cerebellar dysfunction, 23 patients with inherited or idiopathic cerebellar ataxia were studied with positron emission tomography (PET) and 2[18F]fluoro-2-deoxy-D-glucose (FDG). Eight patients (group 1) suffered from early onset cerebellar ataxia (EOCA, age of symptom onset <20 years), nine patients (group 2) from late onset cerebellar ataxia (LOCA, symptom onset between the ages of 20 and 50), and six patients (group 3) experienced symptom onset beyond the age of 50 years. The pattern of cerebral glucose metabolism in cerebellar ataxia was compar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search for mutations in the calcium channel gene CACNA1A and to study the genotype-phenotype correlation in a family with a severe familial hemiplegic migraine (FHM) phenotype and a slowly progressive cerebellar ataxia.
BACKGROUND: CACNA1A gene mutations on chromosome 19 are involved in approximately 50% of FHM families. The association of FHM and cerebellar ataxia has been reported in a small number of FHM families, all linked to chromosome 19.
METHODS: The proband, in addition to typical hemiplegic migraine attacks, experienced severe episodes during which hemiplegia was asso
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth factors are believed to be involved in the mitotic regulation of the animal olfactory epithelium (OE). We investigated mucus covering the human OE area to see if it contained the insulin-like growth factor-I (IGF-I) and its binding proteins (IGFBPs) and to examine their behaviour in neurodegenerative diseases. Thirty patients with idiopathic late onset cerebellar ataxia (ILOCA), Parkinson's disease, and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and 30 age- and sex-matched healthy subjects were studied. In 10 controls, we also analyzed the mucus of the respiratory mucosa of the nose and tears.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To clarify the underlying mechanism of cognitive impairments in patients with cerebellar degeneration using event-related potentials (ERPs) and regional brain perfusion measurement.
MATERIALS AND METHODS: The P3 latency of ERPs was measured during a visual discrimination task in 15 patients with idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA) and 10 age-matched control subjects. Regional brain perfusion was measured by single photon emission computed tomography using N-isopropyl-p[123I] iodoamphetamine.
RESULTS: The mean P3 latency was longer in the patients than in controls. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differential diagnosis between autosomal dominant cerebellar ataxia type I (ADCA I) and idiopathic cerebellar ataxia type P (IDCA-P) is very difficult given only clinical and neuroradiological data. The only certain distinctive characteristic is the presence or absence of family history. We observed 7 patients with late-onset cerebellar ataxia associated with other non-cerebellar signs and without a family history of the disease in which clinical signs were comparable to symptoms found in SCA2. The neuroradiological study showed olivopontocerebellar atrophy in all patients and the presence of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is caused by a trinucleotide (CAG) expansion in the coding region of the ataxin 2 gene on chromosome 12q.89 families with autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) types I, II and III, and 47 isolated cases with idiopathic late onset cerebellar ataxia (ILOCA), were analysed for this mutation. The identification of the SCA2 mutation in 31 out of 38 families with the ADCA I phenotype, but in none of those with ADCA II, ADCA III or ILOCA confirms the specificity of this mutation. A clinical comparison of the ADCA I patients with the three known mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used single photon emission tomography to study regional cerebral perfusion in patients with different forms of spinocerebellar degeneration: 6 patients with Friedreich's ataxia (FA), 6 with early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes (EOCA), 5 with autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA I) and 11 with idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA). The results were related to clinical and magnetic resonance imaging (MRI) findings. Cerebellar hypoperfusion was constant in ADCA I and frequent in patients with other spinocerebellar degenerations. Brain stem hypoper
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early diagnosis of multiple-system atrophy (MSA) is important in patients presenting with late-onset cerebellar ataxia because it has a less favourable prognosis than other degenerative ataxic disorders. We report cerebellar presentation of MSA in a series of 16 patients, 3 of whom later developed parkinsonism. Two-thirds of them had early evidence of impaired postural reflexes with a history of recurrent falls. Some of these had a narrow-based, unsteady gait, unlike the more classic broad-based gait ataxia of cerebellar disease. On review of the patients' histories, genitourinary dysfunction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Middle-aged patients who initially present with a progressive cerebellar ataxia, in the absence of a known familial pattern are often referred to under the descriptive diagnosis of 'idiopathic' late onset cerebellar ataxia. If these patients in time develop additional pyramidal or extrapyramidal features then they should be labeled as olivopontocerebellar atrophy (sOPCA). This case report describes a patient with OPCA with cerebellar ataxia as the presenting and most prominent feature in combination with dementia, pyramidal signs, cortical cataract of the posterior pole and a raised IgG index
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on clinical and electrophysiological findings and management in nine patients who developed carpal tunnel syndrome during the course of amyotrophic lateral sclerosis and late onset cerebellar ataxia, two neurodegenerative diseases. The patients were treated with surgical decompression (five cases) and local steroid injections (four cases). Only one showed lasting relief of symptoms and significantly improved distal conduction in the median nerve at follow-up after 2 to 3 months. The symptoms and conduction data remained unchanged in three patients who could be followed for more than
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a family with optic atrophy which occurred in childhood or early adulthood plus late-onset cerebellar ataxia. The magnetic resonance imaging in the proband revealed cerebellar atrophy. The proband and her brother were homoplasmic for the most common mitochondrial DNA (mtDNA) 11778 mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). This study showed further evidence that central nervous system lesions can occur in cases of LHON mtDNA mutation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty subjects were clinically examined using scales for cerebellar, pyramidal, parkinsonian, and mental status and by quantitative evaluation of neuroimages. The patients were classified into two groups: cerebellar-plus and "pure" cerebellar syndromes. Patients with "pure" cerebellar syndrome were diagnosed as autosomal dominant cerebellar ataxia III (ADCA III) or "pure idiopathic" late-onset cerebellar ataxia (ILOCA) in this series. Patients with cerebellar-plus syndrome were diagnosed as multiple system atrophy (MSA), subclassified as either ILOCA-plus, ADCA I, ADCA II or autosomal recessiv
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the study of motor evoked potentials by magnetic stimulation in 26 subjects with hereditary or sporadic ataxia. The subjects included 15 cases of late onset cerebellar ataxia (12 classified as olivopontocerebellar atrophy (OPCA), 3 as spinocerebellar atrophy (SCA)) and 11 cases of early onset cerebellar ataxia (4 Friedreich's ataxia (FA) and 7 unclassifiable in Friedreich's ataxia (NFA)). All subjects with FA and SCA had delayed central motor conduction times, more accentuated in corticospinal tracts directed to lumbar motoneurons. A similar but less marked slowing was observed in ab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MRI of the brain was performed in 53 patients with a variety of degenerative ataxias and related disorders and 96 control subjects. Atrophy of intracranial structures was not seen in patients with the pure type of hereditary spastic paraplegia, or in early cases of Friedreich's ataxia. In advanced Friedreich's ataxia there was atrophy of the vermis and medulla. The MRI features of early onset cerebellar ataxia with retained reflexes were variable, and suggest heterogeneity. In autosomal dominant cerebellar ataxias, most patients had cerebellar and brainstem atrophy, probably reflecting the pat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perturbations of precision grip were tested in 7 patients with Friedreich's ataxia (FA) and 11 patients with late-onset cerebellar ataxia (CA). Subjects were instructed to hold a small compressible manipulandum between thumb and index finger and to resist any perturbation of maintained finger position. A sudden increase of load induced a displacement of fingers until this was stopped by subjects' active intervention. The amount of initial displacement emerged as a highly sensitive parameter to differentiate the clinical subgroups: Responses in FA patients were missing or massively delayed, whe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования