Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
2484 публикаций
Поиск: 334 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a heterogeneous group of rare, neurodegenerative disorders. The most prominent HSP features: spastic paraparesis, mild somatosensory deficits and bladder dysfunction may be accompanied by additional symptoms i.e.: neuropathy, epilepsy, dementia. We aimed to determine subclinical involvement of nonmotor or sensory brain structures in hereditary spastic paraplegias type 3 A (SPG3A) and type 4 (SPG4). METHODS: Visual evoked potentials (VEPs), brainstem evoked potentials (BAEPs) and electroencephalography (EEG) were performed in 28 SPG4 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most current studies on Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) focus on adolescents and adults. There is a lack of research on the effectiveness of structured, evidence-based developmental physiotherapy during early childhood. While early intervention strategies for children with motor development delays offer a useful framework, no specific guidelines have been developed for early physiotherapy in HSP. This report aimed to describe the effects of a home-based, evidence-based developmental physiotherapy approach in a child diagnosed with HSP Type 47 (SPG47).
CASE DESCRIPTION: A two-y
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) groups rare, clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorders, characterized by progressive lower-limb spasticity and weakness. Over the past decades, diagnostic strategies have evolved from pure clinical assessment to the integration of molecular tools, with next-generation and long-read sequencing (LRS) substantially increasing diagnostic yield and refining genotype-phenotype correlations. Neuroimaging provides complementary information, especially in specific subtypes such as SPG11 and SPG15, supporting diagnosis and guiding testing. T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a patient with genetically confirmed SPG4-linked hereditary spastic paraplegia, initiation of allopurinol for asymptomatic hyperuricemia led to rapid and sustained improvement in lower limb spasticity, allowing marked reduction of antispasmodic therapy. This serendipitous finding suggests a potential therapeutic role of xanthine oxidase inhibition in managing HSP-related spasticity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cognitive deficits often accompany brain structural changes, but the association between spinal cord atrophy and cognitive function remains unclear. Spastic paraplegia type 5 (SPG5) is a subtype of hereditary spastic paraplegias (HSPs), caused by mutations in cholesterol metabolism genes, with radiological features of spinal cord atrophy. Our study aims to explore cognitive impairment in SPG5 and its relation to spinal cord structure.
METHODS: We conducted a prospective cross-sectional study with 30 HSPs patients and 47 healthy controls (HC), performing brain and sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder caused by biallelic pathogenic variants in the MTHFR gene. Although clinical heterogeneity is well recognized, the condition rarely presents as spastic paraplegia with onset in adulthood. We report a case associated with two novel MTHFR pathogenic variants manifesting this clinical phenotype.
METHODS: We describe a 45-year-old Chinese man who developed a spastic gait at age 38, followed by lower limb weakness at age 43. Brain magnetic resonance imaging revealed mild leukoenceph
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants of IBA57 (OMIM ID: 615330) are usually associated with multiple mitochondrial dysfunction syndrome (MMDS) and hereditary spastic paraplegia type 74 (SPG74). Here, we present a novel compound heterozygous IBA57 mutation in a boy with severe global developmental delay, optic atrophy, spastic paraplegia, and focal epileptic seizures.
METHODS: The clinical data of a child diagnosed with MMDS were retrospectively collected. Video electroencephalogram (VEEG), cranial magnetic resonance imaging (MRI), and family whole-exome sequencing (WES) were performed. Suspected m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorder. Biallelic pathogenic variants in ABHD16A have recently been linked to a neurodevelopmental phenotype featuring early-onset spasticity and global developmental delay.
OBJECTIVE: To further define the clinical and genetic spectrum of ABHD16A-associated disease through the characterization of a novel pediatric case and an updated literature review.
METHODS: We evaluated a child presenting with global developmental delay and progressive spastic paraplegia. Whole-exome sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), an inherited neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy, is associated with axonal impairment. Although mutations in the TRK-fused gene (TFG) have been linked to both CMT and hereditary spastic paraplegia, their pathogenic mechanisms remain poorly understood. Previously, we have demonstrated that the TFG p.G269V mutation causes progressive muscle weakness in patients, impairs neurite outgrowth in primary cultured mouse neurons, and induces neuronal apoptosis in zebrafish, suggesting a conserved role in neurodevelopment. To inve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease marked by progressive degeneration of upper and lower motor neurons. Most forms of ALS associated with a suspected causal variant are inherited in an autosomal dominant manner. However, there is an important subset of autosomal recessive (AR) variants, often associated with early-onset or atypical clinical features. Advances in genetic sequencing have led to increased recognition of AR ALS. In this review, we focus on four key confirmed AR ALS-associated genes, which appear to be most common-ALS2, SPG11, OPTN, and the D90
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Group-based exercise classes are popular ways to promote engagement in regular exercise. However, such opportunities are limited for individuals with neurological impairments, who often are more physically deconditioned, require disability-specific instructions and specialised, accessible equipment. OBJECTIVE: This study aimed to co-develop a group-based, community-delivered arm-crank exercise (ACE) programme with individuals with neurological impairments and to evaluate the feasibility of implementing the programme in community settings. METHODS: A pragmatic ACE programme was deve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG76 is a complicated form of hereditary spastic paraplegia (HSP) associated with mutations in the CAPN1 gene. The encoded protein, calpain 1, is a calcium-activated cysteine protease that catalyzes the proteolytic cleavage of a variety of cellular proteins and is involved in a wide range of biological processes. Calpain 1 and calpain 2 isoforms are highly expressed in various tissues and have opposite effects on survival: calpain 1 induces the activation of Akt and ERK pro-survival pathways, regulates autophagy and is neuroprotective, while calpain 2 induces neurodegeneration. We characteriz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a male in his mid-30s with a progressive complex neurological phenotype primarily characterised by levodopa-responsive parkinsonism with motor fluctuations as well as gait ataxia, peripheral neuropathy and finally also spastic paraplegia. Genetic analysis identified a novel heterozygous variant in the KIF5A gene: c.937G>A (p.Glu313Lys). This variant is genetically classified as likely pathogenic. Other pathogenic mutations in the KIF5A gene are associated with hereditary spastic paraplegia type 10, Charcot-Marie-Tooth disease type 2 and amyotrophic lateral sclerosis. We
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spastin is a conserved microtubule-severing enzyme mutated in hereditary spastic paraplegia. The role that spastin plays in the cell biology of axon regeneration and degeneration has recently been investigated in Drosophila We show that the C. elegans spastin ortholog, spas-1, is expressed in GABA motor neurons, in addition to the known expression in touch receptor neurons (TRNs) and that it is required for axon regeneration in the GABA motor neurons after in vivo laser axotomy. We identified no neuronal developmental defects in the GABA motor neurons and only minor branching variations in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While international efforts have characterized genetic variation in millions of individuals, the interplay of environmental, social, cultural and genetic factors is poorly understood for most worldwide populations. The province of Quebec in Canada has been the site of numerous genetic studies, often focusing on Mendelian diseases in founder sub-populations. Here, we analyze genome-wide genotyped variation in 29,337 Quebec residents from the multi-ancestry population-based cohort CARTaGENE (CaG) who provided DNA samples. We also sequence the whole-genome of 2,173 CaG participants with four gran
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasma neurofilament light chain (pNfL) is increasingly investigated as a biomarker of axonal damage in several neurological disorders, including hereditary spastic paraplegias (HSPs). Currently, very few studies are focused on pediatric HSPs.
METHODS: Plasma NfL levels were measured in 40 pediatric (e.g., <18 years) subjects affected by genetically solved or unsolved HSPs. For 31 subjects, longitudinal NfL evaluation was also available. Potential correlation between pNfL and disease-specific or non-specific features were explored.
RESULTS: Median age at enrollment was 11.53 year
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG7-related hereditary spastic paraplegia (SPG7-HSP) is one of the most common forms of autosomal recessive HSP. There is a growing number of reports of affected individuals found to be heterozygous carriers for the recurrent pathogenic coding variants in SPG7, most notably p.Ala510Val, and this has further led to the suggestion of SPG7-HSP having both recessive and dominant forms. Here, we report a proband with pure HSP initially found to carry a heterozygous pathogenic stop-gain variant in SPG7 (NM_ 003119.4:c.1672 A > T; p.Lys558Ter). Subsequent short-read genome sequencing (GS) identified
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile-onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis (IAHSP) is an ultrarare, autosomal recessive form of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), caused by mutations in the ALS2 gene, which encodes the protein ALSIN. In a previous study, we proposed a personalized therapeutic strategy for an Italian IAHSP patient (AO), aiming to correct the aberrant function of the R1611W mutant ALSIN using Menatetrenone (MK4). While our results supported compassionate-use approval for a patient-specific therapeutic regimen, further investigation was needed to highlight the treatment's benefits in the absence o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a Chinese pedigree affected with Hereditary spastic paraplegia type 3A (SPG3A) and the genotype-phenotype correlation.
METHODS: A three-generation pedigree presented at Huantai Maternal and Child Health Care Hospital in March 2021 was selected as the study subject. Whole-exome sequencing (WES) and pedigree analysis was carried out. Candidate variant was validated by Sanger sequencing of the members from the pedigree. Haplotype analysis was used to trace the origin of the variant, and pathogenicity was rated based on the guidelines from the American
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is a group of inherited neurodegenerative disorders primarily characterized by progressive lower limb spasticity and weakness. Among the various genetic causes of HSP, pathogenetic variants in SPG4/SPAST are the most frequently identified, making them the leading molecular cause of autosomal dominant HSP. The SPAST gene encodes spastin, a protein involved in microtubule dynamics. In this study, we focused on the functional characterization of two specific intronic variants in SPAST absent or present at a very low frequency in GnomAD database and with conflic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.