Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetic disorders caused by >80 genes that can be described as either pure or complex forms.We report a case of a patient with a complex form of SPG7 with significant cognitive impairment.A 42-year-old man presented with a 10-year history of dysarthria, 5 years of gait difficulties, and 3 years of cognitive symptoms. Neuropsychological analysis showed deficits involving speed of information processing, mental flexibility, ideational fluency, verbal concept formation, visual working memory, and visual-spatial perception. Next-generation sequenci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endoplasmic reticulum (ER) extends throughout neurons and regulates many functions, including neurite outgrowth, neurotransmission, and synaptic plasticity. Mutations in ER-shaping proteins cause the neurodegenerative disorder Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), yet the ultrastructure and dynamics of neuronal ER remain largely unexplored, especially at presynaptic terminals. Using super-resolution and live imaging in Drosophila larval motor neurons, we investigated ER structure in wild-type animals and mutants of the HSP-linked gene, Atlastin, which encodes an ER-shaping protein. Previous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP), also known as Strümpell-Lorrain disease, comprises a heterogeneous group of inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive lower-limb spasticity resulting from corticospinal tract degeneration. Clinically, HSP is divided into a pure form, limited to pyramidal tract signs, and a complicated form associated with additional neurological manifestations. We report a familial case involving 2 male siblings born to consanguineous parents who presented with complicated HSP. Brain magnetic resonance imaging demonstrated thinning of the corpus cal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP13A2 is a lysosomal P5B-type ATPase whose loss-of-function mutations are associated with a spectrum of neurodegenerative disorders, including early-onset Parkinson's disease, Kufor-Rakeb syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis, hereditary spastic paraplegia, and amyotrophic lateral sclerosis. Although ATP13A2 is known to contribute to lysosomal homeostasis and, thereby, to neuronal degeneration, emerging evidence suggests that it may also influence exosome biology. However, the mechanisms by which endogenous ATP13A2 regulates exosome biogenesis and the relevance of this process to neuronal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-onset hereditary spastic paraplegias (HSPs) are an underrecognized cause of progressive spasticity, gait impairment, and movement disorders in children and young adults. HSPs frequently mimic cerebral palsy or genetic, metabolic, and acquired disorders, resulting in diagnostic delay. Their broad phenotypic spectrum, encompassing dystonia, parkinsonism, and neurodevelopmental features, makes them highly relevant to movement disorder practitioners across the lifespan.
OBJECTIVES: This review summarizes the phenotypic spectrum of early-onset HSP, outlines a practical diagnostic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adaptor protein complex 5 (AP-5) remains the least mechanistically defined member of the mammalian AP family. Recent structural and cell biological studies indicate that it operates within a distinct endolysosomal trafficking machinery together with SPG11 (spatacsin) and SPG15 (spastizin), rather than simply conforming to the canonical organization of other AP complexes. Current evidence supports a model in which AP-5 serves as an adaptor-like core, whereas SPG11-SPG15 form an outer-coat-like scaffold that contributes to membrane recruitment and remodeling during retrograde trafficking. AP-5 d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: According to the World Health Organization, air pollution is closely associated with climate change and, in particular, with global warming. In addition to melting of ice and snow, rising sea level, and flooding of coastal areas, global warming is leading to a tropicalization of temperate marine ecosystems. Moreover, the effects of air pollution on airway and lung diseases are well documented as reported by the World Allergy Organization.
METHODS: Scientific literature was searched for studies investigating the effect of the interaction between air pollution and climate change on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retrosternal burning is often linked to gastroesophageal reflux disease. However, it can also indicate other gastrointestinal disorders. This study aimed to compare and assess upper gastrointestinal (UGI) endoscopic findings in patients with and without retrosternal burning to determine its clinical significance.
METHODS: This cross-sectional study analyzed data from 5,561 patients who underwent UGI endoscopy in Khorramabad, Iran (2018-2023). Required data, such as demographics, clinical symptoms, and endoscopic diagnoses, including the grade and severity of esophagitis and slidin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) comprises a heterogeneous group of inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity and weakness primarily of the lower extremities. Data describing pediatric HSP from the Levant region remain limited.
OBJECTIVE: This study characterizes the clinical and genetic spectrum of pediatric HSP patients with an identified variant in an HSP-associated gene evaluated at a tertiary referral center serving the Eastern Levant.
METHODS: A retrospective descriptive review of pediatric and adolescent patients with a clinical diagn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitofusin-2 (MFN2) variants are a well-established cause of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A, although central nervous system involvement has increasingly been recognized in a subset of affected patients. We report a 51-year-old woman carrying a likely pathogenic MFN2 variant (c.2119C>T, p.Arg707Trp) who developed rapidly progressive spastic paraplegia and became wheelchair-dependent within several months. Neurological examination demonstrated severe pyramidal tract signs with preserved sensory function. Nerve conduction studies were suggestive of distal motor axonal involvement, while tran
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TUBB4A mutations cause a spectrum of neurological disorders, but adult-onset hereditary spastic paraplegia is rarely described. We characterized a Turkish family with a novel TUBB4A nucleotide variant (c.1023 C > A, p.Phe341Leu) using clinical, genetic, and advanced neuroimaging (VBM, DTI) compared to 15 controls. The proband exhibited late-onset spasticity, tremor and mild frontal executive dysfunction. Routine MRI showed posterior-predominant white matter hyperintensities. VBM revealed subclinical gray matter atrophy in the basal ganglia, thalami, and cerebellum, while DTI demonstrated wides
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common inherited peroxisomal disorder caused by pathogenic variants in the ABCD1 gene, leading to impaired peroxisomal β-oxidation of very-long-chain fatty acids (VLCFAs). Adrenomyeloneuropathy (AMN) is a frequent adult phenotype characterized by progressive spastic paraparesis and axonal neuropathy. We report the first case of AMN associated with a novel ABCD1 variant.
METHODS: Clinical, neuroradiological, biochemical, neurophysiological, and genetic evaluations were performed in a 60-year-old male presenting with gait impairmen
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the SPAST gene, encoding the microtubule-severing protein Spastin, cause the most common type of hereditary spastic paraplegia (HSP): SPG4, a disorder primarily characterized by length-dependent axonal degeneration. Clinically, most SPG4 patients present with a pure phenotype marked by progressive spasticity in the lower extremities. It has also been reported that complex cases exhibit demyelination and cognitive deficits. Additionally, some SPAST variants have been determined in patients with multiple sclerosis (MS), indicating potential shared pathological mechanisms. Spastin is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Spasticity is a common and disabling feature of several neuromotor disorders. Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) has been proposed as a non-invasive approach to modulate corticospinal excitability and reduce spasticity, although its clinical effectiveness remains debated. This systematic review evaluated the efficacy and safety of rTMS in reducing spasticity in stroke and other neuromotor conditions. Methods: A systematic search of PubMed, Scopus, and Cochrane Library was conducted up to June 2025 in accordance with PRISMA 2020 guidelines. Eligible studies were ran
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The COVID-19 pandemic has led to a radical lifestyle change, which may unintendedly change physical activity levels. We aimed to perform a systematic review to investigate the physical activity changes in people with neurological diseases, and to examine the relationship between physical activity and disease symptoms, and psychosocial factors. The review was performed in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) statement. A systematic search of the literature across five databases (PubMed, CINAHL, Web of Science, SCOPUS, and Co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endoplasmic reticulum (ER) extends throughout neurons and regulates many neuronal functions, including neurite outgrowth, neurotransmission, and synaptic plasticity. Mutations in proteins that control ER shape are linked to the neurodegenerative disorder Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), yet the ultrastructure and dynamics of neuronal ER remain largely unexplored, especially at presynaptic terminals. Using super-resolution and live imaging in D. melanogaster larval motor neurons, we investigated ER structure at presynaptic terminals of wild-type animals and null mutants of the ER shapin
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Numerous studies have suggested that exosomes are associated with rheumatic diseases, but no bibliometric analysis has been performed. This study presents the first comprehensive bibliometric analysis aiming to evaluate the current research hotspots and to anticipate future trends.
METHODS: An electronic search was conducted in the Web of Science Core Collection (WOSCC) using exosome and rheumatic disease-specific terminology to identify eligible studies published from January 1, 2000 to October 19, 2024. Only English-language articles and review articles were selected for bibliometr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study focuses on spastic paraplegia type 50 (SPG50), an adapter protein complex 4 deficiency syndrome caused by mutations in the adapter protein complex 4 subunit mu-1 (AP4M1) gene, and on the downstream alterations of the AP4M1 protein. We applied a battery of heterogeneous computational resources, encompassing two in-house tools described here for the first time, to (a) assess the druggability potential of AP4M1, (b) characterize SPG50-associated mutations and their 3D scenario, (c) identify mutation-tailored drug candidates for SPG50, and (d) elucidate their mechanisms of action by mea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Heterozygous pathogenic variants in SPAST are known to cause Hereditary Spastic Paraplegia 4 (SPG4), the most common form of HSP, characterized by progressive bilateral lower limbs spasticity with frequent sphincter disorders. However, there are very few descriptions in the literature of patients carrying biallelic variants in SPAST.
METHODS: Targeted Sanger sequencing, panel sequencing and exome sequencing were used to identify the genetic causes in 9 patients from 6 unrelated families with symptoms of HSP or infantile neurodegenerative disorder.
RESULTS: We describe 5 patients wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.