BACKGROUND: There is an unmet need for the clinically relevant ALS biomarkers to facilitate an accurate diagnosis in suspected cases, monitor disease progression and evaluate response to therapy in clinical trials. While the MND/ALS literature is dominated by innovative brain studies, motor disability in ALS is primarily driven by neurogenic muscle change impacting mobility, dexterity, respiratory and bulbar function.
METHODS: With the intention of raising awareness of muscle-derived imaging markers in ALS, a systematic review has been conducted. Study designs, imaging methods, data interpret
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyse longitudinal change in motor neuron disease (MND) mortality in Australia from 1986 to 2023.
DESIGN: Australian population-based study of MND mortality.
SETTING: All MND mortality and Australian population data from 1 January 1986 to 31 December 2023 were obtained from the Australian Bureau of Statistics.
MAIN OUTCOME MEASURES: MND mortality records were analysed, and certified deaths were summarised by year of registration. MND mortality rates, 95% confidence intervals (CIs) and Joinpoint regression trends were calculated. Data were further subset by demographic and g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's Disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder characterised by the loss of dopaminergic neurons, leading to both motor and non-motor symptoms. Oxidative stress is a significant contributor to the pathophysiology of PD, and glutathione (GSH) depletion contributes to neuronal damage. N-acetylcysteine (NAC), a bioavailable cysteine donor, can support endogenous GSH synthesis and may also exert antioxidant effects independent of GSH replenishment. NAC and GSH are proposed neuroprotective interventions due to their antioxidant properties. This systematic review evaluated the
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most common adult motor neuron disease, now viewed as a spectrum disorder rather than a single entity. Because of the significant person-to-person variability in the disease's biology, driven by both genetic and environmental interactions, finding a single "magic bullet" drug is unlikely. Despite decades of research, only a few ALS drugs have being developed. Drug discovery has a 95% failure rate due to genetic complexity, lack of sensitive biomarkers, diagnostic delays, inadequate animal models, and poor clinical trial design.
AREAS CO
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neurocognitive and behavioral disorders are common among people living with HIV (PLHIV) and can be associated with apathy. The use of a valid and reliable instrument to identify apathy among PLHIV could allow early diagnosis and proper management of this condition.
OBJECTIVE: The aim of this paper was to translate, cross-culturally adapt, and validate the caregiver-rated Dimensional Apathy Scale (DAS) in PLHIV in Brazil.
METHODS: We followed five steps: translation, back translation, cultural adaptation, pretest, and test-retest. A pretest (n=20) and test-retest (n=80) were condu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some neurodegenerative diseases, the protein TDP-43 is both lost from the nucleus and forms clumps in the cytoplasm. These two pathologies can be challenging to model, but a study in PLOS Biology presents a new system that captures both features.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A GGGGCC repeat expansion in C9orf72 is the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). The repeat expansion is translated into five different dipeptide repeat proteins: poly(glycine-alanine) (polyGA), poly(glycine-proline) (polyGP), poly(glycine-arginine) (polyGR), poly(alanine-proline) (polyAP) and poly(proline-arginine) (polyPR). To investigate the effect of polyGA, which is the most abundant dipeptide repeat protein in patient brains, we used clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) and CRISPR associated nucl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-motor symptoms such as appetite loss contribute to weight and fat mass reduction in people living with Amyotrophic Lateral Sclerosis (plwALS), both of which are strong prognostic factors in the disease. Consequently, understanding the neural mechanisms underlying appetite and other non-motor disturbances in ALS is of significant clinical concern. Previous studies highlight widespread grey and white matter involvement beyond the motor system, including hypothalamic volume loss and functional changes in reward-related regions. However, it remains unclear whether structural altera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a central event is the withdrawal of the motor nerve terminal from its target muscle. Whether this defect is driven by faults in the motor neuron or faults that originate within the muscle remains an area of investigation. In this review, we focus on the pathological abnormalities that are found in skeletal muscle, focusing, when possible, on human ALS, with support from ALS animal models. We begin with an overview of skeletal muscle, including a review of muscle fiber type, motor units and the neuromuscular synapse. Next, we provide a description of the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological disorders are leading contributors to global disability, yet the scale and distribution of rehabilitation needs remain insufficiently quantified. Accurate estimates are essential for informing global health strategies amid population ageing and epidemiological transitions.
METHOD: We analyzed data from the Global Burden of Disease Study 2021 to estimate rehabilitation needs for 10 neurological disorders across 204 countries and territories from 1990 to 2021. Outcomes included age-standardized prevalence rates (ASPR), years lived with disability (YLD), and absolute cas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a systemic disorder that may mimic motor neuron disease (MND), leading to misdiagnosis and delayed access to disease-modifying therapies.
CASE REPORT: We report the first genetically confirmed case of ATTRv mimicking amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Saudi Arabia. A 47-year-old male presented with progressive right-sided limb weakness (proximal > distal) and dysarthria over 18 months. Neurological examination revealed fasciculations, distal atrophy, and brisk reflexes with normal muscle tone and no spasticity. Electrophysiologic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a heritable disorder where rare variants with low-to-moderate penetrance are thought to dominate genetic risk. To identify such rare variants, we harmonized and analyzed exome data from 22 cohorts, totaling 17,919 individuals with ALS and 200,703 controls across discovery and replication phases. Rare variant analyses identified several new risk genes, with replication confirming association of YKT6 and supporting HTR3C, GBGT1 and KNTC1. We also provide strong, independent validation for genes with limited previous evidence: ARPP21, DNAJC7 and CFAP410. Not
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary lateral sclerosis (PLS) is a low incidence motor neuron disease manifesting in progressive limb spasticity, gait impairment, bulbar dysfunction and often in pseudobulbar affect. Varying degree of frontotemporal involvement has also been recently confirmed. Postmortem data is scarce in PLS and disease burden patterns are best characterised in vivo by purpose-designed neuroimaging protocols.
METHODS: A large prospective neuroimaging study has been undertaken to explore cerebral involvement patterns in PLS using a both structural T1-weighted data and diffusion MRI data. Neuro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To reassess the importance of transcranial magnetic stimulation (TMS), including the triple stimulation technique (TST), to detect upper motor neuron (UMN) involvement in amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
METHODS: In this single-center prospective study, 144 consecutive patients suspected of having motor neuron disease were included over 5 years at the time of diagnosis. All patients were examined clinically and with EMG to assess UMN and lower motor neuron (LMN) involvement, and survival was ascertained 2 years after inclusion of the last patient. Our TMS protocol consisted of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease. We assessed changes in the mortality from ALS in Finland from 1987 to 2022.
METHODS: Numbers of deaths caused by ALS (ICD-10 code G12.2) and population sizes by sex, age group, and year were obtained from Statistics Finland. Crude and age-standardized mortality rates were calculated. The annual percentage change was estimated using Poisson regression, and joinpoint regression was used to identify changes in trend during the study period.
RESULTS: Mortality from ALS increased in Finland from 1987 to 2022. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary lateral sclerosis (PLS) may show corticospinal tract (CST) hyperintensity on fluid-attenuated inversion recovery and motor cortex hypointensity on susceptibility-weighted imaging (SWI); however, its longitudinal evolution remains poorly understood. Here, we describe two cases with definite PLS, who were followed up for 15 and 6 years and assessed using qualitative visual magnetic resonance imaging (MRI) scores. Both patients initially exhibited CST hyperintensity. Despite progressive clinical deterioration due to wheelchair/walker dependence, serial MRI demonstrated complete CST normal
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease, leading to an inexorable decline in voluntary muscle function, and finally to death within 2–4 years. The provision of professional ALS care is a multifaceted and continually evolving challenge, including the management of symptoms, advanced care planning, and the provision of psychosocial support. The core objective is to minimize suffering by optimizing symptom management and preserving quality of life. European and German guidelines recommend a specialized, multidisciplinary, and multiprofessional team, includi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Primary lateral sclerosis (PLS) is a rare upper motor neuron disorder within the motor neuron disease spectrum. Data from Latin America remains limited. We aimed to characterize clinical phenotypes, non-motor features, and prognostic markers in a systematically adjudicated Brazilian PLS cohort. Methods: In this retrospective multicenter study, we analyzed the data of 81 patients meeting the Turner 2020 criteria for probable/definite PLS at SARAH Network Hospitals (2007-2023). Clinical phenotyping, neurophysiology, C9orf72 testing, and survival analyses were conducted. Results: The p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell-intrinsic capacity of neurons to regenerate axons requires widespread coordination of the transcriptome, activation of multiple kinases, and reorganization of the cytoskeleton. Axonal repair is also influenced by extrinsic activating factors, such as neurotrophins. Here, we found that the neurotrophin BDNF amplifies multiple neuron-intrinsic programs to foster axonal regeneration in human iPSC-derived lower motor neurons (i3 LMNs). Metabolic RNA sequencing (SLAM-seq) and phosphoproteomic profiling of i3 LMNs revealed that BDNF temporally regulated the expression and RNA stability of f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify and compare the main challenges in diagnosing and managing amyotrophic lateral sclerosis (ALS) from the perspective of neurologists in Republic of Bashkortostan (Russia), Belarus, and Kazakhstan.
METHODS: An anonymous online survey was distributed to neurologists via professional networks from May to October 2025. The questionnaire collected data on demographics, diagnostic and therapeutic approaches, barriers, and suggestions for improvement.
RESULTS: The survey included 294 neurologists. Over half (58.2%) diagnosed ALS less than once a year. Major diagnostic barriers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования