BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by reduced survival motor neuron (SMN) protein levels due to SMN1 gene mutations. The natural history of SMA has dramatically changed since innovative therapies were approved; among them, Risdiplam (an oral molecule) increases the peripheral levels of SMN by modifying the pre-mRNA slicing of the paralogous SMN2 that also codes for the protein.
METHODS: We performed longitudinal RNA sequencing on peripheral blood samples from 16 adult SMA patients (types II and III) before and after 12 months of Risdiplam treatment
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is overlap between frontotemporal dementia (FTD) and motor neuron disease (MND) in terms of genetics, neuroimaging and clinical phenotypes. We aimed to identify in three patient cohorts, ultra-rare variants (frequency ≤ 0.00002) in genes whose mutations are associated with white matter dysfunction, and to examine impact of these variants on protein function in vitro, and neuroimaging and lipid profiles in vivo. Next generation sequencing (NGS) of N = 289 patients with clinical FTD recruited through two dementia research clinics identified ultra-rare variants in established leukodystrophy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The advent of disease modifying therapies (DMTs) for Spinal Muscular Atrophy (SMA) has highlighted the need for reliable tools to assess bulbar function in type I individuals. The Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) was originally developed to evaluate swallowing and feeding abilities in infants with SMA type I during the first two years of life. This study aimed to assess the applicability of the OrSAT in a cohort of children with SMA type I older than 2 years. Methods: Fifty-two children with genetically confirmed SMA type I, aged 2 to 12.6 years, were included.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Amyotrophic lateral sclerosis type 8 (ALS8), caused by the VAPB p.Pro56Ser mutation, is a rare familial motor neurone disease with an incompletely characterized profile. We aimed to characterize the clinical phenotype, upper motor neurone (UMN) sign prevalence, survival, and functional milestones.
METHODS: We retrospectively analyzed 78 patients with ALS8 confirmed via molecular testing or familial linkage analysis from 57 apparently unrelated families. UMN signs were assessed using a five-item composite of pyramidal signs. Survival and milestones were estimated using Kaplan-Meier
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary lateral sclerosis (PLS) is a rare neurodegenerative motor neuron disease characterized by progressive and selective involvement of the central motor neuron within the bulbar and spinal regions. It is estimated to account for 1-5% of motor neuron diseases and typically presents in the fifth or sixth decade of life, with a slight male predominance. According to current consensus criteria, the diagnosis relies on the demonstration of progressive upper motor neuron dysfunction in the absence of lower motor neuron involvement, with persistence of isolated upper motor neuron signs for at lea
СтатьяОбзорКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetic peripheral neuropathy arising from mutations in diverse genes that principally disrupt axons and Schwann cells. As the most distal synaptic interface of motor neurons, the neuromuscular junction (NMJ) represents a plausible but underexplored site at which such disruptions may converge to confer selective peripheral neuropathy. This review synthesises current evidence for NMJ involvement in CMT, focusing on mammalian systems, and evaluates how localised synaptic pathology relates to distal nerve dysfunction across genetic models. We outline the org
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disorder caused by mutations or deletions in SMN1, resulting in the loss of SMN protein and severe neuromuscular consequences. Nusinersen, an antisense oligonucleotide that promotes full-length SMN2 transcript formation, has significantly improved SMA outcomes. However, standardized in vitro procedures for evaluating nusinersen efficacy remain limited. This study aimed to optimize in vitro efficacy assessment of nusinersen across two human cellular models. Methods: Experiments were performed using HEK293 cells and the SMA p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by progressive motor neuron degeneration and limited diagnostic biomarkers. Identifying robust molecular biomarkers for ALS remains a major challenge due to disease heterogeneity and high-dimensional gene expression data. In this study, we developed a machine learning (ML) based pipeline integrating transcriptome data and feature selection to identify potential ALS biomarkers. RNA-Seq data of motor neuron disease patients and healthy controls were obtained from publicly available GEO datasets, followed by p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder resulting in progressive muscle atrophy due to the degradation of motor neurons. There are limited data on anesthesia care for these patients, the incidence of anesthesia-related adverse events, and difficult intubations. The investigators aim to characterize patients with SMA who required anesthetics at a large quaternary pediatric hospital, describe the procedures being performed, report the incidence of severe anesthesia-related adverse events, and determine the incidence of difficult intubations. The investigators hypothesized
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder resulting from progressive degeneration and loss of motor neurones in the spinal cord. Current standards of care guidelines focus on a multidisciplinary approach and include recommendations for nine different aspects of care. Although intended for use in all patients with SMA, the guidelines are focused on paediatric best practices and evidence regarding care provision in adults with SMA remains limited. This cross-sectional analysis of a longitudinal registry cohort of adults with SMA study aimed to evaluate the cl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Motor Neuron Disease (MND) is an increasing social health issue, in the cases of adults above 50 years of age, which requires the examination of its multidimensional burden, the spatiotemporal patterns, and the factors that contribute to it.
METHODS: We estimated age-standardized prevalence (ASPR), incidence (ASIR), mortality (ASMR), disability-adjusted life years (ASDR), and years lived with disability (ASYLDs) and years of life lost (ASYLLs) in adults aged 50 and older based on Global Burden of Disease (GBD) data 1990-2021. The correlation between Socio-demographic Index (SDI) an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Мы описываем 37-летнего мужчину с сосущественным амиотропическим боковым склерозом (ALS), вызванным мутацией в супероксидном дисмутазе 1 (SOD1) и вероятным нейросаркодом миэлорадикулитом. Согласие этих двух редких условий создает серьезные проблемы с диагностикой и лечением. Мы обсуждаем сроки диагностики, терапевтические меры, результаты более чем за пол десятилетия ухода и обзор соответствующей литературы.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-term clinical trajectories and accessible biomarkers in adult spinal muscular atrophy (SMA) remain insufficiently characterized under real-world treatment conditions. We conducted a single-center longitudinal study to evaluate motor function, genotype-phenotype relationships, and clinically accessible biomarkers in treated adults with SMA.
METHODS: Twenty-three Japanese adults with genetically confirmed 5q-SMA treated with nusinersen or risdiplam (2018-2025) underwent repeated assessments of Revised Upper Limb Module (RULM), Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: to investigate the association between long-term exposure to fine particulate matter (PM2.5) and nitrogen oxides (NOx) with ALS risk, progression, and survival. Methods: We conducted a population-based study in Lombardy, Italy. A case-control analysis included 161 incident ALS cases (2011-2014) and 161 age-, sex-, and province-matched controls. Average residential exposures to PM2.5 and NOx over the 20 years before diagnosis were estimated using European Monitoring and Evaluation Programme data and analysed with conditional logistic regression. A retrospective cohort of 135 ALS case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Nusinersen was the first disease-modifying treatment approved for spinal muscular atrophy (SMA). However, long-term results of broad unselected populations-particularly adolescents and adults-remain limited. We aimed to evaluate nusinersen long-term persistence and effectiveness in a population-based cohort.
METHODS: We conducted a population-based, ambispective observational study of all SMA patients in the Valencian community (Spain) between 2017 and 2022, with follow-up until December 2025 or censoring (due to death, clinical trial, or treatment switch). Demograph
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodegenerative diseases (NDDs) are driven by complex molecular dysregulation, among which aberrant alternative splicing (AS) has emerged as a critical pathogenic mechanism. Despite the rapid development of splicing-targeted therapeutics, including antisense oligonucleotides (ASOs) and small molecules, comprehensive big-data syntheses mapping this translational landscape remain scarce. This study systematically analyzes the global research trends, conceptual frameworks, and clinical evolution of AS-based therapeutics for NDDs using an integrated bibliometric and natural language
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Frontotemporal dementia (FTD) comprises heterogeneous neurodegenerative syndromes with limited data from low- and middle-income countries, where diagnostic delay and misdiagnosis are common.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted of 190 patients with FTD meeting criteria for behavioral variant FTD (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), or FTD-amyotrophic lateral sclerosis (FTD-ALS) who were evaluated at a publicly funded Brazilian tertiary referral center (2009-2024). Clinical features, diagnostic trajectories, neuroimaging, genetic testing, and survival outcom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Aim: Veterans in the U.S. have been reported to have a higher risk of developing amyotrophic lateral sclerosis (ALS) than the general population. However, it is unclear whether veterans experience differences in symptom recognition, diagnostic timing or access to care. This study examined differences reported in clinical characteristics and diagnostic trajectories between male veteran (MV) and non-veteran male (NVM) ALS patients enrolled in the U.S. National ALS Registry. Methods: We conducted a propensity score-matched analysis using self-administered military and clinical surv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the carrier frequency of Spinal muscular atrophy (SMA) among individuals of reproductive age in Zhangzhou, Fujian Province, and provide prenatal diagnosis for high-risk couples.
METHODS: A total of 8 182 individuals of reproductive age who underwent SMA carrier screening at Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province between January 2021 and March 2025 were selected as study subjects. Those who underwent detection for the copy number of exons 7/8 of the SMN1 gene by real-time quantitative PCR (RT-qPCR) were enrolled as the RT-qPCR group (n = 7 747), and those who u
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования