Biallelic disease-causing variants in IGHMBP2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1) and Charcot-Marie-Tooth type 2S (CMT2S). We present 12 unrelated patients with clinically suspected IGHMBP2-related-disease, each carrying a variant deep in intron 8 of IGHMBP2 (c.1235+1076G>A (n=6), c.1235+450G>A (n=5), and c.1235+894C>A (n=1)), along with a known deleterious variant in trans. To assess aberrant pathogenic splicing induced by these deep intronic variants in a relevant model, patient-derived induced pluripotent stem cells were differentiated into motor neurons
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder reducing independence in daily activities. The SMA Independence Scale Upper Extremity Module (SMAIS-ULM) evaluates upper limb independence in children with SMA. This study's aim is to assess the adaptation of the Turkish SMAIS-ULM caregiver form in children aged 2-12 years, examine its association with motor function, and compare independence with healthy peers.
METHODS: Parents of children with SMA and healthy peers (n = 94) completed the SMAIS-ULM. Gross motor function was assessed using the Expanded Hammersmith Functional
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective.Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that causes the progressive degeneration of spinal motor neurons, which can result in premature death. Restoring motor function in people with SMA is a serious issue. These individuals require lifelong motor rehabilitation to maintain their quality of life. A recent study showed that a two-week course of transcutaneous electrical spinal cord stimulation (tSCS) combined with physical therapy led to clinically significant improvements in Revised Upper Limb Module (RULM) and Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), improved
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive condition caused by biallelic loss of the SMN1 gene that results in severe lower motor neuron degeneration in childhood. Targeted pre-symptomatic treatments have been shown to dramatically improve outcomes, supporting the inclusion of SMA in newborn screening programmes. However, ~95% of infantile-onset cases are caused by homozygous deletions of exon 7-8 of the SMN1 gene, which is challenging to detect using short-read next-generation DNA sequencing technology due to the high sequence similarity between SMN1 and its nearby paralog SM
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Presymptomatic treatment for infants diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) through newborn screening (NBS) can dramatically improve the prognosis. This study aims to investigate the feasibility of the amplification refractory mutation system polymerase chain reaction-capillary electrophoresis (ARMS-PCR-CE) in SMA NBS.
METHODS: This technology combines multiplex fluorescence and automated capillary electrophoresis, achieving high sensitivity and multiplex detection through the size differences of fluorescently amplified fragments. The copy numbers (CNs) of survival motor neu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness and atrophy, often leading to severe disability or early mortality. This study aimed to estimate the prevalence of pediatric SMA in Kazakhstan and to evaluate outcomes of the national disease-modifying treatment program with nusinersen.
METHODS: Data from all patients registered in the national SMA registry were analyzed. SMA prevalence was calculated per 100,000 pediatric population. Survival was assessed using Kaplan-Meier analysis stratified by SMA type, and treatment
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatotoxicity is a common and significant adverse effect associated with adeno-associated virus (AAV) gene therapy; however, the underlying mechanisms remain unknown. In this study, we demonstrated innate immune activation in two patients with spinal muscular atrophy shortly after receiving AAV9 gene therapy with onasemnogene abeparvovec. Both patients developed marked hyperferritinemia accompanied by hepatotoxicity, thrombocytopenia, hypertriglyceridemia, and hypofibrinogenemia, all of which are the diagnostic criteria for macrophage activation syndrome. To evaluate their immune responses, s
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UBA1 is the primary ubiquitin-activating enzyme that initiates ubiquitination, which regulates protein function and turnover. Although UBA1 loss is cell lethal, silent mutations that reduce UBA1 mRNA levels cause spinal muscular atrophy X-linked 2 (SMAX2), a disorder marked by skeletal muscle weakness and wasting. However, it remains unexplored how UBA1 impacts the muscle proteome, and whether muscle weakness can arise from reducing UBA1 function solely in skeletal muscle. Here, we examined Drosophila and mice with muscle-targeted UBA1 knockdown and found that this intervention reduced protein
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AimTo evaluate the longitudinal performance of inertial measurement unit (IMU)-based workspace metrics as a complementary tool to standard clinical scales for monitoring upper limb function in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA).MethodsEighteen children and adolescents (10 DMD, 8 SMA) previously assessed at baseline underwent a one-year follow-up evaluation. Functional status was measured using disease-specific clinical scales (Performance of Upper Limb [PUL] for DMD; Revised Upper Limb Module [RULM] for SMA) combined with IMU-based kinematic analysis. Longitudi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder caused by SMN1 mutations, leading to SMN protein deficiency and motor neuron loss. While progressive weakness, respiratory defects, and oral dysfunction are well-documented in patients, the underlying pathophysiology of breathing and bulbar deficits remains understudied in SMA animal models.
METHODS: We evaluated breathing and oral function in the SMN∆7 mouse model of severe SMA. Respiratory parameters and chemoreflexes were assessed via whole-body plethysmography. To identify underlying structural changes, we perform
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lower limb disuse atrophy often occurs in patients with incomplete cervical spinal cord injury (SCI) during peri-operative periods. Electrical stimulation (ES) is a novel method that can benefit muscular atrophy. This study aimed to determine whether ES is the most effective method for postoperative management of muscular atrophy in patients with incomplete cervical SCI.
METHODS: A total of 80 incomplete cervical SCI patients with single-sided lower limb myasthenia were enrolled in this study from April 2020 to April 2025. Of these, 40 patients were treated with electrical stimula
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study is aimed to undertake a fqualitative investigation into the lives of families with children diagnosed with Spinal Muscular Atrophy in Türkiye.
METHODS: A qualitative exploratory-descriptive design was employed. Thirteen parents of children diagnosed with Spinal Muscular Atrophy were recruited through maximal variation purposive sampling, and data saturation guided sample size. Semi-structured interviews were conducted via telephone or online platforms between November 2022 and April 2023. Data were analyzed using thematic analysis approach and reported in accordance with the C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare, inherited neuromuscular disease affecting infants to adults. 5q-SMA is primarily caused by a homozygous deletion of exon 7/8 in the SMN1 gene. The disease is classified into 5 subtypes (SMA type 0-4) based on the age of disease onset and highest level of motor function attained. However, knowledge about the adult SMA population and the natural progression of the disease in this group remains limited. To address this gap and gain a comprehensive understanding of the natural history of SMA in the UK, the Adult SMA REACH data collection study was launched
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Regulatory-grade outcome measures are essential for supporting future therapeutic trials. The goal of our study was to develop and validate a multifactorial, disease-specific, caregiver-reported outcome (CRO) measure for Duchenne muscular dystrophy (DMD).
METHODS: We conducted qualitative interviews and a cross-sectional study with caregivers of individuals with DMD to determine the most prevalent and impactful symptoms to individuals with DMD. Symptom items were selected for the Duchenne Muscular Dystrophy Caregiver Reported-Health Index (DMDCR-HI) based on their prevalence and impact t
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Even in the risdiplam era, infants with SMA type 1 remain vulnerable to severe resistant infections because respiratory and bulbar weakness persist. Early cultures, susceptibility-guided antibiotics, airway-clearance measures, ventilatory support, and multidisciplinary PICU care are crucial to stabilize sepsis, prevent respiratory deterioration, and improve outcomes in this fragile population overall.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-based therapies show increasing promise for the treatment of neurologic disease. In 2016, nusinersen, an RNA-based therapy, was approved for children with spinal muscular atrophy (SMA). Over 200 clinical trials have utilized gene therapy approaches for a host of neurodegenerative and neuromuscular disorders, including Alzheimer's disease (AD).1 Delivering gene-based therapies to the central nervous system (CNS) has raised safety concerns. As clinical trials utilizing gene therapy paradigms are undertaken and as approved therapies translate into clinics, a better understanding of safety is
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disorder primarily caused by mutations in the SMN1 (Survival of Motor Neuron 1) gene. SMN1 is ubiquitously expressed and encodes a protein essential for the assembly of small nuclear ribonucleoproteins, key components of pre-mRNA splicing. The SMN protein also participates in several other fundamental cellular processes, including RNA transport, regulation of actin dynamics, transcription, and translation. While multiple hypotheses have been put forward to explain the selective motor neurons (MNs) vulnerability to SMN deficiency, the precise mechanism
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular genetic disorder resulting from the mutation or deletion of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene and the reduction of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. As a result, SMN level in SMA depends on the almost identical copy gene SMN2, which produces a small amount of functional SMN due to a silent mutation in exon 7. SMN deficiency critically impairs spinal cord motoneuron (MN) function, causing progressive degeneration. Advances in SMA therapeutics have significantly improved clinical management and prognosis. However, therapeutic outcomes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease associated with a high risk of respiratory complications, yet real-world data on respiratory syncytial virus (RSV) infection in this population remain limited. This study aimed to investigate the severity, hospitalization costs, and seasonal patterns of RSV infections in patients with SMA using real-world data in Taiwan.
METHODS: This retrospective study analyzed data from Taiwan's National Health Insurance Research Database from 2009 to 2021. Patients with SMA were identified through at least two outpatient clinic vi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования