Fasciculations are a key manifestation of lower motor neuron dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Al-though electromyography is considered the gold-standard method for the detection of fasciculations, its sensitivity for that purpose depends on the muscle sampled and the examination time. Muscle ultrasound has emerged as a dynamic, noninvasive technique with high sensitivity for detecting spontaneous muscle activity. This updated system-atic review compares ultrasound and electromyography in terms of their performance for the detection of muscle fas-ciculations in ALS, with stra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological disorders are major contributors to disability and premature mortality. We examined long-term trends in selected neurological, cerebrovascular, central nervous system (CNS) infectious, headache, and brain and CNS cancer causes in Italy from 1990 to 2023.
METHODS: Age-standardized disability-adjusted life year (DALY), years of life lost (YLL), and years lived with disability (YLD) rates were obtained from the GBD 2023 Results Tool. Causes were grouped into clinically coherent clusters. EAPCs were estimated using log-linear models with Newey-West HAC standard errors (la
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a deficiency in the survival motor neuron (SMN) protein, resulting in degeneration of spinal motor neurons (MNs). However, persistent neurological deficits despite postnatal SMN-restoring therapies suggest that recovery of sensorimotor and supraspinal circuits may be incomplete. The cerebellum has recently emerged as a supraspinal contributor to motor deficits in the severe SMNΔ7 mouse model, yet it remains unclear whether cerebellar pathology is a conserved and therapeutically reversible feature across severe SMA mouse models and clinical subtypes. H
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P53-related protein kinase (PRPK; TP53RK) is an evolutionarily conserved atypical kinase whose biology reveals an unexpected integration of translational control, cytoskeletal regulation, and cell-type-specific stress responses. As a core component of the TCTC complex (Threonyl-Carbamoyl Transferase Complex), PRPK participates in the universally conserved synthesis of the tRNA modification t6A, an essential process for translational fidelity, proteostasis, and cellular viability. Structural and biochemical studies from yeast to humans highlight a deeply conserved ATPase-driven mechanism in whi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations or deletions in the survival motor neuron 1 (SMN) gene, with disease severity influenced by SMN2 copy number. Nusinersen, an antisense oligonucleotide therapy, has emerged as an effective treatment option. This study aimed to evaluate the long-term clinical outcomes of nusinersen treatment in SMA patients.
METHODS: Patients with SMA types I-III who received nusinersen between 2017 and 2024 were retrospectively analyzed. SMA type I patients were evaluated using the Children's Hospital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antireflux surgery may be required in patients with spinal muscular atrophy type 2 (SMA2), but disease-specific experience is limited. To our knowledge, we report the first robot-assisted Nissen fundoplication in SMA2. A 23-year-old woman with severe gastroesophageal reflux disease, bulbar dysfunction, impaired secretion management, severe restrictive respiratory impairment, a previous failed intubation, and fixed musculoskeletal deformities was referred for surgery. Multidisciplinary planning led to fibreoptic nasotracheal intubation under deep sevoflurane sedation and topical anaesthesia, pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by insufficient levels of survival motor neuron (SMN) protein due to mutations in the SMN1 gene, leading to progressive degeneration of lower motor neurons in the spinal cord. In this comprehensive narrative review, we extensively summarise the clinical efficacy and real-world effectiveness of approved disease-modifying therapies, including nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam, underscoring significant improvements in survival, motor milestones, and quality of life, particularly with early treatment initiat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the distribution proportions of the SMN1 gene in spinal muscular atrophy (SMA) using single-molecule real-time sequencing (SMRT), thereby providing supplementary evidence for SMA genotyping.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 771 subjects who underwent both real-time quantitative PCR and SMRT sequencing tests, followed by statistical analysis.
RESULTS: Among the 771 enrolled individuals, the male-to-female ratio was 2:3, with a median age of 31 years. The detection results obtained from real-time quantitative PCR and SMRT sequencing were consistent.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by upper and lower motor neuron dysfunction. Electromyography (EMG) is central to its evaluation, but neurogenic abnormalities and fasciculations are not specific to ALS and must be interpreted within the clinical phenotype and disease trajectory. This study reports a 52-year-old man with an approximately eight-year history of intermittent muscle twitching, bilateral upper-limb tremor, muscular tightness and warmth, and asymmetric cutaneous hypersensitivity. An initial electrodiagnostic evaluation rai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron disease (MND) most commonly presents with limb or bulbar weakness; however, a minority of patients present with respiratory-onset disease, posing significant diagnostic challenges. We report the case of a 78-year-old woman with a background of small airways disease and rheumatoid arthritis not requiring treatment for many years, who presented with a two-year history of progressive exertional dyspnoea, unintentional weight loss, and functional decline. Before diagnosis, she underwent extensive investigation across primary and secondary care, including chest radiography, spirometry,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessively inherited disease leading to severe and progressive muscle weakness due to loss of motor neurons in the spinal cord and the brainstem. Motor neuron degeneration is caused by the absence of a functional SMN1 gene copy, a gene located on 5q13.2, encoding the SMN ("survival of motor neuron") protein. Initially classified into five groups with varying severity (SMA type 0-4), SMA is now regarded as a progressive neurodegenerative disease with a continuum of clinical severity, which genetic and epigenetic modifiers can modulate. The highly h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal muscle atrophy following spinal cord injury (SCI) is a debilitating secondary complication with no effective treatment. This study aimed to investigate the therapeutic efficacy of vitamin D (VD) in SCI-induced muscle atrophy and to elucidate the underlying molecular mechanisms.
METHODS: SCI patients' serum VD levels were measured, and muscle mass was assessed using dual-energy X-ray examination. Adult male C57BL/6 mice underwent a complete T10 spinal cord transection or sham surgery. On Day 3 post-injury, mice received daily oral gavage of either VD (150 IU/kg) or vehicle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior opercular syndrome (Foix-Chavany-Marie syndrome) is characterized by severe dysarthria, impaired voluntary orofacial and pharyngolingual movements, and preserved automatic or emotional movements (automatic-voluntary dissociation). Although classically associated with stroke, its progressive neurodegenerative form is rare and poorly understood. We report two patients to characterize its clinical and neuroanatomical features. The cases were identified retrospectively through review of clinical and neuroimaging records from behavioral neurology centers in the United States and Japan. Bot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This article reviews the history, epidemiology, genetics, clinical presentation, multidisciplinary management, and established and emerging therapies for patients with spinal muscular atrophy.
LATEST DEVELOPMENTS: Advances in effective disease-modifying therapies and the successful expansion of newborn screening have dramatically altered the natural history of and management approach to spinal muscular atrophy. Reports of prenatal therapy have been published, and earlier therapeutic windows and biomarker research are being explored. Cognitive delays are increasingly recognized in a
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular scoliosis (NMS) was historically classified into two groups as neuropathic and myopathic, which offers limited benefit beyond describing the underlying pathology. More recently, NMS is being classified according to changes in muscle tone, which more accurately characterizes presenting features, and also helps emphasize the critical differences in management.
CLINICAL PRESENTATION: High-tone NMS, with cerebral palsy (CP) as a typical example, is characterized by spasticity, rigidity, and often reduced flexibility. Low-tone NMS, as in spinal muscular atrophy (SMA) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis is a fatal neurodegenerative disease characterized by the cytoplasmic mislocalization, aberrant phosphorylation and pathological aggregation of TDP-43, a nuclear RNA-binding protein essential for RNA metabolism. Despite its central involvement in ALS pathogenesis, the molecular mechanisms that govern TDP-43 proteostasis remain incompletely understood. Here, we investigated the role of LRSAM1, an E3 ubiquitin ligase, in regulating TDP-43 localization and degradation. Postmortem spinal cord tissues from five patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis and f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder associated with motor neuron degeneration, yet the role of the well-conserved Survival of Motor Neuron (SMN) protein in muscle remains insufficiently understood. Using the Drosophila neuromuscular junction (NMJ) as a model, we combined tissue-specific Smn depletion with transcriptomic profiling and prior genetic modifier screens to identify SMN-dependent genes that contribute to synaptic architecture. Functional screening of candidate genes significantly and selectively effected in muscle identified genes whose knockdown phenocopied NMJ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine diseases comprise a family of nine age-dependent disorders caused by CAG triplet-repeat expansions that produce misfolded proteins with elongated glutamine tracts. Although these diseases share proteotoxic stress and engagement of protein quality control pathways as responses to their presence and disruptive activities, they differ in protein context, normal function, localization, interactomes and selective vulnerability. Here, we review how expanded polyglutamine proteins engage ubiquitin-dependent protein quality control across Huntington's disease, dentatorubral-pallidoluysia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although technological advances in molecular genetics over the last few decades have greatly expedited the identification of mutations in many genetic diseases, the translation of the genetic mechanisms into a clinical setting has been quite challenging, with a minimum number of effective treatments available. The advancements in antisense therapy have revolutionized the field of neuromuscular disorders as well as lipid-mediated diseases. With the approval of splice-switching antisense oligonucleotide (AO)-based therapies for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования