Newborn screening (NBS) facilitates the presymptomatic diagnosis and early treatment of spinal muscular atrophy (SMA). An analytical study was conducted to evaluate the performance and limitations of a real-time polymerase chain reaction-based SMA-NBS assay. Dried blood spot specimens collected from 21 newborns and three patients with genetically confirmed SMA were analyzed. The SMA controls included two patients with homozygous SMN1 deletion and one with compound heterozygous SMN1 variants. SMN1 exon 7 copy numbers were quantified and interpreted. All newborn participants had SMN1 copy number
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Risdiplam is a low-molecular-weight small-molecule modifier of SMN2 pre-mRNA splicing that was developed for spinal muscular atrophy (SMA) therapy and approved for the treatment of SMA as Evrysdi® (Roche, Basel, Switzerland). Vapromin® is a generic drug produced by JSC GENERIUM. In order to evaluate its biological activity and compare different batches of the reference drug and generic risdiplam, we performed comprehensive in vitro procedures. It is important to emphasize that this study did not assess the bioequivalence of the medicinal products for the purpose of compa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Natural history data for adult patients with spinal muscular atrophy (SMA) remain scarce, which is particularly relevant in the current therapeutic era. This study aimed to identify the most sensitive clinical, patient-reported, and neurophysiological measures to detect short-term disease progression in untreated adult SMA patients.
METHODS: This prospective, one-year longitudinal study included 21 genetically confirmed adult patients with SMA types 2B and 3. Clinician-reported outcomes (CROs) included the Motor Function Measure (MFM), Hammersmith Functional Motor Scale Exp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectrin beta non-erythrocytic 4 (SPTBN4) disorder is a rare yet impactful condition that is also known as neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness (NEDHND). It is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SPTBN4 gene, which encodes beta IV (βIV) spectrin primarily found in neurons and pancreatic islets. Here, we report two male siblings from a Syrian non-consanguineous (possibly distantly related) family diagnosed with SPTBN4 disorder. Both patients exhibited severe failure to thrive, hypotonia, dysphagia, and global developmental delay, initia
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: To better understand Parkinson disease (PD) burden and advance the clinical management of patients, it is important to ascertain the most significant symptoms directly from individuals with PD. This research used patient-reported data to identify the most prevalent and impactful symptoms experienced by individuals with PD and determine the demographic and clinical characteristics that are associated with higher symptomatic burden.
METHODS: We conducted semistructured qualitative interviews of 20 individuals with self-reported PD, obtaining 2,978 quotes regarding pot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) has traditionally been described as a motor neuron disorder; however, increasing evidence suggests a broader neurodevelopmental involvement, particularly in the era of disease-modifying therapies. As survival and motor outcomes improve, cognitive and behavioral trajectories have become clinically relevant but remain inconsistently characterized. To systematically synthesize current evidence on cognitive and neurodevelopmental outcomes in children and adults with SMA, with particular focus on differences across phenotypes and therapeutic eras. A scoping review was
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is mainly caused by biallelic SMN1 inactivation. While most patients carry homozygous deletions, 3-5% are compound heterozygotes, making molecular diagnosis challenging. Methods: A tiered diagnostic strategy was applied to 17 pediatric patients, combining copy number analyses (MLPA and targeted long-read sequencing, tLRS), sequence variant detection (RT-PCR cloning and sequencing, allele-specific long-range PCR with nested PCR, and tLRS), and structural variant analysis (ultra-long-read sequencing, Ultra-LRS). Results: Copy numbers were concordant betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial nerve involvement in hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) remains an underrecognized manifestation, particularly in carriers of atypical variants. Silva Batista et al. (2022) expanded the phenotypic spectrum of the p.Ile127Val mutation by reporting cranial neuropathies in approximately 21% of p.Ile127Val individuals. Motivated by these findings, we conducted a retrospectively analysis of our cohort of p.Ile127Val carriers followed at the Neuromuscular/Peripheral Neuropathies Unit of Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil. This hospital is located in the same northeastern re
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigates the prevalence and associations of psychological symptoms in individuals with Spinal Muscular Atrophy (SMA) and their caregivers, utilizing data from a cross-sectional, observational assessment conducted in Germany. Participants were recruited through the national German SMA registry (June - September 2021), and psychological symptoms were assessed using validated measures such as the Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) in children with SMA (n = 21) and the German Mini-Symptom-Checklist (Mini-SCL) in adults with SMA (n = 82) and caregivers (n = 67
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the progression of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), only specific motor neurons (MNs) preferentially deteriorate, while others are spared until the disease reaches its end stage. Resilient MNs possess several protective factors, yet the precise molecular mechanism(s) underlying selective neuronal vulnerability remains poorly understood. Vesicle-associated membrane protein (VAMP)-binding protein B (VAPB) is an endoplasmic reticulum (ER) protein involved in protein quality control (PQC) mechanisms, including unfolded protein response (UPR) as well as autophagy. A dominantly inherited
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: While nafamostat mesylate (NM) and sodium citrate serve as commonly used extracorporeal anticoagulants in clinical practice, the characteristics and potential risks of their adverse events (AEs) need to be systematically evaluated. This study comparatively analyzed the reporting characteristics of the AEs of the above-mentioned two drugs based on the World Health Organization Adverse Drug Reaction Reporting Database (WHO-VigiAccess), to identify their safety signals and provide evidence-based guidance for optimizing their clinical uses.
METHODS: Mining of the global AE reporting data of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening benefits children with rare diseases by enabling early detection and intervention, which improves health outcomes. False-positive results are one harm of screening, with infants subject to further testing to resolve a positive screen and parents susceptible to psychosocial distress while awaiting the results. Newborn bloodspot screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) using quantitative polymerase chain reaction (qPCR) and cystic fibrosis (CF) screening using immunoreactive trypsinogen (IRT) have high false-positive rates, with more than five infants screeni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point-of-care (POC) technologies are promising tools to decentralize and accelerate the diagnosis of rare diseases. Among them, electrochemical immunosensors offer advantages such as high sensitivity, low cost, portability, low sample consumption, and suitability for use in resource-limited settings. However, the performance of these devices is dependent on electrode surface properties, which influence electron transfer, biomolecule immobilization, and analytical sensitivity. In this work, screen-printed carbon electrodes (SPCEs) were modified through two strategies: (i) gold electrodeposition
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME) is an ultra-rare, fatal autosomal-recessive disorder caused by ASAH1 mutations, with no curative treatment. We report the first-in-human intravenous administration of an AAV9 vector carrying the human ASAH1 coding sequence in a 15-year-old female with advanced SMA-PME (heterozygous ASAH1 c.456A>C and c.918-2A>G mutations). The patient presented with severe neuromuscular impairment, deafness, and recurrent myoclonic status epilepticus, without detectable anti-AAV9 neutralizing antibodies. A marked clinical deterioration warra
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron (MN) loss is a hallmark of neurodegenerative disorders, yet its assessment remains variable, confounding mechanistic and therapeutic interpretation. To address this, we conducted a systematic review and meta-analysis of spinal muscular atrophy (SMA) mouse studies, revealing 60% variability in reported MN loss, for which spinal cord sampling emerged as a major contributor. Using a whole-segment approach with tissue clearing, MN tracing, and multimodal imaging, we confirmed segment-dependent differences in MN counts. Common MN markers (SMI-32, Nissl) lacked specificity, whereas chol
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the clinical characteristics and management of hypoglycemia in children with spinal muscular atrophy (SMA). Methods: Case series study was conducted. Clinical data from 5 children with SMA and hypoglycemia who were treated at the Peking University First Hospital from January 2020 to December 2025 were collected and analyzed. The precipitating factors, clinical manifestations, laboratory findings, treatment, and prognosis of hypoglycemia were summarized. Results: Of the 5 children, 1 was male and 4 were female, and all had 5q SMA type 2. Hypoglycemia occurred 0.7-2.5 yea
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the prevalence of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in 485 genes associated with autosomal recessive and X-linked disorders among Chinese couples experiencing unexplained recurrent pregnancy loss (RPL).
METHODS: From March 2021 to December 2024, 48 couples with unexplained RPL and 100 control couples were recruited. A carrier screening panel covering 485 genes associated with 540 autosomal recessive and 84 X - linked hereditary diseases was used. Genomic DNA sequencing was performed, and variants were interpreted based on the American College of Medical G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial forms of ALS are potential candidates for gene-directed therapies, but many recently identified genes remain poorly characterized. Here, we provide a comprehensive clinical, neuropathological, and biochemical description of fALS caused by the heterozygous p.R15L missense mutation in the gene CHCHD10. Using a cross-sectional study design, we evaluated five affected and nine unaffected individuals from a large seven-generation pedigree with at least 68 affected members. The pedigree suggests a high (68 - 81%) but incomplete disease penetrance. Through cloning of the disease-allele from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intrathecal antisense oligonucleotides (ASOs) have revolutionized the management of genetic motor neuron diseases. Nusinersen is approved for spinal muscular atrophy (SMA) caused by SMN1 mutations, and tofersen for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) linked to SOD1 mutations. Since their approval, some studies reported the presence of macrophagic inclusions in cerebrospinal fluid (CSF) of patients treated with ASOs, first in nusinersen-treated patients and more recently in those receiving tofersen. These findings remain poorly characterized, and their clinical significance is uncle
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования