BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe, fatal genetic disorder. This study aimed to quantify the humanistic and economic burden of SMA in four Gulf countries, the Kingdom of Saudi Arabia (KSA), the United Arab Emirates (UAE), Oman, and Bahrain, to provide decision-makers with evidence-based strategies for burden mitigation.
METHODS: A burden of disease model was developed to quantify SMA's humanistic burden via disability-adjusted life years (DALYs) and its economic burden through direct healthcare costs and indirect productivity losses experienced by patients and caregivers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an adult-onset X-linked neuromuscular disorder associated with progressive weakness, sensory involvement and impaired mobility. Falls appear frequent in SBMA, but their real-world frequency and circumstances have not been systematically described. This study investigated the frequency, context and perceived causes of falls and near-falls in adults with SBMA.
METHODS: A cross-sectional survey was conducted in adults with genetically confirmed SBMA attending a UK specialist clinic. Participants completed a modified Falls Event
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a rare neuromuscular disorder without effective treatments available. There is an unmet need to identify biomarkers reflecting underlying disease processes and sufficiently responsive to detect slow changes to enable future clinical trials. Muscle MRI is a responsive measure of muscle volume and fat content, a pathologic hallmark of SBMA that precedes functional changes. We therefore assessed muscle MRI as a potential imaging biomarker for detecting change in SBMA severity.
METHODS: This was a noninterventional, longitudi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced Therapy Medicinal Products - cell therapies, gene therapies, and tissue-engineered products - are beginning to deliver on the promise of curative medicine: CAR-T therapies double survival in chemotherapy-refractory lymphomas, gene therapies reverse the natural history of spinal muscular atrophy and hemoglobinopathies, and Pluripotent Stem Cell (PSC)-derived islet transplantation renders type 1 diabetic patients insulin-independent. Yet the trajectory from proof-of-concept to equitable, scalable deployment is consistently impeded not only by unresolved biology but also by engineering,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary lateral sclerosis (PLS) is an ultrarare upper motor neuron syndrome with a prognosis unique from classical ALS. The study of PLS is complicated by its rarity and the difficulty distinguishing PLS from ALS. We present data from a 1-year prospective follow-up study on PLS and efforts to distinguish it from ALS.
METHODS: Seventy-six PLS participants enrolled in this prospective natural history study. EMG studies, blood neurofilament light chain levels (NfLs), and demographic characteristics were obtained at baseline. At 1-year follow-up, repeat EMG studies were conducted to d
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) have emerged as critical regulators in the pathogenesis of polyglutamine (PolyQ) diseases-a group of fatal neurodegenerative disorders caused by CAG repeat expansions, such as Huntington's disease, spinocerebellar ataxias, dentatorubral-pallidoluysian atrophy, and spinal and bulbar muscular atrophy. This review synthesizes recent advances in miRNA dysregulation across all nine PolyQ diseases, focusing on studies published since 2019. We examine how specific miRNAs modulate core pathogenic cascades-including mutant protein aggregation, transcriptional dysregulation, mitochond
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: For slowly progressive ultra-rare diseases, hard clinical endpoints such as mortality or sustained functional decline are often impractical within feasible trial timeframes. Surrogate biomarkers, including fluid and imaging analytes, offer a pathway to accelerate drug development. Achieving cross-jurisdictional regulatory acceptance for these surrogates remains a profound scientific and policy challenge.
METHODS: We conducted a narrative synthesis incorporating regulatory guidance documents from the FDA, EMA, and NMPA, alongside PubMed-indexed literature on surrogate endpoint vali
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder that places a heavy physical, emotional, and social burden on caregivers. Structured therapeutic education is a key strategy for strengthening their role in daily support and care, although there is little local evidence regarding its impact. Population and methods. Descriptive observational study with a mixed-methods approach. Four sessions of interdisciplinary educational workshops were held between 2024 and 2025 at a high-complexity university hospital in the Autonomous City of Buenos Aires. Sociodemographic var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disease characterized by muscular atrophy and respiratory and bulbar dysfunction, especially in the most severe phenotypes (SMA type 0 and 1). Swallowing function remains understudied because assessment tools are often unavailable or poorly tolerated by young children. The Iowa Oral Performance Instrument (IOPI), that measures orofacial strength via a small air-filled bulb has recently been evaluated in SMA type 2 and 3 patients.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate muscle strength of several muscles used
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the survival of motor neuron 1 (SMN1) can reduce functional SMN protein levels, which causes Spinal Muscular Atrophy (SMA), a disease affecting the nervous system and peripheral tissues, including the immune system. Yet, SMN expression across immune cell subsets and the impact of SMN-modulating therapies on the immune system remains underexplored. We found that in neonatal mouse spleen, SMN expression was highest in B cells, which were massively reduced in SMA mice. In human PBMCs from adults, DCs and monocytes expressed the highest SMN levels, whereas SMA patients showed reduced
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systematic protocols for long-term surveillance of children with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec are lacking. Together with best practice recommendations for safety monitoring and management, such recommendations should increase patient safety and confidence levels of healthcare providers.
OBJECTIVE: Based on systematic literature review and evidence grading from part 1, this initiative aims to develop a structured treatment plan applicable across all treatment centers in Germany, Austria and Switzerland. Additionally, it seeks to establish consensus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Gait Speed (GS), a valid and reliable indicator of function and health in multiple populations, has not been explored in spinal muscular atrophy (SMA). The purpose of this study was to characterize GS and gait speed reserves (GSR), and explore associations with strength and fatigability in SMA and healthy controls (HC).
METHODS: Data were collected from ambulatory individuals with SMA (n = 14) and controls (HC) (n = 10). Using custom-engineered instrumented insoles, stride velocity (SV) was collected during the Six-Minute Walk Test (6MWT) and 10-m walk/run (10MWR). Three GS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) research has focused predominantly on paediatric populations, with limited adult data from low- and middle-income countries (LMICs). We prospectively recruited suspected SMA patients (age ≥ 12 years) into a neuromuscular disease cohort at a tertiary centre in northern India, using phenotyping, creatine kinase, electrophysiology and genetic testing. Forty genetically confirmed patients were included (median age 20.5 years; mean symptom duration 14.7 ± 10.9 years). Proximal lower-limb weakness was the commonest presentation (82.5%). Forty-five percent were misdiagno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Non-5q spinal muscular atrophy (SMA) is genetically heterogeneous, yet many adult-onset cases remain molecularly undiagnosed. CGG repeat expansions in the 5' untranslated region of LRP12, originally identified in oculopharyngodistal myopathy, have also been implicated in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and inherited peripheral neuropathy. The aim of this study was to determine whether LRP12 CGG repeat expansions occur in patients with adult-onset proximal-predominant non-5q SMA and characterize the associated clinical presentations.
METHODS: In this observationa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases (NDDs) exhibit considerable molecular heterogeneity, making it difficult to pinpoint robust, disease-specific biomarkers. Although proteomic studies have deepened our understanding of individual disorders, systematic cross-disease comparisons with cross-platform validation remain scarce, especially for rare conditions like spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). To address this gap, we conducted a comparative plasma proteomic analysis using liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) in 264 participants across major neurodegenerative and related diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenine base editors (ABEs), which achieve A·T to G·C conversions in the genome precisely, symbolize a groundbreaking development in genetic engineering across animal, plant, and microbial systems. This review systematically summed up the research progress and current challenges of ABE in medical and biological applications: it outlined the historical context and pivotal milestones of its technological development; it emphasized major therapeutic advances for genetic diseases including spinal muscular atrophy, mitochondrial genetic disorders, and hyperlipidemia; it provided a comprehensive ove
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by biallelic mutations in the SMN1 gene, leading to progressive motor neuron degeneration, muscle weakness and atrophy due to survival motor neuron (SMN) protein deficiency. The Taiwan Child Neurology Society convened 17 pediatricians with extensive clinical experience in SMA to establish a consensus on gene therapy for SMA in Taiwan. Epidemiological data indicate that approximately one in 48 individuals in Taiwan is an SMA carrier, and one in 17,181 newborns is affected. The advent of three FDA-approved disease-modifying
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the variation characteristics of static fractional amplitude of low-frequency fluctuations (sfALFF) and dynamic fALFF (dfALFF) in Middle cerebral artery stenosis or occlusion(MCA-S) patients, and explored these two indicators alterations with cerebrovascular reactivity (CVR) correction. A total of 41 MCA-S patients and 50 matched controls underwent resting-state functional MRI and neuropsychological testing. Group differences in sfALFF/dfALFF were compared between the two groups, and the brain regions with differences in sfALFF/dfALFF with and without CVR correction wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risdiplam, a survival motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier for pediatric spinal muscular atrophy (SMA), requires a comprehensive real-world safety evaluation. This study analyzed 1059 pediatric adverse event reports from the FDA Adverse Event Reporting System (2020 Q1-2025 Q4) with risdiplam as the primary suspect drug. Female patients slightly predominated, with 50.9% aged 0-5 years. Disproportionality analyses identified 25 positive signals. Infections and infestations, general disorders, and gastrointestinal disorders were most frequent. Pneumonia, pyrexia, diarrhoea, respiratory tract i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования