Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
19241 публикаций
Поиск: 183 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 20 с найденным полным текстом
Brain activation to verbal commands can be detected by EEG in clinically unresponsive patients. These patients with cognitive motor dissociation (CMD) are unable to communicate with the environment despite preserved consciousness. Advanced brain-computer interfaces (BCI) are promising to support motor function in patients with motor neuron disease or spinal cord injury. Our primary objective was to determine if clinically unresponsive patients can control a self-paced, one-way BCI early after acute brain injury. Secondarily, we assessed the association of BCI control with short- and long-term
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deficiency of the ubiquitous survival motor neuron (SMN) protein. Degeneration of anterior horn motor neurons defines the disease, but many organs are affected, including heart, liver, kidney, and bone. The vascular compartment is among them: digital necrosis in infants with the fewest SMN2 copies, capillary rarefaction in SMA mice, and decreased von Willebrand factor with fibrinogen extravasation in human post-mortem spinal cord. Whether these reflect endothelial injury by SMN deficiency itself or capillary adaptation to atrophic, denervated tissue h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by homozygous deletions or mutations in the SMN1 gene, resulting in reduced levels of the ubiquitously expressed survival motor neuron protein and progressive degeneration of lower motor neurons. Although autophagy dysregulation has been implicated in SMA pathology, the therapeutic benefit of modulating this pathway remains controversial. Here, we screened autophagy modulators in a previously characterized Caenorhabditis elegans SMA model. We identified that pharmacological activation of autophagy, but not inhibition, sign
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) and cerebral palsy (CP) are severe neurological conditions characterized by neurodegeneration and non-progressive brain injury, respectively, both profoundly affecting the nutritional status in children. This observational study aimed to comprehensively assess and compare anthropometry and body composition across groups of children with SMA, CP, and healthy controls (HCs).
METHODS: We enrolled three age- and sex-matched groups of 40 children each: CP (Gross Motor Function Classification System IV-V), SMA (Types I-II), and HC. Anthropometry, skinfolds,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommends spinal muscular atrophy (SMA) carrier screening be offered preconception or prenatally. SMA linked-variant incurs an increased but not absolute risk of being a carrier.
OBJECTIVE: To describe the patient population, clinical recommendations, and follow-up in a cohort with SMA linked-variant.
STUDY DESIGN: This is a retrospective cohort study performed at an urban, academic, tertiary care center of patients with the SMA linked-variant approximately 2017-2021. Descriptive statistics characterize the patient p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundNusinersen has substantially increased survival and improved disease progression in Spinal Muscular Atrophy (SMA) patients. However, treatment response is heterogeneous, with some patients gaining the ability to sit and walk whilst others display less obvious changes.MethodFrom the SMA Reach UK and the Italian Telethon Network, 124 non-sitter SMA patients treated with nusinersen under 4 years were included and randomly allocated to training and testing (80/20%). Tree and regression-based machine learning for survival outcomes were compared, and oblique random forests were selected, w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While traditional view posed SMA as a pure motor neuron disorder, accumulating evidence pointed to the broader involvement of central nervous system. This study aimed to combined connectome-wide resting-state functional connectivity with machine learning algorithms to investigate the underlying brain mechanisms in SMA and capture the potential neuroimaging biomarker. Resting-state functional magnetic resonance imaging were acquired from 43 SMA (26 SMA type 2 and 17 type 3) and 45 healthy controls (HCs). Connectome-wide functional connectivity, defined based on the Automated Anatomical Labeling
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) has become a paradigm for precision medicine following the development of transformative therapies targeting the disease-causing deficiency of survival motor neuron (SMN) protein. As more than 98% of SMA cases arise from mutations in the SMN1 gene, restoration of SMN expression through nusinersen (Spinraza; Biogen, Cambridge, MA), risdiplam (Evrysdi; Roche, Basel, Switzerland) and onasemnogene abeparvovec (Zolgensma and Itvisma; AveXis, Novartis, Chicago, IL) has produced unprecedented clinical benefits and established SMA as the first treatable motor neuron disea
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 30-year-old woman presented with slowly progressive neck and proximal limb weakness over three years. Initial evaluation showed moderate creatine kinase elevation, anti-Mi-2β and anti-glycyl-tRNA synthetase (EJ) positivity, and electrophysiological and muscle biopsy findings interpreted as inflammatory myopathy. She was diagnosed with polymyositis and received multiple immunosuppressive therapies without clinical improvement. Despite normalization of creatine kinase, weakness and muscle wasting progressed. Re-evaluation revealed profound generalized atrophy, hyporeflexia, widespread limb and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reliable blood biomarkers for longitudinal monitoring in adolescent and adult 5q spinal muscular atrophy (SMA) are lacking. Phosphorylated tau (p-tau) species are elevated in serum in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), where they may reflect peripheral nerve and muscle pathology. We aimed to investigate serum p-tau181 and p-tau217 as longitudinal biomarkers in adolescent and adult SMA and assessed associations with clinical parameters.
METHODS: In this retrospective multi-centre study, we assessed serum p-tau181 and p-tau217 levels in adults with 5q SMA under treatment with nusi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed the global burden of rare childhood neurological diseases from 1990 to 2021 and projected trends to 2050 using Global Burden of Disease data, alongside an analysis of the genetic burden from ClinVar. Four neurological conditions were classified as rare childhood neurological diseases: motor neuron disease, multiple sclerosis, neuroblastoma and other peripheral nervous cell tumors, and other neurological disorders. From 1990 to 2021, the global age-standardized prevalence and disability-adjusted life-year rates of rare childhood neurological diseases increased, with higher burdens a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in CCNF, encoding cyclin F, cause a small proportion of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) cases. Mutant cyclin F mislocalises from the nucleus to the cytoplasm, impairs the ubiquitin proteasome system, disrupts endoplasmic reticulum (ER) to Golgi transport, and triggers ER stress and apoptosis. Protein disulphide isomerase (PDI), a redox-active ER chaperone of the thioredoxin superfamily, protects against ALS phenotypes induced by mutant SOD1, TDP-43, and FUS, but its activity against mutant cyclin F has not been examined.
OBJECTIVES:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O-linked N-acetylglucosamine transferase (OGT) catalyzes the O-linked β-N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) modification to proteins and has been implicated in a range of diseases, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a rapidly progressive and currently incurable neurodegenerative disorder. However, the precise mechanisms by which OGT influences ALS pathogenesis remain largely unresolved. In this study, we used human-induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived spinal motor neurons (hiPSC-MNs), the principal cell type that undergoes degeneration in ALS, to systematically reveal that OGT-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify demographic and clinical factors associated with post-tracheostomy survival using three well-characterized cohorts of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).
METHODS: ALS patients from the Piemonte and Valle d'Aosta ALS Register (PARALS) diagnosed between 1995-2019 interval who underwent tracheostomy were included. A multivariable Cox proportional hazards model was used to identify factors associated with post-tracheostomy survival. Significant findings were tested in two independent cohorts, the Emilia-Romagna Region ALS Register (ERRALS) and an incident ALS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA) and reimbursement of disease-modifying therapies (DMTs) are managed provincially in Canada, creating inequities in diagnosis and treatment. We describe NBS methodology, reporting practices, and DMT reimbursement across Canada and report the first national birth prevalence of SMA.
METHODS: We conducted a cross-sectional survey of laboratory directors from each provincial NBS program, validated against publicly available government sources (censored December 31, 2025). Birth prevalence was calculated using a Po
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundSpinal muscular atrophy (SMA) is a severe, genetically determined neuromuscular disorder characterised by progressive muscle weakness resulting from motor neuron degeneration. Although therapies such as nusinersen have altered disease trajectories, objective biomarkers for treatment monitoring remain lacking. Neurofilament proteins, particularly phosphorylated neurofilament heavy chain (pNFH), are promising candidates for this role.ObjectivesTo evaluate pNFH levels in cerebrospinal fluid (CSF) and serum as potential biomarkers for monitoring treatment response to nusinersen in paedia
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine (polyQ) diseases are fatal neurodegenerative disorders caused by pathological CAG repeat expansions in disease-associated genes. They are characterized by progressive motor dysfunction and typically late onset. Although multiple mechanisms have been proposed, accumulating evidence indicates that lipid dysregulation contributes to neuronal dysfunction and degeneration. Lipids are essential for brain development and homeostasis, and disrupted lipid metabolism is implicated across neurodegenerative conditions. Within the polyQ spectrum, Huntington's disease is the best studied and s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Progressive supranuclear palsy (PSP) is an atypical parkinsonian syndrome characterized by progressive axial rigidity, vertical gaze palsy, dysarthria, and dysphagia. This report describes a case of PSP-primary lateral sclerosis overlap syndrome associated with a CYLD gene variant.
CASE: We describe the case of a 59-year-old male patient who presented with slowing of movements and hypophonic speech. Neurological examination revealed hypomimia, dysarthric and hypophonic speech, restricted upward gaze, slow saccadic eye movements, rigidity and bradykinesia in all extremities, axial r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: In recent years, the role of vitamin D in the etiology of central and peripheral neurological diseases has been widely investigated, and evidence suggests benefits of vitamin D replacement therapy. However, few studies have evaluated the relationship between serum vitamin D levels and patients with spinal muscular atrophy (SMA). Therefore, this study aimed to analyze serum vitamin D levels in patients with SMA and their relationship with disease type, degree of motor impairment, and the presence of musculoskeletal deformities. Methods: This was a cross-sectional analytic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) have revolutionized disease modelling by providing unprecedented opportunities to investigate complex human disorders. Among others, Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), the most common adult-onset motor neuron disease, clearly embodies this complexity. This disorder remains particularly challenging not only because of its marked clinical and molecular heterogeneity but also as a consequence of the composite interactions between motor neurons and the neighboring non-neuronal cells, especially astrocytes, which contribute to disease progression. The abilit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.