Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene. Although classically viewed as a neurogenic disease, SMA patients exhibit poor skeletal muscle regeneration and increased fatty-fibrotic infiltration. Fibro-adipogenic progenitors (FAPs) are mesenchymal precursor cells that contribute to muscle remodeling and underlie fat and fibrosis formation. Because FAPs transiently express Smn1 during regeneration, FAPs were examined in muscles from adult C/C SMA and control mice to determine if reduced Smn activity altered their properties. We performed a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disorder characterized by the progressive degeneration of motor neurons and the subsequent loss of muscle function. With new therapeutic options for SMA, it is important to understand the epidemiology of the disease. As of January 2024, SMA has been included in newborn screening in Iceland.
OBJECTIVE: The aim of the study was to estimate the point prevalence and incidence rate of SMA in Iceland.
METHODS: This retrospective, population-based study collected data from the institutional records of the University Hospital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening for spinal muscular atrophy (SMA) was adopted by all US state newborn screening programs between 2018 and 2024; by the end of 2022, 48 states were screening for SMA. We assessed trends in health insurance records of SMA diagnoses to quantify improvements in the timeliness of SMA identification following the adoption of screening. We used nationally representative Medicaid claims data for approximately half of US births covered by public insurance and a convenience sample of employer-sponsored health plans. We analyzed records for birth cohorts with at least 1 full year of follow-up (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder causing progressive muscle weakness. Severe SMA forms are typically observed up to six months postnatally. Disease-modifying therapies provide significant benefits, making newborn screening (NBS) essential for timely diagnosis and treatment initiation. The NBS programme evaluated infants born between April 2023 and October 2024 in the Campania region, Italy. DNA was amplified to detect homozygous deletion of the SMN1 gene by RT-PCR and SMN2 copy number using multiplex ligation-dependent probe amplification. Following treatment, mot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an adult-onset neurodegenerative disorder caused by expansion of a polyglutamine tract in the androgen receptor (AR). Here, we show that polyglutamine-expanded AR accumulates in the nucleus of motor neurons and induces aberrant upregulation of glutamatergic synaptic genes through dysfunction of the master transcriptional repressor REST during early postnatal development in a mouse model of SBMA (AR-97Q mice). Reducing mutant AR or restoring REST function using antisense oligonucleotides during the neonatal period attenuated the upregulation of gluta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelopathies of unknown origin (MUO) constitute a challenge for the clinician, due to the absence of image findings that explain the symptoms of the patients. The role of spinal angiography (SA) in MUO has not been studied before in the medical literature.
METHODS: Retrospective study of 93 SA performed in a neurointerventional reference center in a ten-year period (January 2013-December 2022). Suspected, angiopraphic and final diagnosis for each patient were studied and compared.
RESULTS: SA constituted an 0.8% of the total neurointerventional procedures performed (93 out of 109
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) caused by reduced survival motor neuron (SMN) protein, is increasingly recognized as a multisystem disorder with cardiac involvement. We aimed to determine how SMN deficiency disrupts postnatal cardiac development and to explore the potential molecular mechanism linking SMN loss to cardiomyocyte dysfunction.
MATERIALS AND METHODS: A severe Taiwanese SMA mice model was used to evaluate postnatal cardiac growth and function. Cardiac phenotypes were characterized by histological analysis, transmission electron microscopy, and echocardiography. Transcriptomic p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, and fragile X syndrome are among the most common inherited genetic disorders, making carrier screening essential for identifying at-risk couples. Traditional screening often involves multiple workflows and may miss rare variants. Comprehensive sequencing offers broader variant detection across diverse populations. This study validated a PCR/Nanopore-based assay for comprehensive assessment of CFTR, SMN1/2, and FMR1. Samples included anonymized DNA from: whole blood (archival clinical samples; n = 53), cell lines (n = 19), and residual College of Americ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to perform a systematic review and meta-analysis to evaluate motor function and safety outcomes in Chinese patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen.
METHODS: We searched across multiple databases, including PubMed, Cochrane, Embase, Web of Science, CNKI, CBM, Wanfang, and VIP, for real-world studies (RWS) published before 15 February 2026. Data extraction is performed based on predefined study selection and eligibility criteria, while excluding studies involving non-Chinese populations.
RESULTS: 24 RWS were included in this analysis, co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Outcome-based agreements (OBAs) may facilitate earlier patient access to promising therapies, particularly when evidence is limited. The authors of this paper investigated how to operationalize an OBA using real-world data (RWD) from the Canadian Neuromuscular Disease Registry (CNDR).
OBJECTIVE: The first objective of this research was to determine which spinal muscular atrophy (SMA) health outcomes in the CNDR are suitable for an OBA. The second objective was to evaluate the current process of data collection in the CNDR and explore how to operationalize data processes to support
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies highlight the crucial role of the paraspinal musculature (PM), particularly the multifidus (MF), in spinal health and patient outcomes. However, factors associated with PM atrophy and their relative importance remain unclear. To address this gap, we analyzed factors linked to PM atrophy in patients undergoing lumbar fusion using machine learning, aiming to clarify the multifactorial mechanisms underlying this condition. METHODS: Fatty infiltration (FI) of the lumbar MF was measured as a proxy for muscular atrophy in patients undergoing lumbar spinal fusion. Two machi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Far field potentials (FFP) have been proposed as a reliable neurophysiological prognostic biomarker in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). This study evaluated the utility of ulnar nerve FFP as a robust research biomarker of lower motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: Peripheral neurophysiological assessments were performed in 13 participants with SMA, 19 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and 19 healthy controls. The ulnar nerve was stimulated at the wrist, and motor responses were recorded over the abductor digiti minimi (ADM) muscle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5q Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder in which sleep-related respiratory disturbances are common and may worsen morbidity and quality of life. However, systematic evidence on sleep architecture, sleep-disordered breathing (SDB), and treatment outcomes in SMA is limited.
OBJECTIVE: To provide a comprehensive synthesis of the existing evidence on sleep characteristics, respiratory disturbances, and the impact of non-invasive ventilation (NIV) in patient with 5q-SMA treated with disease-modifying therapied (DMTs) across lifespan.
METHODS: A systematic lit
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by insufficient levels of the survival motor neuron (SMN) protein and clinically manifests as profound weakness due to motor neuron degeneration. While recent evidence suggests it is a multisystem disorder, the pathological programs in neural and peripheral tissues are poorly understood. We applied spatial transcriptomics to cross-sections from the entire lumbar region of pre-symptomatic SMA and control mice to define early, tissue-wide transcriptional consequences of SMN deficiency. This approach enabled spatially preserved analysis of spinal cord, dors
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peri-synaptic astrocyte processes (PAPs) play a fundamental role in synapse formation and function. Central afferent synapse loss and astrocyte dysfunction greatly impede sensory-motor circuitry in spinal muscular atrophy (SMA) disease progression, however mechanisms underpinning tripartite synapse dysfunction remains to be fully elucidated. The aims of this study were to further define PAP and motor neuron synaptic defects in human SMA disease pathology and implement a therapeutic intervention strategy to improve motor neuron function.
METHODS: We derived astrocyte monocultures a
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.