Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
19241 публикаций
Поиск: 138 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 20 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder associated with respiratory complications and reduced quality of life (QOL). Although disease-modifying therapies have altered the clinical course of SMA, the role of home-based respiratory physiotherapy as an adjunct to pharmacologic treatment remains underexplored. The aim of this study is to evaluate the impact of a 1-year home-based respiratory physiotherapy program on QOL and pulmonary function in nusinersen-treated patients with SMA types 2 and 3.
METHODS: This mixed prospective interventional and retros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) types III and IV are the most common late-onset forms, and they progress slowly, making the identification of sensitive biomarkers critical. The Motor Unit Number Index (MUNIX) estimates motor unit loss and may complement traditional electrophysiological measurements such as Compound Muscle Action Potential amplitudes (CMAP). However, their respective performances have never been directly compared in adult SMA.
METHODS: In a French multicenter study (NCT04690998), 71 adult patients with SMA and 24 healthy controls underwent clinical and electrophysiol
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused in 95% of cases by homozygous SMN1 exon 7 deletion, with severity primarily determined by the modifier genes SMN2 and NAIP copy numbers.
OBJECTIVE: This study, the first in the Moroccan population, simultaneously analyzed SMN1, SMN2, and NAIP copy numbers to investigate their relationship with SMA severity and their utility in predicting patients' phenotype.
METHODS: RFLP-PCR was used to screen 214 patients for SMN1 exon 7 homozygous deletion. In patients with confirmed SMA, copy number variations (CNVs) of SMN1, SM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury (SCI) initiates a devastating vicious cycle characterized by the secondary degeneration of motor neurons in the spinal cord and progressive denervation atrophy in the skeletal muscle they innervate. While the hormone 17β-estradiol (E2) has recognized neuroprotective properties, its capacity to simultaneously halt the distinct degenerative pathways in both the nervous and muscular systems, remains largely unexplored. This study elucidates a novel, dual mechanism through which E2 coordinately protects the entire motor unit. It was first established that a direct myoprotective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening programs have changed the landscape of spinal muscular atrophy (SMA). The impact on presymptomatic patients is profound, but several challenges remain, such as how to communicate diagnostic results to families, when treatment should be started in screen-positive but presymptomatic patients, and how to manage adults who now survive longer with the disease. A workshop held in Florence in May 2025, as part of the SMAkers Study Group activities, offered clinicians across the Italian SMA Network the chance to discuss these open questions. Over two days, plenary lectures were alter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approved AAV9-based gene therapy (onasemnogene abeparvovec) extends survival and motor milestones in spinal muscular atrophy (SMA) type 1 but is administered at a high dose (1.1E14 vg/kg) and carries a boxed warning for liver injury. We engineered SKG0201, a self-complementary AAV9 vector encoding codon-optimized SMN1 under central nervous system (CNS)-selective regulatory cassette (Syn-Cbin-rGBpA), driving CNS-preferential transgene expression and minimizing acute peripheral overexpression. In SMNΔ7 mice with a median survival of 15 days, a single 1E11 vg/pup (equivalent to 6.67E13 vg/kg)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease with emerging therapeutic complexity. This review aims to systematically map the global pipeline of investigational treatments for SMA. Using ClinicalTrials.gov and complementary international registries, we identified 21 planned or ongoing interventional trials from 2020 to 2025 targeting novel agents, alternative dosing and delivery routes. Inclusion criteria focused on unapproved therapies or new uses of existing drugs, with rigorous data extraction across demographics, modalities and trial phases. Results reveal a shift toward
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures is a rare, severe neuromuscular disorder with autosomal recessive inheritance, characterised by hypotonia, congenital contractures, and respiratory distress. We present the case of a newborn girl with a homozygous mutation in the ASCC1 gene, who was diagnosed with hypoxic-ischaemic encephalopathy after birth and underwent therapeutic hypothermia (TH). Although TH did not cause any side effects, it also did not improve the prognosis or quality of life of the patient. The decision whether to perform TH in neonates with congenital or genetic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Spinal muscular atrophy (SMA) was recently included in the French national newborn screening (NBS) program. The aim of this study was to assess the public health impact and cost-utility of SMA NBS in the French setting.
MATERIALS AND METHODS: A cost-utility model combining a decision tree with a lifetime state transition model (six health states) was adapted from a previous model. The model simulated a cohort of 700,000 newborns annually, aligned with French birth statistics. Clinical inputs were derived from SMA trials. Cost and utility estimates reflected French healthcare system data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder caused by SMN1 mutations, leading to progressive muscle weakness. Although nusinersen improves motor function, its broader impact on daily life remains insufficiently understood. This study explored caregivers' perceptions of nusinersen treatment and identified themes reflecting its influence on everyday functioning.
METHODS: An observational study included 23 children with SMA (10 type 2, 7 type 3, 6 type 1) treated with nusinersen for up to 36 months. The mean age at interview was 6.3 years (SD: 2.3). Caregivers compl
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder resulting from mutations in SMN1 that manifest as progressive muscle weakness and atrophy. Despite transformative therapies, such as nusinersen, risdiplam, and onasemnogene abeparvovec, heterogeneous patient responses underscore the need for reliable biomarkers to optimize treatment strategies. RNA biomarkers are particularly promising targets for monitoring SMA because the disease pathology is directly caused by impaired SMN protein, which is involved in RNA processing. Evidence suggests that SMN transcripts and specific microRNAs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder increasingly recognized in adolescents and adults due to advances in supportive care and disease-modifying therapies. Respiratory muscle weakness and bulbar dysfunction predispose patients to sleep-disordered breathing (SDB), which frequently manifests as nocturnal hypoventilation, central or obstructive sleep apnea, and recurrent pulmonary infections. Early recognition of SDB in SMA is critical. Polysomnography remains the diagnostic gold standard for SDB, whereas overnight oximetry or transcutaneous CO₂ monitoring may serve as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed at reviewing currently available evidence on cognitive and behavioral involvement in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA).
METHODS: This review was performed in accordance with the 2020 PRISMA guidelines. We included case reports/series and group studies reporting data on the neuropsychological features of SBMA patients.
RESULTS: Out of 123 unique records identified, 11 studies were included (N = 5 case reports/series; N = 6 group studies), comprising 151 SBMA patients. Among case reports and series, 6 out of 10 patients were reported to exhibit some degree o
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult SMA REACH is a Research and Clinical Hub in the UK that established a collaborative clinical network for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in 2020 across 19 clinical sites, patient advocacy groups, regulators, and industry. In recent years, the treatment landscape in the SMA setting has rapidly evolved with Nusinersen and Risdiplam receiving conditional approval via a Managed Access Agreement (MAA) in the UK. Here we describe the structure of a Real-World Data (RWD) collection study implemented to collect standardised outcome measures to inform on the natural history of the disease and the i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Administration of Nusinersen requires repeated lumbar intrathecal access, posing challenges for patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). A purpose-built system may streamline drug delivery.
OBJECTIVE: To assess the feasibility and safety of ThecaFlex DRx for intrathecal Nusinersen dosing.
METHODS: We present initial results of a prospective, multicenter investigational device exemption (IDE) study. Patients with SMA who had an indication for intrathecal Nusinersen were enrolled. Primary outcomes were successful system implantation and postoperative infusion. Prespecified safe
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Antisense molecules are short synthetic nucleic acid strands designed to bind to complementary sequences of messenger RNA (mRNA) to regulate gene expression. This study focuses on understanding the chemistry, modifications, and therapeutic applications of antisense molecules.
METHOD: A comprehensive literature review was conducted using scientific databases, including PubMed, Scopus, and Google Scholar. Relevant published articles were selected using keywords such as "antisense oligonucleotides," "gene silencing," "therapeutic applications," "neurological disorders," and "cancer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is great anticipation that gene therapies can offer solutions to many neurological diseases. Already, much is known about therapeutic targets and how they would need to be manipulated to mitigate disease. For such gene therapies to move to the clinic, potent CNS delivery vehicles are needed. One line of investigation focuses on adeno-associated viruses (AAV) to address this need. In particular, blood-brain barrier (BBB)-penetrant AAV capsids are of interest due to the relative ease of their intravenous administration. This review will introduce this topic and provide an update on recent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.