Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1153 публикаций
Поиск: 502 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques2026eng
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is primarily a motor neuron disorder, yet peripheral neuropathic features have been variably reported. This systematic review evaluates nerve conduction study (NCS) findings in genetically confirmed 5q-SMA and examines whether neurophysiology can function as a biomarker.
METHODS: Following PRISMA 2020 guidelines and a PROSPERO-registered protocol, PubMed, Embase and Scopus were searched through November 2025. Original studies reporting NCS in SMN1-confirmed SMA were included. Data on neuropathy patterns, SMN1/SMN2 status and treatment exposure were ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently introduced disease-modifying therapies have markedly improved survival and motor outcomes, particularly when initiated presymptomatically or in the early symptomatic stage. However, reports on treatment of the most severe form, SMA type 0, remain extremely limited.
CASE REPORT: We report a patient with prenatally diagnosed spinal muscular atrophy type 0 who was treated with nusinersen and onasemnogene abeparvovec as early and as safely as possible, followed by risdiplam, for further motor acquisition. With continuous physiotherapy, the patient achieved independent walking
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To examine powered mobility learning in children with spinal muscular atrophy (SMA) type I, involving families and evaluating goal attainment through the use of small, modified electric toy cars in the children's natural environments.
DESIGN: Single-blind pilot intervention study derived from an originally planned wait-list randomized controlled trial. This report includes only the immediate-intervention group that received powered mobility training.
SETTING: Participants' natural environments.
PARTICIPANTS: Children aged 10 months to 5 years diagnosed with SMA type I, with no p
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate long-term outcomes (motor function, ventilation, nutrition, scoliosis, neurophysiological assessments) of pediatric spinal muscular atrophy (SMA) patients treated with nusinersen.
METHODS: Forty-six patients (19 girls, 27 boys; [SMA type 1 (n = 18), type 2 (n = 15), type 3 (n = 13)]) are included to this retrospective study.
RESULTS: Median baseline age of SMA type 1, 2, and 3 patients were 6.5 (1.0-123.0); 112.0 (50.0-178.0); 88.0 (31.0-190.0) months; median duration of treatment for type 1, 2, and 3 was 15.2 (6.1-47.4), 38.0 (9.0-44.8), 41.8 (6.6-44.7) months, respe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Onasemnogene abeparvovec (OA) is an AAV9-based gene therapy for spinal muscular atrophy type I (SMA I). Real-world outcomes show increased response variability compared to clinical trials, and follow-up data beyond 12-18 months are limited. The aim of this 24-month prospective observational study is to comprehensively describe the clinical outcomes of an Italian cohort of SMA I patients treated with OA.
METHODS: Based on recent literature, patients' treatment status was categorized as: monotherapy (OA only), bridge therapy (transition to OA within 3 months of starting nusinersen or
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Treatment with Risdiplam has been recently extended to adult patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). We describe the experience of a single neuromuscular centre in Italy in treating adult SMA patients with risdiplam and analyze motor function during a follow-up period of 24 months.
PATIENTS AND METHODS: Twelve patients with type 2 or 3 SMA (three with SMA type 3, five with SMA type 3a and four with type 3b, age range: 24-61) were included. Of them, nine were "sitter" and three were "walker"patients. The Revised Upper Limb Module (RULM) and the Hammersmith Functional Motor S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder that causes muscle weakness and hypotonia in infants due to survival motor neuron (SMN) protein degeneration. There are 5 recognized main subtypes of SMA, based on the age symptom onset, disease severity, and life expectancy. SMA type I (Werdnig-Hoffmann disease) is the most severe form, with symptom onset before 6 months of age.
PATIENT CONCERNS: We report the case of a 3.5-month-old male infant who presented with complaints of feeding difficulty, weak sucking power, reduced muscle tone, tongue fasc
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive hereditary neuromuscular disease that leads to progressive muscle weakness and atrophy. Available treatments differ significantly in terms of effectiveness, administration, costs, and side-effect profiles. Currently, evidence regarding patient treatment preferences remains scarce, especially in developing countries. This study aimed to provide evidence on patient preferences toward SMA treatments.
METHODS: We conducted a discrete choice experiment (DCE) among patients with SMA in China. Attributes were selected on the b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a monogenic neuromuscular disorder caused by SMN1 gene deletion and classified by clinical severity. The objective of this study was to evaluate the genotypic and phenotypic spectrum in SMA in Bangladeshi children.This cross-sectional prospective study was conducted in Pediatric Neurology Department, National Institute of Neurosciences and Hospital of Bangladesh from January 2019 and December 2022. A total of sixty four cases with clinically suspected SMA were enrolled. Genetic confirmation was done using MLPA.Genetic confirmation was achieved in 48 (75%) patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), linked to chromosome 5q, is a rare hereditary neurodegenerative disease characterized by progressive motor neuron loss. It is classified into subtypes based on age at onset and the highest motor milestone achieved. This cross-sectional observational study aimed to describe the clinical profile of patients with types 2 and 3 SMA followed within the Brazilian Public Health System (SUS). Clinical data from patients with types 2 and 3 SMA followed at nine national reference centers (2020-2021) were analyzed. A total of 155 patients were included: 76 with type 2 and 7
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1) is a severe neuromuscular disorder characterized by early-onset muscle weakness and bulbar dysfunction. Although disease-modifying therapies (DMTs) have markedly improved motor outcomes, swallowing function in treated children with SMA type 1 remains poorly characterized. This study aimed to retrospectively describe the common features of dysphagia in this population, explore associations with motor function and clinical features, and conduct a preliminary comparison of swallowing abilities among children treated with different DMTs. We included 53 p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Few studies have investigated nutrition as a primary outcome of disease modifying therapy (DMT) in spinal muscular atrophy (SMA). This study aimed to describe nutrition outcomes of DMT in children with SMA 1 and 2.
METHODS: Children ≤ 18 years old with SMA 1 or 2 treated with DMTs, and untreated children with SMA 1 were included. Retrospective data (anthropometry, feeding, dietetic intervention) were collected from medical records for their duration of care in a tertiary pediatric neuromuscular clinic. Data were analyzed descriptively and reported as median (interquartile r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most lower-extremity assistive robots are designed to actively assist gait1-7 without considering long-term neuromuscular adaptations8-11. Here we present a lightweight (0.96 kg) robot that administers isokinetic resistance training to sustain neuromuscular rehabilitation after removal. The device integrates a variable stiffness mechanism with a back-drivable damping motor to make available safe, portable and customizable resistance training to juveniles with spinal muscular atrophy (SMA) type II. In a study involving six such juvenile participants, substantial improvements in lower-extremity
СтатьяКлиническое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a phenotypically heterogenous disease. The Survival Motor Neuron 2 (SMN2) gene copy number can partially predict the clinical severity of SMA, with a single SMN2 copy generally associated with the most severe phenotypes. The aim of this retrospective observational study was to explore the spectrum of phenotypes associated with one SMN2 copy and the possible association with genotype and outcome.
METHODS: We conducted a retrospective observational study of individuals with genetically confirmed SMA (biallelic Survival Motor Neuron 1 [SMN1] variants)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate how Goal Attainment Scale (GAS) in spinal muscular atrophy (SMA) identifies patient-reported clinically meaningful improvement after disease-modifying treatment and to evaluate whether the patient-stated goals identified through GAS are already captured by items in existing motor assessment scales.
DESIGN: Longitudinal retrospective study considering the first available follow-up.
SETTING: The study was conducted in a rehabilitation center dedicated to neuromuscular diseases.
PARTICIPANTS: The GAS was recorded from N=58 SMA patients on treatment with nusinersen or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FIREFISH was a multicentre, open-label, two-part, phase 2 trial that assessed the safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and efficacy of risdiplam in children with type 1 spinal muscular atrophy and two SMN2 copies, aged 1-7 months at enrolment. Part 1 assessed safety and determined the dose for part 2. In part 2, treatment with risdiplam for 24 months resulted in continual improvements in motor function and achievement of developmental motor milestones. The aim of the 3-year open-label extension reported here was to assess long-term safety and efficacy of risdip
СтатьяМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is a rare, inherited genetic disease caused by mutations in the immunoglobulin mu binding protein (IGHMBP2) gene that result in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1) or Charcot-Marie-Tooth Type 2S (CMT2S). SMARD1 clinical symptoms include respiratory failure, progressive muscular weakness, feeding deficiencies, and sensory and autonomic defects. In this paper, we examined respiration in the FVB-Ighmbp2nmd/nmd (FVB-nmd) mouse model that has an average lifespan of twenty days. The previously reported B6.BKS Ig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular Weakness (NMW) is a chronic condition often leading to respiratory failure and the need for long-term ventilatory support. While Home Mechanical Ventilation (HMV) is an alternative to hospital-based mechanical ventilation (MV), its economic impact remains unclear. This study evaluated the economic and clinical impact of switching from hospital-based MV to HMV for Thai children requiring long-term ventilation, based on SMA Type II. A Markov model was developed to estimate lifetime costs and quality-adjusted life years (QALYs) from a societal perspective. Survival transition probab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by SMN1 gene mutations. The introduction of disease-modifying therapies such as nusinersen has improved survival and functional outcomes allowing more patients to reach reproductive age. However, data on the safety of nusinersen use during pregnancy remain limited. Here, we report the first documented case in the USA of a woman with SMA type 3 who elected to discontinue nusinersen during pregnancy. Her pregnancy and delivery were uncomplicated, and she experienced mild functional decline with nusinersen therapy interruption that
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive, autosomal recessive motor neuron disorder caused by mutations in the SMN1 gene. While clinical trials in type-I and -II SMA led to the approval of nusinersen for all SMA types, evidence on its long-term efficacy and safety in type-III patients is still scarce.
OBJECTIVE: The present study investigated treatment responses in SMA type-III patients subjected to nusinersen therapy.
METHODS: Pediatric and adult patients with genetically confirmed 5q SMA type III on nusinersen treatment for at least 12 months were included in the current
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.