INTRODUCTION: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease with limited therapeutic options, highlighting the need for multi-target interventions. Traditional Chinese botanical medicine (TCBM) interventions have attracted increasing attention as potential multi-target pharmacological candidates for ALS. In addition, a separate body of evidence derived from selected plant-derived bioactive compounds directly investigated in ALS-specific models provides complementary mechanistic insights into ALS-related pathways. However, the pharmacological mechanisms and translational p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TAR DNA-binding protein (TDP-43) cytoplasmic aggregates and nuclear depletion contribute to TDP-43 dysfunction in frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 pathology (FTLD-TDP) and forms of motor neuron disease (MND), particularly amyotrophic lateral sclerosis (ALS). TDP-43 regulates alternative splicing, but its dysfunction can engender the inclusion of cryptic exons (CEs) during splicing. Transcripts harboring an in-frame CE can generate de novo proteins. One example is the CE variant of hepatoma-derived growth factor-like protein 2 (HDGFL2-CE). To understand HDGFL2-CE as a readout of TD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TDP-43 nuclear depletion and cytoplasmic aggregation are hallmarks of frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and motor neuron disease, yet the events preceding depletion remain poorly characterized. PML nuclear bodies and the nucleolus are phase-separated protein quality control (PQC) compartments; SUMO1 is integral to PML nuclear body assembly and accumulates in the nucleolus under proteostatic stress. How they remodel in relation to TDP-43 pathobiology has not been examined at single-cell resolution in human tissue. We analyzed 18,742 anterior cingulate cortex neurons across 29 subjects (1
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma cardiac troponin T (cTnT) is widely used as a marker of myocardial injury, yet recent studies suggest elevations in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Whether these elevations reflect disease-associated skeletal muscle remodelling remains unresolved. In this translational study, we analysed longitudinal plasma cTnT in a large clinical cohort comprising 496 patients with ALS and 84 with benign fasciculation syndrome (BFS). To investigate the biological origin of circulating cTnT, we examined publicly available skeletal muscle transcriptomes from patients with ALS (n = 28) and healthy c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodegenerative diseases often feature a prolonged phase of subtle changes preceding diagnosis. In amyotrophic lateral sclerosis (ALS), defining this prodromal period is critical for identifying early disease features and intervention windows.
METHODS: In this case-control study, 475 patients with ALS and 285 controls from 20 centres in Germany and Switzerland completed a digital questionnaire on prodromal symptoms and health-related factors. Logistic regression included subgroup analyses by sex and clinical strata.
FINDINGS: Patients with ALS reported a higher burden of prodro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that primarily affects the motor system. A minority of cases are associated with a genetic variant. Variants in C9orf72, SOD1, TARDBP, and FUS are the most common. Compared with other forms of ALS, ALS presenting with FUS variants is relatively aggressive. However, phenotypic heterogeneity has been reported. We describe two cases of ALS with rare FUS variants with contrasting clinical courses. These cases highlight the importance of the different factors that influence ALS phenotypic presentation and the challenges of variant i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fasciculations are a key manifestation of lower motor neuron dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Al-though electromyography is considered the gold-standard method for the detection of fasciculations, its sensitivity for that purpose depends on the muscle sampled and the examination time. Muscle ultrasound has emerged as a dynamic, noninvasive technique with high sensitivity for detecting spontaneous muscle activity. This updated system-atic review compares ultrasound and electromyography in terms of their performance for the detection of muscle fas-ciculations in ALS, with stra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological disorders are major contributors to disability and premature mortality. We examined long-term trends in selected neurological, cerebrovascular, central nervous system (CNS) infectious, headache, and brain and CNS cancer causes in Italy from 1990 to 2023.
METHODS: Age-standardized disability-adjusted life year (DALY), years of life lost (YLL), and years lived with disability (YLD) rates were obtained from the GBD 2023 Results Tool. Causes were grouped into clinically coherent clusters. EAPCs were estimated using log-linear models with Newey-West HAC standard errors (la
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a deficiency in the survival motor neuron (SMN) protein, resulting in degeneration of spinal motor neurons (MNs). However, persistent neurological deficits despite postnatal SMN-restoring therapies suggest that recovery of sensorimotor and supraspinal circuits may be incomplete. The cerebellum has recently emerged as a supraspinal contributor to motor deficits in the severe SMNΔ7 mouse model, yet it remains unclear whether cerebellar pathology is a conserved and therapeutically reversible feature across severe SMA mouse models and clinical subtypes. H
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P53-related protein kinase (PRPK; TP53RK) is an evolutionarily conserved atypical kinase whose biology reveals an unexpected integration of translational control, cytoskeletal regulation, and cell-type-specific stress responses. As a core component of the TCTC complex (Threonyl-Carbamoyl Transferase Complex), PRPK participates in the universally conserved synthesis of the tRNA modification t6A, an essential process for translational fidelity, proteostasis, and cellular viability. Structural and biochemical studies from yeast to humans highlight a deeply conserved ATPase-driven mechanism in whi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by upper and lower motor neuron dysfunction. Electromyography (EMG) is central to its evaluation, but neurogenic abnormalities and fasciculations are not specific to ALS and must be interpreted within the clinical phenotype and disease trajectory. This study reports a 52-year-old man with an approximately eight-year history of intermittent muscle twitching, bilateral upper-limb tremor, muscular tightness and warmth, and asymmetric cutaneous hypersensitivity. An initial electrodiagnostic evaluation rai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron disease (MND) most commonly presents with limb or bulbar weakness; however, a minority of patients present with respiratory-onset disease, posing significant diagnostic challenges. We report the case of a 78-year-old woman with a background of small airways disease and rheumatoid arthritis not requiring treatment for many years, who presented with a two-year history of progressive exertional dyspnoea, unintentional weight loss, and functional decline. Before diagnosis, she underwent extensive investigation across primary and secondary care, including chest radiography, spirometry,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior opercular syndrome (Foix-Chavany-Marie syndrome) is characterized by severe dysarthria, impaired voluntary orofacial and pharyngolingual movements, and preserved automatic or emotional movements (automatic-voluntary dissociation). Although classically associated with stroke, its progressive neurodegenerative form is rare and poorly understood. We report two patients to characterize its clinical and neuroanatomical features. The cases were identified retrospectively through review of clinical and neuroimaging records from behavioral neurology centers in the United States and Japan. Bot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis is a fatal neurodegenerative disease characterized by the cytoplasmic mislocalization, aberrant phosphorylation and pathological aggregation of TDP-43, a nuclear RNA-binding protein essential for RNA metabolism. Despite its central involvement in ALS pathogenesis, the molecular mechanisms that govern TDP-43 proteostasis remain incompletely understood. Here, we investigated the role of LRSAM1, an E3 ubiquitin ligase, in regulating TDP-43 localization and degradation. Postmortem spinal cord tissues from five patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis and f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The review is intended to summarize and discuss the increasing roles and perspectives of neuroimaging in the clinical and scientific work-up of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and other motor neuron diseases (MND).
RECENT FINDINGS: The applications of magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission tomography (PET) identify characteristic disease-specific patterns especially for ALS including its clinical subtypes. Guided by neuroanatomical pattern stratification, these MND-associated alterations could be detected by dedicated analysis parameters from MRI, includ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS) is a rare, treatable neurodegenerative disorder caused by riboflavin transporter gene variants (SLC52A2, SLC52A3). Early symptoms can mimic neuromuscular junction disorders, causing diagnostic delays.
CASE PRESENTATION: A 3.5-year-old girl from consanguineous parents presented at 2.5 years with isolated bilateral ptosis, later developing dysphagia, dysphonia, facial diplegia, stridor, and respiratory compromise. Examination revealed tongue atrophy with fasciculations and bulbar weakness but normal limb strength. Diagnosed with seronegative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eugenol, a phenolic phytochemical found in many medicinal plants, exhibits various pharmacological properties, including analgesic, antipyretic, antioxidant, anti-inflammatory, antimicrobial, anticancer, neuroprotective, and anaesthetic effects. It has shown potential in addressing neurodegenerative diseases like Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease, and motor neuron disease, which are primarily caused by mechanisms such as apoptosis, protein accumulation, aging, and oxidative stress within the central nervous system (CNS). This review explores the mechanisms through which eugenol may
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate immune signalling pathways are hyperactivated in the CNS of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), as well as in preclinical models with diverse causative backgrounds including TDP-43, SOD1 and C9orf72 mutations. This raises an important question of whether these pathways are key pathogenic features of the disease, and whether therapeutic amelioration could be beneficial. Here, we systematically profile type-I interferon (IFN)-stimulated gene (ISG) expression signatures using a non-biased approach in CNS tissue from a cohort of 36 individuals with ALS, including sporadic ALS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by low levels of survival motor neuron (SMN) protein. Several therapeutic approaches boosting SMN are approved for human patients, delivering remarkable improvements in lifespan and symptoms. However, emerging phenotypes, including neurodevelopmental comorbidities, are being reported in some treated patients with SMA, indicative of alterations in brain development. Here, using a mouse model of severe SMA, we revealed an underlying neurodevelopmental phenotype in SMA where prenatal SMN-dependent defects in translation drove disrupt
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования