Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive disorder characterized by degeneration of lower motor neurons. We have investigated the presence of survival motor neuron gene and neuronal apoptosis inhibitory protein gene deletions in 17 Arab and 1 Indian families with spinal muscular atrophy (15 type I and 3 type II). Homologous deletions were detected in exons 7 and 8 of the survival motor neuron gene and exon 5 of the neuronal apoptosis inhibitory protein gene in all patients with type I spinal muscular atrophy. Exon 13 of the neuronal apoptosis inhibitory protein gene was deleted in only
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a unique case of KAS syndrome presenting as hypersexuality and elevated serum creatine kinase (CK). None of the other members of the patient's family had KAS. The patient had engaged in sexual behavior 4 approximately 5 times a week since his marriage. He did not have gynecomastia or hepatomegaly. Neurological examination revealed facial twitching and tongue atrophy and fasciculations. Mild to moderate muscular atrophy and weakness were evident in the proximal portion of the upper and the distal portion of the lower extremities. Deep tendon reflexes were absent, as were sensory distu
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nosology of scapuloperoneal syndrome remains controversial. Is it a variant of Charcot-Marie-Tooth's disease, a form of myopathy, or of spinal muscular atrophy is still unknown. A family with a scapuloperoneal syndrome caused by anterior horn cell involvement is described. Data for sensory involvement were also found. In addition one member of the family had motor nerves and corticospinal tract involvement. The distribution of weakness and muscle wasting was unusual--only lower limbs were involved. However, electromyographic data for both upper and lower limbs involvement were evident. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rigid spine syndrome (RSS) is thought to be a group of heterogeneous muscle disorders. We reviewed the clinical and myopathologic findings of 55 patients with RSS including 49 previously reported and our own 6 patients. The results were as follows: the first, 80% showed restrictive ventilatory failure and 40% atrophy of the sternocleidomastoid muscle (SCM), which became manifest in the early stage of the illness, namely in less than 5 years from the onset. The second, paraspinal muscles usually began to be involved from the cervical semispinal muscle extending to other paraspinal muscles such
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The triplet repeat sequences (CGG)n, (GCT)n, and (CAG)n, which naturally occur in the human genome, can be autonomously expanded in human DNA by an as yet unknown mechanism. These in part excessive expansions have been causally related to human genetic diseases, the fragile X (Martin-Bell) syndrome, to myotonic dystrophy (Curschmann-Steinert), to spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease), and recently to Huntington disease. A GCC trinucleotide repeat was found to be expanded and methylated in the fragile site FRAXE on the human X chromosome. These findings were associated with menta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the findings of a total population survey of Thugbah community in the Eastern Province of Saudi Arabia (SA) to determine its point prevalence of neurological diseases. During this two-phase door-to-door study, all Saudi nationals living in Thugbah were first screened by trained interviewers using a pretested questionnaire (sensitivity 98%, specificity 89%) administered at a face-to-face interview. Individuals with abnormal responses were then evaluated by a neurologist using specific guidelines and defined diagnostic criteria to document neurological disease. The questionnaire was re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fragile X syndrome is recognized as the most common heritable condition resulting in mental retardation. The disabilities are substantial, and therefore early detection is mandatory to assist with reproductive counseling of families in which the fragile X syndrome has occurred. Highly accurate, direct DNA diagnostic testing can now be performed to diagnose the fragile X syndrome without the involvement of individual family members, as was the situation with the use of DNA linkage analysis. Such testing is rapidly becoming a standard diagnostic tool for screening of individuals with suspect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical and polygraphic study of nocturnal sleep was performed in 8 (4 males, 4 females; age range 10-37 years) patients with spinal muscular atrophy, whose baseline respiratory function assessment during wakefulness showed restrictive ventilatory syndrome but blood-gas tension within normal limits. No patient reported any significant sleep complaint suggestive of sleep-disordered breathing. However, in 4 patients HbSaO2 desaturations below 90% (HbSaO2 nadir 68%) were detected during nocturnal polysomnography. The HbSaO2 desaturations occurred during brief central apneas or hypopneas, mainl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is an adult form of muscular dystrophy affecting about 1 in 8,000 individuals in most populations. Although common symptoms include progressive muscle weakness and stiffness, it is characterised by a heterogeneous clinical picture. Despite this variation in both the nature and severity of the symptoms seen in affected individuals, DM is genetically homogeneous, segregating as a single locus on the proximal long arm of human chromosome 19. As the biochemical abnormality underlying the disease was unknown, a reverse genetics (or positional cloning) strategy for identifyin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of trinucleotide repeats within gene transcripts are responsible for fragile X syndrome, myotonic dystrophy and spinal and bulbar muscular atrophy. To identify other human genes with similar features as candidates for triplet repeat expansion mutations, we screened human cDNA libraries with repeat probes and searched databases for transcribed genes with repeats. From both strategies, 40 genes were identified and 14 characterized. Five were found to contain repeats which are highly polymorphic including the N-cadherin, BCR, glutathione-S-transferase and Na+/K+ ATPase (beta-subunit) g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied androgen receptor function in cultured scrotal skin fibroblasts from eight subjects with X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) (Kennedy's syndrome) from four families. The neuromuscular and endocrine features were similar in all patients. High-affinity dihydrotestosterone binding (Bmax) was decreased in three patients from one family (average, 11.1 fmol/mg) similar to values in subjects with androgen resistance syndromes. Bmax was normal in five SBMA patients from three other families (average, 26.0 fmol/mg). This finding provides direct evidence for abnormal androgen r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12 year-old girl with a family of Charcot-Marie-Tooth neuropathy was referred to us with mild proteinuria without hematuria or renal insufficiency; a renal biopsy specimen showed focal glomerulosclerosis. Two years later, proteinuria and renal function were quite stable and there was no arterial hypertension. Of 13 other cases in the literature, the outcome of renal involvement has the same profile:proteinuria at onset with or without microhematuria, sometimes with nephrotic syndrome; the prognosis is often poor, since 9 out of 13 patients have end-stage renal failure after 6 months to 17 ye
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndromes I have described are unfortunately not rare in Saudi and so the role of genetic counselling is an important, if difficult, one. Consanguinous marriages are a key cause of these diseases, but not one easily avoided. Marriage rituals in this part of the world are vastly different from those in the west. Many Saudis regard consanguinous unions, for example between cousins, as a further strengthening of family bonds. The role of genetics is not fully appreciated by parents and genetic disease is often attributed to other, extraneous causes: God's will; an illness suffered by the moth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first German family with autosomal dominant Emery-Dreifuss syndrome (EDS) is described, with electrophysiologic and myopathologic results providing evidence of a primary neurogenic disease. According to classification of the scapulo peroneal syndrome without cardiomyopathy, we conclude that there are two variants of EDS: one myopathic, the other neurogenic in origin. Therefore, the term Emery-Dreifuss muscular dystrophy should be avoided. Instead, each case of EDS should be classified as myopathic or neurogenic with X chromosome recessive or autosomal dominant inheritance.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prospective study was done on 222 consecutive new patients referred to our pediatric muscle clinic to assess the diagnostic value of ultrasound imaging. Ultrasound scans were interpreted without knowledge of clinical presentation or results of other tests. Muscular dystrophy produced a brightly speckled pattern of increased echo from the muscle, whereas spinal muscular atrophy showed a moderate increase in muscle echo and associated muscle atrophy. Acute dermatomyositis produced a moderate increase in echo that varied markedly with the direction of the ultrasound beam in relation to the musc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glial bundles (GBs) in spinal nerve roots in 86 autopsy cases with various spinal lesions were examined using the peroxidase-antiperoxidase technique for glial fibrillary acidic protein (GFAP). In 19 of 22 cases of Werding-Hoffmann disease (WHD), GBs were present in the anterior roots (ARs) but absent in the youngest age group (age less than 1.5 months at death). GBs were numerous in classical cases (age 3-24 months), accompanying severe damage of the anterior horns and roots, but were less prominent in most cases of protracted course (age 2-8.5 years). Thus, development of GBs in the ARs of m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four members of a family with scapuloperoneal syndrome were examined and investigated. The pattern of inheritance was autosomal dominant and the myopathic basis of the muscle atrophy was established by histological studies of muscle and spinal cord. The family illustrates an unusual combination of features which appear to be distinct from those of other families with myopathic scapuloperoneal syndrome and autosomal dominant inheritance. These include early age of onset and rapid progression in most cases; occurrence of early muscle contractures; and a high incidence of severe cardiomyopathy in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic progressive myelopathy (CPM) is a difficult clinical problem. Many patients who present with CPM turn out to have a spinal form of multiple sclerosis (MS), but until there is clear lesion dissemination, a definite clinical diagnosis cannot be made. We have looked for MS-related abnormalities in 72 patients with CPM. The mean age of onset was 42 years, mean duration was ten years, and mean Kurtzke disability rating was 4.5. Studies performed were cerebrospinal fluid electrophoresis for oligoclonal banding, pattern-reversal visual evoked responses, blink reflex latencies, and computerize
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic, elettromyographic, enzymological and histological aspects of two cases of proximal pseudomyopathic spinal amyotrophy are described. The former is related to a typical Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrom with characteristics of recessive autosomal heredity. It is related to a fifteen-years old patient who, since he was ten has been affected by progressively increasing muscular hypotrophy. It was localized mostly on the scapular girdle and less on the pelvic girdle, with tendency to extend to the distal muscles of the limbs, without fasciculations or sensory symptoms. Serum enzyme level
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования