Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
9963 публикаций
Поиск: 83 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 12 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the distribution proportions of the SMN1 gene in spinal muscular atrophy (SMA) using single-molecule real-time sequencing (SMRT), thereby providing supplementary evidence for SMA genotyping.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 771 subjects who underwent both real-time quantitative PCR and SMRT sequencing tests, followed by statistical analysis.
RESULTS: Among the 771 enrolled individuals, the male-to-female ratio was 2:3, with a median age of 31 years. The detection results obtained from real-time quantitative PCR and SMRT sequencing were consistent.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessively inherited disease leading to severe and progressive muscle weakness due to loss of motor neurons in the spinal cord and the brainstem. Motor neuron degeneration is caused by the absence of a functional SMN1 gene copy, a gene located on 5q13.2, encoding the SMN ("survival of motor neuron") protein. Initially classified into five groups with varying severity (SMA type 0-4), SMA is now regarded as a progressive neurodegenerative disease with a continuum of clinical severity, which genetic and epigenetic modifiers can modulate. The highly h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal muscle atrophy following spinal cord injury (SCI) is a debilitating secondary complication with no effective treatment. This study aimed to investigate the therapeutic efficacy of vitamin D (VD) in SCI-induced muscle atrophy and to elucidate the underlying molecular mechanisms.
METHODS: SCI patients' serum VD levels were measured, and muscle mass was assessed using dual-energy X-ray examination. Adult male C57BL/6 mice underwent a complete T10 spinal cord transection or sham surgery. On Day 3 post-injury, mice received daily oral gavage of either VD (150 IU/kg) or vehicle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This article reviews the history, epidemiology, genetics, clinical presentation, multidisciplinary management, and established and emerging therapies for patients with spinal muscular atrophy.
LATEST DEVELOPMENTS: Advances in effective disease-modifying therapies and the successful expansion of newborn screening have dramatically altered the natural history of and management approach to spinal muscular atrophy. Reports of prenatal therapy have been published, and earlier therapeutic windows and biomarker research are being explored. Cognitive delays are increasingly recognized in a
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular scoliosis (NMS) was historically classified into two groups as neuropathic and myopathic, which offers limited benefit beyond describing the underlying pathology. More recently, NMS is being classified according to changes in muscle tone, which more accurately characterizes presenting features, and also helps emphasize the critical differences in management.
CLINICAL PRESENTATION: High-tone NMS, with cerebral palsy (CP) as a typical example, is characterized by spasticity, rigidity, and often reduced flexibility. Low-tone NMS, as in spinal muscular atrophy (SMA) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder associated with motor neuron degeneration, yet the role of the well-conserved Survival of Motor Neuron (SMN) protein in muscle remains insufficiently understood. Using the Drosophila neuromuscular junction (NMJ) as a model, we combined tissue-specific Smn depletion with transcriptomic profiling and prior genetic modifier screens to identify SMN-dependent genes that contribute to synaptic architecture. Functional screening of candidate genes significantly and selectively effected in muscle identified genes whose knockdown phenocopied NMJ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine diseases comprise a family of nine age-dependent disorders caused by CAG triplet-repeat expansions that produce misfolded proteins with elongated glutamine tracts. Although these diseases share proteotoxic stress and engagement of protein quality control pathways as responses to their presence and disruptive activities, they differ in protein context, normal function, localization, interactomes and selective vulnerability. Here, we review how expanded polyglutamine proteins engage ubiquitin-dependent protein quality control across Huntington's disease, dentatorubral-pallidoluysia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although technological advances in molecular genetics over the last few decades have greatly expedited the identification of mutations in many genetic diseases, the translation of the genetic mechanisms into a clinical setting has been quite challenging, with a minimum number of effective treatments available. The advancements in antisense therapy have revolutionized the field of neuromuscular disorders as well as lipid-mediated diseases. With the approval of splice-switching antisense oligonucleotide (AO)-based therapies for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5q spinal muscular atrophy (5q SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), leading to deficiency of SMN protein and a variable clinical spectrum influenced by survival motor neuron 2 gene (SMN2) copy number. The advent of disease-modifying therapies (DMTs) has transformed its clinical course, requiring timely diagnosis, multidisciplinary care, and longitudinal response assessment. In Latin America (LATAM), significant gaps and heterogeneity persist in access to genetic diagnosis, newborn screening, DMTs, and
Consensus StatementСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biogenesis of UsnRNPs occurs in distinct steps in the nucleus and the cytoplasm. Sequential cytoplasmic actions of CLNS1A in the PRMT5 complex and of the SMN complex assemble the Sm core structure consisting of RNA and proteins. Nuclear SMN, condensed in Cajal Bodies, promotes late maturation steps. Whether cytoplasmic SMN undergoes condensation, and how this contributes to UsnRNP biogenesis or homeostasis, is poorly defined. Here, we show that molecular crowding stress induces rapid, reversible condensation of cytoplasmic SMN into droplets and filamentous assemblies, S-bodies, that sequester
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal muscle mass maintenance involves coordination of myofibers with mononuclear cell populations, including satellite cells, resident macrophages and fibro-adipogenic progenitors (FAPs). FAPs, identified by surface expression of PDGFRα, are important contributors to muscle homeostasis, as genetic ablation of FAPs induces rapid muscle atrophy. However, mechanisms underlying this response remain poorly understood.
METHODS: We utilized tamoxifen-inducible FAP specific diptheria toxin (DTA) mice (PdgfraCre-ERT2/+; Rosa26^DTA/+) to evaluate consequences of FAP deletion, measuring
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite well-documented disparities by sexual and gender minority (SGM) status in suicide attempt and mortality rates, few studies have investigated the lived experiences that contribute to SGM people's disproportionate risk of suicide. Having a history of at least one near-fatal (or medically serious) suicide attempt serves as a proxy for suicide mortality, but no known study has involved SGM people who have made such an attempt. Ideation-to-action theories of suicide posit that individuals acquire the capability for suicide through repeated exposure to painful and provocative events - namely
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMN-enhancing therapies have improved outcomes in adult late-onset spinal muscular atrophy (loSMA), but minimally invasive biomarkers that reflect systemic disease and treatment effects are lacking. In this retrospective cohort study, we profiled circulating cell-free messenger RNA (ccfmRNA) in serum samples from 17 adults with loSMA type 2 (n = 14) and type 3 (n = 3) and healthy controls (n = 12) using the NanoString neuroimmunology panel before (T0) and after 8-10 (T1) and 12-14 (T2) months of risdiplam treatment. A separate exploratory subgroup of patients switching from nusinersen to risdi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by bi-allelic pathogenic variants in SMN1, leading to motor neuron degeneration, muscle atrophy and progressive weakness. Although disease-modifying therapies have recently become available, reliable biomarkers for disease monitoring remain limited. This study aimed to identify potential biomarkers of disease severity and monitoring in SMA using an unbiased approach based on differential gene expression datasets. A meta-analysis of datasets from 15 studies in SMA mouse models identified genes differentially expressed in at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nusinersen (approved in 2016), onasemnogene abeparvovec (intravenous infusion [OAV], 2019; intrathecal injection, 2025), and risdiplam (2020) are disease-modifying therapies (DMTs) available in the US for spinal muscular atrophy (SMA). Real-world evidence on treatment patterns among patients receiving multiple DMT types remains limited.
METHODS: This retrospective study used the Komodo Health Research Database (2016-2024) to identify patients with SMA treated with DMTs. First DMT distribution and the proportion of patients receiving a second DMT were described for patients who i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease characterized by ubiquitous survival motor neuron (SMN) deficiency and loss of motor neurons. The persistence of motor and communication impairments, together with emerging cognitive and social deficits in severe type I SMA patients treated early with SMN-restoring therapies, suggests a broader dysfunction involving neural circuits of the brain. To explore the potential supraspinal contributions to these emerging phenotypes, we investigated the cerebellum, a brain region crucial for both motor and cognitive behaviours. Here, we identify
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neurodegenerative disease characterized by decreased expression of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. Antisense oligonucleotide (ASO)-based therapies have been developed recently as a means of increasing the production of functional SMN protein by targeting the SMN2 gene. Nusinersen, an FDA-approved ASO, has shown success in SMA treatment. However, it faces several challenges that limit its therapeutic potential. One of the main challenges is the administration route, as nusinersen requires intrathecal injection, which involves direct del
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by low levels of survival motor neuron (SMN) protein. Several therapeutic approaches boosting SMN are approved for human patients, delivering remarkable improvements in lifespan and symptoms. However, emerging phenotypes, including neurodevelopmental comorbidities, are being reported in some treated patients with SMA, indicative of alterations in brain development. Here, using a mouse model of severe SMA, we revealed an underlying neurodevelopmental phenotype in SMA where prenatal SMN-dependent defects in translation drove disrupt
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neurodegenerative disorder caused by SMN1 gene mutations that lead to compromised production of survival motor neuron (SMN) protein. The inflammatory footprint of SMA extends beyond neural tissues, leading to significant inflammatory manifestations across multiple body systems. In motor neurons, several molecular pathways contribute to local degeneration: cytokine activation, purinergic signalling, NF-κB pathway stimulation, complement cascade activation and glutamate excitotoxicity. These mechanisms, which involve reactive glial and immune cells,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.