Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
9963 публикаций
Поиск: 11 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 12 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked neuromuscular disease caused by a CAG-repeat expansion in the androgen receptor (AR) gene, translated into an elongated polyglutamine (polyQ) tract in the protein. Androgens trigger ARpolyQ toxicity, thus most potential therapeutic approaches involve androgen reduction or AR negative modulation, with severe endocrine side effects.
OBJECTIVE: A start codon (I-AUG) controls AR translation, while a second one, (II-AUG) downstream to I-AUG and the CAG repeat, drives translation of the shorter AR isoform (AR-A) lacking the poly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While carrier screening is crucial for preventing birth defects, a significant gap exists between comprehensive screening guidelines and the practical barriers-cost, complexity, and compliance-faced by community healthcare in China. This study evaluates the real-world feasibility and clinical effectiveness of a targeted screening program for thalassemia, hereditary deafness, and spinal muscular atrophy in community health settings in China.
METHODS: A total of 7068 pregnant women attending the prenatal clinic at Wenzhou Central Hospital underwent genetic carrier screening from Feb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) carries a heavy burden for patients and caregivers, which, in Greece, is exacerbated by resource constraints and limited care integration. To-date, there were only anecdotal descriptions of - mostly pediatric - SMA patient journey challenges. This survey amongst a population of adult patients with SMA (May – September 2023) reports on their journey’s challenges and supports advocacy to improve their experience and outcomes. METHODS: A novel questionnaire was developed, which recorded basic sociodemographic characteristics, disease history, disease-rela
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In spinal muscular atrophy (SMA), irreversible loss of spinal motor neurons and progressive skeletal muscle atrophy cause continuous weakness and loss of motor function. Treatments that increase levels of survival motor neuron (SMN) protein in motor neurons have greatly improved prognoses for patients, but significant unmet needs remain. Myostatin is a protein secreted by skeletal muscle that acts as a negative regulator of muscle growth. Inhibition of the myostatin signaling pathway may improve motor function in SMA and other neuromuscular diseases.
AREAS COVERED: This article
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor unit MRI (MUMRI) non-invasively detects fasciculation, a common symptom of SMA and potential biomarker for clinical trials. We applied MUMRI in ten SMA III patients and ten controls comparing fasciculation rates. Images of the tongue, upper arm, paraspinal and thighs & lower legs were acquired using MUMRI and 3-point Dixon (fat fraction) sequences. Fasciculation rate (cm-3min-1) was significantly higher in SMA than controls for: paraspinal 0.15 ± 0.20 vs. 0.003 ± 0.006, p = 0.001, thighs 1.28 ± 1.76 vs. 0.008 ± 0.005, p = 0.002 and lower legs 0.53 ± 0.85 vs. 0.02 ± 0.02, p = 0.001, but n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Control of elbow exoskeletons using muscular signals, although promising for the rehabilitation of millions of patients, has not yet been widely commercialized due to challenges in real-time intention estimation and management of dynamic uncertainties. From a practical perspective, millions of patients with stroke, spinal cord injury, or neuromuscular disorders annually require active rehabilitation, and elbow exoskeletons with precise and safe motion intention tracking capabilities can restore functional independence, reduce muscle atrophy, and lower treatment costs. In this research, an inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric physiologically-based pharmacokinetic (PBPK) modelling plays an increasing role in selecting doses in children and addressing clinical pharmacology questions. Ethical concerns often limit clinical pharmacology studies that have no direct therapeutic benefit in children, highlighting the value of PBPK model predictions. However, regulatory acceptance of pediatric PBPK models remains limited because of uncertainties in system-specific information and inadequate model qualification. Ambiguous ontogeny data of drug metabolizing enzymes (DME) and transporters are recognized as significant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Risdiplam has been shown to be safe, well tolerated, and improves or stabilizes motor function in individuals with SMA, but limited published data exists for adults. The aim of this study was to assess the efficacy, safety, and tolerability of risdiplam treatment for adults with SMA.
METHODS: We conducted a retrospective chart review on adult patients with 5q-SMA who received risdiplam for a minimum of 6 months, including both treatment naïve and those who switched from nusinersen. Baseline demographic data was collected and outcomes included the Revised Upper Limb Module, Child
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep-disordered breathing in children with spinal muscular atrophy (SMA) is well recognized, yet little is known about everyday, non-respiratory sleep problems and their impact on caregivers. The purpose of this study is to describe the caregiver-reported frequency and type of sleep problems in children with spinal muscular atrophy (SMA) and to evaluate the sleep satisfaction of their child and their own sleep. Furthermore, we assessed the relationship between child and caregiver sleep. Finally, we compared sleep outcomes of children with SMA to that of typically developing (TD) children and
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy disease is a rare X-linked recessive genetic disease with a low incidence rate. The main manifestations of motor neuron involvement include limb weakness, muscle atrophy, dysarthria, difficulty swallowing, and coughing after drinking water. The patient may die from pulmonary infection and respiratory failure, and there is currently no effective treatment available. There are few reports on anesthesia for such patients and no guidelines or expert consensus. This article reports on perioperative anesthesia management for a 69 years old patient who underwent lumbar spine surgery before wi
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the remarkable benefits of nusinersen and other disease-modifying therapies in spinal muscular atrophy (SMA), patients may still experience clinical manifestations of the disease. Here we assessed the potential for high-dose nusinersen to rapidly slow neurodegeneration and lead to improved outcomes for patients. The global, three-part, phase 2/3 DEVOTE trial evaluated the efficacy and safety of high-dose nusinersen (50-mg loading dose; 28-mg maintenance dose) in individuals with SMA. In Part B, treatment-naive individuals (n = 75) were randomized 2:1 to 50/28 mg or 12/12 mg nusinersen.
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient was a 65-year-old man who noticed difficulty raising his right upper limb. One month later, he began to feel numbness from the right posterior neck to the right posterior shoulder. Neurological examination revealed weakness in the muscles innervated by the right C5 and C6 nerves, but no corresponding abnormalities were identified on cervical MRI. Needle electromyography indicated fasciculation potentials, positive sharp waves and fibrillation potentials in the paraspinal muscles of the C5 and C6 levels, leading to a diagnosis of proximal cervical spondylotic amyotrophy (CSA). CSA i
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risdiplam has been used to treat spinal muscular atrophy for 3 years. There are limited number of papers devoted to its analytics. Until now, risdiplam and its metabolites have only been analyzed using a C18 column, while the sample preparation method involved protein precipitation.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: Risdiplam was analyzed using reversed-phase UHPLC. The experiment was designed to compare the retention of risdiplam on five columns using various mobile phases. The protein precipitation was used as the sample preparation method.
RESULTS: Risdiplam shows greater retention
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is due to a deficit in SMN, a ubiquitously expressed protein encoded by the Survival of Motor Neuron 1 (SMN1) gene. Recently, SMN-targeted disease-modifying treatments have greatly improved the clinical outcomes of this neuromuscular disease. However, uncertainties remain regarding their long-term efficacy and non-neuronal tissue involvement in disease progression. Skeletal muscle tissue and the muscle stem cells (MuSC) that sustain its postnatal growth and regenerative capacity are affected by SMN deficit. While a direct contribution of muscle tissue in the disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Real-world evidence about risdiplam therapy in adults with 5q spinal muscular atrophy (SMA) remains limited to outcomes in small cohorts, heterogeneous endpoints, and a short follow-up. We collected data of 59 adults with genetically confirmed 5q-SMA treated with risdiplam and analysed RULM, HFMSE, FVC % predicted, and ventilation status at baseline and at Month 6, 12, 24, and up to 36. The cohort comprised 59 adults (median age 28.5 years, range 17.0-59.2; 57.6% type 2, 33.9% type 3, and 8.5% type 1; 90.6% wheelchair users). During the follow-up period no patient lost motor function. RULM imp
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.