The last decade has seen remarkable advances in sequencing the human genes. There are more genes expressed in the brain than any other organ. The knowledge regarding the genome has led to tremendous progress in molecular characterization of the genes responsible for neurological disorders. The present review covers the molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, and fragile X syndrome. These are three neurologic disorders common in India for which facilities of molecular diagnosis are currently available in the country. As a result of funding by the Department
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective study the clinical features in 16 children with spinal muscular atrophy (SMA) were reviewed and classified into three stages. The muscle biopsy specimen were routinely processed with liquid-nitrogen-isopentane and 8 micron thick frozen-sections were studied for histochemical changes. The clinical features in Type III SMA resembled with limb-girdle muscular dystrophy and the muscle biopsy was useful in distinguishing these two entities. It is being evaluated that prenatal diagnosis of SMA is possible with DNA technology developed recently in our country.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tricuspid regurgitation may be a precursor for heart failure, reduced functional capacity, and poor survival. A human compatible experimental model is required to understand the pathophysiology of the tricuspid valve disease as a basis for validating novel tricuspid valve interventions before clinical use. The study aim was to evaluate and compare the tricuspid valve anatomy of porcine and human hearts.
METHODS: The anatomy of the tricuspid valve and the surrounding structures that affect the valve during a cardiac cycle were examined in detail in 100 fresh and 19 formalin-fixed p
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования