This study aims to investigate the clinical characteristics and long-term outcomes of patients with TH gene-related dopa-responsive dystonia (DRD), which providing further insights into this disorder. In this study, we analysed the clinical data, genetic test results and 3-year follow-up information of four patients treated with levodopa. Detailed clinical information was collected on these patients, and the results of genetic testing were analysed. Among the four patients, there were two males and two females with the age of onset ranging from 5 months to 2 years. At the same time, we review
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYT-ANO3 is an autosomal dominant dystonia syndrome caused by pathogenic variants in the ANO3 gene, typically presenting as focal or segmental dystonia of the neck and upper limbs, often accompanied by tremor. However, the clinical spectrum has broadened to include a variety of movement phenotypes. Here, we report a large Indian family harbouring a novel ANO3 variant, demonstrating wide phenotypic heterogeneity.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance-guided focused ultrasound (MRgFUS) thalamotomy is an established treatment for medication-refractory essential tremor (ET). However, evidence regarding its efficacy and safety in ET with imbalance (ET-I) and dystonic tremor (DT) remains limited, particularly with respect to gait outcomes. We prospectively evaluated whether tremor control and gait stability after unilateral MRgFUS ventral intermediate nucleus (VIM) thalamotomy differed according to tremor phenotype and baseline gait status. Eighty-one patients were enrolled (40 ET, 11 ET-I, 30 DT; 59.3% male; median age 73 ye
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: L-DOPA-induced dyskinesia is attributed to opposite activity changes mediated by D1 and D2 dopamine receptors in the two striatal output pathways. Whereas the causal role of direct-pathway D1 receptors is well established, the specific involvement of indirect-pathway D2 receptors in dopaminergic dyskinesias has remained elusive.
OBJECTIVES: We used conditional knockout approaches in mice to determine whether indirect-pathway D2 receptors causally contribute to dyskinetic and dystonic responses to dopaminergic agents.
METHODS: Studies were conducted in mice with unilateral 6-hydro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculogyric crisis and other acute dystonic reactions have been reported as a rare adverse effect of aripiprazole, a third-generation antidopaminergic medication used for the treatment of multiple neuropsychiatric conditions, including psychotic disorders, affective disorders, obsessive-compulsive disorder, and neurodevelopmental disorders. CASE DESCRIPTION: We document two cases (two females aged 16 and 22 years) diagnosed with a neurodevelopmental tic disorder (Tourette syndrome), who developed oculogyric crisis while taking medium/high-dose aripiprazole 20-30 mg daily as a first-
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We investigated the physiological differences in pallidal neurons among patients with jerky dystonia, tremor with dystonia, and their combination (mixed dystonia), and identified whether neuronal physiology differs between pallidal regions where deep brain stimulation (DBS) improves dystonia and those where it not.
METHODS: Microelectrode registration was used to record pallidal single cell activity. Location of the active electrode and volume of activated tissue (VAT) was reconstructed with the Lead-DBS (Matlab extension).
RESULTS: VAT locations were distributed in 'Good Effect'
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperkinetic movement disorders arise from dysfunction within cortico-basal ganglia-cerebellar loops. They frequently involve psychiatric and cognitive symptoms, reflecting impairment of both motor and non-motor domains within these loops. ADCY5 (MxMD-ADCY5) and SGCE (MYC/DYT-SGCE) related movement disorders are childhood-onset monogenic hyperkinetic conditions, both characterized by myoclonus, dystonia, and frequent psychiatric manifestations. Previous evidence suggests predominant basal ganglia involvement in MxMD-ADCY5 and cerebellar involvement in MYC/DYT-SGCE.
OBJECTIVES: The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to identify the optimal stimulation sites for subthalamic nucleus (STN) deep brain stimulation (DBS) in treating Meige syndrome using long-term follow-up data from a large sample cohort, evaluate the whole-brain functional connectivity patterns associated with favorable treatment responses, and validate these findings in an independent cohort.
METHODS: The authors retrospectively analyzed long-term outcomes in 65 patients with Meige syndrome who underwent bilateral STN-DBS in two centers. The local stimulation effects within the STN and the distributed fun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Essential tremor (ET) and Dystonic tremor (DT) share overlapping motor symptoms, leading to frequent misdiagnoses. Multimodal Graph Convolutional Network (GCNs) with transformer architecture hold promise for early diagnosis and pathogenesis exploration.
OBJECTIVES: To develop a multiscale multimodal GCN (MM-GCN) using structural and functional connectivity features, and identify imaging biomarkers of ET and DT.
METHODS: We collected rs-fMRI, DTI, and sMRI data and constructed eight inter-regional similarity matrices (GM, FA, MD, RD, AD, ReHo, DC, and fALFF) for each subject using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives: Movement disorders are an underrecognized phenomenon in Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein-Associated Disease (MOGAD). The aim of this paper was to summarize all movement disorders previously described in MOGAD. Materials and Methods: We conducted a systematic literature search in PubMed, Web of Science, and Scopus in English, focusing on patients with MOGAD exhibiting a movement disorder, i.e., ataxia, tremor, dystonia, parkinsonism, chorea, athetosis, myoclonus, ballism, tics, stereotypies, dyskinesia. Results: We included 58 studies, with a total of 91 patients w
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription and mRNA processing are tightly coupled regulatory layers on gene expression, and their perturbations underly human disorders. X-linked Dystonia-Parkinsonism (XDP) is a unique example of a human disease connecting aberrant mRNA processing and the basal transcription machinery. XDP is a rare, monogenic fatal neurodegenerative disorder, and a limited understanding of the underlying molecular mechanisms hinders the development of effective therapies. In this study, we show that depletion of BRD4, a chromatin reader known for its role in transcriptional pausing, rescues the XDP molec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic mechanism underlying the neurodegenerative movement disorder X-linked dystonia-parkinsonism (XDP) involves a retrotransposon insertion within the TAF1 gene. TAF1 encodes the TATA-box binding protein-associated factor 1, the largest subunit of the basal transcription factor TFIID, which connects transcription activation to the assembly of the RNA polymerase II preinitiation complex at the core promoter of genes. This study investigated how the TAF1 mutation affects the transcriptomes of XDP patient-derived neurons under basal conditions and in response to mitochondrial toxins. Gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Striatal hand deformity is a dystonic postural abnormality often observed in patients with Parkinson disease. It is infrequently discussed and often misdiagnosed. The presentation can be confused as a rheumatologic or osteoarthritic condition, delaying appropriate management. This scoping review assessed the existing literature on striatal hand deformities, including study characteristics, treatment modalities, and reported outcomes.
METHODS: Following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses Extension for Scoping Reviews guidelines, a comprehensive searc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the neuronal Na+/K+-ATPase subunit ATP1A3 are linked to a spectrum of neurological disorders, including rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP), yet their pathogenic mechanisms remain incompletely understood. We describe the complex clinical characteristics of a patient with early-onset movement disorders and a likely pathogenic de novo variant in ATP1A3(c·2438C>T, p.A813V).
METHODS: We identified a de novo heterozygous ATP1A3 p.A813V variant in a patient with clinically confirmed RDP and employed an integrative approach combining molecular dynamics (MD) simulations,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic etiologies underlie a substantial proportion of pediatric dystonia, but whether treatment response to combined dopaminergic and anticholinergic therapy varies by genotype remains unknown.
METHODS: This retrospective cohort study analyzed 36 children with genetically confirmed dystonia, classified into three subgroups: PANK2 (n = 7), channelopathies (SCN1A/SCN2A/SCN3A/SCN1B, KCNQ2; n = 6), and other monogenic etiologies (n = 23; 19 distinct genes). All received levodopa/benserazide and trihexyphenidyl combination therapy for 16 weeks. Outcomes included Barry-Albright Dyston
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 43 (SCA43) is a rare autosomal dominant ataxia caused by pathogenic variants in the MME gene and typically presents with late-onset gait ataxia and sensory neuropathy. Hyperkinetic movement disorders are uncommon, and prominent craniofacial orobuccolingual dystonia-dominant presentations have not been documented. We report a 63-year-old woman who developed progressive orobuccolingual dystonia and stereotypical choreiform movements of the right hand several years before the onset of gait ataxia. These involuntary movements significantly interfered with feeding and sp
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dopa-responsive dystonia (DRD) is an underdiagnosed inherited movement disorder characterized by childhood-onset progressive dystonia, diurnal symptom luctuation, and exquisite responsiveness to low-dose levodopa. Misdiagnosis as epilepsy, cerebral palsy, or juvenile Parkinsonism is common due to overlapping phenotypes and non-specific auxiliary examinations.
CASE PRESENTATION: A 22-year-old Chinese female presented with an 18-year history of right-sided limb and perioral involuntary movements, slurred speech, and progressive hypertonia. She was misdiagnosed with epilepsy for over
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although motor symptoms are the defining feature of dystonia, increasing evidence indicates that non-motor symptoms substantially affect patients' quality of life. Among these, social cognition remains insufficiently explored, particularly in relation to global cognitive functioning and affective-behavioral dimensions.
METHODS: In this study, 25 patients diagnosed with Idiopathic Focal Dystonia (IFD) and 25 healthy controls (HCs) underwent assessments of social cognition (cognitive and affective Theory of Mind [ToM] and empathy), global cognitive functioning (MoCA), depression (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KMT2B-related dystonia (DYT-28) is a recently recognized cause of early-onset generalized dystonia. Pallidal deep brain stimulation (GPi-DBS) is considered the preferred surgical treatment; however, access, cost, and hardware-related concerns may limit its feasibility, especially in children from resource-constrained settings. Ablative procedures have been rarely reported in this genetic subtype.
CASE DESCRIPTION: We report a 9-year-old boy with genetically confirmed KMT2B-related generalized dystonia who underwent simultaneous bilateral radiofrequency pallidotomy. The child had s
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.