Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5 публикаций
Поиск: 129 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
The occurrence of Leber Hereditary Optic Neuropathy in association with dystonia is exceedingly rare. There have been only a few previously reported cases describing this clinical phenotype with the mitochondrial DNA 14459 G>A/ND6 mutation. This mutation has been described to also manifest as isolated Leber Hereditary Optic Neuropathy or Leigh Syndrome/Leigh-like Syndrome in a very small number of patients. We report the case of a 27-year-old female who presented with bilateral sequential optic neuropathy on a background of non-familial generalized dystonia. Magnetic resonance imaging performe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the epileptic syndromes occurring during infancy, which are mostly non-idiopathic and associated with a poor prognosis, benign infantile convulsions are characterized by a favourable evolution. This work aims to analyse and compare the clinical, EEG and outcome characteristics of familial benign infantile convulsions (FBIC) and non-familial benign infantile convulsions (NFBIC). This is a retrospective study, conducted between 1988 and 2008, in 40 infants who presented benign infantile seizures during the two first years of life. All of them had no personal history, normal psychomotor dev
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The recently proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy (Epilepsia 2001) includes two idiopathic focal epileptic syndromes with onset during the first year of life, the benign familial and non-familial infantile seizures.
OBJECTIVES: To analyze the electroclinical features and evolution in patients with benign familial and non-familial infantile seizures.
PATIENTS AND METHODS: Sixty-four patients (36 males and 28 females) were evaluated at the Neurology Department of the J. P. Garrahan Children's Hospital between February 1990 and December 2
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spasmodic torticollis remains an ill-understood disease. A central deficit in neurotransmitter activity in the basal ganglia may be present in this disorder. In the present study, dopamine-beta-hydroxylase (DBH) activity has been evaluated in the plasma of patients suffering from spasmodic torticollis and in their sibship in 4 informative families. In 1 of these families, 2 brothers are affected with torticollis and they have high plasma DBH levels. In the 3 other families the plasma DBH values are within normal ranges in the probands and their first-degree relatives. The genetic study of plas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated idiopathic oromandibular dystonia and blepharospasm (Meige's syndrome) has generally been described as a nonfamilial disorder. This report describes Meige's syndrome in 2 sisters free of other neurological and psychiatric disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.