BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinocerebellar ataxias are a diverse group of autosomal dominant cerebellar ataxias. SCA2 is a complex ataxia with various extracerebellar symptoms, including parkinsonism, dystonia, hyporeflexia, and cognitive impairment. ATXN2 is a modulator of neurologic disease: Expansions of at least 37 CAG (glutamine) repeats are pathogenic for SCA2, while expansions in the intermediate range (30-32) convey risk for the development of neurodegenerative disorders including Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis. Homozygous variants are exceedingly rare. This study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is little available literature comparing paediatric periodic limb movement disorder (PLMD) and paediatric obstructive sleep apnoea syndrome (OSA). This retrospective study aimed to examine the impact of PLMD, OSA and OSA with an elevated periodic limb movement index (PLMI) on sleep quality and daytime symptoms.
METHODS: This retrospective study examined 132 children who had been diagnosed with OSA (with or without elevated PLMI) and PLMD. All participants underwent overnight polysomnography. Patients were divided into three groups, patients with OSA with low PLMI, patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a patient who ingested a lethal dose of amitriptyline, presented with serotonin syndrome-like neurological symptoms on arrival, and subsequently developed suspected critical illness polyneuropathy (CIP) during the clinical course. A 54-year-old man with a history of depression intentionally ingested approximately 2,250 mg of amitriptyline in a single dose. On arrival, he exhibited altered consciousness, hyperthermia, metabolic acidosis, and QRS prolongation, necessitating the immediate initiation of mechanical ventilation and intravascular cooling. Despite sedation, myocl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroepithelial cysts are rare, benign intracranial lesions most often detected incidentally due to their typically silent clinical course. We report the case of a 12-year-old right-handed girl who presented with progressive weakness of the left upper limb accompanied by involuntary movements of the left hemibody, including myoclonus and dystonia. Brain magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated a well-defined intraparenchymal cystic lesion within the right basal ganglia, with cerebrospinal fluid-like signal characteristics and no contrast enhancement, radiologically suggestive of a neuroep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma pneumoniae (MP) is a common respiratory pathogen, but in addition to respiratory tract infection, it can also involve the nervous system, cardiovascular and so on. Nervous system is the most common extrapulmonary complication of MP infection, with a total incidence of about 0.1%. Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome (OMAS) associated with MP sensation has been reported, but the number of OMAS has been few, and there are few reports on the clinical characteristics and treatment response of the disease. Since the animal model of extrapulmonary manifestations caused by MP has not been
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orthostatic tremor (OT) and orthostatic myoclonus (OM) are rare hyperkinetic disorders characterized by unsteadiness during stance. Substantial clinical overlap limits the prognostic and therapeutic value of categorical diagnostic labels.
OBJECTIVES: To assess whether a multidomain disease burden framework provides more meaningful stratification than traditional OT/OM diagnoses and to identify phenotypic subgroups.
METHODS: We conducted a cross-sectional analysis of 58 patients with OT/OM who underwent multidomain assessment. A composite Disease Burden Score (DBS) was derived fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hyperkinetic movement disorders, characterized by complex and overlapping motor patterns, present significant challenges in classification and treatment. The inconsistency in definitions and descriptors complicates both research and clinical communication. This study aims to provide an overview of current terminology and definitions related to spasticity and other hyperkinetic movement disorders associated with central nervous system lesions. We propose a unified terminology and classification system for spastic movement disorders (SMD).
METHODS: In this scoping rev
Consensus StatementСтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since 2001, Bangladesh has experienced recurrent outbreaks of Nipah virus (NiV) infection. While acute-phase manifestations are well documented, long-term clinical and functional sequelae poorly characterized.
METHODS: We conducted a cross-sectional assessment of 52 adult NiV survivors in Bangladesh between November 2021 and February 2022 to document the persistence, severity, and functional impact of post infection symptoms. Symptom history, clinical evaluation, and functional status were assessed using structured questionnaires and the Washington Group Extended Set on Functionin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opsoclonus and myoclonus are known paraneoplastic manifestations of malignancy. The most common antibodies found are anti-neuronal antibodies (Hu, Ri, and Ma). The most common affiliated malignancies are small-cell lung cancers, breast cancers, or gynecological malignancies. Gastric cancer is uncommon. Other antibodies have been cited, but are rare. Isolated opsoclonus without significant myoclonus is also rare. While both glutamic acid decarboxylase (GAD) and myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibodies have individually been reported to be associated with opsoclonus, reports of a com
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Infraslow activity (ISA) <.1 Hz is supposed to represent epileptogenicity; however, its activity is rarely recorded in clinical practice. Therefore, we have focused on the previously reported short infraslow activity (SISA) with a time constant (TC) of 2 s, always accompanied by burst suppression in acute anoxic encephalopathy (AnE). As the association between SISA and seizures has not been evaluated, this study aimed to elucidate the ictogenicity of SISA.
METHODS: Electroencephalographies (EEGs) were evaluated in 16 consecutive comatose patients who showed burst suppression in 115
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dexmedetomidine sedation in elderly patients is associated with cognitive benefits due to its biomimetic non-rapid eye movement (NREM) sleep–like state. However, this state may predispose patients to periodic limb movements (PLMs), which can cause unintended procedural risk during sedation. We aimed to determine the incidence of PLMs during dexmedetomidine-based multimodal sedation for transcatheter aortic valve implantation (TAVI) and explore associations with the need for conversion to general anesthesia. In this prospective observational study, 35 consecutive patients (mean age 81 ± 6 years
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP synthase (ATPase) is a mitochondrial enzyme responsible for the majority of ATP production. Disease phenotypes associated with mutations in ATPase subunits are extremely rare. To date, only four types of ATPase subunit mutations have been described in detail, with heterogeneous clinical manifestations ranging from hypotonia to epilepsy, movement disorders, developmental delay, and intellectual disability. In this work, in the form of a case report, we present a rare case of a patient with ATPase mutation and knowledge of the clinical symptoms associated with ATPase mutations has a positive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Myoclonus, a sudden brief shock-like involuntary movement, represents a common yet under-recognized manifestation across many inherited metabolic disorders. Although its occurrence has been reported in case series and small cohorts, the overall spectrum, pathophysiological mechanisms, and therapeutic relevance of metabolic myoclonus have not been systematically summarized. Methods: A systematic search of PubMed was conducted for English-language publications from 2014 to 2025 using predefined MeSH terms related to myoclonus, movement disorders, and inborn errors of metabolism. Titl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a case report of a 7-year-old boy with a medical history of a motor vehicle accident (MVA) 2 years previously. Two years post-MVA, he developed quivering and twitching of the right side of his lip, palate, and neck. Multiple antiseizure medications were attempted with no effect. However, carbamazepine was started with marked improvement. The most recent brain magnetic resonance imaging showed findings suggestive of hypertrophic olivary degeneration (HOD). Electroencephalography captured the abnormal facial twitching with audible palatal clicking, but was not associated with electrograp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Periodic limb movements in sleep (PLMS) have been associated with cardiovascular morbidity, but their relationship with stroke remains incompletely understood. This systematic review and meta-analysis evaluated the association between PLMS and stroke risk. METHODS: We systematically searched MEDLINE, EMBASE, and Cochrane Library databases through March 2025 for observational studies and clinical trials examining PLMS and stroke. Two independent investigators selected studies, extracted data, and assessed quality using the Newcastle-Ottawa Scale. Risk ratios were pooled using random
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM) is a rare neurological disorder within the spectrum of stiff-person syndrome (SPS) and epilepsy, and is part of the group of GAD (glutamic acid decarboxylase) antibody-associated disorders. PERM diagnosis is often challenging due to its heterogeneous presentation, and treatment remains difficult, as clear therapeutic guidelines for this condition have yet to be established. To the best of our knowledge, no prior reports have documented the simultaneous occurrence of PERM and anti-GAD–positive autoimmune epilepsy assoc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy type 1 (EPM1) is a rare neurodegenerative disease caused by partial loss of function of cystatin B (CSTB), a cysteine protease inhibitor with known neuroprotective roles. The disease mechanisms remain largely unsolved, and no treatments are available to control the debilitating myoclonus in EPM1. We investigated the impact of CSTB loss on transcriptome and proteome in three regions of CSTB-deficient (Cstb-/-) mouse brain - the cerebellum, cerebral cortex and hippocampus - during disease progression, providing comprehensive insights into the molecular changes and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To classify epilepsy type in patients exhibiting focal evolution following a brief interval immediately after a generalized spike-and-wave complex (GSWC) on scalp video EEG (vEEG) monitoring.
METHODS: We retrospectively reviewed 389 patients aged 18 or older who underwent vEEG between January 2020 and January 2025. Ictal EEG was categorized into Phase I (GSWC), Phase II (short-lasting abnormal bilateral background EEG activity), and Phase III (focal evolution).
RESULTS: Five ictal recordings from three patients (median age, 24 years, range: 20-26 years) were identified. All patients
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования