BACKGROUND: Myotonia congenita (MC) is characterized by impaired muscle relaxation following contraction. Autosomal dominant centronuclear myopathy (ADCNM) is characterized by centrally located nuclei and muscle weakness. We aimed to identify potential pathogenic variants responsible for a phenotype overlapping severe myotonia and myopathy in an Iranian family.
METHODS: We performed whole-exome sequencing on an index patient with clinical/electrical myotonia and myopathic changes on electromyography (EMG). We confirmed candidate genes by Sanger sequencing and performed co-segregation analyses
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This presentation highlights the value of high-resolution ultrasound for simultaneously characterizing superficial neurofibromas and detecting associated peripheral nerve involvement in young patients with neurofibromatosis type 1. In a 16-year-old female with hand pain and paresthesia, ultrasound demonstrated a hypervascular superficial neurofibroma together with marked epineural thickening of the median nerve, swelling of its recurrent motor branch, and edema of the superficial radial nerve. These findings provided an anatomic correlate for the patient's symptoms despite normal median and ul
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, a newborn with neurofibromatosis type 1 (NF1) and meningoencephalocele is presented. The foetus had inherited the same pathogenic defect in the NF1 gene as the father and was therefore closely monitored prenatally. The infant was born with a large frontonasal meningoencephalocele. This has not been described before and medical experience and knowledge is therefore sparse. In this case, early diagnostic imaging and scheduling of surgical intervention in collaboration with neuro- and plastic surgeons was performed.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Eculizumab, an antibody that inhibits the complement system, and the immunosuppressant Tacrolimus are both authorized for treating patients with generalized myasthenia gravis (GMG). This study seeks to evaluate and compare the clinical effectiveness of Eculizumab with or with not Tacrolimus in the treatment of generalized myasthenia gravis.
METHODS: A retrospective study was performed involving 95 patients with GMG treated with Eculizumab at three hospitals in China. Among them, 80 patients were included in the analysis: 57 received Eculizumab alone, while 23 were treated with a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid myopathy is an etiologically heterogeneous group of disorders associated with amyloid deposition in skeletal muscle. The great majority of cases reflect muscle involvement in systemic amyloidosis, particularly immunoglobulin light-chain amyloidosis and hereditary amyloidosis. Occasionally, amyloid myopathy presents as an isolated myopathy associated with muscle proteinopathies. Clinical manifestations are generally nonspecific. Muscle weakness is the most common presentation; however, many patients with biopsy-confirmed amyloid deposition lack objective weakness, as amyloid within musc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Loss-of-function variants in the NF1 gene result in the development of neurofibromatosis type 1 (NF1), a neurogenetic disease and multisystem disorder that includes a predilection for benign and malignant tumors of the central and peripheral nervous systems. Patients with NF1 experience a wide variety of comorbidities, such as chronic pain conditions, learning disabilities, and signs and symptoms that include migraines and NF1-associated plexiform neurofibromas (PNs), which can cause disfigurement and pain. All of these factors can severely affect health-related quality of l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirtuins (SIRT1-SIRT7) are evolutionarily conserved NAD+-dependent deacylases that function as metabolic sensors, coupling cellular metabolic state to epigenetic, transcriptional and post-translational regulatory programs across distinct subcellular compartments. Despite two decades of research, isoform- and disease-specific aspects remain poorly integrated, limiting both conceptual clarity and therapeutic translation. This review synthesizes recent advances in sirtuin biology into a family-wide framework. Rather than functioning as isolated longevity factors, sirtuins operate as a distributed
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circadian rhythms, serving as a crucial temporal bridge linking neural activity and pathological biology, are regulated by central pacemaker neurons to maintain cellular homeostasis and coordinate diverse biological processes. Circadian rhythm disruption is closely associated with various diseases, including neurodegenerative disorders, metabolic disorders, and cancer. Circadian rhythms are controlled by core clock genes, such as BMAL1 and CLOCK, modulating numerous physiological processes, encompassing metabolism, immune responses, neural activity, and hormone regulation. Circadian rhythms di
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria serve as the bioenergetic hub of eukaryotic cells while simultaneously acting as a major source of cellular stress and toxicity. Classical mitochondrial quality control (MQC) has long been viewed as a lysosome-dependent process centered on mitophagy. However, aging is accompanied by progressive lysosomal dysfunction, limiting the efficiency of canonical mitochondrial clearance and contributing to mitochondrial accumulation and cellular deterioration. Emerging evidence suggests that under conditions of lysosomal overload and metabolic stress, cells engage alternative quality-contro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to being incorporated into proteins, tryptophan (Trp) is increasingly recognized as a critical metabolic hub orchestrating systemic physiological homeostasis through interactions among the digestive, nervous and immune systems. This review systematically delineates the latest advancements in the molecular mechanisms governing the spatial and cellular heterogeneity of Trp transport. We summarize the sophisticated transmembrane machinery of Trp transport in intestinal epithelial cells, including angiotensin-converting enzyme 2-dependent broad neutral amino acid transporter 1 complex
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Older adults with type 2 diabetes require treatment that balances cardiovascular and kidney protection against hypoglycemia, treatment burden, undernutrition, and functional vulnerability.
AREAS COVERED: This narrative review considers PubMed-indexed literature and ClinicalTrials.gov records covering January 2010-October 2026, with targeted updating on 12 October 2026. It examines sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors, glucagon-like peptide-1 receptor agonists, tirzepatide, and dipeptidyl peptidase-4 inhibitors. Age-stratified outcome evidence is distinguished from whole-tri
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore whether distinct clinical features can serve as predictive indicators for the underlying NB and examine the neurodevelopmental outcomes in children diagnosed with opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS).
METHODS: We retrospectively enrolled children with a definitive diagnosis of OMS at Peking University First Hospital between January 2010 to January 2025. Demographic data, clinical characteristics were collected to compare based on with or without tumor. Neurodevelopmental outcomes were classified based on adaptive behavior assessments.
RESULTS: Seventy-three children were total
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is associated with an increased risk of epilepsy, but the clinical spectrum and associated factors of epilepsy in paediatric NF1 remain incompletely characterized. We aimed to describe frequency and features of epilepsy in paediatric NF1 and to compare the characteristics of NF1 patients with and without epilepsy. We retrospectively reviewed 253 paediatric NF1 patients followed up between January 2020 and December 2025. Demographic, clinical, electroencephalographic, and radiological data were collected. Categorical comparisons between patients with a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep brain stimulation (DBS) and spinal cord stimulation (SCS) have been investigated for over four decades as neuromodulatory treatments for chronic disorders of consciousness (DOC), including the vegetative state/unresponsive wakefulness syndrome (VS/UWS) and the minimally conscious state (MCS), for which no disease-modifying pharmacological therapy exists. This narrative review synthesizes literature published between 2016 and 2026 on the neurobiological rationale, clinical evidence, neurophysiological biomarkers, and safety of DBS and SCS for chronic DOC. The 'mesocircuit hypothesis', supp
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Plasma GFAP and p-tau217 are leading blood biomarkers for Alzheimer's disease (AD), but whether APOE ε4 modulates their longitudinal rates of change - directly or via amyloid burden - is unresolved. We tested APOE ε4 modulation of plasma GFAP and p-tau217 trajectories and their coupling with cognitive/structural decline in ADNI participants.
METHODS: A total of 325 ADNI participants aged ≥ 65 (CN 181/MCI 106/AD 38) with ≥ 2 plasma GFAP and ≥ 2 p-tau217 (UPENN-Fujirebio) measurements over ≤ 10 years were analyzed. Linear mixed-effects models tested APOE ε4 × time inte
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The repeated failures of anti-amyloid therapies in Alzheimer's disease (AD) have exposed critical limitations of the linear amyloid cascade hypothesis and underscored the need for a broader etiological framework. The objective of this review is to synthesise mechanistic evidence for an exposome‑based model of sporadic AD that integrates metabolic, inflammatory, and sleep/circadian contributions to brain aging. Epidemiological evidence indicates that up to 40% of AD risk is attributable to modifiable environmental and lifestyle factors. These factors, collectively termed the aging exposome, rep
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Apathy occurs frequently in psychiatric and neurological disorders and is associated with functional impairment, reduced quality of life, and caregiver burden. Its underlying mechanisms are incompletely understood, but recent studies indicate that apathy is multidimensional and has heterogeneous manifestations across disorders. Self-regulatory processes, such as emotion regulation, may contribute to these manifestations, but this relationship has received little attention. Huntington's disease (HD) provides a clinical model for examining whether emotion regulation difficulties are a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The A152T point mutation is a rare genetic variant in the tau gene (MAPT) that is linked to risk of Alzheimer's disease (AD) and frontotemporal dementia spectrum disorders, including progressive supranuclear palsy (PSP) and corticobasal degeneration (CBD). To uncover mechanisms through which the A152T variant contributes to risk of tauopathy, we performed single-nucleus RNA sequencing (snRNA-seq) on postmortem brain tissue collected from A152T carriers and pathology-matched non-carriers with either AD or PSP, along with age-matched controls. These efforts revealed that despite similar cell typ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Freezing of gait (FoG) and axial impairments often persist in Parkinson's disease despite optimized medication and subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN-DBS). We systematically reviewed whether adding substantia nigra pars reticulata (SNr) stimulation improves motor and FoG outcomes.
METHODS: Following PRISMA 2020 and PROSPERO registration (CRD420261343479), six databases were searched through 1 May 2026. Primary outcomes compared STN-SNr co-stimulation with STN-only stimulation; stimulation-off or baseline comparisons were secondary. Two reviewers independently screened
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a complex, progressive neurodegenerative disorder in which amyloid-β accumulation, tau dysregulation, neuroinflammation, oxidative stress, mitochondrial dysfunction, synaptic loss and neurodegeneration interact to drive memory loss and cognitive decline. Despite advances in symptomatic therapies and anti-amyloid agents, clinical benefit remains modest, supporting interest in polypharmacological approaches. Cannabidiol (CBD) is a non-psychotropic phytocannabinoid that interacts with several signalling systems relevant to AD, including cannabinoid-related pathways, pe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.